Apa yang perlu diketahui mengenai penyakit Von Willebrand
Penyakit Von Willebrand adalah penyakit pembekuan darah keturunan. Ini adalah keadaan pendarahan yang paling biasa yang boleh diwarisi oleh seseorang.
Walau bagaimanapun, seseorang juga dapat memperolehnya sebagai akibat daripada keadaan perubatan lain, seperti limfoma, leukemia, dan gangguan autoimun seperti lupus, dan juga dengan mengambil ubat-ubatan tertentu.
Orang yang menghidap penyakit von Willebrand sama ada kekurangan, atau kekurangan bekalan, bahan dalam darah yang disebut faktor von Willebrand (vWF). Ini mendorong pembekuan.
Orang yang mempunyai keadaan akan mengalami kesukaran untuk membentuk darah beku. Contohnya, jika mereka memotong diri, ia akan memakan masa lebih lama untuk menghentikan pendarahan.
Ia berlaku sehingga 1 peratus orang di Amerika Syarikat. Tidak ada penawar yang tersedia, tetapi rawatan dapat membantu orang dengan keadaan menjalani kehidupan yang sihat.
Dalam artikel ini, kita melihat pelbagai jenis penyakit von Willebrand, gejala mereka, dan cara untuk mengatasinya.
Jenis-Jenis
Terdapat empat jenis utama penyakit von Willebrand.
Jenis 1
Jenis 1 adalah yang paling biasa. Kira-kira 60-80 peratus orang dengan penyakit von Willebrand mempunyai jenis 1.
Jenis 1 dicirikan oleh tahap vWF yang rendah. Faktor pembekuan VIII, protein pembekuan darah penting lain, juga mungkin terjejas. Keterukan jenis 1 boleh berkisar dari ringan hingga berat, tetapi kebanyakannya ringan.
Jenis 2
Beberapa subtipe mungkin berlaku pada penyakit jenis von Willebrand jenis 2, tetapi seorang doktor pada umumnya akan mendiagnosis jenis 2 apabila vWF tidak berfungsi dengan baik, dan bukannya kekurangannya.
Mutasi gen yang berbeza boleh menyebabkan jenis 2, dan masing-masing memerlukan rawatan yang berbeza. Mengetahui subtipe jenis 2 dapat membantu doktor membentuk rawatan dengan cara yang paling sesuai untuk individu.
Jenis 2 terdapat pada sekitar 15-30 persen orang yang menghidap penyakit von Willebrand.
Jenis 3
Pada jenis 3, individu tersebut biasanya mempunyai sedikit atau tidak sama sekali vWF. Ini adalah bentuk penyakit von Willebrand yang paling jarang dan paling teruk.
Kira-kira 5-10 peratus orang yang menghidap penyakit ini mempunyai jenis 3.
Diperolehi
Walaupun jenis penyakit von Willebrand yang lebih biasa diwarisi, juga mungkin untuk mengembangkan keadaan dari penyakit autoimun seperti lupus atau barah, atau akibat mengambil beberapa ubat.
Ini disebut penyakit von Willebrand yang diperoleh.
Gejala
Tanda dan gejala mungkin ringan dan sukar untuk diperhatikan, atau mungkin timbul dalam pelbagai cara. Sukar bagi doktor untuk mendiagnosis bentuk penyakit von Willebrand yang lebih ringan.
Apabila gejala muncul, mereka cenderung merangkumi lebam dan pendarahan yang berlanjutan atau berlebihan. Pendarahan mungkin berlaku di sekitar selaput lendir, termasuk saluran gastrointestinal.
Gejala pendarahan termasuk:
- mimisan, yang mungkin berpanjangan, berulang, atau kedua-duanya
- pendarahan dari gusi
- pendarahan haid yang lebih lama, lebih berat
- pendarahan berlebihan akibat luka
- pendarahan berlebihan selepas pencabutan gigi atau kerja pergigian lain
- lebam, kadang-kadang dengan benjolan terbentuk di bawah kulit
Kadang kala, doktor hanya akan mengetahui keadaannya setelah orang itu menjalani prosedur pembedahan, menjalani kerja pergigian, atau mengalami trauma serius.
Wanita mungkin melihat tanda-tanda berikut semasa haid:
- darah beku yang berdiameter sekurang-kurangnya 1 inci
- merendam sekurang-kurangnya dua tampon atau tuala wanita dalam 2 jam
- keperluan untuk perlindungan kebersihan berganda untuk mengawal pendarahan
- haid yang berterusan selama lebih dari seminggu
- gejala anemia, termasuk keletihan, pucat, dan mengantuk
Dalam kes yang jarang dan teruk, pendarahan boleh merosakkan organ dalaman. Apabila kerosakan organ dalaman berlaku akibat keadaan ini, ia boleh membawa maut.
