Adakah penyakit Alzheimer turun temurun?
Penyakit Alzheimer adalah keadaan kronik dan progresif yang merosakkan ingatan, pemikiran, dan pergerakan. Beberapa penyelidikan menunjukkan bahawa seseorang berisiko meningkat untuk menghidap Penyakit Alzheimer jika saudara mempunyai gangguan tersebut.
Penyakit Alzheimer adalah penyebab demensia yang paling biasa. Demensia boleh mempengaruhi kemampuan seseorang berfikir, membuat pertimbangan, dan melaksanakan tugas sehari-hari.
Doktor telah mengetahui penyakit Alzheimer selama bertahun-tahun, tetapi banyak aspek mengenai keadaan dan kemungkinan penawarnya masih belum diketahui.
Punca Alzheimer tidak jelas.
Penyelidikan semasa menunjukkan bahawa pelbagai faktor boleh menyumbang kepada perkembangan Alzheimer. Salah satunya adalah genetik atau keturunan.
Faktor genetik juga boleh mempengaruhi bagaimana doktor menetapkan ubat untuk merawat penyakit Alzheimer.
Adakah keturunan Alzheimer?
Para saintis menerangkan risiko genetik untuk Alzheimer dari dua faktor: Gen risiko dan gen deterministik.
Apabila seseorang mempunyai gen berisiko, itu bermakna mereka mempunyai peluang yang lebih tinggi untuk menghidap penyakit. Sebagai contoh, seorang wanita dengan gen BRCA1 dan BRCA2 mempunyai risiko lebih tinggi terkena barah payudara.
Gen determinisme secara langsung boleh menyebabkan penyakit berkembang.
Para saintis telah menemui beberapa gen risiko dan deterministik untuk Alzheimer.
Gen berisiko
Beberapa gen mempunyai risiko untuk Alzheimer. Gen yang mempunyai hubungan paling signifikan dengan risiko Alzheimer adalah gen apolipoprotein E-E4 (APOE-e4).
Menurut Persatuan Alzheimer, sekitar 20-25 persen orang dengan gen ini mungkin mengalami penyakit Alzheimer.
Seseorang yang mewarisi gen APOE-e4 dari kedua ibu bapa mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk menghidap penyakit Alzheimer daripada orang yang mewarisi gen hanya dari satu.
Memiliki gen itu juga bermaksud seseorang menunjukkan gejala pada usia lebih awal dan mendapat diagnosis lebih awal.
Gen lain mungkin mempunyai kesan pada Alzheimer yang lewat dan perkembangannya. Para saintis perlu melakukan lebih banyak penyelidikan untuk mengetahui bagaimana gen ini meningkatkan risiko Alzheimer.
Beberapa gen ini mengatur faktor-faktor tertentu di otak, seperti keradangan dan cara sel saraf berkomunikasi.
Walaupun setiap orang mewarisi gen APOE dalam beberapa bentuk, gen APOE-e3 dan APOE-e2 tidak mempunyai kaitan dengan penyakit Alzheimer. APOE-e2 bahkan boleh memberikan kesan perlindungan pada otak terhadap penyakit ini.
Gen determinisme
Penyelidik telah mengenal pasti tiga gen deterministik khusus yang boleh menyebabkan penyakit Alzheimer:
- protein prekursor amiloid (APP)
- presenilin-1 (PS-1)
- presenilin-2 (PS-2)
Gen ini bertanggungjawab untuk penumpukan peptida amiloid-beta yang berlebihan. Ini adalah protein toksik yang berkumpul di otak. Penumpukan ini menyebabkan kerosakan sel saraf dan kematian yang merupakan ciri penyakit Alzheimer.
Walau bagaimanapun, tidak semua orang dengan Alzheimer awal mempunyai gen ini. Seseorang yang mempunyai gen ini yang mengembangkan Alzheimer mempunyai jenis yang jarang dikenali sebagai kelainan keluarga Alzheimer.
Menurut Persatuan Alzheimer, keluarga Alzheimer mewakili kurang dari 5 peratus daripada semua kes di dunia.
Menurut Persatuan, Alzheimer disebabkan oleh gen deterministik biasanya berlaku sebelum usia 65 tahun. Kadang-kadang ia boleh berkembang pada orang yang berumur 40-an dan 50-an.
Kesan gen pada demensia jenis lain
Beberapa jenis demensia mempunyai kaitan dengan kecacatan genetik yang lain.
Penyakit Huntington, misalnya, mengubah kromosom 4, yang boleh menyebabkan demensia progresif. Penyakit Huntington adalah keadaan genetik yang dominan. Ini bermaksud bahawa jika kedua-dua ibu bapa mempunyai keadaan, mereka boleh menyebarkan gen kepada keturunan mereka dan mereka akan menghidap penyakit ini.
Gejala penyakit Huntington biasanya tidak dapat dilihat sehingga seseorang berusia 30-50 tahun. Ini menyukarkan doktor untuk meramalkan atau mendiagnosis sebelum seseorang mempunyai anak dan menyebarkan gen.
Para penyelidik berpendapat bahawa demensia dengan badan Lewy atau demensia Parkinson juga mungkin mempunyai komponen genetik. Namun, mereka juga percaya bahawa faktor lain di luar genetik mungkin berperanan dalam perkembangan keadaan ini.
Faktor risiko penyakit Alzheimer
Para penyelidik telah mengenal pasti beberapa faktor risiko penyakit Alzheimer.
