Apakah penyakit motor neuron?
Penyakit neuron motorik adalah sekumpulan keadaan yang menyebabkan saraf di tulang belakang dan otak kehilangan fungsi dari masa ke masa. Mereka adalah bentuk penyakit neurodegeneratif yang jarang tetapi teruk.
Neuron motor adalah sel saraf yang menghantar isyarat output elektrik ke otot, mempengaruhi kemampuan otot untuk berfungsi.
Penyakit neuron motorik (MND) dapat muncul pada usia berapa pun, tetapi gejala biasanya muncul setelah usia 40 tahun. Ia lebih mempengaruhi lelaki berbanding wanita.
Jenis MND yang paling biasa, sklerosis lateral amyotrophic (ALS), mungkin mempengaruhi sehingga 30,000 orang Amerika pada satu masa, dengan lebih dari 5,600 diagnosis setiap tahun, menurut Persatuan ALS.
Ahli fizik Inggeris terkenal Stephen Hawking tinggal bersama ALS selama beberapa dekad sehingga kematiannya pada bulan Mac 2018. Guitar virtuoso Jason Becker adalah contoh lain seseorang yang telah tinggal bersama ALS selama beberapa tahun.
Jenis-Jenis
Kredit gambar: Doug Wheller, 2008
Terdapat beberapa jenis MND. Doktor mengklasifikasikannya mengikut sama ada keturunan atau tidak, dan neuron mana yang mereka kesan.
ALS, atau penyakit Lou Gehrig, adalah jenis yang paling biasa, yang mempengaruhi kedua-dua neuron motor atas dan bawah (neuron di otak dan saraf tunjang). Ia mempengaruhi otot lengan, kaki, mulut, dan sistem pernafasan. Seseorang dengan ALS akan hidup, rata-rata, 3-5 tahun lagi, tetapi, dengan rawatan sokongan, sebilangan orang hidup 10 tahun atau lebih.
Sklerosis lateral primer mempengaruhi neuron di otak. Ini adalah bentuk MND yang jarang berlaku yang bergerak lebih perlahan daripada ALS. Ia tidak membawa maut, tetapi boleh mempengaruhi kualiti hidup seseorang. Sklerosis lateral primer remaja boleh mempengaruhi kanak-kanak.
Progressive bulbar palsy (PBP) melibatkan batang otak. Orang yang mempunyai ALS juga mempunyai PBP. Keadaan ini menyebabkan mantra tercekik, sukar bercakap, makan, dan menelan.
Atrofi otot progresif (PMA) adalah keadaan yang jarang berlaku yang mempengaruhi neuron motorik bawah pada saraf tunjang. Ia menyebabkan otot yang perlahan tetapi progresif, terutama di lengan, kaki, dan mulut.
Atrofi otot tulang belakang (SMA) adalah MND yang diwarisi yang mempengaruhi kanak-kanak. Terdapat tiga jenis, semuanya disebabkan oleh perubahan genetik yang dikenali sebagai SMA1. Ia cenderung mempengaruhi batang badan, kaki, dan lengan. Prospek jangka panjang bergantung pada jenisnya.
Jenis MND yang berbeza mempunyai simptom yang serupa, tetapi berlainan dengan kelajuan yang berbeza dan keparahan yang berbeza-beza.
Gejala
MND mempunyai tiga peringkat - awal, tengah dan maju.
Tanda dan gejala peringkat awal
Pada peringkat awal, gejala berkembang dengan perlahan dan dapat menyerupai keadaan lain. Gejala akan bergantung pada jenis MND seseorang dan bahagian badan yang dihidapinya.
Gejala khas bermula di salah satu kawasan berikut:
- lengan dan kaki
- mulut
- sistem pernafasan
Ia merangkumi:
- cengkaman yang semakin lemah, yang menjadikannya sukar untuk mengambil dan menahan barang
- keletihan
- sakit otot, kekejangan, dan kedutan
- percakapan yang tidak jelas
- kelemahan pada lengan dan kaki
- kekok dan tersekat
- kesukaran menelan
- kesukaran bernafas atau sesak nafas
- tindak balas emosi yang tidak sesuai, seperti ketawa atau tangisan
- penurunan berat badan, kerana otot kehilangan jisimnya
Tanda dan gejala peringkat pertengahan
ALS boleh mempengaruhi pergerakan, tetapi alat bantu dapat membolehkan seseorang tetap aktif.
