Apa itu sindrom Prader-Willi?
Sindrom Prader-Willi adalah keadaan yang jarang berlaku yang menyebabkan masalah fizikal, mental, dan tingkah laku. Perasaan lapar tanpa henti adalah perkara biasa.
Seseorang yang menghidapi Sindrom Prader-Willi (PWS) mengalami kesukaran yang tinggi untuk mengawal berat badan mereka, kerana mereka menghabiskan masa yang lama untuk makan dan mempunyai paksaan yang kuat untuk makan sebanyak mungkin makanan. PWS adalah penyebab genetik obesiti morbid yang paling biasa pada kanak-kanak.
Menurut Persatuan Sindrom Prader-Willi di Amerika Syarikat, antara 1 dari 8,000 dan 1 dari 25,000 orang hidup dengan keadaan tersebut.
Sumber lain menunjukkan bahawa sindrom ini berlaku di antara 1 dari 10,000 dan 1 dari 30,000 orang di seluruh dunia. Ia mempengaruhi kedua-dua jantina secara sama rata.
Apa itu PWS?
PWS adalah keadaan genetik, yang bermaksud bahawa orang mewarisinya dari ibu bapa mereka.
Ia berlaku sejak lahir, walaupun diagnosis sering tidak berlaku sehingga di kemudian hari.
Orang dengan PWS mempunyai tujuh gen pada kromosom 15 yang sama ada dihapuskan atau tidak aktif.
Mereka sering mempunyai nada otot yang rendah, perkembangan seksual yang tidak lengkap, dan kelaparan kronik.
Metabolisme mereka cenderung membakar lebih sedikit kalori jika dibandingkan dengan orang yang tidak mempunyai keadaan. Ramai individu dengan PWS mempunyai kedudukan yang pendek.
Bayi yang baru dilahirkan dengan PWS cenderung mempunyai berat kelahiran yang lebih rendah daripada biasa, otot yang lemah, dan kesukaran untuk menghisap. Kelemahan otot dikenali sebagai hipotonia.
Individu mula mengembangkan selera makan yang kuat yang disebut hiperfagia antara 2 dan 5 tahun dan kadang-kadang kemudian.
Ciri ini berlaku kerana penurunan rasa kenyang yang ketara setelah makan. Sebaik sahaja hiperfagia bermula, ia cenderung menjadi keadaan sepanjang hayat.
Gejala
Gejala PWS biasanya berkembang dalam dua peringkat.
Gejala pertama sering muncul pada tahun pertama kehidupan, dan yang lain mula berlaku antara usia 1 hingga 6 tahun.
Gejala pada tahun pertama
Berumur antara 0 hingga 12 bulan, bayi berkemungkinan mengalami beberapa atau semua gejala berikut:
- Hipotonia, atau nada otot yang lemah: Anak berasa floppy ketika orang lain memegangnya. Siku dan lutut boleh dilonggarkan secara longgar dan bukan pada kedudukan yang kuat. Hipotonia bertambah baik seiring bertambahnya usia.
- Ciri-ciri wajah khusus: Ini mungkin termasuk mata berbentuk badam dan kepala yang menyempit di pelipis. Mulut mungkin mempunyai penampilan kecil dan tertutup dengan bibir atas yang nipis.
- Berkurangnya perkembangan fizikal: Nada otot yang lemah dapat mengurangkan kemampuan menghisap, menyukarkan makan. Bayi mungkin menambah berat badan pada kadar yang lebih perlahan daripada bayi lain.
- Strabismus: Mata tidak bergerak serentak. Satu mata mungkin kelihatan berkeliaran, atau mata mungkin melintas.
Bayi itu mungkin juga menangis yang luar biasa lemah, menunjukkan tindak balas yang tidak lengkap terhadap rangsangan, dan kelihatan letih.
Kemaluan mungkin tidak berkembang dengan betul, dan depigmentasi kulit dan mata kadang-kadang berlaku.
Gejala dari usia 1 hingga 6 tahun
Antara umur 1 dan 6 tahun, gejala berikut mungkin berlaku:
- Mengidam makanan dan menambah berat badan: Kanak-kanak itu menginginkan makanan secara berterusan, memakan makanan dalam jumlah yang banyak. Mereka mungkin menimbun makanan atau memakan barang-barang yang tidak disukai oleh kebanyakan orang, seperti makanan sejuk beku sebelum dicairkan atau dimasak atau makanan yang telah tamat tarikh luputnya.
- Hipogonadisme: Testis atau ovari tidak menghasilkan hormon seks yang mencukupi, mengakibatkan organ seks kurang berkembang. Testis lelaki dengan PWS mungkin tidak turun.
- Pertumbuhan dan kekuatan terhad: Ini termasuk jisim otot yang lemah, serta tangan dan kaki kecil. Orang dengan PWS mungkin tidak mencapai ketinggian penuh, sebagai orang dewasa, kerana kekurangan hormon pertumbuhan.
- Perkembangan kognitif terhad: Ini mungkin menyebabkan ketidakupayaan pembelajaran ringan hingga sederhana.
