Apakah sindrom Tourette?

Sindrom Tourette adalah gangguan yang melibatkan pelbagai tics fizikal dan sekurang-kurangnya satu tic vokal. Sebilangan orang dengan kata-kata Tourette yang tidak sengaja mengucapkan kata-kata yang tidak sesuai atau tidak senonoh.

Tic adalah pergerakan atau suara yang tidak biasa yang tidak dapat dikendalikan oleh seseorang atau sedikit. Ini mungkin termasuk berkedip mata, batuk, membersihkan tenggorokan, mengendus, pergerakan wajah, pergerakan kepala, atau pergerakan anggota badan, atau mengeluarkan suara yang tidak biasa.

Tics lebih biasa pada orang dengan gangguan obsesif-kompulsif (OCD), gangguan spektrum autistik (ASD), atau gangguan hiperaktif kekurangan perhatian (ADHD).

Menurut Tourette Association of America, 1 dari setiap 160 kanak-kanak di Amerika Syarikat mungkin mengalami sindrom Tourette. Ia dianggap mempengaruhi 200,000 orang Amerika, dan ini mempengaruhi lelaki lebih banyak daripada wanita.

Keadaan ini dikaitkan dengan kerosakan atau kelainan pada ganglia basal otak.

Fakta cepat mengenai sindrom Tourette

Berikut adalah beberapa perkara penting mengenai sindrom Tourette. Lebih terperinci terdapat dalam artikel utama.

• Seseorang dengan sindrom Tourette akan mempunyai tics fizikal dan vokal yang berlangsung lebih dari satu tahun.
• Ia adalah gangguan neurologi dengan gejala yang diperburuk oleh tekanan.
• Rawatan merangkumi ubat dan terapi tingkah laku.
• Tourette tidak mempunyai komplikasi serius, tetapi mungkin disertai dengan keadaan lain, seperti ADHD, dan ini boleh menyebabkan kesukaran belajar.

Apa itu?

Gejala Tourette termasuk sering berkedip, menggelengkan kepala, atau berdeham.

Tourette's adalah salah satu daripada pelbagai gangguan tic yang boleh melibatkan tics sementara atau kronik. Tic boleh muncul pada usia berapa pun, tetapi biasanya muncul antara usia 6 dan 18 tahun.

Semasa remaja dan dewasa awal, tics biasanya akan menjadi kurang parah, tetapi dalam 10 hingga 15 peratus kes, Tourette boleh menjadi lebih teruk ketika orang itu memasuki masa dewasa.

Bagi kebanyakan orang, kekerapan dan intensiti tics kecil dan utama cenderung berubah-ubah. Tics boleh menjadi lebih kerap dan lebih sengit ketika seseorang menghadapi tekanan fizikal, emosi, atau mental.

Kebanyakan orang dengan Tourette mempunyai kecerdasan dan jangka hayat yang normal.

Gejala

Tanda ciri sindrom Tourette adalah tic. Ini boleh berkisar dari yang hampir tidak dapat dilihat hingga cukup parah untuk membuat kehidupan sehari-hari mencabar.

Tic wajah, seperti berkedip mata, mungkin merupakan tanda pertama, tetapi setiap orang berbeza.

Tic mungkin:

• Fizikal: Pergerakan motor merangkumi berkelip atau menyentak kepala atau bahagian badan yang lain.
• Fonik: Orang itu boleh mengucapkan suara, seperti dendam atau jeritan, dan perkataan atau frasa.

Terdapat dua klasifikasi utama:

• Tic sederhana: Ini mungkin melibatkan pergerakan hanya satu otot, atau mengucapkan satu suara. Pergerakan tiba-tiba, berumur pendek, dan sering berulang.
• Tic kompleks: Pergerakan fizikal lebih kompleks, dan fonik fonik merangkumi frasa panjang. Tics kompleks melibatkan beberapa kumpulan otot.

Orang dengan Tourette mempunyai gabungan tonik fonik dan fizikal, yang mungkin ringkas atau kompleks.