Semasa keadaannya semakin meningkat, gejala awal akan tetap menjadi semakin parah.
Orang juga mungkin mengalami:
- pengecutan otot
- kesukaran bergerak
- sakit sendi
- air liur kerana masalah menelan
- menguap yang tidak terkawal, yang boleh menyebabkan sakit rahang
- perubahan keperibadian dan keadaan emosi
- kesukaran bernafas
Kajian menunjukkan bahawa sehingga 50% orang dengan ALS mungkin mengalami penglibatan otak, termasuk masalah ingatan dan bahasa. Sekitar 12–15% orang dengan ALS mungkin menghidap demensia.
Sebilangan orang juga mengalami insomnia, kegelisahan, dan kemurungan.
Tanda dan gejala tahap lanjut
Akhirnya, seseorang yang berada di tahap lanjut ALS akan memerlukan pertolongan untuk bergerak, makan, atau bernafas, dan keadaan itu boleh mengancam nyawa.
Masalah pernafasan adalah penyebab kematian yang paling biasa.
Punca
Neuron motor mengarahkan otot bergerak dengan menghantar isyarat dari otak. Mereka berperanan dalam pergerakan sedar dan automatik, seperti menelan dan bernafas.
Pakar percaya bahawa sekitar 10% MND turun temurun. 90% yang lain berlaku secara rawak.
Penyebab yang tepat tidak jelas, tetapi Institut Penyakit Neurologi dan Strok Nasional (NINDS) menyatakan bahawa faktor genetik, toksik, virus, dan persekitaran lain mungkin berperanan.
Faktor-faktor risiko
MND boleh berlaku pada orang dewasa atau kanak-kanak, bergantung pada jenisnya. Mereka lebih cenderung mempengaruhi lelaki daripada wanita. Bentuk keadaan yang diwarisi mungkin terdapat semasa kelahiran. Mereka kemungkinan besar muncul selepas usia 40 tahun.
Pelbagai jenis tersebut mungkin mempunyai faktor risiko yang berbeza. SMA selalu turun temurun, tetapi ini tidak berlaku untuk semua bentuk MND.
Menurut NINDS, sekitar 10% kes ALS di Amerika Syarikat adalah turun-temurun. Kemungkinan besar muncul pada usia 55-75 tahun.
Mereka juga memperhatikan bahawa veteran sepertinya memiliki peluang 1,5-2 kali lebih tinggi untuk mengembangkan ALS daripada bukan veteran. Ini mungkin menunjukkan bahawa pendedahan kepada toksin tertentu meningkatkan risiko menghidap ALS.
Kajian pada tahun 2012 mendapati bahawa pemain bola sepak mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mati akibat ALS, penyakit Alzheimer, dan penyakit neurodegeneratif lain, berbanding dengan orang lain. Pakar berpendapat bahawa ini dapat menunjukkan kaitan dengan trauma kepala yang berulang.
Diagnosis
Doktor sering merasa sukar untuk mendiagnosis MND pada peringkat awal kerana ia boleh menyerupai keadaan lain, seperti multiple sclerosis (MS).
Sekiranya doktor mengesyaki seseorang mempunyai MND, mereka akan merujuknya kepada pakar neurologi, yang akan mengambil sejarah perubatan, melakukan pemeriksaan menyeluruh, dan mungkin mencadangkan ujian lain, seperti:
Ujian darah dan air kencing: Ini dapat membantu doktor mengesampingkan keadaan lain dan mengesan kenaikan kreatinin kinase, bahan yang dihasilkan oleh otot ketika ia rosak.
Imbasan otak MRI: MRI tidak dapat mengesan MND, tetapi dapat membantu mengesampingkan keadaan lain, seperti strok, tumor otak, atau struktur otak yang tidak biasa.
