Semua yang anda perlu ketahui mengenai fibrosis sista
Cystic fibrosis adalah penyakit keturunan yang mempengaruhi paru-paru dan sistem pencernaan. Tubuh menghasilkan lendir tebal dan melekit yang dapat menyumbat paru-paru dan menghalang pankreas.
Cystic fibrosis (CF) boleh mengancam nyawa, dan orang dengan keadaan cenderung mempunyai jangka hayat yang lebih pendek daripada normal.
Enam puluh tahun yang lalu, banyak kanak-kanak dengan CF mati sebelum mencapai usia sekolah rendah. Walau bagaimanapun, kemajuan dalam rawatan bermaksud bahawa orang dengan CF sering berumur 30-an, 40-an, dan seterusnya.
Tidak ada penawar untuk CF. Ia mempengaruhi kira-kira 30,000 orang di Amerika Syarikat dengan sekitar 1,000 kes baru didiagnosis setiap tahun.
Daripada diagnosis baru ini, 75 peratus dibuat pada kanak-kanak di bawah umur 2 tahun.
Fakta cepat mengenai fibrosis sista
Berikut adalah beberapa perkara penting mengenai fibrosis sista. Lebih terperinci terdapat dalam artikel utama.
- Cystic fibrosis (CF) melibatkan pengeluaran lendir yang jauh lebih tebal dan lebih melekit daripada biasa.
- Ia mempengaruhi paru-paru dan sistem pencernaan.
- CF adalah keadaan keturunan yang berlaku pada anak ketika kedua ibu bapa mempunyai gen yang rosak.
- Semua bayi yang baru lahir di A.S. diperiksa untuk CF.
- Tidak ada penawar, tetapi pemakanan yang baik dan mengambil langkah-langkah untuk menipis lendir dan memperbaiki ekspektasi lendir dapat membantu.
Apakah fibrosis sista?
CF adalah penyakit genetik yang terutama mempengaruhi paru-paru dan sistem pencernaan, tetapi boleh mengakibatkan komplikasi maut seperti penyakit hati dan diabetes.
Gen yang cacat yang bertanggungjawab untuk CF membawa kepada pembentukan lendir yang lebih tebal dan melekit daripada yang biasa. Lendir ini sukar untuk batuk keluar dari paru-paru. Ini boleh menyusahkan pernafasan dan menyebabkan jangkitan paru-paru yang teruk.
Lendir juga mengganggu fungsi pankreas dengan mencegah enzim memecah makanan dengan betul. Masalah pencernaan berlaku, berpotensi menyebabkan kekurangan zat makanan.
Penebalan lendir ini juga dapat menyebabkan kemandulan lelaki dengan menyekat vas deferens, atau tiub yang membawa sperma dari testis ke uretra.
CF serius, dengan akibat yang mungkin mengancam nyawa. Penyebab kematian yang paling biasa pada orang dengan CF adalah kegagalan pernafasan.
Gejala
Gejala CF yang paling biasa adalah:
- kulit yang masin
- batuk berterusan
- sesak nafas
- mengi
- kenaikan berat badan yang rendah walaupun selera makan berlebihan
- najis berminyak dan besar
- polip hidung, atau pertumbuhan berdaging kecil yang terdapat di hidung
Penyumbatan paru-paru CF meningkatkan risiko jangkitan paru-paru seperti bronkitis dan radang paru-paru, kerana ia mewujudkan keadaan optimum untuk pertumbuhan patogen.
Penyumbatan pada pankreas boleh menyebabkan kekurangan zat makanan dan pertumbuhan yang buruk. Ini juga dikaitkan dengan peningkatan risiko diabetes dan osteoporosis.
Rawatan
Tidak ada penawar untuk CF. Walau bagaimanapun, rawatan dapat mengatasi gejala penyakit dan meningkatkan kualiti hidup. Gejala boleh berbeza-beza dan rancangan rawatan akan dibuat secara individu.
Pelepasan saluran udara
Penting bagi orang dengan CF untuk menghilangkan lendir dari paru-paru mereka untuk membolehkan pernafasan yang jelas dan meminimumkan jangkitan paru-paru.
Teknik pembersihan saluran udara (ACT) dapat membantu penghidap CF untuk melonggarkan dan menyingkirkan lendir dari paru-paru mereka.
Contoh ACT ialah saliran postur dan perkusi. Seorang ahli terapi menepuk dada dan belakang pesakit semasa mereka duduk, berdiri, atau berbaring di posisi yang seharusnya membantu membebaskan lendir.
Ubat yang dihirup berkesan untuk mencapai saluran udara dan biasa digunakan. Ubat ini boleh diberikan melalui aerosol atau sebagai inhaler dos bermeter. Ubat-ubatan ini dapat menipiskan lendir, membunuh bakteria, dan menggerakkan lendir untuk meningkatkan pembersihan saluran udara.
Antibiotik adalah bahagian penting dalam penjagaan biasa. Ini boleh diambil secara lisan, intravena, atau melalui penyedutan.
Ubat-ubatan lain, seperti ibuprofen dan azithromycin, didapati memelihara dan meningkatkan fungsi paru-paru, dan kini dianggap sebagai sebahagian daripada terapi standard untuk orang dengan CF.