- Kemahiran motor yang tertangguh: Kanak-kanak mungkin mencapai tonggak kemajuan umum dalam kemahiran belajar koordinasi, seperti duduk atau berjalan, lebih lambat daripada biasa. Bayi tidak boleh berjalan sehingga berumur 24 bulan.
- Kemahiran lisan yang tertunda: Seorang kanak-kanak dengan PWS dapat mengembangkan kemampuan pertuturan mereka lebih lambat daripada yang biasa.
- Tingkah laku dan gangguan mental: Ini mungkin termasuk amarah, terutama yang berkaitan dengan makanan. Anak itu mungkin berhujah, bertentangan, kaku, manipulatif, posesif, dan keras kepala. Sebilangan kanak-kanak mungkin mengalami gangguan obsesif-kompulsif (OCD), tingkah laku berulang, pemikiran berulang, dan gangguan mental yang lain. Memilih kulit dan menggigit kuku yang berlebihan mungkin berlaku.
- Gangguan tidur: Ini mungkin termasuk apnea tidur, mungkin disebabkan oleh kegemukan. Mungkin terdapat gangguan pada kitaran tidur yang normal.
- Scoliosis atau kelengkungan tulang belakang: Ini adalah gejala yang boleh berlaku ketika individu dengan PWS tumbuh.
- Depigmentasi: Kulit dan rambut mungkin lebih cantik daripada ibu bapa dan adik-beradik.
Mungkin ada toleransi yang tinggi untuk kesakitan. Pandangan pendek juga biasa.
Persatuan Sindrom Prader-Willi kini semakin melihat PWS sebagai sindrom pelbagai peringkat daripada hanya dua yang digunakan pada awalnya.
Pada Tahap 2, pada usia 18 hingga 36 bulan, berat badan meningkat dari yang lebih rendah daripada rata-rata ke yang lebih tinggi tanpa minat tambahan terhadap makanan atau pengambilan kalori.
Fasa 3 bermula sekitar usia 8 tahun dan boleh berlanjutan hingga dewasa. Pencarian makanan tanpa henti bermula dan merupakan ciri utama tahap ini.
Ke depan, orang dengan PWS mengalami perkembangan seksual yang buruk semasa akil baligh. Wanita mungkin mengalami sedikit haid atau sama sekali, dan kebanyakan orang dewasa dengan PWS mungkin tidak dapat membiak.
Bila berjumpa doktor
Ibu bapa harus berjumpa doktor sekiranya terdapat tanda-tanda berikut:
- kesukaran memberi makan pada peringkat bayi
- masalah bangun tidur
- kekurangan tindak balas terhadap rangsangan normal
- floppiness semasa dipegang
- mencari makanan yang berterusan pada anak
- kenaikan berat badan yang cepat
Tanda-tanda amaran lain termasuk kelaparan yang berterusan, mencari makanan secara berterusan, dan, biasanya, kenaikan berat badan yang cepat. Akan tetapi, selalu ada tanda-tanda lain, dan kebanyakan kanak-kanak yang menunjukkan tingkah laku ini tidak mempunyai PWS.
Punca
Anomali genetik menyebabkan PWS. Penyelidik telah menemui kelainan pada kromosom 15, tetapi mereka belum mengenal pasti gen yang terlibat.
Selain yang berkaitan dengan seks, semua gen manusia berpasangan. Satu salinan adalah dari bapa dan disebut gen bapa, dan salinan yang lain berasal dari ibu dan dikenali sebagai gen ibu.
Dalam PWS, gen bapa tertentu pada kromosom 15 sama ada hilang atau tidak berfungsi dengan betul.
Anomali genetik ini mengubah cara hipotalamus berfungsi. Hipotalamus adalah bahagian otak yang mengawal dahaga dan kelaparan. Ia juga mengeluarkan hormon yang mendorong perkembangan dan pertumbuhan seksual.
Sekiranya hipotalamus rosak, misalnya, melalui kecederaan kepala, tumor, atau pembedahan pembuangan tumor, tanda dan gejala seperti PWS mungkin berkembang.
Walaupun tidak mempunyai ciri genetik PWS, orang yang mengalami hipotalamus yang rosak mungkin mengalami beberapa masalah tingkah laku yang sama, seperti keinginan makanan yang berterusan.
Rawatan yang digunakan untuk orang yang dilahirkan dengan PWS juga dapat membantu mereka yang mengalami gejala yang serupa dengan keadaan yang biasa.
Diagnosis
Sejumlah ujian tersedia untuk PWS, tetapi sejenis ujian genetik yang disebut metilasi DNA dapat mengesan 99 peratus kes.
Ujian awal diperlukan, kerana diagnosis awal memungkinkan rawatan tepat pada masanya.
Sebilangan orang dengan PWS tidak mendapat diagnosis, atau mereka diberi salah diagnosis sindrom Down atau gangguan spektrum autisme (ASD), kerana beberapa ciri keadaan ini bertindih dengan PWS.
