Apa itu amiloidosis?

Amyloidosis adalah penyakit yang jarang berlaku yang melibatkan penumpukan protein tertentu yang disebut amyloid.

Tidak seperti protein lain, amiloid tidak mempunyai peranan yang menyokong dalam badan. Sebaliknya, penumpukan protein amiloid membawa kepada kerosakan organ.

Amyloidosis biasanya menyerang organ, termasuk jantung, ginjal, dan hati.

Dalam artikel ini, ketahui lebih lanjut mengenai sebab dan gejala amiloidosis, serta bagaimana doktor merawatnya.

Punca

Seseorang dengan amiloidosis mungkin mengalami pening.

Amyloidosis berlaku apabila badan menghasilkan protein amiloid. Sebab mengapa amiloid berkembang mungkin berbeza, bergantung pada jenis amiloidosis yang ada.

Amyloidosis boleh mempengaruhi hanya satu organ atau mungkin tersebar luas. Amiloidosis yang meluas mempengaruhi beberapa organ dan sistem badan.

Jenis amiloidosis termasuk:

• amiloidosis rantai cahaya imunoglobulin (AL)
• amiloidosis sekunder (AA)
• amiloidosis keluarga (ATTR)
• beta-2 mikroglobulin amiloidosis (Abeta2m)
• amiloidosis setempat (ALoc)
• amiloidosis keluarga yang lain

Menurut Yayasan Amyloidosis, AL berlaku lebih kerap daripada jenis penyakit lain. "AL" bermaksud "amiloid" dan "rantai ringan."

AL amiloidosis melibatkan pengembangan protein antibodi yang tidak normal dalam sel plasma sumsum tulang.

Amiloidosis AA adalah apabila penumpukan protein amiloid berlaku sebagai reaksi terhadap penyakit lain.

Mutasi gen yang diwarisi juga boleh menyebabkan bentuk amiloidosis keturunan.

Faktor-faktor risiko

Walaupun ada yang menghidap amiloidosis, faktor-faktor tertentu meningkatkan risiko seseorang untuk penyakit ini. Ini termasuk:

• Umur: Amiloidosis boleh berkembang pada orang dewasa muda, tetapi bentuk amiloidosis yang paling biasa berlaku lebih kerap antara usia 50 dan 80 tahun.
• Sejarah keluarga: Terdapat bentuk amiloidosis genetik, jadi mempunyai saudara darah dekat, seperti orang tua, dengan keadaannya dapat meningkatkan risiko seseorang.
• Seks: Kira-kira dua pertiga orang dengan amiloidosis AL adalah lelaki.
• Dialisis: Orang yang menjalani dialisis jangka panjang untuk mengubati penyakit buah pinggang berisiko tinggi mengalami bentuk amiloidosis tertentu.
• Sejarah penyakit radang: Beberapa keadaan, seperti arthritis atau penyakit usus radang, boleh mencetuskan amiloidosis AA. Menurut Pertubuhan Kebangsaan untuk Penyakit Langka, kira-kira 50% orang dengan amiloidosis AA mempunyai rheumatoid arthritis.

Gejala

Irama jantung dan serak yang tidak normal adalah gejala amiloidosis yang biasa.

Penumpukan protein amiloid mengganggu fungsi normal organ. Gejala boleh berbeza, bagaimanapun, bergantung pada organ mana yang mempengaruhi amiloidosis.

Gejala biasa mungkin termasuk:

• kelemahan
• penurunan berat badan yang tidak dapat dijelaskan
• edema, atau bengkak
• loya
• sakit dada
• pening
• irama jantung yang tidak normal
• lebam di sekitar mata
• suara serak

Kadang-kadang, deposit amiloid dapat menumpuk pada organ tertentu tanpa pengembangan yang meluas di kawasan lain. Contohnya, amiloid boleh mendapan pada kulit, pundi kencing, atau laring.

Akan tetapi, amiloidosis lebih kerap berlaku kepada lebih daripada satu organ.

Diagnosis

Gejala amiloidosis dapat meniru penyakit lain. Contohnya, gejala yang mempengaruhi fungsi buah pinggang boleh menyebabkan salah diagnosis keadaan buah pinggang yang lain.

Oleh kerana amiloidosis adalah penyakit yang jarang berlaku, doktor memerlukan diagnosis sedikit masa. Mendiagnosis amiloidosis dengan betul adalah mustahak untuk mensasarkan rawatan yang paling berkesan.