Orang dengan CF juga dapat membantu mengurangkan risiko jangkitan paru-paru dengan mengambil langkah-langkah berikut:
- membasuh tangan dengan kerap
- mendapat suntikan selesema setiap tahun
- tidak merokok dan mengelakkan asap rokok
- mengelakkan hubungan yang tidak perlu dengan orang yang mempunyai selesema atau penyakit berjangkit lain
Bentuk rawatan lain
Terdapat kaedah alternatif untuk menguruskan CF yang tidak melibatkan saluran udara.
Peranti yang ditanam boleh membenarkan akses jangka panjang ke aliran darah untuk penggunaan ubat yang kerap dan kerap. Mereka dapat menjadikan pengurusan keadaan kronik seperti CF lebih cekap dan kurang mengganggu.
Modulator pengatur konduktansi transmembran CF (CFTR) adalah ubat yang lebih baru yang mensasarkan gen penyebab CF yang salah. Mereka membenarkan aliran garam dan cairan yang tepat di permukaan paru-paru, menipiskan lendir tebal yang biasanya didirikan oleh orang dengan CF di paru-paru mereka.
Dua jenama modulator CFTR kini diluluskan oleh Pentadbiran Makanan dan Dadah (FDA). Ini adalah Kalydeco dan Orkambi. Mereka diresepkan untuk kanak-kanak dengan 10 mutasi gen penyebab CF yang berbeza.
Kalydeco boleh diresepkan dari usia 2 tahun dan seterusnya, dan Orkambi pada usia 6 tahun.
Terapi pemakanan untuk gejala pencernaan
Oleh kerana CF dapat mempengaruhi fungsi pencernaan dan penyerapan nutrien, orang yang menghidap CF harus membincangkan diet mereka dengan doktor mereka. Pakar pemakanan atau ahli diet boleh membantu menguruskan gejala pencernaan.
Jenis makanan atau makanan tambahan yang berbeza, seperti suplemen enzim pankreas, garam, atau vitamin, mungkin diperlukan untuk menyeimbangkan penyerapan nutrien.
CF boleh menyebabkan pertumbuhan terganggu. Diet tinggi kalori dan tinggi lemak penting untuk pertumbuhan dan perkembangan normal pada kanak-kanak dengan CF. Ia dapat membantu orang dewasa untuk mengekalkan kesihatan yang optimum.
Pemakanan yang baik sangat penting, kerana individu dengan CF perlu mempertahankan pertahanan yang kuat terhadap peningkatan risiko jangkitan paru-paru.
Punca
CF adalah keadaan yang diwarisi. Bagi seseorang yang mempunyai CF, mereka perlu mewarisi gen yang rosak dari kedua ibu bapa mereka.
Gen yang rosak mengandungi kod untuk menghasilkan protein yang mengawal aliran garam dan air di luar organ, termasuk paru-paru dan pankreas.
Di CF, keseimbangan garam terganggu, menyebabkan terlalu sedikit garam dan air di luar sel dan pengeluaran lendir lebih tebal daripada biasa.
Orang yang hanya mempunyai satu salinan gen yang rosak dipanggil pembawa. Mereka tidak mempunyai keadaan atau simptomnya. Untuk menghidap penyakit ini, kedua ibu bapa mesti menjadi pembawa.
Sekiranya dua pembawa mempunyai anak, ada:
- 25 peratus, atau 1 dari 4, kemungkinan anak itu mendapat CF
- 50 peratus, atau 1 dari 2, kemungkinan anak itu menjadi pembawa tetapi tidak mempunyai CF
- 25 peratus, atau 1 dari 4, kemungkinan anak itu tidak menjadi pembawa dan tidak mempunyai CF
Lebih 10 juta orang Amerika membawa gen CF dan tidak menyedari.
Diagnosis
Semua bayi yang baru lahir di A.S. diperiksa untuk CF dengan menguji sampel darah kecil atau sampel. Ini dapat menunjukkan bahawa bayi mungkin mengalami keadaan kesihatan dan memerlukan penyelidikan lebih lanjut.
CF biasanya didiagnosis melalui ujian peluh. Peluh dikumpulkan dan jumlah klorida, komponen garam dalam peluh, diukur. Tahap klorida yang tinggi adalah petunjuk CF.
Ujian genetik juga dapat dilakukan dengan menganalisis sel pipi atau sampel darah. Ujian ini digunakan terutamanya untuk mengetahui sama ada seseorang membawa gen CF, tetapi juga boleh digunakan untuk mengesahkan diagnosis CF berikutan hasil ujian peluh yang tidak jelas.
Terdapat lebih dari 1,700 mutasi gen CF yang diketahui. Akibatnya, kebanyakan ujian genetik untuk keadaan hanya meneliti mutasi yang paling biasa.
Tujuh puluh lima peratus orang dengan CF didiagnosis pada usia 2 tahun.
Prospek
Umur yang dijangkakan usia bertahan hidup bagi penghidap CF pada awal 40-an. Jangka hayat sangat dipengaruhi oleh keparahan penyakit, usia diagnosis, dan jenis mutasi gen CF.
Dengan terapi rutin dan gaya hidup sihat, kebanyakan orang dengan CF dapat menjalani kehidupan yang aktif.
