Obesiti yang teruk mungkin disebabkan oleh mutasi genetik ini
Penyelidikan baru menemui mutasi genetik tertentu yang boleh menyebabkan kegemukan yang teruk. Penemuan ini memerlukan pendekatan yang berbeza untuk obesiti dan dapat membuka jalan untuk terapi yang lebih baik dan lebih disasarkan untuk keadaan ini.
Apa yang menyebabkan kegemukan? Soalan ini terus membingungkan para saintis dan mereka yang hidup dengan keadaan tersebut.
Peningkatan jumlah kajian membantu menghilangkan stigma sosial di sekitar kegemukan, menunjukkan hormon yang mengawal selera makan atau bahkan sel otak sebagai penyebab berpotensi.
Ada juga yang menunjukkan mutasi genetik sebagai penyebab berpotensi untuk keadaan tersebut. Sebagai contoh, Berita Perubatan Hari Ini baru-baru ini melaporkan mengenai kajian di mana tikus bertambah berat badan tanpa makan lebih banyak kerana mempunyai varian gen tertentu. Ini membuat para penyelidik menyebut fenomena tersebut sebagai "kegemukan bebas kesalahan."
Satu lagi kajian sebelumnya - yang diketuai oleh Prof Philippe Froguel, yang merupakan ketua perubatan genomik di Imperial College London (ICL) di United Kingdom - mendapati bahawa varian dalam tiga gen menyumbang 30 peratus daripada kes kegemukan teruk yang dikenal pasti pada populasi Pakistan.
Pasukan penyelidik ICL yang sama sekarang telah memilih untuk memusatkan perhatian pada sekumpulan anak-anak Pakistan yang mempunyai obesiti ekstrem dari keluarga asli, atau mereka yang berasal dari nenek moyang yang sama, dalam usaha untuk memilih mutasi gen tertentu.
Seperti yang dijelaskan oleh penulis kajian baru ini, apa yang disebut mutasi resesif bertanggungjawab untuk hubungan antara obesiti dan gen. Pewarisan berulang berlaku apabila kedua-dua salinan gen - iaitu, dari kedua ibu bapa - mengalami mutasi, dan ini lebih mungkin berlaku apabila ibu bapa anak berkait rapat.
Oleh itu, Prof Froguel dan rakan-rakannya menggunakan penjujukan genom pada anak-anak Pakistan kerana orang-orang di rantau ini lebih cenderung untuk membuat perkahwinan yang tidak sesuai, dan anak-anak yang dihasilkan cenderung mengalami mutasi resesif.
Kajian baru - yang baru-baru ini diterbitkan dalam jurnal Genetik Alam - menunjukkan bahawa mutasi pada gen yang disebut adenylate cyclase 3 (ADCY3) membawa kepada kegemukan.
Mutasi gen ADCY3 boleh menyebabkan kegemukan
Menurut penulis, mutasi pada gen ini - yang biasanya bertanggungjawab untuk mengekod protein dengan nama yang sama - menyebabkan perubahan fungsi seperti peraturan selera makan dan rasa penciuman.
Seperti yang dijelaskan oleh Prof Froguel, "Kajian awal pada tikus yang diuji ADCY3 yang dibiakkan kekurangan gen itu, mendapati bahawa haiwan ini gemuk dan juga tidak memiliki kemampuan untuk mencium, yang dikenal sebagai anosmia."
Seperti yang dijangkakan, mereka menemui mutasi ADCY3 yang sama pada kanak-kanak. Juga, seperti yang dijelaskan oleh Prof Froguel, "Ketika kami menguji pesakit kami, kami mendapati bahawa mereka juga mengalami anosmia, sekali lagi menunjukkan hubungan dengan mutasi pada ADCY3."
Selain itu, dengan menggunakan laman web GeneMatcher, Prof Froguel dan rakannya menemui pesakit lain - kali ini keturunan Eropah-Amerika - yang telah mewarisi mutasi ADCY3 yang berbeza dari kedua ibu bapa dan yang juga mengalami kegemukan.
Penemuan boleh menyebabkan rawatan obesiti baru
Bersama-sama, penulis kajian menyimpulkan, "Penemuan ini menyoroti ADCY3 sebagai mediator penting homeostasis tenaga dan sasaran farmakologi yang menarik dalam rawatan obesiti."
Mengetahui dengan tepat mutasi genetik yang membawa kepada obesiti akan membolehkan para penyelidik menemui ubat-ubatan yang mensasarkan mutasi ini secara khusus, penulis menjelaskan.
"Obesiti tidak selalu muram, seperti yang sering disarankan, dan saya rasa kita harus mempunyai pandangan positif mengingat rawatan baru yang menjadi mungkin."
Prof Philippe Froguel
