Skizofrenia: Gen yang berkaitan dengan irama sirkadian mungkin terganggu
Penyelidikan baru meneliti otak penderita skizofrenia dan mendapati corak ekspresi terganggu pada gen yang dikaitkan dengan kitaran tidur.
Di seluruh dunia, skizofrenia adalah salah satu daripada 15 penyebab utama kecacatan, yang mempengaruhi sekitar 1% populasi dunia.
Di Amerika Syarikat, sedikit lebih daripada 1% orang dewasa, sekitar 3 juta, mungkin tinggal dengan skizofrenia, menurut beberapa anggaran.
Keadaan ini menyebabkan beberapa gejala, termasuk gangguan proses pemikiran, emosi, dan tingkah laku sosial. Orang yang menderita skizofrenia juga sering mengalami insomnia dan gangguan kitaran tidur.
Penyelidikan baru melihat hubungan antara irama sirkadian - yang membantu mengatur kitaran siang-malam - dan skizofrenia.
Irama sirkadian mempunyai implikasi untuk ekspresi gen dan irama di mana gen dihidupkan dan dimatikan.
Kajian baru ini mendapati bahawa waktu ekspresi gen terganggu secara signifikan di otak orang yang menghidap skizofrenia.
Colleen McClung, Ph.D., seorang profesor psikiatri di University of Pittsburgh, di Pennsylvania, adalah pengarang kanan kajian ini. Prof McClung dan rakan sekerja menerbitkan penemuan mereka dalam jurnal itu Komunikasi Alam.
Mengkaji jam biologi di otak
Prof McClung dan pasukan memperoleh data ekspresi gen postmortem dari 150 orang, 46 daripadanya telah hidup dengan skizofrenia. Orang-orang itu berusia lebih muda dari 65 tahun ketika mereka mati, dan para penyelidik dapat mengakses masa kematian.
Secara khusus, para penyelidik melihat ekspresi gen di korteks prefrontal dorsolateral, kawasan otak yang terlibat dalam kognisi dan ingatan.
Istilah "irama sirkadian" menggambarkan "perubahan fizikal, mental, dan tingkah laku yang mengikuti kitaran harian."
Irama sirkadian terkait erat dengan "jam biologi," yang merujuk kepada "alat waktu bawaan organisma […] yang terdiri daripada molekul (protein) tertentu yang berinteraksi dalam sel di seluruh tubuh."
Ekspresi gen mengatur tingkah laku protein ini. Oleh itu, beberapa gen dihidupkan pada waktu malam, sementara yang lain melakukannya pada waktu siang.
Dalam kajian mereka sekarang, Prof McClung dan pasukan memeriksa irama di mana beberapa gen dihidupkan dan dimatikan di otak orang dengan skizofrenia, dan membandingkan irama ini dengan yang ada di otak orang yang tidak mempunyai keadaan.
Kerana mereka tahu sama ada orang-orang itu mati pada siang hari atau malam, para penyelidik dapat merancang kaedah statistik untuk mengungkapkan corak dalam irama ekspresi gen.
Bagaimana irama gen terganggu
Dalam otak orang-orang dengan skizofrenia, para penyelidik mendapati gangguan dalam irama ekspresi gen.
Sebilangan gangguan ini mempengaruhi fungsi mitokondria - organel kecil yang menghasilkan tenaga di dalam sel. Gen ini memperoleh rentak, sementara gen yang terlibat dalam keradangan kehilangannya.
Penulis kanan kajian menjelaskan penemuan menggunakan analogi. Dia berkata, "Di rumah biasa - seperti otak yang sihat - katakanlah lampu menyala pada waktu malam, tetapi peti sejuk harus menyala sepanjang masa."
"Apa yang kami lihat ialah di otak yang terkena skizofrenia, lampu menyala sepanjang hari dan peti sejuk mati pada waktu malam."
Selanjutnya, ketika para penyelidik hanya melihat aktiviti otak orang yang telah meninggal pada siang hari, mereka tidak menemui perbezaan antara mereka yang menderita skizofrenia dan mereka yang tidak menghidapnya. Namun, pada orang yang meninggal pada waktu malam, mereka mendapati perbezaan yang ketara.
Pengarang kajian utama dan penolong profesor psikiatri di University of Pittsburgh, Marianne Seney, Ph.D., menjelaskan, "Sekiranya kita hanya melihat untuk melihat apakah peti sejuk menyala pada siang hari, kita tidak akan melihat perbezaan, tetapi pada waktu malam, akan ada satu. "
Penulis menekankan pentingnya penemuan itu, dengan mengatakan bahawa penyelidikan mengenai akar genetik skizofrenia harus memberi perhatian lebih kepada irama sirkadian.
"Kajian kami menunjukkan, untuk pertama kalinya, terdapat gangguan yang ketara pada waktu harian ketika beberapa gen dihidupkan atau dimatikan, yang mempunyai implikasi bagaimana kita memahami penyakit ini pada tahap molekul."
Prof Colleen McClung
