ADHD: Lokasi risiko genetik pertama ditemui
Penyelidikan baru, yang terdapat dalam jurnal Genetik Alam, mengenal pasti 12 segmen DNA yang boleh meningkatkan risiko mengembangkan gangguan hiperaktif defisit perhatian.
Buat pertama kalinya, penyelidik telah melakukan analisis genetik besar mengenai gangguan hiperaktif kekurangan perhatian (ADHD), yang merupakan keadaan yang dilaporkan mempengaruhi sekitar 6 juta kanak-kanak di Amerika Syarikat.
Benjamin M. Neale dari Harvard Medical School di Boston, MA, Anders D. Børglum dari Aarhus University di Denmark, dan Stephen V. Faraone dari State University of New York mengetuai pasukan antarabangsa yang bekerja dalam penyelidikan ini.
Seperti yang dijelaskan oleh penulis dalam makalah mereka, ADHD adalah "gangguan tingkah laku kanak-kanak yang sangat diwariskan" yang mempengaruhi 5 peratus kanak-kanak di A.S. tetapi juga 2.5 peratus orang dewasa.
Kerana ia adalah gangguan "sangat diwariskan", terdapat banyak varian genetik yang meningkatkan risiko ADHD. Walaupun para penyelidik percaya bahawa 74 peratus risiko ADHD adalah genetik, mereka belum menghubungkan gen dengan tegas.
Dalam konteks ini, pasukan Neale berupaya memeriksa genom lebih dari 50,000 orang di seluruh dunia, termasuk lebih daripada 20,000 orang dengan diagnosis ADHD. Secara keseluruhan, mereka menganalisis sekitar 10 juta lokus genetik.
Kajian pertama adalah menemui 12 lokasi genetik
Pengarang bersama kajian Bru Cormand, yang juga ketua Kumpulan Penyelidikan Neurogenetik di University of Barcelona di Sepanyol, menyatakan bahawa pasukan itu menemukan varian genetik biasa, yang disebut polimorfisme nukleotida tunggal (SNP), yang menyumbang "21 persen jumlah genetik ADHD. "
"Selain itu," lanjut Cormand, "kebanyakan perubahan genetik yang dikenal pasti ditemukan di kawasan genom yang [telah tersisa sepanjang] evolusi, yang menyoroti relevansi fungsional mereka."
Secara khusus, para penyelidik mengenal pasti 12 segmen genomik yang dapat menjadikan seseorang rentan terhadap ADHD. Banyak perubahan genetik yang melibatkan ADHD mempengaruhi ekspresi gen tertentu di otak, kata para penyelidik.
Sebagai contoh, salah satu fragmen DNA sesuai dengan FOXP2 - gen yang memainkan peranan penting dalam pengembangan bahasa manusia. FOXP2 mengekod protein yang membantu membuat sinapsis saraf dan dengan itu memudahkan pembelajaran.
Kajian itu menemui gen kedua bernama DUSP6. Gen ini menyumbang kepada pengaturan dopamin, neurotransmitter yang memungkinkan pembelajaran dapat dilakukan.
Akhirnya, para penyelidik juga mengenal pasti gen SEMA6D sebagai gen yang nampaknya meningkatkan risiko ADHD. Ekspresi SEMA6D berlaku semasa perkembangan embrio, dan beberapa penyelidik percaya bahawa ia membantu mengembangkan cabang saraf.
Secara keseluruhan, kajian mendapati bahawa ADHD berkongsi latar belakang genetik dengan beberapa keadaan psikiatri dan bukan psikiatri yang lain.
"[Hasil] menunjukkan pertindihan genetik antara ADHD dan kemurungan utama, anoreksia, tahap pendidikan, kegemukan, kejayaan pembiakan, merokok, atau insomnia, antara lain."
Bru Cormand
"[T] kajiannya memperkuat [...] idea bahawa ADHD adalah gangguan dengan asas biologi yang padat, di mana genetik sangat bermakna," tambah penulis.
Kajian ini adalah yang pertama mula mengenal pasti gen tertentu yang berkaitan dengan risiko ADHD.
"Hasil ini menunjukkan pentingnya mempromosikan kajian berskala besar - yang hanya mungkin dilakukan melalui konsortium antarabangsa besar - untuk meneroka asas genetik penyakit otak yang kompleks," Cormand menyimpulkan.
