HOMOCYSTINURIA: SEBAB, GEJALA, DAN UJIAN - GENETIK

Apa yang perlu diketahui mengenai homocystinuria

Homocystinuria adalah gangguan genetik di mana tubuh tidak dapat memecah asid amino tertentu.

Gangguan itu berpindah dari ibu bapa kepada anak-anak dengan cara resesif autosom, yang bermaksud bahawa dua salinan gen yang tidak teratur mesti ada untuk berkembang.

Dalam artikel ini, kami mendefinisikan homocystinuria dan membincangkan penyebab dan gejalanya. Kami juga menerangkan bagaimana doktor mendiagnosis dan menguruskan gangguan tersebut.

Apa itu homocystinuria?

Seseorang dengan homocystinuria mungkin mengalami rabun jauh.

Pada orang yang mempunyai homosistinuria, tubuh tidak dapat memecah protein tertentu. Secara khusus, keadaan ini mempengaruhi metabolisme asid amino yang disebut methionine.

Asid amino adalah blok bangunan penting manusia. Metionin adalah protein yang berlaku secara semula jadi yang diperlukan bayi untuk pertumbuhan dan orang dewasa memerlukan pengawalan nitrogen dalam badan. Semua asid amino mengandungi nitrogen, menjadikan nitrogen sebagai bahagian penting dalam DNA manusia.

Terdapat beberapa bentuk homosistinuria yang berbeza, yang berbeza dalam gejala mereka.

Kelaziman

Di Amerika Syarikat, doktor menyemak homocystinuria semasa kelahiran. Walau bagaimanapun, pemeriksaan tidak mengesan semua bentuk homosistinuria. Oleh itu, seseorang yang menghidap penyakit ini mungkin tidak mendapat diagnosis sehingga 5 tahun selepas kelahiran.

Homocystinuria berkembang pada kira-kira 1 dari setiap 200,000 hingga 300,000 bayi di A.S.

Keadaan ini lebih banyak berlaku di kalangan orang-orang dari negara tertentu. Di A.S., lebih biasa pada orang kulit putih dari New England dan orang keturunan Ireland. Dalam kumpulan ini, keadaan ini mempengaruhi 1 dari 50,000 bayi baru lahir.

Bentuk homosistinuria yang paling biasa disebut cystathionine beta-synthase (CBS). Rujukan Rumah Genetik menasihatkan bahawa 1 dari setiap 200,000-335,000 orang di seluruh dunia mempunyai jenis ini.

Sebab dan faktor risiko

Oleh kerana homocystinuria bersifat genetik secara autosomal resesif, seorang kanak-kanak mesti mewarisi salinan gen bermutasi untuk homocystinuria dari setiap ibu bapa untuk mengembangkan keadaan ini.

Ibu bapa yang hanya membawa satu gen bermutasi mungkin tidak mempunyai gejala homocystinuria.

Menurut penyelidik, anak orang tua yang kedua-duanya adalah pembawa gen mempunyai:

kemungkinan 25% mengalami homocystinuria
50% menjadi pembawa gen tetapi tidak mengalami simptom
kemungkinan 25% tidak terjejas dan tidak membawa gen yang bermutasi

Gejala

Dalam kebanyakan kes homocystinuria, enzim cystathionine beta-synthase (CBS) tidak berkesan. Akibatnya, tubuh tidak dapat memecah asid amino metionin dan homosistein.

Tahap tinggi kedua-dua asid amino ini menumpuk di seluruh badan, yang boleh menjadi toksik dan merosakkan sistem saraf. Kerosakan mungkin berlaku di otak, juga pada saluran yang membawa darah dan limfa ke seluruh badan.

Tanda dan gejala homosistinuria menjadi jelas pada tahun pertama kehidupan. Walaupun beberapa bayi hanya mengalami kesan ringan, gejalanya mungkin bertambah buruk ketika individu itu berkembang hingga ke usia kanak-kanak dan bahkan dewasa.

Gejala boleh merangkumi:

rabun jauh
terkehel lensa mata
kulit dan rambut pucat
tulang lemah
kelengkungan tulang belakang
lengan dan kaki yang panjang dan nipis
kecacatan dada
kelewatan perkembangan dan ketidakupayaan pembelajaran
masalah tingkah laku

Gejala yang kurang biasa termasuk:

anemia megaloblastik, yang merupakan gangguan di mana jumlah sel darah merah lebih rendah dari biasanya, dan sel darahnya sangat besar
bayi tidak membesar atau menambah berat badan pada kadar yang diharapkan
masalah pergerakan dan berjalan
sawan

Sebilangan besar gejala ini mungkin bertambah buruk apabila bayi memakan makanan yang tidak dapat dipecahkan oleh badan mereka. Tempoh penyakit dan jangkitan juga boleh mencetuskan gejala ini.

Komplikasi

Komplikasi homosistinuria yang paling serius adalah pembekuan darah, yang boleh mengancam nyawa dan meningkatkan risiko strok.

Kecacatan kognitif juga mungkin dilakukan, tetapi diagnosis awal dan rawatan yang berjaya dapat mengurangkan risiko.

Lensa mata yang terkeluar boleh merosakkan penglihatan. Pembedahan penggantian lensa mungkin diperlukan untuk menolong sebilangan orang.

Di sini, pelajari cara mengenali gejala pembekuan darah.

Diagnosis

Tanda-tanda yang jelas yang boleh menyebabkan doktor menguji homosistinuria termasuk kanak-kanak yang sangat kurus dan terlalu tinggi usia mereka atau tidak membesar seperti yang diharapkan.

Selain itu, doktor akan mencari tanda-tanda kecacatan dada, kelengkungan tulang belakang, dan kanta mata terkilir.

Pemeriksaan mata boleh mendedahkan masalah penglihatan, sementara sinar-X mungkin menunjukkan tanda-tanda tulang lemah. Ujian genetik, pemeriksaan asid amino, biopsi hati, dan ujian enzim hati juga dapat membantu doktor mengesahkan diagnosis homosistinuria.

Ujian genetik

Penyelidik mengesyorkan ujian genetik untuk sesiapa sahaja yang mempunyai sejarah keluarga homosistinuria dan ingin mempunyai anak.

Namun, kerana keadaan ini adalah akibat mutasi genetik, tidak mungkin untuk mencegahnya. Satu-satunya sebab untuk pengujian genetik adalah untuk memberi idea kepada orang tentang risiko mereka meneruskan mutasi gen yang boleh menyebabkan homosistinuria.

Rawatan

Tidak ada ubat untuk homocystinuria. Walau bagaimanapun, adalah mungkin untuk menguruskan keadaan dengan sekatan makanan, makanan tambahan, dan ubat-ubatan.

Makanan tambahan vitamin B-6 yang tinggi telah membantu sesetengah orang. Sebilangan besar individu yang mengalami gangguan ini perlu mengambil makanan tambahan ini seumur hidup mereka.

Pilihan rawatan lain adalah betaine, yang merupakan nutrien yang membantu mengeluarkan homosistein dari aliran darah. Mengambil asid folik dengan betaine juga bermanfaat.

Baca lebih lanjut mengenai kesan vitamin B-6 pada badan.

Makanan yang harus dielakkan

Individu yang tidak bertindak balas terhadap rawatan vitamin B-6 harus mengikuti diet metionin rendah. Mereka perlu menghindari makanan yang mengandungi asid amino metionin yang tinggi, seperti: