Apa yang perlu diketahui mengenai kekurangan protein C?

Protein C membantu mengatur pembekuan darah dan sangat penting untuk proses penyembuhan luka. Kekurangan protein C boleh menyebabkan pembekuan darah yang tidak normal dan keadaan serius yang lain.

Pembekuan darah boleh berlaku di dalam dan di luar badan. Mereka biasanya terbentuk selepas kerosakan pada urat atau arteri dan sering sembuh tanpa rawatan setelah luka sembuh.

Pembentukan bekuan darah disebut pembekuan. Pembekuan yang sihat memerlukan sejumlah protein yang tepat, serta sel darah yang disebut platelet, untuk berfungsi dengan berkesan.

Walau bagaimanapun, beberapa bekuan berkembang tanpa kecederaan dan memerlukan rawatan. Akibat kesihatan pembekuan ini boleh menjadi sangat teruk dan kadang-kadang membawa maut.

Apakah kekurangan protein C?

Gumpalan darah di luar badan difahami sejak usia muda.

Hati membuat protein C dan membebaskannya ke dalam aliran darah.

Ini mengatur pembekuan darah dengan menyekat protein lain yang mendorong pembekuan.

Kekurangan protein C berlaku apabila seseorang tidak dapat menghasilkan protein C yang cukup kuat atau tidak mempunyai cukup protein di dalam badan mereka.

Kekurangan ini meningkatkan keseimbangan dalam aliran darah. Oleh kerana protein C menyekat protein pembekuan, semakin sedikit protein C yang dibuat oleh tubuh, semakin besar risiko pembentukan bekuan darah.

Kekurangan protein C boleh berkisar dari ringan hingga teruk. Ramai orang dengan kekurangan protein C ringan tidak mengalami pembekuan darah yang bermasalah.

Menurut Clot Connect, sebuah projek maklumat dan jangkauan University of North Carolina, kira-kira 1 dari 500 orang mungkin mempunyai kekurangan protein C yang diwarisi. Kes kekurangan protein C yang teruk jarang berlaku, hanya mempengaruhi 1 dari 4 juta bayi yang baru lahir.

Punca

Orang boleh mewarisi atau memperoleh kekurangan protein C.

Orang mewarisi kekurangan protein C kerana mutasi pada satu gen tertentu yang disebut gen PROC. Penyelidik telah mengenal pasti 270 mutasi berbeza yang dapat mengurangkan pengeluaran atau mencegah fungsi protein C. sepenuhnya.

Risiko keadaan yang lebih serius meningkat dengan jumlah mutasi pada gen PROC.

Orang-orang juga memperoleh keadaan itu dengan cara bukan genetik, termasuk:

• mengambil pengencer darah, seperti warfarin
• kegagalan hati
• pengambilan vitamin K yang rendah
• pembedahan membuang usus kecil
• kursus antibiotik tanpa pemakanan yang mencukupi
• ketumbuhan di seluruh badan
• gangguan pembekuan akibat jangkitan darah
• jangkitan bakteria pada orang muda

Faktor-faktor risiko

Faktor risiko yang paling besar untuk keadaan ini adalah mempunyai ibu bapa dengan keadaan atau sejarah keluarga pembekuan darah yang tidak normal.

Ibu bapa menyampaikan mutasi yang menyebabkan kekurangan protein C kepada keturunannya. Terdapat 50 peratus peluang untuk mewarisi keadaan apabila satu ibu bapa memilikinya. Kes yang lebih teruk boleh berlaku apabila individu mewarisi gen PROC bermutasi dari kedua ibu bapa.

Faktor berikut meningkatkan risiko pembekuan darah:

• umur
• pembedahan
• kekurangan senaman
• kehamilan
• gangguan pembekuan darah yang menyertainya

Gejala

Kes kekurangan protein C yang paling teruk berlaku sejurus selepas kelahiran. Ini biasanya disebabkan oleh keadaan pembekuan darah yang disebut purpura fulminans.

