5 keadaan perubatan yang pelik, jarang, dan menarik

Kami memasukkan produk yang kami rasa berguna untuk pembaca kami. Sekiranya anda membeli melalui pautan di halaman ini, kami mungkin mendapat komisen kecil. Inilah proses kami.

Terdapat keadaan perubatan, seperti diabetes, darah tinggi, atau asma, yang hampir pernah kita dengar. Tetapi bagaimana dengan perkara-perkara yang jarang berlaku sehingga sangat sedikit daripada kita yang tahu? Dalam Sorotan ini, kami melihat lima keadaan perubatan paling jarang dan pelik yang direkodkan.

Kewujudan keadaan perubatan yang jarang dan tidak biasa menunjukkan betapa kita masih perlu belajar mengenai tubuh manusia.

Sebelum ini, Berita Perubatan Hari Ini telah merangkumi pelbagai keadaan perubatan yang sangat luar biasa sehingga, pada pandangan pertama, anda mungkin mempersoalkan apakah itu benar-benar nyata.

Dalam ciri Spotlight kami yang lalu, kami melihat sindrom Alice in Wonderland, alergi air, sindrom berjalan kaki (sindrom Cotard), sindrom "man batu" (fibrodysplasia ossificans progressiva), dan sindrom tangan asing.

Sekarang, kami menambah lima keadaan yang lebih menarik dalam senarai kami - dari sindrom yang menyebabkan seseorang secara spontan menghasilkan alkohol tulen di usus, hingga satu di mana pelbagai tisu badan tumbuh tidak seimbang, mengubah penampilan seseorang dengan teruk, dan berpotensi menyebabkan banyak masalah kesihatan yang lain.

"Tubuh manusia itu aneh dan cacat serta tidak dapat diramalkan," tulis novelis Paul Auster di Taman Matahari Terbenam. Dalam Sorotan ini, kita melihat beberapa cara yang paling luar biasa di mana tubuh manusia tidak dapat diramalkan.

Sindrom pembuatan bir automatik

Sebilangan besar dari kita hanya mengalami mabuk - dan "pagi yang kasar" berikutnya - setelah minum beberapa minuman keras. Walaupun alkohol mungkin memberi kita "tinggi" yang menyenangkan pada mulanya, mabuk itu adalah peringatan keras bahawa badan kita tidak begitu menghargai pesta yang berat.

Namun, ada orang yang mengalami mabuk dan mabuk tanpa minum sejumlah besar alkohol, atau bahkan tanpa memakan alkohol sama sekali.

Orang-orang ini mempunyai keadaan yang jarang disebut sindrom pembuatan bir automatik atau sindrom fermentasi usus, di mana alkohol tulen (etanol) dihasilkan di usus seseorang setelah mereka makan makanan kaya karbohidrat.

Lebihan sebanyak Saccharomyces cerevisiae - sejenis ragi - di usus adalah penyebab utama, yang membawa kepada proses penapaian yang menghasilkan etanol.

Walau bagaimanapun, para penyelidik menyatakan bahawa alkohol yang dihasilkan secara spontan tidak akan cukup untuk memaksa seseorang meminum minuman keras kerana ia tidak akan membawa kepada tahap alkohol darah yang cukup tinggi.

Beberapa kes lebih teruk daripada yang lain

Walaupun sindrom pembuatan bir automatik tidak boleh menghasilkan alkohol dalam darah yang tinggi, beberapa kes mungkin lebih teruk.

Walau bagaimanapun, variasi keadaan ini mungkin mempunyai kesan yang lebih teruk.

Oleh kerana hati biasanya memproses etanol, orang yang hati tidak berfungsi dengan baik mungkin mengalami bentuk sindrom pembuatan bir automatik di mana alkohol berkumpul dan bertahan lama dalam sistem.

Beberapa gejala yang menyertai keadaan ini termasuk belching, sindrom keletihan kronik, pening, disorientasi, mabuk, dan sindrom iritasi usus (IBS).

Semua simptom ini boleh mempengaruhi kesihatan mental dan kesejahteraan fizikal seseorang. Dalam wawancara untuk BBC di United Kingdom, seseorang dengan sindrom pembuatan bir automatik menjelaskan bagaimana keadaan itu mempengaruhi mereka sebelum mereka mendapat diagnosis:

"Itu pelik; Saya makan beberapa karbohidrat dan secara tiba-tiba saya bodoh, kasar. Setiap hari selama setahun saya akan bangun dan muntah. Kadang-kadang ia akan berlaku dalam beberapa hari; kadangkala seperti ‘bam! Saya mabuk'."

Nasib baik, kebanyakan orang dapat menguruskan sindrom pembuatan bir automatik melalui perubahan diet; dengan beralih ke makanan dengan kandungan karbohidrat rendah dan protein tinggi. Langkah selanjutnya dalam merawat keadaan ini adalah dengan mengambil antibiotik dan terapi antijamur.

Sindrom loghat asing

Bayangkan ini: anda dilahirkan dan dibesarkan di New York, dan anda mempunyai aksen metropolitan Amerika yang stereotaip. Namun, pada suatu hari, ketika anda terlibat dalam salah satu sukan kegemaran anda, anda akan mendapat pukulan berat di kepala, dan anda pingsan.