Rawatan
Tidak ada penawar untuk PWD.
Walau bagaimanapun, terapi yang berterusan dapat membantu mengurangkan gejala dengan memberi tumpuan kepada kekurangan hormon dan perkembangan yang berkaitan.
Terapi yang mungkin digunakan doktor termasuk:
- pemakanan
- pertumbuhan
- hormon seks
- fizikal
- ucapan
- pekerjaan
- perkembangan
Terapi pemakanan dapat membekalkan bayi yang mengalami masalah makan dengan susu formula berkalori tinggi.
Seorang doktor yang merawat PWS akan memantau berat dan pertumbuhan badan dengan teliti, sementara pakar pemakanan dapat membantu mengembangkan diet berkalori rendah nutrien yang mendorong pengawalan berat badan.
Orang dengan PWS mesti mengikuti diet yang sangat ketat dengan tujuan rendah kalori daripada yang biasa dilakukan pada kumpulan umur. Ibu bapa dan penjaga mungkin perlu meletakkan halangan fizikal untuk menanggung keinginan nafsu makan, seperti mengunci makanan di dalam kabinet dapur.
Rawatan hormon pertumbuhan dapat membantu meningkatkan pertumbuhan dan mengurangkan lemak badan, tetapi kesan jangka panjang ini tidak jelas.
Rawatan hormon seks, seperti terapi penggantian hormon (HRT), dapat meningkatkan testosteron untuk kanak-kanak lelaki dan progesteron untuk kanak-kanak perempuan. Ini membantu perkembangan seksual dan dapat mengurangkan risiko osteoporosis.
Rawatan lain termasuk:
- terapi perkembangan untuk mendorong kemahiran sosial dan interpersonal yang sesuai dengan usia
- terapi pekerjaan untuk menolong tugas rutin
- terapi fizikal untuk menguruskan koordinasi dan pergerakan
- terapi pertuturan untuk meningkatkan keupayaan komunikasi
Seseorang yang menghidap PWS mungkin juga perlu berunding dengan psikologi atau psikiatri untuk mendapatkan bantuan mengenai kesan psikologi PWS.
Sebilangan besar orang dengan PWS memerlukan pengawasan dan penjagaan khusus sepanjang hidup mereka. Mengekang makanan dan menguruskan tingkah laku secara berterusan boleh menyebabkan tekanan kepada ahli keluarga, dan kumpulan sokongan dan kaunseling keluarga kadang-kadang dapat menawarkan pertolongan.
Komplikasi
Komplikasi PWS termasuk reaksi luar biasa terhadap ubat-ubatan, terutamanya ubat penenang dan anestesia.
Seseorang yang menghidap PWS mungkin mempunyai ambang kesakitan yang tinggi, yang bermaksud bahawa jangkitan atau penyakit tidak mendapat perhatian perubatan sehingga tahap akhir. Muntah juga jarang berlaku pada penderita PWS kecuali masalahnya sudah teruk.
Prevalensi obesiti yang tinggi bermaksud risiko diabetes jenis 2, penyakit jantung, dan strok yang lebih tinggi daripada orang lain. Begitu juga, orang dengan PWS mempunyai kadar hakisan gigi yang lebih tinggi daripada yang lain. Osteoartritis dan osteoporosis, yang mempengaruhi tulang dan sendi, juga mungkin berlaku.
Ringkasan
PWS adalah keadaan di mana individu tidak dapat mengawal keinginan makan kerana anomali kromosom, serta pertumbuhan yang tertunda dan perkembangan kognitif yang buruk, antara gejala lain.
Gejala berkembang secara berperingkat, dan pengenalan awal dapat membantu seseorang menguruskan keadaan.
Sekiranya seseorang yang menghidap PWS dapat mengawal obesiti dan komplikasi lain dari keadaan tersebut, mereka boleh menjangkakan sedikit, jika ada, perubahan jangka hayat.
Walau bagaimanapun, pengawasan perubatan individu sangat penting sepanjang hayat, dan terutama sekali seseorang yang menghidap PWS mencapai usia 40 tahun.
S:
Adakah terdapat diet untuk mengawal keinginan makanan pada orang yang menghidap PWS?
J:
Bagi orang yang menghidap PWS, tidak ada diet khusus yang akan mengurangkan atau mengawal keinginan makan. Doktor akan sering menasihatkan mengehadkan kalori dalam diet seseorang yang menghidap PWS, dan rejimen seperti ini sering kali memerlukan akses makanan.
Bahkan sebelum kanak-kanak dengan PWS mengalami kegemukan, mereka harus menjalani rutin bersenam dan pengambilan makanan terkawal sudah ada. Ini membantu mengurangkan akibat kesihatan akibat makan berlebihan yang teruk yang boleh menyebabkan kegemukan yang mengancam nyawa.
Dena Westphalen, PharmD Jawapan mewakili pendapat pakar perubatan kami. Semua kandungan maklumat sepenuhnya dan tidak boleh dianggap sebagai nasihat perubatan.
