Skor genetik dapat mengenal pasti risiko Alzheimer lebih awal
Penyelidikan baru mendedahkan bahawa skor risiko poligenik untuk penyakit Alzheimer dapat mengenal pasti orang dewasa yang mempunyai gangguan kognitif ringan ketika mereka berusia 50-an.
Para penyelidik berharap hasilnya dapat membantu mengenal pasti mereka yang berisiko menghidap penyakit Alzheimer sebelum gejala muncul, dan dengan itu usaha lebih lanjut untuk merawat atau memperlambat perkembangannya dengan lebih baik.
Skor risiko poligenik dapat menilai tanggungjawab genetik untuk penyakit tertentu dengan mengkaji genom sebilangan besar orang yang mempunyai penyakit ini. Ia mengambil kira kesan banyak variasi kecil DNA yang dikaitkan dengan penyakit ini.
Kajian antarabangsa, yang diterbitkan dalam jurnal Psikiatri Molekul, adalah yang pertama menggunakan skor risiko poligenik penyakit Alzheimer untuk mengenal pasti gangguan kognitif ringan (MCI) - yang sering mendahului Alzheimer - pada populasi orang dewasa yang lebih muda.
"Kajian semasa mengenai skor risiko poligenik [penyakit Alzheimer]," kata penulis kajian senior William S. Kremen, yang merupakan profesor psikiatri di Sekolah Perubatan di University of California, San Diego, "biasanya terjadi pada orang dewasa pada usia mereka. 70-an, tetapi proses patologi [penyakit Alzheimer] bermula beberapa dekad sebelum bermulanya demensia. ”
Penyakit MCI dan Alzheimer
Orang dengan MCI mempunyai masalah "ringan tetapi nyata" dengan ingatan, pemikiran, dan kemampuan kognitif yang lain, tetapi ini tidak cukup parah untuk mengganggu kehidupan seharian atau keupayaan mereka untuk hidup berdikari.
Mempunyai MCI - jenis yang mempengaruhi ingatan, khususnya - bermaksud bahawa ada peluang lebih besar untuk menghidap penyakit Alzheimer atau demensia lain. Tetapi tidak semua orang dengan MCI akan terus menghidap demensia. Dalam beberapa kes, MCI dapat tetap stabil atau sebaliknya.
Terdapat 5 juta orang dewasa yang hidup dengan penyakit Alzheimer di Amerika Syarikat pada tahun 2013, dan jumlah ini dijangka meningkat kepada 14 juta pada tahun 2050.
Prof Kremen menjelaskan bahawa beberapa model telah menunjukkan bahawa menunda permulaan penyakit Alzheimer hanya dengan 5 tahun dapat "mengurangkan jumlah kes hampir 50 persen pada tahun 2050."
Dia juga menunjukkan bahawa, dengan mencari MCI pada kumpulan orang dewasa yang lebih muda, "kita mungkin dapat mengenal pasti pesakit untuk campur tangan awal yang kritikal dan ujian klinikal."
Skor poligenik mengenal pasti MCI dengan betul
Untuk kajian baru mereka, Prof Kremen dan pasukan menganalisis data 1,329 lelaki yang merupakan peserta dalam kajian tingkah laku genetik yang disebut VETSA: Vietnam Era Twin Study of Aging. Umur rata-rata lelaki adalah 56 tahun, dan 89 peratus dari mereka berusia di bawah 60 tahun.
Ketika mereka menduduki peringkat peserta VETSA mengikut skor risiko poligenik penyakit Alzheimer mereka, para penyelidik mendapati bahawa mereka yang berada di 25 peratus teratas mempunyai peluang dua setengah hingga tiga kali lebih tinggi untuk mendapat MCI daripada mereka yang berada pada 25 persen terendah.
Skor risiko poligenik yang mereka gunakan berasal dari kajian persatuan genom penyakit Alzheimer. Kajian ini telah mengenal pasti variasi blok bangunan DNA yang disebut polimorfisme nukleotida tunggal (SNP) yang terdapat pada orang dengan Alzheimer dan tidak terdapat pada orang tanpa penyakit.
Oleh itu, skor risiko poligenik penyakit Alzheimer seseorang adalah jumlah variasi genetik yang berkaitan dengan penyakit, atau SNP, dalam genomnya, ditimbang mengikut kesan yang dianggarkan masing-masing.
Penggunaan skor risiko poligenik untuk menilai tanggungjawab genetik terhadap penyakit adalah bidang yang agak baru dan didasarkan pada idea bahawa asas genetik penyakit, terutama penyakit kompleks, timbul dari "kesan kecil beratus-ratus atau bahkan ribuan varian," sebagai menentang hanya satu atau dua gen.
"Pasukan penyelidik kami mendapati bahawa skor poligenik dapat membezakan individu dengan gangguan kognitif ringan daripada mereka yang normal secara kognitif."
Prof William S. Kremen
