Apa yang perlu diketahui mengenai sindrom DiGeorge?

Sindrom DiGeorge adalah gangguan kromosom yang biasanya mempengaruhi kromosom ke-22. Beberapa sistem badan berkembang dengan buruk, dan mungkin ada masalah perubatan, mulai dari cacat jantung hingga masalah tingkah laku dan sumbing.

Keadaan ini juga dikenali sebagai sindrom penghapusan 22q11.2. Kira-kira 90 peratus orang dengan keadaan tersebut mempunyai penghapusan kecil pada kromosom ke-22 di lokasi q11.2.

Penghapusan ini kini diketahui bertanggungjawab terhadap beberapa sindrom bernama sebelumnya yang kini semuanya berada di bawah sindrom penghapusan 22q11.2.

Nama lain termasuk sindrom velocardiofacial, sindrom conotruncal, sindrom Shprintzen, dan CATCH22.

Sindrom DiGeorge dianggap mempengaruhi 1 dari 4,000 orang. Walau bagaimanapun, ciri-ciri berbeza-beza. Akibatnya, kekurangan diagnosis dan salah diagnosis mungkin berlaku.

Fakta cepat mengenai sindrom DiGeorge

Berikut adalah beberapa perkara penting mengenai sindrom DiGeorge.

• Sindrom DiGeorge biasanya disebut sebagai sindrom penghapusan 22q11.2, kerana ini tepat menggambarkan asal usulnya
• Penghapusan gen dari kromosom ke-22 biasanya berlaku secara rawak, dan keadaannya jarang diwarisi.
• Gejala bergantung pada sistem organ yang terjejas.
• Sindrom DiGeorge sering didiagnosis dengan ujian darah tertentu.
• Rawatan akan bergantung pada gejala dan sistem yang terjejas.

Punca

Sindrom DiGeorge terhasil daripada penghapusan segmen 22q11.2 dalam salah satu daripada dua salinan kromosom 22. Ia mempengaruhi kira-kira 30 hingga 40 gen.

Sebilangan besar gen ini belum difahami sepenuhnya.

Sindrom biasanya bermula sebagai kejadian rawak semasa persenyawaan, baik dari sisi ibu atau bapa. Ia mungkin berlaku pada masa perkembangan janin.

Sebilangan besar kes tidak diwarisi, dan jarang terdapat sejarah keluarga mengenai keadaan ini.

Namun, dalam sekitar 10 peratus kes, penyakit ini diturunkan dari ibu bapa kepada anak.

Gejala

Sindrom DiGeorge adalah keadaan genetik yang menunjukkan segmen yang hilang dalam satu kromosom.

Sekiranya kanak-kanak mempunyai sindrom DiGeorge, ibu bapa atau penjaga mungkin menyedari bahawa mereka mempunyai:

• kelewatan belajar berjalan atau bercakap dan kelewatan perkembangan dan pembelajaran lain
• masalah pendengaran dan penglihatan
• masalah mulut dan makan
• perawakan pendek
• jangkitan kerap
• masalah tulang, tulang belakang, atau otot
• ciri-ciri wajah yang tidak biasa, termasuk dagu yang kurang maju, telinga yang rendah, dan mata yang lebar
• lelangit sumbing atau gangguan lelangit lain

Masalah jantung kemungkinan besar mempengaruhi aorta.

Mereka mungkin merangkumi:

• kecacatan septum ventrikel, lubang di antara ruang jantung bawah
• truncus arteriosus, saluran jantung yang hilang
• tetralogi Fallot, gabungan empat struktur jantung yang tidak normal

Sindrom ini boleh melibatkan pelbagai tanda dan gejala.

