ALS: Sel 'unik' dapat membuka jalan baru untuk terapi
Sklerosis lateral amyotrophic, atau ALS, adalah penyakit neurodegeneratif progresif yang membawa kepada kematian sel-sel saraf yang mengawal pergerakan, menyebabkan orang tidak dapat bergerak dan, akhirnya, bernafas. ALS boleh membawa maut dan, setakat ini, tidak dapat disembuhkan. Bolehkah penemuan baru memberi harapan untuk terapi novel?
ALS, juga dikenali sebagai penyakit Lou Gehrig, menyerang kira-kira 30,000 orang di Amerika Syarikat sahaja.
Namun, penyebabnya masih belum diketahui. Pada masa ini tidak ada penawar, dan ada sedikit rawatan untuk meningkatkan kualiti hidup atau memanjangkan jangka hayat.
Keadaan ini kadang-kadang dicirikan oleh "permulaan fokus," yang bermaksud bahawa gejala muncul satu per satu di kawasan tertentu, seperti lengan, sebelum merebak ke seluruh badan.
Oleh itu, ketika neuron motorik di saraf tunjang dan otak mula mati, seseorang yang menghidap ALS pertama kali mengalami lumpuh pada satu anggota badan, yang lain, dan seterusnya sehingga sel-sel motor yang menggerakkan otot pernafasan mati, menyebabkan orang tersebut tidak dapat bernafas.
Saat ini, "Tidak ada satu pun ujian yang dapat memberikan diagnosis pasti ALS," menurut Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Strok, dan doktor akhirnya mendiagnosis keadaan berdasarkan gejalanya.
Atas sebab ini, kebanyakan orang dengan ALS menerima diagnosis mereka apabila keadaannya sudah semakin meningkat.
Penyelidikan baru dari University of Illinois di Chicago telah mengenal pasti, untuk pertama kalinya, sekumpulan biomarker yang membezakan orang dengan ALS daripada mereka yang tidak mempunyai penyakit neurodegeneratif.
Penemuan ini, yang dilaporkan oleh penyelidik Neurobiologi Penyakit, dapat membantu para doktor mendiagnosis kondisi tersebut lebih awal, dan mereka juga dapat membuka jalan baru untuk penyelidikan terapi yang disasarkan.
Sel ‘tidak pernah dilaporkan sebelumnya’ di ALS
Dalam kajian baru itu, para saintis menganalisis semula sampel neuron motorik dan sel yang berkaitan yang telah dikumpulkan dari saraf tunjang individu yang telah mati kerana ALS dan dari orang yang sihat tanpa keadaan neurodegeneratif.
Para penyelidik telah melihat sampel ini pada tahun 2010, ketika mereka membandingkan populasi sel dengan menganalisis ekspresi gen di masing-masing. Para penyelidik telah mengumpulkan sampel dari kawasan saraf tunjang yang kurang terjejas pada orang dengan ALS.
"Oleh kerana mesti ada perubahan selular yang berlaku di kawasan saraf tunjang yang berdekatan dengan kawasan di mana penyakit ini jelas mempengaruhi neuron motorik di tulang belakang, kami ingin melihat neuron dari kawasan bersebelahan ini untuk menentukan apakah mereka berbeza dari tisu yang sihat," jelas ketua penyelidik Dr. Fei Song.
"Penyakit yang melemahkan tidak memiliki perawatan yang efektif untuk menghentikan perkembangan penyakit, dan hanya ada dua ubat yang dapat memperpanjang hidup pasien, beberapa bulan. Jadi, sasaran ubat baru, terutama yang boleh diberikan pada peringkat awal penyakit, sangat diperlukan, ”lanjutnya.
Pasukan telah mengenal pasti beberapa perbezaan yang signifikan antara neuron dan sel lain yang terdapat di tulang belakang orang dengan ALS dan yang terdapat di tulang belakang individu yang sihat.
Dalam penyelidikan semasa, para saintis memutuskan untuk menilai kembali sampel-sampel tersebut menggunakan kaedah analisis bioinformatik baru untuk menilai semula data genetik yang mereka kumpulkan pada awalnya.
Ini membolehkan pasukan mengenal pasti jenis sel tertentu dalam sampel yang dikumpulkan. Oleh itu, para penyelidik mendapati bahawa orang yang mati akibat ALS fokus mempunyai pelbagai jenis neuron motorik, berbanding dengan individu yang sihat.
Lebih-lebih lagi, perbezaan ini dikaitkan dengan mikroglia dan astrosit, dua jenis sel saraf khusus yang tidak muncul dalam sampel yang dikumpulkan dari kawasan yang sama dari saraf tunjang pada peserta yang sihat.
"Ketika kami memeriksa data, jelas bahawa campuran sel dari pesakit ALS sangat berbeza dengan pesakit tanpa penyakit neurodegeneratif," kata Dr. Song.
Penemuan ini, kata pasukan, dapat, di masa depan, memungkinkan mereka untuk lebih memahami beberapa mekanisme yang mendasari ALS dan mungkin menghasilkan strategi terapi yang disasarkan.
"Kami menjumpai subtipe neuron motor baru dan unik pada pesakit ini yang belum pernah dilaporkan. Sekarang setelah kita mengenal pasti subtipe neuron motorik dan mikroglia baru yang terdapat pada pesakit ALS, kita dapat mulai mempelajari peranan mereka dalam menyumbang kepada perkembangan penyakit. "
Lagu Fei Dr.
