Para saintis menemui jenis sel di belakang skizofrenia
Biologi skizofrenia sukar dikaji, kerana beratus-ratus gen terlibat dalam penyakit ini. Tetapi sekarang, saintis telah mengenal pasti beberapa jenis sel di sebalik penyakit ini.
Pasukan antarabangsa - yang diketuai oleh para penyelidik dari Karolinska Institutet di Sweden dan University of North Carolina di Chapel Hill - mengatakan bahawa kerja itu akan menjadikannya lebih mudah untuk merancang eksperimen yang membawa kepada rawatan baru yang lebih baik.
Akaun usaha kolaboratif dapat ditemukan dalam makalah ilmiah yang diterbitkan baru-baru ini dalam jurnal Genetik Alam.
"Dengan hasil kajian ini," kata pengarang kajian kanan senior Jens Hjerling-Leffler, seorang penolong profesor dan ketua kumpulan penyelidikan di Jabatan Biokimia Perubatan dan Biofizik di Karolinska Institutet, "kami memberi peluang kepada komuniti ilmiah untuk memusatkan perhatian usaha mereka di mana ia akan memberi kesan maksimum. "
Skizofrenia adalah penyakit mental jangka panjang yang teruk dan melumpuhkan yang menimpa lebih daripada 21 juta individu di seluruh dunia.
Penyakit ini merosakkan tingkah laku dan sifat-sifat manusia yang mungkin dianggap oleh banyak orang yang tidak terpengaruh, seperti persepsi, pemikiran, bahasa, emosi, dan memiliki "rasa diri."
Gejala biasa termasuk: halusinasi, di mana suara didengar dan "perkara dilihat" yang dikatakan oleh orang lain tidak ada; dan khayalan, atau berpegang pada kepercayaan yang salah.
Rawatan perubatan dan sokongan psikologi boleh menjadi berkesan, tetapi walaupun dengan bantuan ini, menguruskan cara seseorang di dunia dengan beban yang melumpuhkan boleh menjadikannya sangat sukar untuk memperoleh kelayakan, menahan pekerjaan, dan menjalani kehidupan yang produktif.
Alat baru 'mengubah' penyelidikan biologi
Penyebab skizofrenia terbukti sukar dijelaskan. Para saintis percaya bahawa beberapa faktor mungkin terlibat, termasuk interaksi antara gen dan persekitaran, seperti masalah semasa kelahiran dan pendedahan kepada virus.
Kemajuan yang signifikan telah dicapai dalam mengenal pasti faktor genetik, jika kita mempertimbangkan beratus-ratus gen yang kini dikaitkan dengan skizofrenia.
Walau bagaimanapun, kerana setiap gen memberikan tetapi kesan yang kecil, ini menjadikannya sangat sukar untuk memutuskan mana yang harus ditumpukan dalam eksperimen penyelidikan dan pengembangan rawatan.
Fokus kajian baru ini adalah bagaimana jenis sel - yang dapat dicirikan oleh peta gen - berkaitan dengan penyakit. Penyiasatan semacam itu sekarang dapat dilakukan berkat alat baru yang disebut "transkripomik sel tunggal."
Transkripomik sel tunggal adalah "mengubah pemahaman kita tentang biologi" dengan membolehkan para saintis mengukur tahap ekspresi gen dalam sel tunggal.
Peta ekspresi gen
Untuk kajian baru, para penyelidik membuat peta ekspresi gen untuk setiap jenis sel di otak dan membandingkannya dengan senarai terperinci beratus-ratus gen yang berkaitan dengan skizofrenia.
Ini membantu mereka mengenal pasti jenis sel tertentu yang paling mungkin menyumbang kepada gangguan tersebut, dan juga jenis yang paling mungkin menyumbang.
"Kami dapati," perhatikan para penulis, "bahawa hasil genomik-varian secara konsisten dipetakan ke sel piramidal, neuron berduri sederhana (MSN), dan interneuron tertentu, tetapi jauh lebih sedikit secara konsisten kepada sel embrio, progenitor, atau glial."
Mereka juga mendapati bahawa jenis sel yang menyumbang berkaitan dengan struktur dan bahagian otak tertentu dan boleh menimbulkan kesan "berbeza".
"Risiko genetik yang berkaitan dengan MSN," kata penulis, "tidak bertindih dengan sel piramid glutamatergik dan interneuron, menunjukkan bahawa jenis sel yang berbeza mempunyai peranan yang berbeza secara biologi dalam skizofrenia."
Pasukan menunjukkan bahawa penemuan itu dapat berfungsi sebagai "peta jalan" untuk meneliti rawatan baru.
‘Ubat berasingan untuk setiap jenis sel?’
"Satu soalan sekarang," jelas pengarang kajian bersama senior Patrick Sullivan - yang memegang jawatan profesor di kedua-dua Jabatan Epidemiologi Perubatan dan Biostatistik di Karolinska Institutet dan Jabatan Genetik dan Psikiatri di University of North Carolina - "adakah sel otak ini jenisnya berkaitan dengan gambaran klinikal skizofrenia. "
Soalan sedemikian membantu, misalnya, untuk mengetahui sama ada tindak balas rawatan lebih teruk jika jenis sel sangat tidak berfungsi. Juga, disfungsi pada jenis sel lain boleh menyebabkan kesan sampingan jangka panjang seperti masalah kognitif.
"Ini akan memberi implikasi penting untuk pengembangan rawatan baru, kerana ubat yang berasingan mungkin diperlukan untuk setiap jenis sel yang terlibat," jelas Prof Sullivan.
Pasukan ini percaya bahawa berkat alat baru seperti transkripomik sel tunggal, kami dapat melihat kejayaan dalam pemahaman kami mengenai biologi keadaan kompleks lain, seperti kemurungan utama, autisme, dan gangguan makan.
"Ini menandakan peralihan bagaimana kita dapat menggunakan kajian genetik besar untuk memahami biologi penyakit."
Prof Jens Hjerling-Leffler
