Apa itu craniosynostosis?
Craniosynostosis adalah keadaan yang jarang berlaku di mana bayi berkembang atau dilahirkan dengan tengkorak berbentuk luar biasa.
Ia berlaku apabila satu atau lebih ruang semula jadi di tengkorak bayi bergabung terlalu awal sebelum kelahiran atau selepas melahirkan. Ruang ini dikenali sebagai jahitan kranial.
Tengkorak bayi terdiri daripada tujuh tulang dengan celah, atau jahitan kranial, di antara mereka. Jahitan biasanya tidak bergabung, atau menyatu, sehingga anak berusia sekitar 2 tahun. Ini membolehkan otak tumbuh dan berkembang tanpa tekanan dari tengkorak.
Di Amerika Syarikat, kraniosynostosis mempengaruhi sekitar 1 dalam setiap 2,500 individu. Dalam kebanyakan kes ini, dua atau lebih tulang tengkorak bergabung sejurus selepas kelahiran, menurut Pusat Pengawalan dan Pencegahan Penyakit (CDC).
Jenis-Jenis
Tulang di tengkorak menyatu dengan cara yang tidak biasa, dan ini dapat memberi kepala bentuk yang tidak biasa.
Terdapat empat jenis craniosynostosis utama, bergantung pada tulang mana yang menyatu lebih awal. Ini boleh membawa kepada ciri yang berbeza.
Ini adalah:
- sinostosis sagital
- kraniosynostosis koronal
- sinostosis metopik
- sinostosis lambdoid
Ada kemungkinan hanya mempunyai satu jenis atau gabungannya.
Setiap jenis kelihatan berbeza, dan gejalanya dapat berkisar dari ringan hingga parah. Lebih daripada 180 keadaan berbeza melibatkan beberapa jenis kraniosynostosis. Ia juga boleh berlaku dengan sendirinya, tanpa sindrom lain yang berkaitan.
Sinostosis sagital
Dalam jenis ini, jahitan sagital - di sepanjang bahagian atas kepala - menyatu terlalu awal.
Ini berlaku pada 40 hingga 55 peratus kes. Kepala tumbuh lebih panjang tetapi lebih sempit daripada biasa. Ia berlaku lebih kerap pada kanak-kanak lelaki.
Kraniosynostosis koronal
Jenis ini berlaku apabila salah satu atau kedua jahitan yang menghubungkan bahagian atas kepala ke telinga bergabung terlalu awal. Ini adalah jahitan koronal.
Ini menyumbang 20 hingga 30 peratus kes.
Orang itu akan mempunyai dahi yang rata, dan soket mata mungkin lebih tinggi di satu sisi. Sekiranya kedua-dua jahitan bergabung, ia mempengaruhi kedua-dua sisi wajah. Keadaan ini lebih kerap berlaku pada kanak-kanak perempuan. Ini adalah jenis kedua yang paling biasa.
Sinostosis metopik
Sinostosis metopik jarang berlaku. Ruang yang bergabung adalah antara jahitan sagital dan hidung. Bayi dengan bentuk ini mengembangkan kulit kepala segitiga.
Kurang daripada 10 peratus kes adalah seperti ini.
Sinostosis lambdoid
Jenis ini mempengaruhi jahitan lamboid, yang melintang di bahagian belakang kepala. Bahagian belakang kepala akan rata. Ini adalah jenis kraniosynostosis yang paling jarang.
Plagiocephaly: Kadang-kadang, bayi boleh mengembangkan kepala rata jika terlalu banyak berbaring di punggung. Ini berlaku kerana tulang tengkorak bergeser, tetapi jahitan kranial tidak menyatu. Ia berbeza dengan craniosynostosis.
Gejala
Tanda-tanda umum kraniosynostosis adalah:
- bentuk tengkorak yang memutarbelitkan
- rasa tidak biasa pada fontanel, atau "soft spot" pada tengkorak bayi
- awal kehilangan fontanel
- pertumbuhan kepala yang lebih perlahan berbanding dengan badan
- rabung keras terbentuk di sepanjang jahitan, bergantung pada jenis kraniosynostosis
Bayi yang baru lahir mungkin tidak mempunyai simptom atau tanda, tetapi keadaannya dapat dilihat pada bulan-bulan pertama kehidupan.
Seorang pakar pediatrik akan mengukur kepala bayi dan memantau pertumbuhannya pada setiap lawatan pada tahun pertama kehidupan. Mereka melakukan ini untuk mengetahui keadaan seperti ini.
Punca
Penyebab kraniosynostosis bergantung pada jenisnya. Keadaannya boleh berlaku bukan sindromik, atau sindromik.
Kraniosynostosis sindrom
Craniosynostosis sindrom adalah sebahagian daripada sindrom. Ia berlaku bersama dengan kecacatan kelahiran yang lain.
Apabila gen bermutasi, maklumat itu biasanya akan membawa perubahan. Akibatnya, salah satu fungsi badan mungkin tidak berfungsi dengan betul.
Dengan craniosynostosis, mungkin terdapat perubahan dalam sebilangan gen.
Para penyelidik menyatakan bahawa perubahan tersebut dapat mempengaruhi bahagian tubuh yang berlainan, termasuk:
- jari dan jari kaki
- sistem rangka
- jantung atau organ lain
Kraniosynostosis bukan sindrom
Dalam kes ini, penyebabnya masih belum diketahui.
Berikut adalah beberapa penjelasan yang mungkin:
- Kecacatan sel pada jahitan menyebabkan mereka menyatu terlalu awal.
- Janin mengambil kedudukan di rahim yang memberi tekanan pada kepala dan mendorong plat tulang di tengkorak bersama-sama.