Contoh tics fizikal sederhana boleh merangkumi:

• sekelip mata
• melelapkan mata
• mengisar gigi
• kepala tersentak
• leher memusingkan
• hidung berkedut
• memutarkan mata
• memutar bahu
• bahu mengangkat bahu
• menjelirkan lidah ke luar

Contoh tika fonik yang mudah merangkumi:

• suara menyalak
• meniup
• membersihkan tekak
• batuk
• menggerutu
• cegukan
• menghidu
• memicit
• menjerit dan menjerit

Contoh tics fizikal yang kompleks boleh merangkumi:

• copropraxia, atau membuat isyarat lucah
• echopraxia, atau meniru pergerakan orang lain
• mengepakkan
• menggeleng kepala
• memukul barang
• melompat atau melompat
• menendang barang
• gementar
• benda berbau
• menyentuh diri atau orang lain

Contoh tika fonik yang kompleks merangkumi:

• berbeza intonasi suara seseorang
• echolalia, atau mengulangi apa yang orang lain katakan
• paliphrasia, atau mengucapkan frasa yang sama berulang kali
• coprolalia, yang bermaksud mengucapkan atau menjerit kata-kata atau frasa cabul

Sebilangan besar orang akan mengalami sensasi yang tidak biasa atau tidak selesa sebelum bermulanya tic.

Jenis amaran lanjutan merangkumi:

• rasa terbakar di mata yang hanya dapat dikurangkan dengan sekelip mata
• peningkatan ketegangan pada otot yang hanya dapat diatasi dengan peregangan atau kedutan
• tekak kering yang hanya dapat diatasi dengan menggerutu atau membersihkan kerongkong
• gatal pada anggota badan atau sendi, di mana satu-satunya kelegaan dicapai dengan memusingkannya

Situasi yang boleh menyebabkan tics bertambah buruk termasuk:

• kegelisahan atau tekanan
• keletihan, atau keletihan
• penyakit, terutamanya jangkitan streptokokus
• kegembiraan
• kecederaan kepala baru-baru ini

Berita Perubatan Hari Ini (MNT) meminta Lembaga Penasihat Perubatan Tourette Association of America nasihat apa yang akan mereka berikan kepada ibu bapa yang berpendapat bahawa anak mereka mungkin mempunyai Tourette.

Mereka memberitahu kami:

“Tourette Syndrome dicirikan oleh trik motorik dan vokal yang melebihi 12 bulan. Sekiranya ini berlaku, mulakan dengan lawatan ke doktor penjagaan primer kanak-kanak untuk penilaian. Bercakap dengannya untuk melihat apakah tics menyebabkan kesakitan atau ketidakselesaan, mengganggu dia, atau mempengaruhi kerja sekolah atau aktiviti yang diinginkan.

Persatuan ini menyediakan sumber dan sokongan untuk orang-orang dengan Tourette dan untuk hak paten kanak-kanak dengan syarat, termasuk alat untuk ibu bapa dan pendidik dan maklumat mengenai cara mencari kumpulan sokongan dan sokongan.

Sebab dan faktor risiko

Penyebab sebenar sindrom Tourette tidak diketahui, tetapi nampaknya berpunca dari masalah pada ganglia basal, bahagian otak yang bertanggungjawab untuk pergerakan, emosi, dan pembelajaran tanpa sengaja.

Pakar percaya bahawa kelainan pada ganglia basal boleh menyebabkan ketidakseimbangan tahap neurotransmitter otak, yang memindahkan mesej dari satu sel ke sel yang lain. Tahap neurotransmitter yang tidak normal boleh mengganggu fungsi otak yang normal, mengakibatkan tics.

Penyakit Parkinson, penyakit Huntington, dan keadaan neurologi lain mempengaruhi ganglia basal.

Sindrom Tourette dipercayai mempunyai kaitan genetik dan turun temurun. Seseorang yang mempunyai ahli keluarga dekat dengan tic lebih cenderung untuk memilikinya juga.

Ia juga kelihatan lebih biasa pada bayi yang dilahirkan pramatang.

Teori lain adalah bahawa penyakit kanak-kanak boleh mencetuskan tics. Jangkitan dengan bakteria streptokokus kumpulan A telah dikaitkan dengan gejala Tourette. Mungkin bakteria menyebabkan sistem kekebalan tubuh menghasilkan antibodi yang berinteraksi dengan tisu otak, dan ini membawa perubahan pada otak.

Ini mungkin mempunyai implikasi untuk rawatan, tetapi diperlukan lebih banyak penyelidikan.

Diagnosis

Tidak ada ujian semasa untuk Tourette, jadi diagnosis bergantung pada tanda dan gejala serta sejarah perubatan dan keluarga.