Faktor risiko dan penyebabnya
Apabila kecederaan berlaku pada saluran darah, serpihan kecil di dalam sejenis sel darah yang disebut platelet biasanya berkumpul untuk menyumbat luka dan menahan pendarahan.
vWF, yang membawa faktor pembekuan VIII, membantu platelet melekat untuk membentuk bekuan. Faktor pembekuan VIII hilang atau rosak pada orang dengan bentuk hemofilia yang paling biasa.
Sejarah keluarga adalah faktor risiko yang paling biasa untuk penyakit von Willebrand. Yang mengatakan, kandungan genetik yang diperlukan untuk setiap jenis untuk berkembang akan berbeza.
Sebagai contoh, dalam jenis 1 dan 2, hanya satu gen yang diperlukan untuk menyebabkan keadaan tersebut. Juga, ibu bapa kandung kemungkinan akan menghidap penyakit von Willebrand sendiri.
Pada jenis 3, kedua ibu bapa perlu menyebarkan gen, dan kemungkinan besar mereka akan menghidap penyakit tersebut tanpa benar-benar menghidapnya.
Penyakit von Willebrand yang dihidap boleh berlaku di kemudian hari, jadi usia lanjut adalah faktornya.
Diagnosis
Diagnosis dan rawatan awal secara signifikan meningkatkan peluang menjalani kehidupan yang normal dan aktif dengan penyakit von Willebrand.
Sebilangan orang dengan jenis 1 atau jenis 2 mungkin tidak mengalami masalah pendarahan yang besar. Oleh itu, mereka mungkin tidak akan mendapat diagnosis sehingga mereka menjalani pembedahan atau kecederaan serius.
Diagnosis jenis 3 biasanya berlaku pada usia dini, kerana pendarahan besar mungkin akan terjadi pada suatu masa semasa bayi atau kanak-kanak.
Seorang doktor akan melihat sejarah perubatan orang tersebut, menjalankan ujian fizikal, dan menjalankan beberapa ujian diagnostik.
Semasa menilai sejarah perubatan, doktor mungkin bertanya sama ada orang itu pernah mengalami gejala berikut:
- pendarahan berlebihan selepas pembedahan atau prosedur pergigian
- lebam yang tidak dijangka atau mudah, atau lebam dengan benjolan di bawahnya
- darah dalam tinja
- pendarahan pada sendi atau otot
- pendarahan setelah mengambil ubat, seperti aspirin, ubat anti-radang nonsteroid (NSAID), atau pengencer darah
- bilangan platelet darah yang tidak normal
- mimisan yang tidak dapat dijelaskan yang berlangsung lebih lama daripada 10 minit, walaupun setelah memberi tekanan pada hidung
- mimisan yang kerap
- pendarahan haid yang berat selama lebih dari seminggu, dengan pembekuan
- penyakit buah pinggang, hati, darah, atau sumsum tulang
Pemeriksaan fizikal akan memeriksa lebam dan tanda-tanda pendarahan baru-baru ini.
Ujian darah dapat menilai:
- tahap vWF
- struktur vWF dan multimernya, atau kompleks protein, serta bagaimana molekulnya terurai, untuk menentukan jenis penyakit von Willebrand
- aktiviti kofaktor ristoketin, untuk mendedahkan seberapa baik vWF berfungsi dan adakah pembekuan darah mencukupi
- aktiviti pembekuan faktor VIII, untuk menentukan tahap faktor VIII
- fungsi platelet
- masa pendarahan, untuk melihat berapa lama masa untuk luka kecil berhenti berdarah
Mungkin diperlukan 2-3 minggu untuk hasil ujian kembali, dan beberapa ujian mungkin perlu diulang untuk mengesahkan diagnosis. Doktor boleh merujuk individu tersebut ke pakar hematologi, doktor yang pakar dalam penyakit darah.
Rawatan
Tidak ada penawar yang tersedia untuk penyakit von Willebrand, tetapi beberapa pilihan dapat mencegah atau menghentikan episod pendarahan. Rawatan cenderung dalam bentuk ubat.
Gejala biasanya ringan, dan rawatan untuk orang dengan gejala yang lebih ringan hanya diperlukan semasa operasi, kerja pergigian, atau setelah kemalangan atau kecederaan.
Kaedah pengurusan bergantung pada jenis dan keparahan keadaan, serta tindak balas orang terhadap terapi.
