Apa itu ataksia dan apa yang menyebabkannya?

Ataxia adalah kekurangan koordinasi otot yang boleh mempengaruhi pertuturan seseorang, pergerakan mata, dan kemampuan untuk menelan, berjalan, dan mengambil objek, antara lain gerakan sukarela.

Banyak keadaan dan faktor lain yang boleh menyebabkan ataksia, termasuk multiple sclerosis (MS), trauma kepala, pengambilan alkohol yang berlebihan, strok, cerebral palsy, genetik, dan tumor.

Ataxia juga mungkin disebabkan oleh gangguan dan jangkitan imunologi tertentu.

Terdapat banyak jenis ataksia. Dalam artikel ini, kita membincangkan beberapa jenis yang lebih biasa, penyebabnya, dan rawatan yang ada.

Apa itu ataxia?

Ataxia boleh mempengaruhi kemampuan seseorang untuk mengimbangkan.

Ataxia adalah gejala yang boleh disebabkan oleh pelbagai keadaan. Ini mempengaruhi koordinasi, pertuturan, dan keseimbangan seseorang. Ia juga sukar menelan dan berjalan.

Sebilangan orang dilahirkan dengan ataksia kerana faktor genetik. Yang lain mengembangkannya dari masa ke masa. Bagi sesetengah orang, ia boleh berlaku dari keadaan lain, seperti strok, MS, tumor otak, atau kecederaan kepala, atau bahkan akibat pengambilan alkohol yang berlebihan.

Ia boleh bermula secara tiba-tiba, bertambah buruk dari masa ke masa, atau stabil. Ini bergantung sebahagian dari sebabnya.

Jenis-Jenis

Berikut adalah beberapa jenis ataksia yang paling biasa:

Ataksia otak kecil

Ataksia jenis ini disebabkan oleh disfungsi serebelum, kawasan otak yang berperanan dalam mengasimilasi persepsi deria, koordinasi, dan kawalan motor.

Ataksia cerebellar boleh menyebabkan gejala neurologi seperti:

• tersentak atau gegaran badan atau anggota badan ketika cuba bergerak
• penurunan nada otot
• kekurangan koordinasi antara organ, otot, anggota badan, atau sendi
• kesukaran mengawal jarak, daya, dan kelajuan pergerakan lengan, tangan, kaki, atau mata
• kesukaran menganggarkan dengan tepat berapa masa yang telah berlalu
• ketidakupayaan untuk melakukan pergerakan pantas dan bergantian

Bagaimana ia mempengaruhi tubuh dan sejauh mana bergantung pada tempat di cerebellum kerosakan berlaku, dan sama ada lesi berlaku pada satu sisi (unilateral) atau kedua-dua sisi (dua hala).

Ataxia boleh mengubah postur seseorang. Sekiranya kerosakan berlaku di vestibulocerebellum, ia akan menjejaskan keseimbangan dan kawalan pergerakan mata. Mereka biasanya akan berdiri dengan kaki lebar untuk mendapatkan keseimbangan yang lebih baik dan mengelakkan bergoyang ke belakang dan ke depan.

Walaupun mata orang itu terbuka, mungkin sukar bagi mereka untuk mengimbangi kaki bersama-sama.

Sekiranya ataxia mempengaruhi spinocerebellum, seseorang akan mengalami gaya berjalan yang tidak biasa dengan langkah-langkah ke samping yang tidak sama dan gagap bermula dan berhenti. Ini kerana spinocerebellum mengatur pergerakan badan dan anggota badan.

Apabila ataxia mempengaruhi serebrocerebellum, seseorang mungkin menghadapi masalah dengan pergerakan sukarela yang dirancang. Kepala, mata, anggota badan, dan batang tubuh mungkin gemetar ketika mereka melakukan gerakan sukarela. Mereka mungkin mengetepikan ucapan mereka, dengan variasi irama dan kelantangan.

Ataksia deria

Ini adalah jenis ataksia yang berkembang kerana kehilangan proprioception.

Proprioception adalah pengertian seseorang mengenai kedudukan relatif bahagian tubuh mereka yang berdekatan. Ini adalah pengertian yang menunjukkan sama ada badan bergerak dengan usaha yang sesuai dan memberi maklum balas mengenai kedudukan bahagian tubuh yang saling berkaitan.

Ataksia deria biasanya menghasilkan:

• gaya berjalan yang tidak stabil, menghentak tumit dengan kuat ketika menyentuh tanah dengan setiap langkah
• ketidakstabilan postur yang menjadi lebih teruk dalam persekitaran yang kurang terang

Sekiranya seseorang berdiri dengan mata tertutup dan kaki bersama, ketidakstabilan akan bertambah buruk. Ini kerana kehilangan proprioception meningkatkan pergantungan mereka pada data visual.