Seseorang dengan sindrom aksen asing mempunyai halangan pertuturan, yang menyebabkan mereka terdengar seolah-olah mereka bercakap dengan loghat asing.

Apabila anda bangun di bilik kecemasan dan memanggil jururawat, anda menyedari sesuatu yang mengejutkan telah berlaku kepada anda - loghat New-York anda hilang, dan ia telah diganti dengan apa yang terdengar seperti loghat Inggeris Inggeris yang kuat.

Apa yang berlaku? Eksperimen pemikiran ini menggambarkan keadaan yang sangat jarang berlaku: sindrom aksen asing. Ini adalah halangan pertuturan, yang disebabkan oleh kerosakan pada bahagian otak yang bertanggungjawab untuk menyelaraskan pertuturan.

Kerosakan otak seperti itu boleh berlaku akibat strok atau kecederaan otak traumatik, dan halangan ucapan yang berkembang membuat orang itu terdengar seperti mereka tiba-tiba memperoleh aksen asing.

Para penyelidik mencatatkan bahawa kejadian yang mencatat “perubahan” aksen yang berkaitan dengan sindrom ini merangkumi bahasa Jepun ke bahasa Korea, bahasa Inggeris Inggeris ke bahasa Perancis, bahasa Inggeris Amerika ke bahasa Inggeris Inggeris, dan bahasa Sepanyol ke bahasa Hungary.

Di bawah ini, anda dapat menonton wawancara dengan seorang wanita Britain yang, berikutan migrain yang berat, tiba-tiba memperoleh aksen "Perancis":

Walau bagaimanapun, beberapa kajian menunjukkan bahawa walaupun kebanyakan kes sindrom aksen asing mungkin disebabkan oleh kecederaan otak, dalam keadaan tertentu, keadaan ini mungkin berasal dari psikogenik.

Dalam tinjauan literatur yang diterbitkan dalam jurnal Sempadan dalam Neurosains Manusia pada tahun 2016, para penyelidik menyimpulkan bahawa sindrom aksen asing psikogenik adalah subtipe keadaan ini.

"[P] sindrom [sindrom aksen asing] berkaitan dengan kehadiran gangguan psikiatri atau psikologi dengan ketiadaan kerosakan neurologi atau keadaan organik yang mungkin menjelaskan aksen," tulis penulis.

Subtipe ini, tambah mereka, nampaknya lebih kerap berlaku pada wanita berbanding lelaki, biasanya antara usia 25-49 tahun.

Sindrom bau ikan

Apabila seseorang mengalami trimethylaminuria, yang dikenali sebagai sindrom bau ikan, mereka mengeluarkan bau badan yang tidak menyenangkan, mengingatkan bau ikan busuk, melalui peluh, nafas yang dikeluarkan, dan air kencing.

Sindrom bau ikan menyebabkan seseorang mengalami bau badan yang kuat dan tidak menyenangkan. Ini boleh memberi kesan negatif yang teruk terhadap kesihatan mental.

Ini berlaku apabila badan tidak dapat memecah sebatian organik trimethylamine, yang menghasilkan bau "amis" yang kuat ini.

Nampaknya sindrom bau ikan berlaku pada orang yang mempunyai mutasi spesifik gen FMO3.Gen ini memerintahkan tubuh untuk menghasilkan enzim yang memecah sebatian organik, seperti trimetilamina.

Kekuatan bau yang tidak menyenangkan dapat berubah mengikut masa, dan juga antara individu. Walau bagaimanapun, sifat keadaan ini biasanya memberi kesan yang teruk terhadap kehidupan seharian dan kesihatan mental seseorang.

Dalam ulasan mengenai trimethylaminuria yang diterbitkan dalam Jurnal Dermatologi Klinikal dan Estetik pada tahun 2013, penulis menulis:

"Pesakit dengan [sindrom bau ikan] sering diejek dan merasa rendah diri. Dengan menarik diri dari rakan sebaya, mereka menjadi kesepian, yang boleh memberi kesan negatif terhadap prestasi akademik mereka. Keresahan juga boleh menjadi masalah […], terutama jika mereka tidak dapat mengesan bau mereka sendiri. ”

"Pesakit juga mengaku mengalami rasa malu dan tertekan dengan keadaan mereka, dan kes cubaan bunuh diri telah diperhatikan," tambah para penyelidik.

Strategi untuk menguruskan trimethylaminuria mungkin merangkumi perubahan diet untuk menghilangkan atau mengurangkan kehadiran prekursor trimethylamine (bahan dari mana sebatian ini berasal).

Prekursor seperti itu termasuk trimetilamina N-oksida, yang terdapat dalam ikan laut, dan kolin, yang terdapat dalam telur, biji mustard, ayam dan hati sapi, serta kacang soya mentah.

Walau bagaimanapun, para penyelidik juga menyatakan bahawa tahap kolin yang sangat rendah (kekurangan kolin), dapat mengakibatkan komplikasi kesihatan lebih lanjut, seperti masalah hati, penyakit saraf, dan risiko terkena barah.