Ubat boleh:
- melepaskan lebih banyak vWF dan faktor VIII ke dalam aliran darah
- mengawal haid yang berat
- mencegah kerosakan darah beku
- ganti vWF yang hilang
Desmopressin (DDAVP) adalah hormon sintetik yang boleh diambil oleh seseorang melalui suntikan atau melalui semburan hidung (Stimate). Ia serupa dengan vasopressin, yang merupakan hormon semula jadi yang mengawal pendarahan dengan membuat tubuh melepaskan lebih banyak vWF yang sudah ada di lapisan saluran darah. Ini menaikkan tahap faktor VIII.
Seorang doktor biasanya akan menetapkan ini untuk mereka yang mempunyai jenis 1 dan 2. Mereka mungkin menggunakan semburan hidung pada awal haid atau sebelum pembedahan kecil.
Sekiranya DDAVP tidak mencukupi, doktor mungkin menetapkan dos faktor pembekuan darah pekat yang mengandungi vWF dan faktor VIII untuk ketiga-tiga jenis penyakit von Willebrand.
Kontraseptif oral, khususnya pil kawalan kelahiran yang mengandungi estrogen, dapat membantu wanita yang mengalami masalah berat badan.
Ubat penstabil bekuan melambatkan pemecahan faktor pembekuan. Seorang doktor boleh memanggil ubat antifibrinolitik ini. Mereka membantu menjaga pembekuan di tempat setelah ia terbentuk, terutamanya semasa operasi atau kerja pergigian.
Seorang doktor juga boleh menggunakan fibrin sealant pada luka untuk menghentikan pendarahan. Ini adalah bahan seperti gam.
Komplikasi
Tahap vWF dan faktor VIII cenderung meningkat semasa kehamilan, tetapi komplikasi pendarahan mungkin berlaku semasa melahirkan. Pendarahan mungkin lebih berat dan bertahan lebih lama selepas melahirkan.
Wanita yang menghidap penyakit von Willebrand harus berjumpa dengan pakar hematologi dan pakar obstetrik semasa mereka hamil.
Mereka kemungkinan akan melakukan ujian darah pada trimester akhir kehamilan.
Mencegah episod pendarahan
Untuk mengelakkan episod pendarahan, orang yang mempunyai jenis penyakit von Willebrand harus memeriksa dengan doktor sebelum minum ubat.
Mereka juga harus mengelakkan ubat bebas (OTC) yang boleh mempengaruhi pembekuan darah, seperti aspirin, ibuprofen, dan NSAID lain.
Mungkin ada baiknya seseorang memberitahu profesional penjagaan kesihatan seperti doktor gigi mengenai keadaan mereka, serta jurulatih sukan atau orang yang mengawasi aktiviti fizikal.
Orang yang mengalami gejala yang teruk juga harus memakai kalung atau gelang ID perubatan.
Untuk meminimumkan risiko kesihatan yang biasa, orang-orang dengan keadaan harus makan makanan yang seimbang dan seimbang dan bersenam secara teratur. Biasanya, penyakit von Willebrand tidak mengganggu aktiviti harian, tetapi doktor mungkin mengesyorkan agar kanak-kanak yang menghidap penyakit ini tidak bersentuhan dengan sukan, seperti bola sepak dan hoki.
Ringkasan
Penyakit Von Willebrand adalah jenis gangguan pendarahan yang paling biasa. Jenis 1 adalah yang paling lazim, mempengaruhi sekitar 60-80 peratus daripada semua orang dengan keadaan ini.
Gejala mungkin ringan atau teruk, dan mungkin termasuk mimisan, pendarahan berlebihan akibat luka, dan lebam lebih mudah.
Walaupun saat ini tidak ada penawar untuk penyakit von Willebrand, rawatan cenderung merangkumi pengambilan ubat-ubatan yang mencegah pemecahan gumpalan darah dan menggunakan bahan seperti lem yang disebut fibrin sealant pada luka pendarahan.
S:
Apakah perbezaan antara penyakit von Willebrand dan hemofilia?
J:
Walaupun penyakit dan hemofilia von Willebrand adalah genetik dan menyebabkan masalah dengan pembekuan darah, mereka adalah keadaan yang berbeza.
Penyakit Von Willebrand biasanya lebih ringan daripada hemofilia dan lebih biasa. Ia mempengaruhi lelaki dan wanita secara sama, sementara hemofilia hampir selalu mempengaruhi lelaki.
Hemofilia menyebabkan tahap faktor pembekuan rendah yang berbeza daripada vWF yang terlibat dalam penyakit von Willebrand.