Menurut Manual Diagnostik dan Statistik Gangguan Mental edisi Kelima (DSM-5), yang diterbitkan oleh Persatuan Psikiatri Amerika (APA), kriteria berikut mesti ada untuk diagnosis Tourette:

• Orang itu mempunyai dua atau lebih tics motor, misalnya, berkedip atau mengangkat bahu dan sekurang-kurangnya satu tic vokal (misalnya, bersenandung, berdeham, atau menjerit perkataan atau frasa), walaupun mereka mungkin tidak selalu berlaku di masa yang sama.
• Orang itu mempunyai tics sekurang-kurangnya setahun. Tics boleh berlaku berkali-kali sehari (biasanya dalam pertarungan) hampir setiap hari, atau mati dan berterusan.
• Orang itu mempunyai tics yang bermula sebelum usia 18 tahun.
• Orang itu mempunyai simptom yang bukan disebabkan oleh pengambilan ubat atau ubat lain atau kerana mempunyai keadaan perubatan lain (contohnya, sawan, penyakit Huntington, atau ensefalitis pasca virus).

Keadaan lain yang boleh menyebabkan simptom yang serupa termasuk:

• alahan, sekiranya terdapat batuk dan menghidu
• dystonia, keadaan neurologi yang merangkumi pergerakan sukarela dan pengecutan otot yang berpanjangan, yang menyebabkan gerakan memutar badan, postur yang tidak normal, dan gegaran
• sindrom kaki gelisah, jika pergerakan mempengaruhi kaki
• masalah dengan penglihatan, jika pesakit banyak berkedip

Ujian darah, ujian kulit, ujian mata, dan ujian pencitraan dapat membantu mengesampingkan ini dan keadaan perubatan lain.

Rawatan

Rawatan biasanya melibatkan rawatan ubat dan bukan farmakologi. Dalam kes yang jarang berlaku, pembedahan mungkin menjadi pilihan.

Ubat boleh merangkumi antihipertensi, relaksan otot, atau neuroleptik.

Antihipertensi biasanya digunakan untuk mengawal tekanan darah tinggi, atau hipertensi, tetapi boleh membantu pesakit dengan gejala Tourette yang ringan hingga sederhana, mungkin dengan mengatur tahap neurotransmitter. Salah satu contohnya ialah Clonidine. Kesan sampingan termasuk cirit-birit atau sembelit, mulut kering, sakit kepala, pening, dan keletihan.

Relaksan otot membantu mengawal tics fizikal dengan merawat kekejangan, ketika otot menjadi terlalu kaku. Contohnya termasuk baclofen dan clonazepam. Kesan sampingan termasuk mengantuk dan pening. Pesakit yang menggunakan alat penenang otot tidak boleh mengambil alkohol, dan mereka mungkin tidak dapat memandu atau menggunakan mesin berat.

Neuroleptik menyekat kesan dopamin di otak. Mereka boleh diambil secara lisan atau melalui suntikan. Mereka boleh merawat gejala sederhana hingga teruk. Beberapa neuroleptik pelepasan lambat disuntik hanya 2 hingga 6 minggu sekali.

Kesan buruk mungkin termasuk mengantuk, penglihatan kabur, mulut kering, libido rendah, gegaran, kekejangan, kedutan, dan kenaikan berat badan. Beberapa neuroleptik mempunyai kesan yang lebih buruk daripada yang lain.

Sekiranya kesan sampingan menjadi masalah, pesakit harus memberitahu doktor mereka. Mungkin ada neuroleptik lain yang boleh mereka ambil.

Rawatan bukan farmakologi

Terapi tingkah laku biasanya digunakan untuk membantu orang dengan Tourette. Ia dapat mengubah corak tingkah laku pesakit.

Kajian mendapati bahawa intervensi tingkah laku komprehensif untuk tics (CBIT), sejenis terapi tingkah laku kognitif (CBT) dapat membantu kanak-kanak dan orang dewasa dengan sindrom Tourette. Terapi bertujuan untuk merawat gejala dengan membalikkan tabiat.

Pembalikan tabiat didasarkan pada idea bahawa:

• pesakit tidak menyedari tics mereka
• tujuan tics adalah untuk mengurangkan sensasi yang tidak selesa sebelum ia berlaku

Ahli terapi membantu pesakit memantau corak dan kekerapan tics mereka. Segala sensasi yang mencetuskan tics juga dikenal pasti.

Setelah pesakit mengetahui tic tersebut, mereka dapat mengembangkan cara alternatif dan kurang ketara untuk menghilangkan sensasi yang tidak selesa yang menggugah. Ini dipanggil tindak balas bersaing.