Sebilangan orang dengan kadar protein C yang sangat rendah mungkin tidak menunjukkan gejala sehingga baligh. Walau bagaimanapun, mereka berkemungkinan mengalami pembekuan darah dan penyumbatan seperti orang yang menunjukkan gejala sebelumnya.

Komplikasi

Individu hanya dapat mengetahui bahawa mereka mempunyai kekurangan protein C setelah pembekuan darah dan komplikasi lain yang berkaitan berlaku.

Komplikasi kekurangan protein C boleh menjadi teruk dan boleh menyebabkan rawatan kecemasan. Ini termasuk:

Trombosis urat dalam

Perjalanan yang lebih lama tanpa pergerakan sedikit sebanyak dapat meningkatkan risiko DVT.

Trombosis urat dalam (DVT) adalah keadaan serius yang boleh berkembang di kalangan orang yang kekurangan protein C ringan.

DVT adalah gumpalan darah yang terbentuk di bawah permukaan kulit, biasanya di lengan dan kaki tetapi juga di sekitar otak.

DVT boleh mengancam nyawa ketika bergerak melalui badan dan menyebabkan penyumbatan pada paru-paru.

Sekiranya orang yang kekurangan protein C mempunyai beberapa episod DVT, keadaan yang disebut kekurangan vena dalam kronik dapat berkembang.

Ini bermaksud bahawa kulit di kawasan itu berubah warna, dan pembengkakan tumbuh lebih serius.

Embolisme pulmonari

Keadaan berbahaya ini boleh berlaku selepas DVT. Emboli paru menghalang aliran darah ke paru-paru.

Masalah semasa mengandung

Kekurangan protein C meningkatkan risiko pembekuan pada wanita semasa kehamilan dan selepas bersalin. Risiko lebih tinggi selepas kelahiran.

Statistik menunjukkan bahawa 1 daripada 100 wanita hamil dengan kekurangan protein C yang diwarisi akan mengalami pembekuan kecuali mereka mengambil ubat penipisan darah. Wanita yang hamil harus membincangkan pilihan pencegahan dengan doktor mereka.

Purpura fulminans

Ini adalah keadaan yang mengancam nyawa yang berlaku pada bayi dengan kekurangan protein C yang teruk.

Purpura fulminans berkembang sejurus selepas kelahiran. Gumpalan darah terbentuk di saluran darah kecil di seluruh badan.

Aliran darah berhenti di sekitar gumpalan ini, menyebabkan kematian sel. Tubuh menggunakan protein pembekuan darah dengan cepat, mengakibatkan pendarahan yang tidak normal dan kulit berubah warna.

Banyak bayi yang baru lahir tidak bertahan dalam keadaan ini. Walau bagaimanapun, mereka yang bertahan tetap berisiko tinggi untuk pembekuan dan penyumbatan.

Nekrosis yang disebabkan oleh warfarin

Ini adalah keadaan yang jarang dan menyakitkan yang terdapat pada kira-kira 1 daripada 10,000 orang yang memulakan rawatan dengan warfarin.

Gumpalan darah menyebabkan kematian sel di payudara, punggung, paha, atau batang tubuh. Pendarahan di kawasan ini menjadikannya ungu dan biru dan menyebabkan bengkak, sakit teruk, dan gangren.

Rawatan akan melibatkan penukaran warfarin dengan kadar heparin, vitamin K, dan protein C pekat.

Keadaan ini sering memerlukan pembedahan.

Bila berjumpa doktor

Kekal aktif boleh membantu mengelakkan pembekuan darah.

Setiap bekuan darah adalah keadaan kecemasan perubatan yang berpotensi.

