Nafas berbau mungkin disebabkan oleh kesalahan metabolisme
Satu pasukan di Universiti Radboud di Nijmegen, Belanda, berangkat untuk memeriksa penyebab "halitosis ekstraoral." Penemuan itu, diterbitkan dalam jurnal Genetik Alam, menunjukkan mutasi genetik yang berkaitan dengan kesalahan dalam metabolisme.
Tidak banyak yang diketahui mengenai penyebab bau mulut kronik, atau halitosis, suatu keadaan yang mempengaruhi "hingga separuh" penduduk Amerika Syarikat.
Umumnya, halitosis dianggap disebabkan oleh bakteria yang dipecah menjadi sebatian sulfur.
Tetapi dalam banyak kes, penyebabnya tidak diketahui. Sebenarnya, antara 0,5 dan 3 persen populasi umum mempunyai bentuk halitosis yang kurang difahami ini, yang disebut halitosis ekstraoral.
Penyakit tertentu yang mempengaruhi hidung, kerongkongan, atau sinus mungkin yang menyebabkannya, tetapi dalam beberapa kes, keadaannya bahkan boleh membawa darah.
Pengarang bersama kajian, Prof Kent Lloyd, pengarah Program Biologi Tikus di University of California, Davis, menjelaskan pentingnya memahami penyebab bau mulut kronik, dengan mengatakan, "Penting untuk mengenal pasti penyebab halitosis berterusan, dan membezakan [ …] [Antara] penyebab yang agak jinak (contohnya, penyakit gusi) dan penyebab yang lebih keruh seperti sirosis hati. ”
Untuk tujuan ini, beberapa tahun yang lalu, para penyelidik mula menyiasat. Usaha tersebut dipimpin oleh Dr. Albert Tangerman, juga dari Radboud University, bekerjasama dengan Ron Wevers, seorang profesor kesalahan metabolisme bawaan di universiti yang sama.
Para saintis kemudian menemui sebatian sulfur metanetiol, yang mengeluarkan bau busuk. Seperti yang dinyatakan oleh Prof Wevers, “Methanethiol dihasilkan dalam jumlah besar dalam usus, dan dapat berasal dari makanan. Kami percaya bahawa protein yang bertanggungjawab menyingkirkan methanethiol rosak pada pesakit ini. "
"Namun," lanjutnya, "kita tidak dapat menemukan petunjuk dalam metabolisme mereka. Proses di mana badan melawan sebatian ini tidak diketahui. Jadi pada ketika itu, kami terperangkap. "
Untuk melepasi rintangan ini, Prof Wevers, Dr. Tangerman, dan rakan sekerja mencari pelakunya dalam kajian mereka yang baru diterbitkan. Arjan Pol adalah pengarang utama makalah baru.
Kesalahan metabolisme ‘boleh diubati’ adalah pelakunya
Mengetahui bahawa beberapa bakteria dapat membantu memetabolisme sebatian sulfur, Pol dan pasukan memeriksa bakteria dan menemui protein manusia yang bertanggungjawab untuk menukar metanetiol menjadi sebatian lain.
Protein manusia dipanggil protein pengikat selenium 1 dan gen yang mengekodinya adalah SELENBP1.
Pol dan pasukan memeriksa gen pada lima pesakit manusia dengan halitosis ekstraoral kronik dan mendapati bahawa mereka semua mempunyai mutasi dari itu. Selain itu, pesakit mengalami peningkatan kadar metanetiol dalam darah mereka.
Untuk mengesahkan lagi penemuan mereka, para penyelidik menggunakan tikus yang direkayasa secara genetik. Mereka mengeluarkan gen SELENBP1 pada tikus, yang mengakibatkan peningkatan kadar metanetiol dan sebatian sulfur berbau busuk dalam darah.
"Walaupun kita tidak meletakkan hidung kita ke mulut tikus, kita mengukur sejumlah besar bahan kimia pembentuk bau di dalam darah mereka, sesuai dengan apa yang terdapat pada pesakit," kata Prof Lloyd.
"Kesimpulannya," tulis penulis, "eksperimen kami mengenal pasti aktiviti enzim novel oksidase metanetiol manusia. Enzim dikodkan oleh SELENBP1. "
Mereka menambahkan, "Mutasi SELENBP1 menyebabkan halitosis ekstraoral, sindrom resesif autosom di mana malodor disebabkan oleh pengumpulan metabolit yang mengandung sulfur."
Pol dan rakan sekerja membuat kesimpulan:
"Data kami menunjukkan ralat metabolisme bawaan yang berpotensi disebabkan oleh kekurangan MTO [metanetiol oksidase] dan membawa kepada sindrom malodor […] Secara teorinya, sindrom ini mungkin merupakan kesalahan metabolisme bawaan yang dapat disembuhkan melalui langkah-langkah diet."
