Apakah sindrom Gilbert?

Sindrom Gilbert adalah keadaan genetik yang diwarisi di mana seseorang mempunyai tahap pigmen bilirubin yang sedikit tinggi, kerana hati tidak memprosesnya dengan baik.

Ini boleh memberi warna kuning sedikit, atau penyakit kuning, pada kulit dan mata.

Ia juga dikenali sebagai disfungsi hepatik konstitusional dan penyakit kuning non-hemolitik keluarga.

Keadaannya tidak berbahaya, dan pesakit tidak memerlukan rawatan.

Di Amerika Syarikat (A.S.), antara 3 dan 7 peratus orang disangka menghidap sindrom Gilbert, tetapi kebanyakannya tidak menyedari mereka menghidapnya.

Gejala

Penyakit kuning ringan adalah satu-satunya tanda bahawa seseorang mempunyai sindrom Gilbert.

Ramai orang dengan sindrom Gilbert tidak mempunyai gejala. Sekitar 30 peratus mengetahui bahawa mereka memilikinya secara kebetulan melalui ujian rutin.

Bilirubin dibuat ketika tubuh memecah sel darah merah.

Dalam sindrom Gilbert, hati tidak memproses bilirubin dengan berkesan, kerana kelainan genetik yang diwarisi. Ini menyebabkannya menumpuk di dalam badan.

Sekiranya seseorang mempunyai bilirubin terlalu banyak, mereka akan mengalami penyakit kuning, warna kuning ke putih mata. Kulit juga boleh berubah warna kekuningan, jika tahap meningkat lebih jauh.

Tahap bilirubin yang sangat tinggi boleh menyebabkan gatal, tetapi ini tidak berlaku dalam sindrom Gilbert, kerana tahap bilirubin tidak begitu tinggi.

Faktor-faktor yang boleh menyebabkan kenaikan kadar bilirubin dan menjadikan gejala lebih jelas termasuk:

• penyakit
• jangkitan
• penyahhidratan
• tekanan
• haid
• berlebihan
• berpuasa
• kurang tidur
• pengambilan alkohol

Tahap bilirubin tidak mencapai tahap yang sangat tinggi dengan sindrom Gilbert, tetapi penyakit kuning dapat mengganggu.

Seseorang yang menghidap sindrom Gilbert tidak mungkin mengalami gejala tertentu, melampaui kekuningan mata.

Sebilangan orang mungkin mengalami keletihan dan ketidakselesaan perut, tetapi pakar tidak membuat hubungan antara tahap bilirubin yang lebih tinggi dan gejala ini.

Diet

Pakar mengatakan tidak perlu perubahan dalam diet, walaupun alkohol harus dihindari, dan minum banyak air dapat membantu mencegah dehidrasi.

Juga penting untuk:

• ikuti diet yang sihat dan seimbang dengan banyak buah dan sayur segar
• makan dengan kerap dan tidak melangkau makanan
• elakkan berpuasa dan diet rendah kalori

Satu kajian terhadap seorang pesakit menunjukkan bahawa mengikuti diet paleolitik tertentu - diet ketogenik paleolitik - menyebabkan beberapa peningkatan dalam kadar bilirubin. Walau bagaimanapun, ini belum disahkan oleh penyelidikan lain.

Rawatan

Sindrom Gilbert dianggap tidak berbahaya, kerana biasanya tidak menyebabkan masalah kesihatan. Akibatnya, rawatan tidak diperlukan.

Gejala penyakit kuning mungkin tidak menyenangkan, tetapi ia berselang-seling dan tidak perlu dibimbangkan, dan pemantauan jangka panjang biasanya tidak diperlukan.

Sekiranya gejala bertambah buruk, individu tersebut harus berbincang dengan doktor mereka supaya mereka dapat mengesampingkan keadaan lain yang mungkin timbul.

Sindrom Gilbert tidak akan merosakkan hati. Selain penyakit kuning, tidak ada komplikasi yang diketahui.

Menguruskan sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert tidak dapat dicegah, kerana ia adalah gangguan yang diwarisi.

Orang dengan keadaan harus memastikan doktor mereka tahu bahawa mereka memilikinya, kerana bilirubin tambahan dalam sistem dapat mengganggu beberapa ubat.

Dadah yang harus dielakkan, jika mungkin, adalah:

• Atazanavir dan indinavir, digunakan untuk merawat jangkitan HIV
• Gemfibrozil, untuk menurunkan kolesterol
• Statin, juga digunakan untuk mengurangi kolesterol, ketika diminum bersama gemfibrozil
• Irinotecan, digunakan untuk merawat barah usus lanjut
• Nilotinib, untuk rawatan beberapa barah darah

Memilih gaya hidup sihat dengan makanan yang sihat dan banyak bersenam dapat membantu.