Faktor-faktor risiko
Satu kajian yang diterbitkan pada tahun 2010 menunjukkan bahawa pengambilan asid valproic - misalnya Depakote - untuk epilepsi semasa kehamilan boleh meningkatkan kemungkinan anak dilahirkan dengan kraniosynostosis.
Pentadbiran Makanan dan Dadah Amerika Syarikat (FDA) memberi amaran mengenai risiko ini pada maklumat pesakit untuk Depakote.
Menurut CDC, penyelidikan baru-baru ini juga menunjukkan bahawa terdapat risiko yang lebih tinggi untuk bayi yang ibunya:
- mempunyai penyakit tiroid atau rawatan untuk penyakit tiroid semasa kehamilan
- menggunakan ubat kesuburan - clomiphene sitrat - sebelum kehamilan atau semasa awal kehamilan
Diagnosis
Untuk mendiagnosis kraniosynostosis, seorang pakar pediatrik biasanya akan melihat dan mengukur kepala bayi dan merasakan rabung pada jahitan di sekitar tengkorak.
Ujian tambahan dapat mengesahkan diagnosis dengan lebih terperinci.
Ujian pencitraan, seperti imbasan CT dan sinar-X, dapat menunjukkan jahitan mana yang menyatu. Ini penting sekiranya kemungkinan pembedahan.
Oleh kerana mungkin ada faktor genetik, doktor boleh mengambil sampel darah bayi untuk ujian genetik.
Rawatan
Rawatan utama untuk craniosynostosis adalah pembedahan, biasanya pada tahun pertama kehidupan.
Pembedahan dapat membantu tengkorak berkembang secara normal dan memberi ruang untuk otak berkembang.
Tanpa pembedahan, bentuknya mungkin menjadi lebih tidak biasa, dan ini boleh menyebabkan komplikasi.
Pakar bedah kraniofasial dan pakar bedah saraf biasanya akan bekerjasama dalam prosedur ini.
Pembedahan konvensional
Pakar bedah kraniofasial pakar dalam pembedahan kepala dan muka dan pembedahan rahang. Pakar bedah saraf pakar dalam otak dan sistem saraf.
Doktor akan menggunakan ubat bius umum, dan bayi tidak akan merasa sakit.
Ahli bedah saraf membuat sayatan di bahagian atas kulit kepala bayi dan menghilangkan kawasan tengkorak yang telah menjadi cacat.
Pakar bedah kraniofasial kemudian mengubah bahagian tengkorak ini dan meletakkannya kembali di kepala. Mereka kemudian menjahit bukaan dengan menggunakan jahitan yang dapat dilarutkan.
Prosesnya boleh berlangsung beberapa jam, dan anak itu akan tinggal di hospital selama beberapa hari selepas pembedahan. Muka cenderung membengkak, tetapi ini tidak perlu dikhawatirkan.
Kadang-kadang seorang kanak-kanak memerlukan pembedahan lebih lanjut untuk membentuk semula wajah, atau jika craniosynostosis muncul semula.
Selepas prosedur, seorang profesional kesihatan akan memantau perkembangan tengkorak anak.
Pembedahan endoskopi
Ini kurang invasif. Doktor membuat dua sayatan kecil di kulit kepala dan memotong jahitan menggunakan endoskopi. Ini adalah tiub fleksibel yang boleh digunakan oleh pakar bedah untuk melihat bahagian dalam badan semasa pembedahan lubang kunci.
Pembedahan jenis ini lebih cepat, dan terdapat sedikit pendarahan dan pembengkakan, tetapi hanya sesuai dalam kes tertentu, bergantung pada lokasi jahitan yang menyatu.
Pembedahan endoskopi sesuai sebelum usia 3 bulan, ketika tulang masih lembut.
Selepas pembedahan, kanak-kanak mungkin memerlukan topi keledar untuk membantu kepala tumbuh menjadi bentuk yang sesuai.
Komplikasi
Tanpa rawatan, komplikasi selanjutnya boleh timbul.
Tengkorak akan terus tumbuh dengan cara yang tidak biasa, dan ini boleh mempengaruhi fungsi lain. Mungkin ada kehilangan penglihatan di satu pihak, misalnya.
Sekiranya craniosynostosis ringan, orang mungkin tidak menyadarinya hingga peringkat kemudian. Ini boleh menyebabkan tekanan meningkat di otak - yang dikenali sebagai tekanan intrakranial yang meningkat - pada usia 8 tahun.
Gejala peningkatan tekanan intrakranial termasuk:
- penglihatan kabur atau berganda
- kualiti kerja sekolah yang rendah
- sakit kepala yang berterusan
Gejala ini tidak semestinya bermaksud ada tekanan intrakranial, tetapi penting untuk mendapatkan bantuan perubatan sekiranya gejala ini berlaku.
Tanpa rawatan, peningkatan tekanan intrakranial boleh menyebabkan komplikasi lebih lanjut, seperti kerosakan otak, kebutaan, dan kejang.
Prospek
Gejala kraniosynostosis boleh berkisar dari ringan hingga teruk.
CDC menyatakan bahawa dengan rawatan yang sesuai, kebanyakan kanak-kanak dengan kraniosynostosis akan menjalani kehidupan normal, terutamanya jika mereka tidak mempunyai sindrom genetik yang berkaitan.
Walau bagaimanapun, sokongan tambahan mungkin diperlukan bagi mereka yang:
- mempunyai gejala atau perubahan lain yang mempengaruhi, misalnya, perkembangan otak
- mempunyai kepala yang tidak biasa, walaupun setelah pembedahan, kerana ini boleh menyebabkan masalah dengan harga diri
Intervensi awal adalah penting, dan ini adalah salah satu sebab mengapa penting untuk menjalani pemeriksaan berkala semasa kecil.