Elektromiografi (EMG) dan kajian konduksi saraf (NCS): EMG menguji jumlah aktiviti elektrik di dalam otot, sementara NCS menguji kelajuan elektrik bergerak melalui otot.
Pukulan tulang belakang, atau tusukan lumbal: Seorang doktor akan mencari perubahan dalam cairan serebrospinal, yang mengelilingi otak dan saraf tunjang. Ia dapat membantu mengesampingkan keadaan lain.
Biopsi otot: Ini dapat membantu mengesan atau menyingkirkan penyakit otot.
Doktor biasanya akan memantau individu tersebut untuk beberapa waktu selepas ujian sebelum mengesahkan bahawa mereka menghidap MND.
Rawatan
Tidak ada penawar untuk MND, tetapi rawatan dapat memperlambat perkembangan dan memaksimumkan kebebasan dan keselesaan individu.
Teknik merangkumi penggunaan alat sokongan dan terapi fizikal.
Pilihan yang betul akan bergantung kepada faktor-faktor seperti:
- jenis MND yang dimiliki seseorang
- jenis dan keparahan gejala
- pilihan peribadi
- ketersediaan dan kemampuan ubat-ubatan
Melambatkan perkembangan penyakit
Dadah nampaknya berkesan untuk memperlambat kemajuan beberapa jenis MND.
Sebagai contoh, Pentadbiran Makanan dan Dadah (FDA) telah meluluskan Radicava (Edaravone) untuk rawatan ALS dan Spinraza dan Zolgensma untuk merawat SMA.
Kekejangan otot dan kekakuan
Ubat-ubatan, seperti suntikan botulinum toxin (Botox). Botox menyekat isyarat dari otak ke otot yang kaku selama kira-kira 3 bulan.
Baclofen, penenang otot, dapat membantu melegakan kekejangan otot, kekejangan, dan menguap. Seorang doktor boleh melakukan pembedahan menggunakan pam kecil di luar badan untuk memberikan dos biasa ke ruang di sekitar saraf tunjang, dari mana ia dapat mencapai sistem saraf.
Sebilangan orang mungkin menganggap terapi fizikal membantu mengurangkan kekejangan dan kekejangan.
Melegakan kesakitan
Ubat anti-radang bukan steroid (NSAID), seperti ibuprofen, akan membantu kesakitan ringan hingga sederhana akibat kekejangan otot sebagai kekejangan.
Seorang doktor mungkin memberi ubat penahan sakit yang lebih kuat untuk sakit sendi dan otot yang teruk pada peringkat lanjut.
Pilihan lain
Scopolamine, dipakai sebagai tampalan, dapat membantu menguruskan air liur.
Antidepresan boleh menolong episod ketawa atau tangisan yang tidak terkawal, yang disebut doktor sebagai ketidakupayaan emosi.
Peranti dan terapi bantu
Pada waktunya, seseorang mungkin memerlukan peranti khas untuk:
- bergerak di sekitar
- berkomunikasi dengan orang lain
- memberi makan dan menelan
- bernafas
Terapi pertuturan dan bahasa dapat membantu komunikasi dan menelan.
Terapi fizikal dan pekerjaan dapat membantu mengekalkan mobiliti dan fungsi dan mendorong orang untuk mencari cara baru untuk melakukan tugas tertentu.
Prospek
Terdapat pelbagai jenis MND, dan pandangannya sangat berbeza, bergantung pada jenis keadaan.
Orang yang mengalami atrofi otot spinobulbar, misalnya, boleh mengharapkan jangka hayat yang normal. Untuk jenis lain, orang mungkin mempunyai jangka hayat yang berkurang.
Ubat baru muncul yang dapat membantu memperlambat perkembangan MND. Para penyelidik juga menyiasat bagaimana menggunakan sel induk untuk memperbaiki kerosakan yang berlaku dengan MND, dengan harapan suatu hari akan menghasilkan penawar.
Pengetahuan yang lebih baik mengenai faktor genetik juga memungkinkan untuk mencegah MND pada mereka yang mempunyai sifat yang diwarisi.
