Sindrom Aicardi: Semua yang perlu anda ketahui
Sindrom Aicardi adalah keadaan yang sangat jarang berlaku yang biasanya menyerang kanak-kanak perempuan.
Bergantung pada keparahannya, penyakit ini boleh menyebabkan kelewatan perkembangan, epilepsi, masalah dengan penglihatan, dan jangka hayat yang lebih pendek.
Dalam artikel ini, ketahui lebih lanjut mengenai sindrom Aicardi, termasuk faktor risiko, gejala, dan rawatannya.
Apakah sindrom Aicardi?
Sindrom Aicardi adalah keadaan yang jarang berlaku yang hampir secara eksklusif menyerang wanita, dengan doktor melaporkan hanya beberapa kes pada lelaki.
Nama lain untuk sindrom Aicardi adalah agenesis corpus callosum, atau ACC.
Pakar berpendapat bahawa keadaan ini berkembang pada embrio semasa awal kehamilan, apabila terdapat perubahan dalam DNA satu atau lebih gen.
Sindrom Aicardi tidak diturunkan melalui keluarga. Ia berlaku pada orang yang tidak mempunyai sejarah keluarga.
Doktor biasanya mendiagnosis sindrom Aicardi pada awal bayi setelah bayi mengalami kejang yang disebut kejang bayi.
Kanak-kanak dengan sindrom Aicardi juga mungkin mengalami kelewatan perkembangan, kesukaran belajar, dan penglihatan atau kebutaan separa. Mereka juga mungkin mempunyai jangka hayat yang dipendekkan.
Sebab dan kekerapan
Sindrom Aicardi sangat jarang berlaku, hanya berlaku pada 1 dari 105,000-1677 bayi di Amerika Syarikat. Di seluruh dunia, terdapat kira-kira 4,000 orang dengan keadaan tersebut. Sebilangan besar orang ini adalah wanita.
Para penyelidik percaya bahawa sindrom Aicardi berpunca daripada mutasi genetik yang berlaku semasa embrio terbentuk. Satu perubahan mungkin melibatkan kromosom X pada wanita yang terkena.
Embrio wanita mempunyai dua kromosom X, sementara embrio lelaki hanya mempunyai satu.
Penyelidikan menunjukkan bahawa apabila mutasi genetik ciri berlaku dalam satu kromosom X, embrio betina dapat bertahan kerana terdapat satu kromosom X yang lain.
Sekiranya perubahan ini berlaku pada kromosom X tunggal embrio lelaki, ia tidak mungkin bertahan. Ini dapat menjelaskan mengapa bayi yang dilahirkan dengan sindrom hampir secara eksklusif adalah wanita.
Namun, jarang sekali, bayi lelaki dilahirkan dengan sindrom Aicardi. Beberapa kanak-kanak lelaki dengan keadaan ini mempunyai kromosom X tambahan.
Mutasi di PASUKAN1 gen pada kromosom 11 juga mungkin bertanggungjawab untuk beberapa kes sindrom Aicardi pada kanak-kanak lelaki dan perempuan.
Para saintis belum membuktikan teori ini secara pasti, dan penyelidikan mengenai penyebab sindrom Aicardi sedang dijalankan.
Gejala dan diagnosis
Kekejangan bayi biasanya merupakan gejala pertama sindrom Aicardi. Ini adalah kejang yang melibatkan sentakan tunggal seluruh badan.
Kekejangan sering muncul sebelum usia 3 bulan, dan ia boleh berlaku beberapa kali sehari.
Sebelum doktor dapat membuat diagnosis sindrom Aicardi, mereka perlu melakukan ujian untuk mengesahkan kemungkinan penyebab gejala lain. Sebab-sebab alternatif ini termasuk:
- epilepsi
- kelewatan perkembangan
- masalah dengan tisu sensitif cahaya di bahagian belakang mata
- corpus callosum yang tidak lengkap atau tidak ada (tisu yang menghubungkan dua bahagian otak)
Kanak-kanak dengan sindrom Aicardi biasanya mempunyai tahap kelewatan perkembangan dan kesukaran belajar.
