Pembawa fibrosis kistik: Apa yang perlu diketahui
Seseorang yang merupakan pembawa fibrosis kistik mempunyai satu salinan gen untuk keadaan tersebut. Orang perlu mempunyai dua salinan gen untuk mengalami fibrosis sista.
Sekiranya pembawa cystic fibrosis (CF) mempunyai anak dengan pembawa CF lain, ada kemungkinan anak itu juga menjadi pembawa atau mereka mungkin menghidap penyakit tersebut.
Penyelidikan menunjukkan bahawa sebanyak 10 juta orang di Amerika Syarikat adalah pembawa CF. Ujian dapat membantu seseorang mengetahui sama ada mereka berada di antara individu tersebut.
Teruskan membaca untuk mengetahui lebih lanjut mengenai pembawa fibrosis sista.
Tanda anda mungkin menjadi pembawa
Pembawa CF tidak mengalami sebarang gejala. Akibatnya, kebanyakan orang yang menjadi pembawa tetap tidak menyedari bahawa mereka mempunyai gen CF.
Seseorang hanya dapat mengetahui ini sekiranya mereka mendapat keputusan positif dari ujian pembawa atau mempunyai anak dengan CF.
Sekiranya seseorang dengan CF mempunyai anak dengan pembawa CF, anak itu akan menghidap CF atau menjadi pembawa penyakit.
Orang dengan CF mungkin mempunyai tanda dan gejala berikut:
- jangkitan paru-paru kronik
- batuk berterusan
- sinusitis kronik atau kerap
- masalah pencernaan, termasuk najis besar, berminyak dan sembelit
- batu empedu
- polip hidung, yang merupakan pertumbuhan berdaging di hidung
- kulit yang masin
- pertumbuhan yang buruk
- kekurangan pemakanan
- diabetes
- penyakit hati
Gejala CF berbeza dari segi jenis dan keparahannya. Beberapa mutasi gen CF membawa kepada gejala yang lebih teruk daripada yang lain. Sehingga kini, saintis telah menemui lebih dari 1,700 mutasi yang boleh menyebabkan CF.
Ujian
Orang yang mempunyai sejarah keluarga CF mungkin ingin menjalani ujian pembawa CF sebelum memulakan keluarga.
American College of Obstetricians and Gynecologists mengesyorkan agar doktor menawarkan pemeriksaan pembawa kepada mana-mana wanita yang hamil atau mempertimbangkan untuk hamil.
Sebelum mengandung
Selalunya, doktor terlebih dahulu akan memberikan ujian kepada wanita yang ingin hamil. Prosedur ini melibatkan ujian darah sederhana.
Bergantung pada jenis ujian darah tertentu yang diperintahkan oleh doktor, ia mungkin juga menguji adanya gangguan genetik yang lain.
Jenis dan bilangan keadaan yang ingin diperiksa oleh individu akan menentukan kos ujian genetik, yang boleh sangat berbeza. Seorang doktor biasanya boleh memberi nasihat kepada orang lain mengenai pilihan mereka dan kos masing-masing.
Sekiranya wanita itu mendapat keputusan ujian pembawa negatif, tidak mungkin dia akan mempunyai anak dengan CF. Namun, masih ada kemungkinan kerana ujian tidak dapat mengesan semua kemungkinan mutasi gen CF, terutama yang jarang.
Sekiranya wanita itu mendapat hasil yang positif, ini bermaksud bahawa dia hampir pasti menjadi pembawa gen CF. Hasil positif lebih daripada 99% tepat. Dalam kes ini, pasangannya mungkin ingin meminta ujian untuk memeriksa sama ada mereka juga pembawa.
Sekiranya kedua-dua anggota pasangan adalah pembawa, mereka boleh mempertimbangkan untuk berjumpa dengan kaunselor genetik sebelum hamil untuk membincangkan pilihan mereka.
Semasa mengandung
Semasa mengandung, doktor boleh menguji kedua-dua pasangan bersama kerana kesuntukan masa. Sekiranya kedua-dua ibu bapa adalah pembawa CF, mereka mungkin ingin mempertimbangkan ujian pranatal untuk menentukan sama ada janin telah mewarisi dua salinan gen yang rosak.
Ujian pranatal dapat mengenal pasti sama ada kanak-kanak mempunyai CF, tetapi tidak dapat meramalkan keparahan gejala. Ujian CF pranatal adalah:
- Amniosentesis. Antara minggu 15 dan 20 kehamilan, seorang doktor dapat mengeluarkan sampel cecair ketuban dan menghantarnya ke makmal untuk dianalisis.
- Persampelan villi korionik (CVS). Ujian ini melibatkan pengambilan sampel tisu dari plasenta. Doktor boleh melakukan CVS antara minggu 10 dan 13 kehamilan.
Seorang kaunselor genetik dapat memberikan maklumat dan sokongan kepada pasangan yang mengetahui bahawa anak mereka yang belum lahir telah terbukti positif mendapat CF.
Pemeriksaan bayi yang baru lahir
Ujian saringan bayi baru lahir di semua 50 negeri A.S. kini memeriksa CF. Ujian ini dapat menentukan sama ada bayi cenderung menghidap CF atau, kadang-kadang, jika mereka adalah pembawa CF.
Menyaring ahli keluarga yang lain
Sekiranya ibu bapa mempunyai anak dengan CF atau anak yang menjadi pembawa CF, semua anak mereka yang lain harus menjalani ujian saringan, walaupun mereka tidak mengalami gejala.
Anak-anak ini dan saudara-mara darah lain berisiko lebih tinggi menjadi pembawa mutasi gen CF.
Kelaziman
CF adalah penyakit yang agak biasa, menyerang lebih daripada 30,000 orang di A.S. 10 juta orang lagi adalah pembawa CF.
Kemungkinan membawa gen CF yang rosak berbeza mengikut etnik:
- Yahudi Eropah Putih dan Ashkenazi - 1 dari 29
- Orang Amerika Hispanik - 1 dari 46
- Orang Amerika Afrika - 1 dari 61
- Orang Amerika Asia - 1 dari 90
Orang yang mempunyai sejarah keluarga CF mempunyai peluang lebih tinggi untuk menjadi pembawa. Sekiranya kedua-dua ibu bapa adalah pembawa CF, anak mereka mempunyai:
- kemungkinan 25% mempunyai CF
- 50% peluang menjadi pembawa
- kemungkinan 25% tidak mempunyai CF dan tidak menjadi pembawa
Anak-anak dengan ibu bapa yang sama semuanya mempunyai peluang yang sama untuk mewarisi mutasi CF, tidak kira sama ada adik beradik mereka adalah pembawa CF atau mempunyai gejala CF.
Sekiranya pembawa mempunyai anak dengan seseorang dengan CF, anak itu akan mempunyai CF atau menjadi pembawa CF.
Ringkasan
Orang yang merancang untuk mempunyai anak mungkin ingin bercakap dengan doktor mengenai pemeriksaan pembawa CF, terutamanya jika mereka mempunyai saudara dengan CF.
Kemungkinan menjalani pemeriksaan sebelum atau semasa kehamilan. Semua bayi yang dilahirkan di A.S. menerima saringan CF semasa kelahiran.
Juga berguna untuk membincangkan ujian ini dengan kaunselor genetik untuk memahami bagaimana hasilnya dapat mempengaruhi setiap individu, pasangan, dan anak-anak mereka.