Orang harus segera mendapatkan bantuan perubatan jika ada gejala berikut:

• kekejangan, kesakitan, atau kelembutan di lengan atau kaki
• warna merah atau ungu pada kulit
• bengkak
• kehangatan di kawasan yang menyakitkan

Pembekuan darah berlaku pada 900,000 orang di Amerika Syarikat setiap tahun, dan 100,000 kes ini akan membawa maut.

Statistik dari International Society on Thrombosis and Haemostasis menunjukkan bahawa 1 daripada setiap 4 emboli paru-paru membawa maut.

Dapatkan bantuan perubatan kecemasan jika ada gejala berikut:

• sesak nafas
• sakit dada
• degupan jantung yang cepat
• pengsan
• batuk darah

Diagnosis

Ujian darah adalah satu-satunya cara untuk mengenal pasti kekurangan protein C. Beberapa faktor, seperti rawatan warfarin, juga boleh menyebabkan penurunan protein C sementara, jadi ujian berulang mungkin diperlukan.

Untuk hasil yang paling tepat, tunggu sekurang-kurangnya 14 hari setelah menggunakan warfarin untuk menerima ujian. Menguji ahli keluarga dapat membantu mengesahkan sama ada keadaan itu turun-temurun.

Doktor juga mungkin salah mendiagnosis pembekuan dan mungkin meminta ujian semula.

Rawatan dan pandangan

Malah orang yang kekurangan protein C harus mengambil tindakan untuk mencegah pembekuan. Langkah mudah termasuk menurunkan berat badan, berhenti merokok, dan tetap aktif.

Orang yang kekurangan protein C mungkin ingin mengambil langkah lebih jauh. Ini mungkin termasuk menukar ubat, seperti menghentikan terapi estrogen dan menghindari pil perancang yang mengandungi estrogen dan progestin.

Individu yang mempunyai anggota keluarga dengan kekurangan protein C harus mempertimbangkan untuk menerima ujian, walaupun mereka tidak mempunyai gejala.

Orang harus memberitahu kakitangan mengenai kekurangan protein C sebelum pembedahan, rawatan kehamilan, penerbangan jauh, dan situasi lain yang melibatkan pergerakan terhad.

Doktor mungkin mencadangkan rawatan jangka panjang dengan ubat penipisan darah untuk orang yang mengalami pembekuan darah akibat kekurangan protein genetik C.Sekiranya gumpalan belum menjadi masalah, doktor biasanya mengesyorkan pengencer darah hanya apabila seseorang menghadapi peningkatan risiko pembekuan darah, termasuk:

• selepas pembedahan
• semasa menggunakan kateter
• dalam jangka masa yang panjang tanpa pergerakan

Orang boleh menambah tahap protein C rendah dengan konsentrat sintetik pada masa ini. Ini juga dapat mengurangkan dos pengencer darah yang ditetapkan untuk pengguna jangka panjang.

Bawa pulang

Kekurangan protein C adalah kekurangan satu protein tertentu yang sangat penting untuk mengatur pembekuan darah ke seluruh badan.

Sekiranya tidak ada cukup protein C di dalam badan, seseorang menghadapi risiko pembekuan darah yang berpotensi membawa maut, termasuk DVT dan embolisme paru. Seseorang akan sering mewarisi keadaan tersebut dari satu atau kedua ibu bapa dan ubat pembekuan darah, seperti warfarin.

Rawatan termasuk menukar ubat dan menambah protein C dengan pekat sintetik.

S:

Adakah cara untuk menambah protein C dari diet?

J:

Tidak, tidak ada cara untuk menambah protein C dari diet anda. Dengan kekurangan protein C, anda tidak dapat membuat enzim protein C.

Tidak ada suplemen makanan untuk protein C. Sekiranya anda berada dalam keadaan perubatan di mana anda memerlukan protein C, doktor harus memberi anda protein C pekat.

Jawapan mewakili pendapat pakar perubatan kami. Semua kandungan maklumat sepenuhnya dan tidak boleh dianggap sebagai nasihat perubatan.