Mereka mungkin sukar untuk melakukan pergerakan sukarela yang diselaraskan dengan lancar dengan anggota badan, batang badan, faring, laring, dan mata.

Ataksia vestibular

Beberapa jenis ataksia boleh menyebabkan vertigo.

Ataxia jenis ini mempengaruhi sistem vestibular, yang berperanan dalam pendengaran. Ia boleh berlaku akibat kerosakan saraf di telinga.

Dalam kes unilateral akut (tiba-tiba), ini boleh menyebabkan:

• vertigo
• loya
• muntah

Dalam kes dua hala kronik yang perlahan, seseorang hanya mungkin mengalami ketidakstabilan.

Mungkin ada juga gabungan penyebabnya, seperti ataxia vestibulocerebellar.

Gejala

Gejala berbeza bergantung pada jenis dan keparahan ataxia. Umur permulaan akan bergantung kepada penyebabnya.

Sekiranya ataksia berkembang kerana ciri genetik, ia boleh wujud sejak lahir. Sekiranya disebabkan oleh kecederaan atau keadaan kesihatan yang lain, gejala mungkin muncul pada usia berapa pun.

Dalam beberapa kes, gejala akan bertambah baik dan akhirnya hilang. Gejala awal biasanya merangkumi:

• koordinasi anggota badan yang lemah
• masalah pertuturan, termasuk ucapan yang kabur dan lambat, kesukaran menghasilkan pertuturan, dan masalah mengawal kelantangan, irama, dan nada

Pada waktunya, gejala lain mungkin muncul, seperti:

• kesukaran menelan, menyebabkan tercekik atau batuk
• gegaran, gegaran, atau gemetar di bahagian badan
• nystagmus, pergerakan mata yang tidak disengajakan, cepat, berirama, berulang yang mungkin menegak, mendatar, atau bulat
• masalah dengan keseimbangan
• kesukaran berjalan yang boleh menyebabkan penggunaan kerusi roda
• masalah penglihatan dan pendengaran
• kemurungan kerana cabaran hidup dengan keadaan

Ataxia telangiectasia boleh muncul pada masa kanak-kanak. Selain kelihatan "agak goyah", seorang anak juga mungkin mengalami:

• urat labah-labah di bahagian putih mata, telinga, atau di tempat lain di wajah
• jangkitan kerap

Jenis ataksia genetik dan progresif lain, yang disebut ataksia Friedreich, sering muncul antara usia 10 dan 15 tahun.

Gejala termasuk:

• kelengkungan sisi tulang belakang, atau scoliosis
• otot jantung yang lemah
• kaki melengkung tinggi

Keadaan yang mungkin berlaku di samping ataksia Friedreich termasuk diabetes dan masalah jantung, dan mungkin terdapat komplikasi yang berkaitan dengan tulang belakang, kaki, jantung, otot, penglihatan, dan pendengaran.

Seseorang dengan ataksia jenis ini akan memerlukan rawatan sokongan sepanjang hayat mereka.

Sekiranya ataxia berpunca daripada kecederaan atau penyakit, seperti strok, gejala sering membaik dari masa ke masa dan akhirnya dapat hilang sepenuhnya.

Rawatan

Seseorang yang menghidap ataksia mungkin memerlukan pertolongan semasa berjalan.

Biasanya tidak ada penawar untuk ataksia, tetapi rawatan dapat meredakan gejala dan membantu meningkatkan kualiti hidup.

Penyedia perkhidmatan kesihatan mungkin mencadangkan pilihan rawatan khusus untuk mensasarkan salah satu gejala ataksia berikut:

Masalah penyelarasan dan keseimbangan: Peranti adaptif seperti tongkat, tongkat, pejalan kaki, dan kerusi roda dapat membantu seseorang menjaga kebebasan. Mungkin perlu membuat beberapa penyesuaian di rumah, seperti untuk membolehkan akses kerusi roda.

Gegaran, kekakuan, kekejangan otot, dan kelemahan: Seorang doktor boleh menetapkan ubat dan terapi fizikal atau pekerjaan untuk membantu meningkatkan kekuatan seseorang, mengekalkan pergerakan mereka, dan menolong mereka mencari cara baru untuk melaksanakan tugas.

Kelengkungan tulang belakang: Seorang doktor boleh mengesyorkan rawatan ortopedik.

Depresi: Kaunseling dan ubat boleh membantu.

Masalah pertuturan: Ahli terapi pertuturan dapat membantu dengan masalah komunikasi dan kawalan otot untuk memperbaiki menelan, batuk, dan tersedak. Sekiranya perlu, ahli terapi pertuturan dapat membantu orang itu belajar bagaimana menggunakan alat pertuturan.

Kekurangan: Mengambil makanan tambahan vitamin, mengikuti diet khas, atau kedua-duanya dapat membantu orang yang mengalami kekurangan. Sensitiviti terhadap gluten boleh berlaku dengan ataksia, jadi makan makanan bebas gluten juga dapat membantu.