Sebagai contoh, jika sensasi yang tidak menyenangkan di tekak membuat orang merasa perlu menggerutu atau membersihkan kerongkongnya, mereka dapat belajar menghilangkan sensasi dengan menarik nafas dalam-dalam.

Satu kajian yang diterbitkan pada tahun 2015 mendapati bahawa jenis CBT yang digunakan untuk mengurangkan penyakit kronik pada orang dengan sindrom Tourette juga dapat mengubah cara otak mereka berfungsi.

Satu lagi kajian yang diterbitkan pada tahun 2015 mendapati bahawa bahan kimia otak yang dikenali sebagai GABA dapat membantu merawat masalah pada orang dengan sindrom Tourette.

Terapi pembalikan tabiat sering merangkumi terapi relaksasi. Tekanan atau kegelisahan boleh menjadikan tics lebih teruk dan lebih kerap. Pernafasan dalam dan visualisasi dapat membantu menghilangkan kegelisahan, yang sering menghasilkan tics yang lebih sedikit dan lebih teruk.

Adakah terdapat terapi alternatif?

Akupunktur dan hipnosis telah diusulkan sebagai terapi yang mungkin. Sejumlah faktor pemakanan telah dicadangkan, seperti pengambilan vitamin B atau vitamin D yang lebih tinggi, tetapi ini tidak disokong oleh penyelidikan.

Lembaga Penasihat Perubatan Tourette Association memberitahu MNT:

“Tidak ada bukti saat ini untuk penggunaan terapi alternatif untuk perawatan Tourette. Ringkasnya, ini belum dipelajari untuk Tourette. "

Walau bagaimanapun, senaman dan diet yang sihat dapat membantu mengurangkan tekanan dan meningkatkan rasa kesejahteraan, yang dapat membantu mengurangkan keparahan dan kekerapan tics.

Pembedahan

Pembedahan biasanya hanya dipertimbangkan untuk pesakit dewasa dengan gejala yang teruk yang tidak memberi tindak balas yang baik terhadap rawatan lain.

Leukotomi Limbik: Arus elektrik atau denyutan sinaran digunakan untuk membakar sebahagian kecil sistem limbik, yang bertanggungjawab untuk beberapa emosi, tingkah laku dan ingatan. Ini dapat menyelesaikan masalah secara separa atau sepenuhnya.

Rangsangan otak dalam (DBS): Elektrod ditanam secara kekal ke bahagian otak yang diketahui berkaitan dengan Tourette. Mereka disambungkan ke generator kecil yang ditanam di dalam badan. Nadi elektronik mengalir dari generator ke elektrod, merangsang bahagian otak yang berbeza. Ini dapat membantu mengawal gejala Tourette.

Kesan jangka panjang DBS belum terbukti.

Menguruskan tics

Aktiviti yang boleh membantu merangkumi sukan sukan yang kompetitif, bermain permainan komputer yang menyeronokkan, atau membaca buku yang menarik. Walau bagaimanapun, kegembiraan berlebihan boleh menjadi pencetus bagi sesetengah orang, jadi beberapa aktiviti dapat memberi kesan yang sebaliknya.

Ramai orang belajar bagaimana mengawal tics ketika di tempat kerja atau sekolah, misalnya, tetapi menekan tics dapat meningkatkan ketegangan, sehingga tic dapat dinyatakan.

Lama kelamaan, jenis, kekerapan, dan keparahan tics boleh berubah. Tics cenderung paling teruk pada masa remaja, tetapi ia sering bertambah baik semasa awal dewasa.

Komplikasi

Sindrom Tourette tidak mempengaruhi kecerdasan seseorang, tetapi kesukaran belajar boleh berlaku jika orang itu juga mempunyai ADHD, OCD, atau ASD.

Seorang kanak-kanak dengan atau tanpa syarat tambahan ini juga mungkin mengalami buli di sekolah, dan ini dapat menjadikan sekolah lebih sukar, baik dari segi sosial dan akademik.

Sekolah dapat membantu dengan mendidik pelajar mengenai keadaan tersebut, sehingga mereka dapat lebih memahami rakan sekelas yang kebetulan mempunyai Tourette.

Ganglia basal juga terlibat dalam pembelajaran kebiasaan, jadi orang dengan Tourette mungkin menghadapi masalah dengan belajar melalui kebiasaan. Ini boleh mempengaruhi kemahiran seperti menulis, membaca, atau aritmetik.

Seorang kanak-kanak dengan sindrom Tourette mungkin memerlukan bantuan pendidikan tambahan.