Apa itu sindrom Apert?
Sindrom Apert adalah kelainan genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan tulang muka dan tengkorak janin menyatu bersama terlalu awal dalam perkembangannya.
Sindrom Apert menyebabkan kelainan wajah dan tengkorak, yang boleh menyebabkan masalah penglihatan dan masalah gigi. Sindrom Apert juga boleh menyebabkan kelainan pada jari dan jari kaki.
Artikel ini akan memberikan gambaran umum mengenai sindrom Apert, termasuk gejala, rawatan, dan tinjauan keadaan ini.
Apa itu sindrom Apert?
Kredit gambar: Gzzz, (2016, 14 Januari.)
Sindrom Apert adalah keadaan di mana tulang tengkorak menyatu terlalu awal, yang mempengaruhi bentuk kepala dan wajah.
Orang yang dilahirkan dengan sindrom Apert mungkin mengalami masalah dengan penglihatan dan gigi mereka kerana bentuk tulang wajah dan tengkorak yang tidak normal.
Dalam banyak kes, tiga atau lebih jari atau jari kaki juga menyatu, yang disebut syndactyly.
Sindrom Apert adalah gangguan genetik. Biasanya muncul tanpa sejarah keluarga sindrom, tetapi juga boleh diwarisi dari ibu bapa.
Gejala
Gejala ciri sindrom Apert termasuk:
- tengkorak berbentuk kerucut, yang dikenali sebagai turribrachycephaly
- wajah yang terbayang di tengah
- mata yang lebar dan membulat ke luar
- hidung paruh
- rahang atas yang tidak berkembang, yang boleh menyebabkan gigi menjadi sesak
Kelainan wajah dan tengkorak boleh menyebabkan beberapa masalah kesihatan dan perkembangan. Sekiranya tidak diperbetulkan, masalah penglihatan sering terjadi akibat soket mata cetek. Rahang atas biasanya lebih kecil daripada rata-rata, yang boleh menyebabkan masalah gigi semasa gigi anak tumbuh.
Dengan sindrom Apert, tengkorak lebih kecil dari biasanya, yang dapat memberi tekanan pada otak yang sedang berkembang. Orang dengan sindrom Apert mungkin mempunyai tahap intelek rata-rata, atau gangguan intelektual ringan hingga sederhana.
Kanak-kanak yang dilahirkan dengan sindrom Apert sering mempunyai jari dan jari kaki. Selalunya, tiga jari atau jari kaki disatukan, tetapi kadang-kadang sekumpulan jari atau jari kaki dililit. Kurang biasa, kanak-kanak mungkin mempunyai jari atau jari kaki tambahan.
Tanda dan gejala sindrom Apert tambahan termasuk:
- hilang pendengaran
- jerawat teruk
- berpeluh berat
- peleburan tulang belakang di leher
- kulit berminyak
- hilang rambut di kening
- kelewatan pertumbuhan dan perkembangan
- jangkitan telinga berulang
- lelangit sumbing
- kecacatan intelektual ringan hingga sederhana
Punca
Sindrom Apert adalah kelainan kelahiran yang disebabkan oleh mutasi FGFR2 gen. Ini boleh berlaku pada bayi yang tidak mempunyai riwayat keluarga mengenai gangguan tersebut, atau mereka boleh mewarisi dari ibu bapa.
The FGFR2 gen menghasilkan protein yang disebut reseptor faktor pertumbuhan fibroblas 2. Protein ini mempunyai banyak peranan penting dalam perkembangan janin, termasuk peranan penting dalam memberi isyarat perkembangan sel tulang.
Apabila mutasi gen ini berlaku, FGFR2 terus memberi isyarat lebih lama daripada biasa, menyebabkan penyatuan awal tengkorak, muka, kaki, dan tulang tangan.
Mutasi ke FGFR2 gen juga boleh menyebabkan beberapa gangguan lain yang berkaitan, termasuk:
- Sindrom Pfeiffer
- Sindrom Crouzon
- Sindrom Jackson-Weiss
Kekerapan dan pewarisan
Sindrom Apert adalah keadaan yang sangat jarang berlaku. Jumlah orang yang memilikinya tidak diketahui, dan anggaran berbeza antara sumber.
Perpustakaan Perubatan Nasional A.S. menganggarkan bahawa ia mempengaruhi 1 dari 65.000 hingga 88.000 bayi yang baru lahir, dan Organisasi Nasional untuk Gangguan Rare (NORD) menganggarkan bahawa angka itu mendekati 1 dari 165,000 hingga 200,000 kelahiran.
Sebilangan besar kes sindrom Apert muncul tanpa riwayat keluarga sebelumnya mengenai gangguan tersebut. Walau bagaimanapun, NORD juga melaporkan bahawa apabila seseorang ibu bapa mengalami gangguan itu, anak itu akan mempunyai peluang 50 persen untuk mengembangkannya. Statistik ini berlaku untuk setiap kehamilan.
Sindrom ini nampaknya sama mempengaruhi lelaki dan wanita.
Diagnosis
Sindrom Apert sering dapat didiagnosis semasa kelahiran atau pada usia dini.
Untuk mendiagnosis seseorang dengan sindrom Apert secara rasmi, doktor akan mencari ciri kelainan tulang yang mempengaruhi kepala, muka, tangan, dan kaki.
Seorang doktor boleh melakukan radiografi tengkorak atau CT scan kepala untuk menentukan sifat kelainan tulang. Ujian genetik molekul juga dapat digunakan untuk membantu diagnosis.
Rawatan
Rawatan sindrom Apert akan berbeza antara individu. Seorang doktor selalunya akan bekerja rapat dengan orang itu dan keluarga mereka untuk membuat rancangan untuk merawat gejala mereka.
Dalam beberapa kes, doktor boleh mengesyorkan pembedahan untuk mengurangkan tekanan pada otak orang tersebut.
Pilihan pembedahan lain juga mungkin, misalnya, untuk membentuk semula ciri wajah, atau memisahkan jari atau jari kaki yang menyatu.
Seorang kanak-kanak dengan sindrom Apert memerlukan pemerhatian dan pemeriksaan sepanjang hayat. Seorang doktor akan memeriksa komplikasi tambahan yang disebabkan oleh sindrom Apert dan mencadangkan rawatan yang sesuai.
Rawatan biasa untuk komplikasi yang berkaitan dengan sindrom Apert termasuk:
- membetulkan masalah penglihatan
- terapi untuk mengatasi kelewatan perkembangan dan pertumbuhan
- prosedur pergigian untuk membetulkan gigi yang sesak
Prospek
Diagnosis awal pada bayi akan meningkatkan peluang berjaya mengubati beberapa gejala dan komplikasi sindrom Apert.
Sindrom Apert sering tidak mempengaruhi jangka hayat seseorang, walaupun masalah jantung atau keadaan lain yang berkaitan boleh menyebabkan komplikasi.
Prospek jangka panjang bagi orang dengan sindrom Apert bertambah baik seiring dengan kemajuan dalam perubatan moden.
Rawatan sering kali dapat meningkatkan pandangan keseluruhan seseorang dengan sindrom Apert.
Seorang kanak-kanak dengan sindrom Apert harus mendapat rawatan klinikal yang berterusan. Ini mungkin merangkumi terapi untuk menolong anak dan keluarga mereka menghadapi cabaran harian sindrom ini.