Masalah imun: Rawatan untuk atangiia telangiectasia mungkin termasuk suntikan gamma-globulin untuk meningkatkan sistem imun.

Pergerakan mata yang tidak terkawal: Ubat boleh membantu.

Punca

Ataxia boleh berlaku daripada:

• ciri genetik
• keadaan kesihatan yang membawa kepada kerosakan saraf, seperti strok atau MS
• kekurangan vitamin B-12
• masalah imunologi

Dalam bahagian berikut, kita melihat ataksia yang diwarisi dan diperoleh.

Ataxia yang diwarisi

Ataksia yang diwarisi dapat berkembang apabila ibu bapa (atau kedua ibu bapa) menyebarkan kecacatan genetik kepada anak mereka.

Dalam beberapa kes, tahap keparahannya dapat bertambah dari satu generasi ke generasi berikutnya, dan usia permulaan boleh menjadi lebih muda.

Sekiranya seseorang dengan bentuk ataksia yang diwariskan mempertimbangkan untuk mempunyai anak, doktor mungkin mengesyorkan ujian genetik dan kaunseling sebagai sebahagian daripada penyediaannya.

Peluang mewarisi gen yang salah sebahagiannya bergantung pada jenis ataksia. Dalam kes ataksia Friedreich, kedua ibu bapa perlu mempunyai ciri genetik untuk menyebarkannya.

Dalam kes ataksia spinocerebellar, hanya satu ibu bapa yang perlu membawa gen yang rosak, dan setiap keturunannya mempunyai peluang 50% untuk menghidap penyakit ini.

Kadang-kadang, seseorang berkembang atau dilahirkan dengan ataksia tanpa sebab yang jelas, seperti ketika tidak ada sejarah keluarga mengenai keadaan ini. Salah satu sebab untuk ini adalah kerosakan otak kecil sebelum kelahiran.

Memperolehi ataksia

Kejadian dan keadaan berikut juga boleh mengakibatkan ataksia:

• pembedahan otak, tumor otak, atau kecederaan kepala
• penggunaan alkohol atau ubat yang berlebihan
• beberapa jangkitan, seperti cacar air
• pendedahan kepada bahan kimia toksik
• beberapa keadaan neurologi, termasuk MS dan cerebral palsy
• strok

Beberapa tumor menyebabkan ataksia kerana sindrom paraneoplastik. Tumor ini, yang biasanya ovari, menghasilkan bahan kimia yang mengganggu otak kecil. Ataxia adalah gejala utama.

Penyebab ataxia sedikit sebanyak akan menentukan pandangan seseorang.

Diagnosis

Seseorang yang mempunyai tanda-tanda ataksia kemungkinan akan berjumpa dengan pakar neurologi, yang merupakan seseorang yang pakar dalam keadaan sistem saraf.

Pakar neurologi akan memeriksa orang itu dan memeriksa sejarah perubatan mereka untuk kemungkinan penyebabnya, seperti kecederaan otak sebelumnya, dan sejarah keluarga mereka untuk menunjukkan ataksia yang diwarisi.

Mereka juga boleh memerintahkan ujian berikut:

• imbasan MRI atau CT, untuk mencari luka, tumor, atau bentuk kerosakan otak yang lain
• ujian genetik, untuk menilai ataksia yang diwarisi
• ujian darah, kerana beberapa jenis ataksia boleh mempengaruhi komposisi darah
• ujian air kencing, kerana ini dapat mendedahkan perubahan sistemik yang berlaku pada beberapa bentuk ataksia

Dalam penyakit Wilson, misalnya, pengumpulan air kencing 24 jam mungkin menunjukkan jumlah tembaga yang tidak biasa dalam sistem.

Ataxia yang tidak mempunyai sebab yang dapat dikenal pasti disebut ataxia sporadis atau idiopatik.

Mungkin memerlukan masa untuk mengesahkan diagnosis kerana gejalanya dapat menunjukkan beberapa keadaan lain.

Prospek

Tidak ada ubat untuk ataksia. Pandangan akan bergantung pada jenis, sebab, dan keparahannya.

Beberapa jenis ataksia keturunan dapat memendekkan jangka hayat seseorang, tetapi banyak orang akan mempunyai jangka hayat yang sama dengan mereka yang tidak menghidapnya.

Sekiranya ataxia berkembang disebabkan oleh kemalangan, pembedahan, atau penyakit, keadaannya mungkin stabil atau bertambah baik, tetapi ia juga mungkin bertambah buruk dari masa ke masa.

Dalam banyak kes, mendapatkan rawatan segera untuk ataksia yang diperoleh boleh mengakibatkan hasil yang baik dan mungkin membalikkan keadaan.