Ujian diagnostik untuk amiloidosis mungkin termasuk:

• Biopsi tisu: Biopsi tisu melibatkan penyingkiran sampel tisu kecil untuk memeriksa deposit amiloid. Seorang doktor biasanya mengambil sampel dari pad lemak di bawah kulit di perut atau dari organ.
• Biopsi sumsum tulang: Pembuangan sumsum tulang melibatkan pemeriksaan untuk mengetahui adanya deposit amiloid. Doktor biasanya akan mengambil sumsum tulang dari tulang pelvis.
• Ujian darah dan air kencing: Pelbagai ujian air kencing dan darah dapat membantu menentukan organ mana yang terlibat. Sebagai contoh, ujian air kencing mungkin menunjukkan kerosakan buah pinggang, sedangkan ujian darah dapat mengukur masalah dengan jantung.

Rawatan

Tidak ada penawar amiloidosis, tetapi keadaannya dapat diatasi.

Rawatan melibatkan memperlambat perkembangan penyakit, mengurangkan gejala, dan meningkatkan kualiti hidup seseorang.

Rawatan bergantung kepada keparahan gejala dan jenis amiloidosis.

Kemungkinan terapi untuk mengurangkan pengembangan protein amiloid termasuk:

Kemoterapi

Kemoterapi adalah penggunaan pelbagai ubat untuk membunuh sel darah yang tidak normal yang membantu membentuk amiloid.

Ubat untuk myeloma, yang merupakan barah sel plasma, kadang-kadang boleh menjadi pilihan.

Seorang doktor boleh mengesyorkan ubat kemoterapi berikut:

• melphalan
• bendamustine
• siklofosfamid

Jenis kemoterapi yang diterima seseorang bergantung pada sejauh mana gejala mereka, usia mereka, dan gejala organ mana yang mempengaruhi.

Pemindahan sel stem

Dalam beberapa keadaan, doktor mungkin mengesyorkan pemindahan sel stem selepas kemoterapi.

Setelah memusnahkan sel-sel abnormal yang menghasilkan amiloid dengan kemoterapi, pemindahan sel stem dapat membantu mengembangkan sumsum tulang yang sihat.

Menerima pemindahan sel induk adalah proses yang kompleks, dan tidak setiap orang dengan amiloidosis memenuhi syarat.

Mengawal penyakit yang mendasari

Rawatan untuk orang dengan amiloidosis AA sering merangkumi pengawalan penyakit radang bawah yang menyebabkan penumpukan amiloid.

Sebaik sahaja seseorang merawat keadaan yang mendasari, seperti artritis reumatoid, mereka mungkin mengalami gejala amiloidosis yang lebih sedikit.

Rawatan yang menyokong

Seseorang juga mungkin perlu merawat komplikasi penyakit atau membuat perubahan dalam diet atau gaya hidup mereka untuk menguruskan penyakit dengan lebih mudah.

Rawatan sokongan boleh merangkumi pelbagai jenis ubat dan terapi, termasuk:

• ubat untuk mengawal kegagalan jantung
• ubat tekanan darah
• dialisis untuk merawat kerosakan buah pinggang
• sokongan dan panduan pemakanan bagi mereka yang mempunyai masalah pencernaan

Komplikasi

Seorang doktor boleh menetapkan ubat untuk mengawal tekanan darah.

Kerana protein amiloid dapat merosakkan organ, komplikasi sering terjadi.

Kemungkinan komplikasi amiloidosis termasuk:

• Kerosakan buah pinggang: Amiloidosis sering mempengaruhi buah pinggang. Sekiranya buah pinggang tidak dapat membuang produk buangan dengan berkesan, ia boleh menyebabkan kerosakan atau kegagalan buah pinggang.
• Kegagalan jantung: Penumpukan amiloid boleh menjejaskan fungsi jantung. Ia boleh menyebabkan irama jantung yang tidak normal dan ketidakupayaan jantung untuk mengepam dengan cekap.
• Komplikasi sistem saraf: Sistem saraf mungkin tidak berfungsi sebagaimana mestinya, yang boleh menyebabkan pening, mati rasa, masalah pencernaan, dan sakit pada sendi.

Prospek

Walaupun penyelidikan yang sedang berlangsung terus berlanjutan, saat ini tidak ada penawar untuk amiloidosis. Hasil penyakit ini sering bergantung pada organ yang terlibat.

Rawatan untuk amiloidosis dapat memperlambat perkembangan protein yang tidak normal dan perkembangan penyakit ini. Banyak pilihan rawatan juga membantu orang menguruskan gejala mereka.

Amyloidosis biasanya mempengaruhi lebih daripada satu organ, yang menjadikannya bermanfaat untuk bekerjasama dengan pasukan pakar untuk membuat rancangan rawatan secara individu.

Oleh kerana amiloidosis tidak biasa, orang mungkin berguna untuk bercakap dengan orang lain dengan keadaan di kumpulan sokongan tempatan atau dalam talian. Yayasan Amyloidosis menyediakan senarai kumpulan ini di sini.