Ini termasuk:
- Umur: Faktor risiko yang paling ketara untuk penyakit Alzheimer adalah usia. Orang yang berumur lebih dari 65 tahun lebih cenderung menghidap penyakit Alzheimer daripada orang yang lebih muda. Pada usia 85 tahun, Persatuan Alzheimer menganggarkan bahawa 1 dari 3 orang menghidapnya.
- Sejarah keluarga: Mempunyai saudara dekat dengan penyakit Alzheimer meningkatkan risiko mengembangkannya.
- Trauma kepala: Orang yang pernah mengalami trauma kepala yang teruk, seperti kemalangan kenderaan bermotor atau sukan bersentuhan, nampaknya berisiko lebih tinggi terkena penyakit Alzheimer.
- Kesihatan jantung: Masalah kesihatan pada jantung atau saluran darah dapat meningkatkan kemungkinan terkena penyakit Alzheimer. Contohnya termasuk tekanan darah tinggi, strok, diabetes, penyakit jantung, dan kolesterol tinggi. Ini boleh merosakkan saluran darah di otak, mempengaruhi risiko penyakit Alzheimer.
Tanda dan gejala awal
Penyakit Alzheimer biasanya melibatkan kehilangan ingatan dan fungsi otak secara beransur-ansur.
Gejala awal mungkin merangkumi tempoh lupa atau kehilangan ingatan. Lama kelamaan, seseorang mungkin mengalami kekeliruan atau disorientasi dalam keadaan biasa, termasuk di rumah.
Gejala lain termasuk:
- perubahan mood atau keperibadian
- kekeliruan mengenai masa atau tempat
- kesukaran dengan tugas rutin, seperti mencuci pakaian atau memasak
- kesukaran mengenali objek sepunya
- kesukaran mengenali orang
- kerap meletakkan barang dan barang
Proses penuaan secara semula jadi boleh merosakkan ingatan seseorang, tetapi penyakit Alzheimer membawa kepada masa lupa yang lebih konsisten.
Lama kelamaan, seseorang yang menghidap penyakit Alzheimer mungkin memerlukan pertolongan yang semakin banyak untuk menjalani kehidupan seharian, seperti menggosok gigi, berpakaian, dan memotong makanan.
Mereka juga mungkin mengalami kegelisahan, kegelisahan, penarikan keperibadian, dan masalah pertuturan.
Menurut National Institutes of Health, kadar kelangsungan hidup seseorang yang menghidap penyakit Alzheimer biasanya 8 hingga 10 tahun setelah munculnya gejala pertama.
Oleh kerana orang dengan Alzheimer yang sudah lanjut usia tidak dapat menjaga diri mereka sendiri atau tidak lagi menyedari kepentingan makan, penyebab kematian yang biasa termasuk kekurangan zat makanan, pembaziran badan, atau radang paru-paru.
Bila berjumpa doktor
Mencari bantuan perubatan untuk seseorang yang menunjukkan gejala ini sangat penting, walaupun perbincangannya mungkin sukar. Seorang doktor boleh mengesampingkan penyakit lain yang mungkin menyebabkan demensia, seperti jangkitan saluran kencing atau tumor otak.
Sebelum temu janji, ahli keluarga harus membuat senarai ubat-ubatan yang sedang diambil oleh orang yang mengalami gejala. Doktor boleh menyemak senarai dan memastikan gejala demensia bukan kesan sampingan ubat semasa.
Buat jurnal mengenai gejala yang dapat dilihat ketika mereka berkembang dari masa ke masa untuk membantu doktor menetapkan corak yang berpotensi.
Walaupun ujian genetik yang dapat mengesan gen yang mempunyai kaitan dengan penyakit Alzheimer tersedia, doktor secara amnya tidak mengesyorkan ujian ini untuk penyakit awal.
Kehadiran gen tidak semestinya seseorang akan mengalami keadaan tersebut. Ujian boleh menyebabkan kebimbangan, kegelisahan, dan ketakutan yang tidak perlu.
Walau bagaimanapun, seseorang yang mempunyai sejarah keluarga awal Alzheimer mungkin ingin menjalani ujian genetik. Sebilangan besar doktor akan mengesyorkan berjumpa dengan kaunselor genetik terlebih dahulu untuk membincangkan kebaikan dan keburukan ujian genetik, dan bagaimana mereka dapat menafsirkan hasilnya.
Kadang-kadang, doktor mungkin mengesyorkan ujian genetik apabila orang menunjukkan gejala Alzheimer awal, kerana ini mungkin menentukan kemungkinan rawatan dan potensi percubaan ubat terapeutik.
Ringkasan
Penyakit Alzheimer mempunyai kaitan dengan sejumlah gen. Sebilangan, seperti gen APOE-e4, meningkatkan risiko terkena penyakit tetapi tidak selalu membawa kepada diagnosis Alzheimer.
Yang lain, seperti gen APP, secara langsung menyebabkan penyakit ini berkembang. Walau bagaimanapun, ini adalah jenis yang jarang dikenali sebagai keluarga Alzheimer yang berlaku pada kurang dari 5 peratus orang yang menghidap penyakit ini.
Para penyelidik kini sedang melakukan beberapa kajian skala besar mengenai penyakit Alzheimer dan kaitannya dengan keturunan.
Orang yang ingin memberi sumbangan kepada badan pengetahuan boleh menghubungi penyelidik dari National Institute on Aging, yang menaja kajian genetik penyakit Alzheimer.
Kajian ini, yang akan berlangsung hingga tahun 2021, mengesan maklumat mengenai orang yang mempunyai lebih dari dua saudara yang menerima diagnosis Alzheimer setelah berusia 65 tahun.
