Rawatan psikosis baru mensasarkan mutasi genetik dan bukannya gejala

Rawatan baru yang mensasarkan kesan biologi mutasi genetik tertentu dapat membantu mengurangkan gejala psikosis, menurut kajian baru.

Menyasarkan satu mutasi genetik membantu para saintis membuat rawatan inovatif untuk psikosis.

Deborah L. Levy, Ph.D. - dari Hospital McLean di Belmont, MA - mengetuai kajian baru, penemuan yang kini muncul dalam jurnal Psikiatri Biologi.

Ia menunjukkan bahawa orang yang mempunyai salinan gen tambahan, bukannya dua yang biasa, mendapat manfaat daripada rawatan tersebut.

Mutasi, yang disebut varian nombor salinan (CNV), mempengaruhi gen glisin decarboxylase.

Satu hipotesis adalah bahawa penggandaan gen ini dapat mengurangkan glisin, asid amino dan neurotransmitter di sistem saraf pusat. Para penyelidik percaya bahawa penurunan glisin adalah faktor skizofrenia.

Meningkatkan glisin

Kajian baru ini memfokuskan kepada dua peserta, seorang ibu dan anaknya, dengan mutasi ini.

Walau bagaimanapun, para peserta berbeza secara klinikal; setiap orang mempunyai gejala klinikal yang berbeza. Juga, keadaan mereka tidak berkembang dengan cara yang sama.

Sepanjang kajian ini, para peserta menerima glisin dan D-sikloserin sebagai tambahan kepada ubat-ubatan biasa mereka. Keduanya dimaksudkan untuk meningkatkan fungsi glutamat peserta dengan harapan dapat mengurangkan gejala mereka.

Bahan-bahan ini tidak akan menghasilkan kesan tingkah laku pada populasi yang sihat atau yang tidak mempunyai CNV gen ini.

Namun, bagi dua peserta yang mengalami mutasi genetik khusus ini, rawatan tersebut dapat mengurangkan gejala skizofrenia mereka, meningkatkan penglibatan emosi mereka, dan meningkatkan gejala mood negatif mereka.

Ini juga membantu mengurangkan kecenderungan mereka untuk menarik diri dari situasi sosial.

Skizofrenia dan psikosis

Institut Kesihatan Mental Nasional mendefinisikan skizofrenia sebagai "gangguan mental kronik dan teruk yang mempengaruhi bagaimana seseorang berfikir, merasa, dan berkelakuan." Gejala sering bermula pada usia remaja hingga usia 30 tahun, dan walaupun jarang berlaku, kadang-kadang keadaan ini juga boleh mempengaruhi kanak-kanak yang lebih muda.

Gejala tergolong dalam salah satu daripada tiga kategori: positif, negatif, atau kognitif.

Gejala positif boleh merangkumi:

  • halusinasi
  • pergerakan badan yang gelisah
  • khayalan
  • gangguan pemikiran atau pemikiran yang tidak berfungsi

Gejala negatif adalah gejala yang mengganggu emosi dan tingkah laku yang normal. Gejala ini boleh merangkumi:

  • pengurangan ekspresi emosi wajah
  • kekurangan kesenangan dalam kehidupan seharian
  • sukar memulakan (atau menyelesaikan) aktiviti
  • kurang bercakap

Gejala kognitif mempengaruhi proses berfikir. Gejala ini boleh merangkumi:

  • kesukaran memahami maklumat
  • kesukaran membuat keputusan
  • kesukaran memberi tumpuan
  • kesukaran perhatian
  • masalah memori kerja

Skizofrenia mungkin mempunyai komponen genetik, dan kadang-kadang berlaku dalam keluarga - tetapi tidak selalu. Para saintis juga mengesyaki bahawa perlu ada faktor persekitaran, dipasangkan dengan genetik, agar seseorang dapat mengembangkan keadaan.

Faktor persekitaran ini mungkin merangkumi masalah sebelum atau semasa kelahiran, pendedahan kepada virus tertentu, atau faktor psikososial.

Faktor genetik juga boleh berlaku ketika seseorang menjalani akil baligh, kerana otak mengalami perubahan yang signifikan selama masa perkembangan ini. Ini boleh mencetuskan gejala pada mereka yang mempunyai susunan genetik tertentu.

Rawatan moden cenderung menumpukan pada menguruskan gejala. Doktor sering menetapkan ubat antipsikotik, termasuk antipsikotik generasi kedua seperti Abilify dan Risperdal.

Terapi lain termasuk rawatan psikososial, yang sering berlaku ketika seseorang menemui ubat yang sesuai untuknya. Rawatan psikososial membantu orang belajar untuk menghadapi cabaran yang dihadapi oleh skizofenia.

Bagaimana penyelidik menemui pendekatan baru

Kajian baru ini menemui rawatan baru untuk skizofrenia yang agak tidak biasa dalam psikiatri; kebanyakan rawatan moden mensasarkan gejala tertentu dan bukannya mutasi genetik.

Jenis rawatan ini bergantung pada seseorang yang mengalami mutasi, tentu saja, tetapi penyelidikan ini membantu membuka jalan untuk rawatan masa depan yang dapat membantu orang dengan cara yang berbeza dan lebih baik.

"Sebilangan besar kajian varian struktur jarang akan mempunyai ukuran sampel yang sangat kecil, yang menyulitkan pendekatan biasa untuk analisis statistik," kata penulis kajian Charity J. Morgan, dari University of Alabama di Tuscaloosa.

"Walaupun begitu, kerana kesan dari perawatan yang disasarkan dapat besar, penting untuk memprioritaskan peluang untuk belajar bahkan sekumpulan kecil pasien yang mungkin mendapat manfaat."

none:  kegemukan - penurunan berat badan - kecergasan autisme jangkitan saluran kencing