Ia merangkumi:

• kesukaran bernafas
• mulut, lengan, tekak atau kekejangan tangan
• jangkitan kerap
• pertumbuhan yang tertangguh
• nada otot yang lemah
• risiko yang lebih tinggi untuk beberapa masalah tingkah laku, seperti ADHD
• risiko yang lebih tinggi di kemudian hari beberapa gangguan psikiatri seperti skizofrenia
• penyakit autoimun seperti idiopatik trombositopenia purpura, anemia hemolitik autoimun, artritis autoimun dan penyakit tiroid autoimun
• kelainan kelenjar paratiroid, biasanya hipoparatiroidisme, menyebabkan metabolisme kalsium dan fosforus yang tidak normal dan kadang-kadang sawan
• kelainan kelenjar timus, seperti timus kecil yang tidak aktif
• warna kulit biru (sianosis), kerana peredaran darah yang buruk disebabkan oleh kecacatan jantung

Gejala lain mungkin termasuk gangguan pendengaran, kelainan penglihatan, dan fungsi buah pinggang yang diubah

Oleh kerana kebolehubahan sindrom DiGeorge yang ketara, jenis dan keparahan gejala biasanya ditentukan oleh sistem organ yang terjejas.

Sindrom DiGeorge dapat menjadi nyata semasa kelahiran, pada masa bayi atau semasa kecil.

Diagnosis

Sindrom DiGeorge paling sering didiagnosis dengan ujian darah yang disebut analisis FISH (Fluorescent In Situ Hybridization).

Penyedia penjagaan kesihatan kemungkinan akan meminta analisis IKAN jika anak mempunyai gejala yang mungkin menunjukkan sindrom DiGeorge, atau jika ada tanda-tanda kecacatan jantung. Jenis kecacatan jantung tertentu sangat berkaitan dengan keadaan ini.

Rawatan

Rawatan bergantung pada sistem organ yang terlibat. Ia boleh melibatkan pelbagai profesional kesihatan.

Rawatan sering memerlukan penyelarasan penjagaan antara pelbagai pakar kesihatan yang berbeza.

Ini termasuk:

• pakar pediatrik
• pakar kardiologi
• ahli genetik
• ahli imunologi
• pakar penyakit berjangkit
• ahli endokrinologi
• pakar bedah
• ahli terapi (pekerjaan, fizikal, pertuturan, perkembangan dan mental)

Keadaan yang berbeza yang disebabkan oleh sindrom DiGeorge memerlukan pelbagai jenis rawatan.

Hipoparatiroidisme

Rawatan merangkumi suplemen dengan vitamin D atau kalsium dan hormon paratiroid.

Fungsi kelenjar timus yang terhad dapat mempengaruhi kemampuan sistem kekebalan tubuh untuk melawan jangkitan, dan mungkin terdapat jangkitan ringan atau sederhana yang kerap. Penjadualan rawatan dan vaksin biasanya sama seperti pada kanak-kanak tanpa keadaan. Fungsi imun biasanya menjadi lebih kuat apabila anak semakin tua.

Disfungsi timus yang teruk menimbulkan risiko jangkitan teruk. Pemindahan tisu timus, pemindahan sumsum tulang, pemindahan sel induk, atau pemindahan sel darah yang memerangi penyakit mungkin diperlukan.

Rawatan lain

Rawatan lain termasuk:

• Celah langit-langit: Pembaikan pembedahan biasanya diperlukan.
• Kecacatan jantung: Pembaikan pembedahan mungkin diperlukan.
• Perkembangan: Fisioterapi, pendidikan, dan sokongan bahasa adalah beberapa contoh pertolongan yang ada.
• Penjagaan kesihatan mental: Beberapa gangguan kesihatan mental mungkin memerlukan rawatan bergantung pada diagnosis.

Prospek

Pada masa ini, tidak ada penawar untuk sindrom DiGeorge, dan ini adalah keadaan sepanjang hayat. Pandangan bergantung pada sistem organ yang terjejas dan tahap keterukannya.

Walau bagaimanapun, beberapa masalah cenderung bertambah baik seiring bertambahnya usia, seperti masalah jantung dan bahasa. Sebilangan besar orang boleh mengharapkan hidup normal, tetapi mereka mungkin terus mengalami jangkitan dan masalah lain. Orang dewasa dengan keadaan sering dapat hidup secara bebas.

Seperti kebanyakan keadaan perubatan, diagnosis dan rawatan awal sangat penting. Penting juga untuk menghadiri semua temu janji perubatan, kerana pemantauan berterusan dapat membantu seseorang menjaga tahap kesihatan yang baik.

Sesiapa yang prihatin terhadap risiko sindrom diGeorge harus bercakap dengan penyedia kesihatan mereka.