Insomnia keluarga yang membawa maut

Kita semua tahu bahawa tidur yang tidak mencukupi atau tidak berkualiti dapat mempengaruhi semua aspek kehidupan dan kesejahteraan seseorang, dari kesihatan fizikal hingga kesihatan mental mereka.

Insomnia keluarga yang fatal adalah gangguan otak degeneratif yang pada masa ini tidak ada penawarnya.

Walaupun sebilangan besar dari kita dapat membuat perubahan gaya hidup yang sesuai untuk meningkatkan kebersihan tidur kita dan menghindari kesan kurang tidur, namun sebilangan kecil orang, malangnya, menghadapi keadaan yang jarang dikenali sebagai insomnia keluarga yang membawa maut.

Keadaan ini adalah gangguan otak degeneratif genetik di mana seseorang akan mengalami bentuk insomnia yang semakin teruk, yang akhirnya akan menyebabkan "kemerosotan fizikal dan mental yang ketara."

Lebih-lebih lagi, insomnia keluarga yang membawa maut boleh mempengaruhi sistem saraf autonomi, "autopilot" kita, yang mengatur proses, seperti pernafasan, degup jantung, dan suhu badan.

Variasi gen protein yang berkaitan dengan prion, yang mengatur ekspresi protein prion, biasanya menyebabkan keadaan ini. Kelainan protein mungkin mempunyai kaitan dengan penyakit neurodegeneratif.

Dalam insomnia keluarga, protein yang rosak terkumpul di thalamus, kawasan otak yang memainkan peranan penting dalam kemampuan seseorang untuk bergerak dan merasa. Ini menyebabkan kerosakan sel otak dan membawa kepada gejala fizikal dan mental yang teruk yang disebabkan oleh keadaan ini.

Walaupun ada harapan bahawa ubat antipsikotik dan ubat-ubatan yang digunakan untuk memerangi malaria dapat merawat penyakit ini, pendekatan tersebut terbukti tidak berhasil. Pada masa ini, tidak ada penawar untuk insomnia keluarga, dan penyelidikan mengenai keadaan ini sedang dilakukan.

Sindrom Proteus

Salah satu penyakit langka paling aneh yang tercatat hingga kini adalah sindrom Proteus, keadaan di mana pelbagai jenis tisu - tulang, kulit, tetapi juga tisu organ atau arteri - tumbuh secara tidak seimbang.

Foto Joseph Carey Merrick, yang secara historis dijuluki 'the Elephant Man' kerana keadaan perubatannya, sindrom Proteus.
Kredit gambar: Arkib dan Muzium Hospital Royal London

Keadaan ini mempunyai sebab genetik, walaupun tidak diwarisi secara genetik.

Sebaliknya, ia timbul dari mutasi pada gen AKT1, yang berlaku secara rawak di rahim.

Mungkin tidak ada tanda-tanda kehadiran sindrom Proteus semasa kelahiran, kerana pertumbuhan tisu biasanya muncul pada usia 6 hingga 18 bulan. Keadaan menjadi semakin teruk dengan masa.

Sindrom ini boleh menyebabkan pelbagai masalah kesihatan yang lain, termasuk kecacatan intelektual, penglihatan yang lemah, sawan, serta tumor bukan kanker, dan trombosis vena dalam, suatu keadaan yang dicirikan oleh pembentukan gumpalan darah yang tidak normal.

Dari segi sejarah, kes sindrom Proteus yang paling terkenal adalah Joseph Carey Merrick (1862-1890), dengan kejam bernama "the Elephant Man," di Britain abad ke-19.

Pada masa itu dalam sejarah, keadaan yang jarang berlaku, seperti ini, sering bermaksud seseorang menjadi pameran umum sebagai keanehan alam.

Merrick sendiri melaporkan bahawa cara orang lain merawatnya, termasuk doktor perubatan, membuatnya merasa "seperti binatang di pasar ternak."

Nasib baik, masa dan mentaliti telah berubah, dan kita sekarang memahami bahawa keadaan perubatan yang diberikan tidak membentuk identiti seseorang. Pada masa kini, rawatan perubatan dan penyelidikan perubatan mengakui bahawa kesejahteraan setiap individu harus menjadi keutamaan.

Tahun lalu, di Forum Liputan Kesihatan Sejagat di Tokyo, Jepun, penganjur bersama mengeluarkan deklarasi bersama di mana mereka menyatakan:

"Kami mengakui bahawa kesihatan adalah hak asasi manusia dan [liputan kesihatan sejagat] sangat penting untuk kesihatan semua dan keselamatan manusia. Kami mematuhi prinsip Tidak Meninggalkan Sesiapa pun, yang memerlukan usaha khusus untuk merancang dan memberikan perkhidmatan kesihatan yang dimaklumkan oleh suara dan keperluan orang. "

Ke depan, ada harapan bahawa prinsip tersebut akhirnya akan membolehkan penyelidik perubatan membuat rawatan yang lebih baik untuk orang yang menangani semua masalah kesihatan, dari selesema biasa hingga sindrom Proteus.