Bersenam juga dapat membantu menguruskan tekanan, mengurangkan risiko kemarahan. Alkohol boleh menjadikan keadaan lebih teruk.

Punca

Seseorang dilahirkan dengan sindrom Gilbert, apabila gen itu diturunkan dari ibu bapa, atau ibu bapa. Individu lebih cenderung memilikinya jika kedua ibu bapa menyebarkan gen.

Gen ini menyebabkan hiperbilirubinemia, atau peningkatan kadar bilirubin dalam darah.

Ini berlaku kerana aktiviti yang dikurangkan oleh enzim glucuronyltransferase, yang mengkonjugasi, atau menukar, bilirubin menjadi bentuk larut dalam air setelah dibebaskan dari sel darah merah pada akhir jangka hayat 120 hari mereka.

Apabila bilirubin larut dalam air, tubuh mengeluarkannya dalam hempedu ke dalam duodenum dan akhirnya keluar dari badan di dalam najis.

Diagnosis

Ujian darah dapat mengesan sama ada tahap bilirubin lebih tinggi daripada biasa.

Orang dengan sindrom Gilbert biasanya didiagnosis pada usia remaja akhir atau awal dua puluhan.

Diagnosis dibuat berdasarkan kehadiran peningkatan kadar bilirubin tidak terkonjugasi dalam darah dan keadaan klinikal yang tepat.

Ujian genetik biasanya tidak diperlukan.

Diagnosis dapat disahkan dengan memberikan phenobarbital, yang menurunkan kadar bilirubin, dan asid nikotinik intravena, yang akan meningkatkan kadar bilirubin.

Tahap peningkatan bilirubin biasanya diperhatikan sama ada dalam ujian makmal rutin pada pesakit yang tidak mempunyai gejala, atau ketika profil hati diperintahkan kerana pesakit mengalami penyakit kuning.

Sekiranya keputusan ujian menunjukkan bahawa tahap bilirubin yang tidak larut dalam air tinggi, tetapi ujian lain adalah normal, sindrom Gilbert adalah diagnosis yang paling mungkin.

Seorang doktor mungkin ingin melakukan ujian lebih lanjut untuk memastikan pesakit tidak mempunyai penyebab peningkatan bilirubin yang lain. Sebilangan penyebab lain lebih serius daripada yang lain.

Sindrom Gilbert tidak memerlukan rawatan, tetapi, sekali lagi, adalah penting untuk memastikan bahawa orang itu tidak mengalami keadaan lain yang lebih serius.

Sebab lain mengapa kadar bilirubin mungkin tinggi

Penyebab lain peningkatan bilirubin termasuk:

Keradangan hati akut: Ini mungkin berkaitan dengan jangkitan virus, ubat resep, alkohol, atau hati berlemak.

Keradangan atau jangkitan saluran empedu: Ini dikenali sebagai kolangitis, dan boleh menjadi serius,

Halangan saluran empedu: Biasanya berkaitan dengan batu empedu tetapi boleh berkaitan dengan barah pundi hempedu atau saluran empedu atau barah pankreas.

Anemia hemolitik: Tahap bilirubin meningkat apabila sel darah merah hancur sebelum waktunya.

Kolestasis: Aliran hempedu dari hati terganggu, dan bilirubin kekal di hati. Ini boleh berlaku dengan keradangan hati akut atau kronik serta barah hati.

Sindrom Crigler-Najjar: Keadaan yang diwarisi ini merosakkan enzim spesifik yang bertanggungjawab untuk memproses bilirubin, mengakibatkan kelebihan bilirubin.

Sindrom Dubin-Johnson: bentuk penyakit kuning kronik yang diwariskan yang mencegah bilirubin konjugasi daripada dikeluarkan dari sel-sel hati.

Pseudojaundice: bentuk penyakit kuning yang tidak berbahaya di mana kekuningan kulit disebabkan oleh kelebihan beta-karoten, bukan dari kelebihan bilirubin; biasanya dari memakan banyak lobak merah, labu, atau tembikai.

Ujian untuk keadaan ini mungkin merangkumi:

• imbasan ultrasound hati
• Imbasan CT perut
• imbasan ubat nuklear hati dan pundi hempedu
• pemeriksaan endoskopi duodenum
• MRI perut
• berpuasa selama 24 jam untuk melihat apakah tahap bilirubin meningkat
• ujian genetik

Rawatan rumah

Gaya hidup dan rawatan di rumah untuk sindrom Gilbert termasuk:

• menyedari keadaannya dan memastikan doktor mengetahui bahawa anda memilikinya, kerana ini boleh mempengaruhi ubat-ubatan yang selamat digunakan, termasuk asetaminofen
• makan dengan baik dan bersenam secara teratur untuk membantu mengelakkan tekanan
• belajar strategi mengurangkan tekanan lain, seperti meditasi, membaca, atau mendengar muzik
• mengelakkan alkohol