Epilepsi adalah ciri sindrom Aicardi, dan satu kajian mendapati bahawa mereka yang mempunyai epilepsi yang lebih teruk mempunyai kemahiran kognitif yang lebih rendah, yang melibatkan organisasi dan ingatan.
Sebilangan orang dengan sindrom Aicardi mempunyai gejala yang lebih ringan dan mungkin tidak mendapat diagnosis sehingga mereka dewasa.
Seorang doktor dapat mengesan perubahan sindrom Aicardi ke otak dengan imbasan MRI. Sebilangan atau semua ciri berikut mungkin ada:
- asimetri antara dua sisi otak
- sista
- lipatan dan alur yang lebih kecil dan lebih sedikit di otak
- ventrikel yang diperbesar, yang merupakan rongga berisi cecair berhampiran pusat otak
- microcephaly, yang merujuk kepada kepala kecil yang luar biasa
Orang dengan sindrom Aicardi sering mengalami lacunae chorioretinal, yang berbentuk lesi putaran, keputihan-kuning di retina - tisu yang melapisi bahagian belakang mata. Pakar oftalmologi dapat melihat lesi ini dengan oftalmoskop.
Seseorang dengan sindrom Aicardi juga mungkin mempunyai:
- mata kecil atau kurang berkembang (mikrofthalmia)
- jurang atau lubang, yang disebut koloboma, di saraf optik
Kadang-kadang, gejala ini menyebabkan penglihatan separa atau buta.
Juga, beberapa orang dengan sindrom Aicardi mempunyai ciri wajah yang berbeza dan sifat fizikal yang lain, termasuk:
- hidung rata dengan hujung yang terbalik
- philtrum pendek (jarak antara hidung dan bibir atas)
- asimetri wajah
- telinga besar
- kening jarang
- keabnormalan tangan
- scoliosis
- bibir sumbing dan lelangit
Masalah kesihatan lain yang berkaitan dengan sindrom Aicardi adalah:
- kesukaran makan
- refluks asid
- masalah gastrousus
- sembelit atau cirit-birit
Pengurusan
Sindrom Aicardi boleh menyebabkan gejala yang berbeza pada orang yang berbeza, dan rawatannya juga berbeza-beza.
Tujuan rawatan adalah untuk menguruskan gejala, dan doktor akan menyesuaikan pendekatan mereka untuk menangani keadaan setiap orang.
Beberapa rawatan memberi tumpuan untuk mengurangkan keparahan dan kekerapan kejang. Yang lain, seperti terapi fizikal, pertuturan, dan pekerjaan, dapat membantu orang dengan sindrom Aicardi mengatasi kelewatan perkembangan dan masalah yang berkaitan dengan penglihatan.
Sokongan
Mempunyai penyakit yang jarang berlaku atau menjadi ibu bapa atau penjaga seseorang dengan penyakit jenis ini boleh menjadi sukar. Seseorang mungkin merasa terpencil.
Kumpulan sokongan memberi orang ruang untuk menyuarakan kebimbangan mereka dan bercakap dengan orang lain yang menghadapi cabaran serupa.
Kumpulan berikut mungkin berguna untuk penghidap sindrom Aicardi dan orang tersayang:
- Corpal adalah kumpulan sokongan dan badan amal di United Kingdom yang dikendalikan oleh keluarga orang-orang dengan sindrom Aicardi.
- Aicardi Syndrome Foundation adalah organisasi bukan untung yang didedikasikan untuk mengumpulkan dana penyelidikan dan kesedaran mengenai sindrom Aicardi.
Ringkasan
Sindrom Aicardi adalah keadaan yang jarang berlaku yang boleh menyebabkan kejang, masalah penglihatan, dan gejala lain. Ia berlaku terutamanya pada wanita.
Sebilangan besar pakar berpendapat bahawa sindrom Aicardi berpunca daripada mutasi genetik pada embrio semasa kehamilan awal. Ia tidak diturunkan melalui keluarga.
Oleh kerana tidak ada penawar untuk keadaan ini, rawatan bertujuan untuk menguruskan gejala setiap individu.
