Satu daripada lima gen manusia tidak 'nyata'
Penyelidikan baru dapat mengubah wajah biomedik; genom manusia didapati mengandungi gen yang lebih "nyata" atau pengekodan protein daripada yang dipercayai sebelumnya.
Pada awal 1990-an, para saintis berusaha memetakan keseluruhan urutan DNA genom manusia.
Projek Genom Manusia yang disebut bertujuan untuk mencari hubungan genetik dengan penyakit dan untuk memahami fungsi dan struktur pelbagai elemen genom, seperti gen mana yang mengekod protein dan faktor apa yang mengatur ekspresi gen.
Hasil awal Projek Genom Manusia meramalkan bahawa terdapat 40,000 gen yang dapat mengekod protein, molekul besar yang penting untuk berfungsi dengan baik tisu dan organ tubuh.
Namun, ketika proyek itu hampir berakhir pada tahun 2003, anggaran untuk jumlah itu menurun menjadi sekitar 20,000-25,000 gen pengekodan protein.
Sejak saat itu, saintis berusaha untuk menghasilkan proteome terakhir - iaitu jumlah protein yang dapat dinyatakan oleh gen - dan telah fokus untuk memahami bagaimana ekspresi genetik protein ini bermutasi dalam beberapa penyakit.
Untuk tujuan ini, sebuah pasukan penyelidik antarabangsa yang diketuai oleh Michael Tress, dari Unit Bioinformatika Pusat Penyelidikan Kanser Nasional Sepanyol di Madrid, Sepanyol, kini telah memeriksa gen yang dianggap sebagai pengekodan protein oleh pangkalan data proteome utama yang ada.
Tress dan rakan sekerja menerbitkan hasil penyelidikan mereka dalam jurnal Penyelidikan Asid Nukleik. Federico Abascal, dari Wellcome Trust Sanger Institute di Hinxton, United Kingdom, adalah pengarang pertama makalah tersebut.
Sekurang-kurangnya 2,000 gen adalah 'pseudogenes'
Para penyelidik membandingkan proteom dari tiga koleksi urutan protein dan anotasi genetik: GENCODE / Ensembl, RefSeq, dan UniProtKB.
Tress dan pasukan mendapati bahawa, daripada jumlah 22,210 gen yang disenaraikan sebagai pengekodan protein, hanya 19,446 yang ditampilkan dalam ketiga-tiga koleksi.
Kemudian, mereka memperbesar perbezaan 2.764 gen, memeriksa bukti eksperimen dan maklumat yang ada dari anotasi.
Bukti menunjukkan bahawa majoriti gen ini adalah "gen bukan kod atau pseudogenes."
Juga, para saintis mendapati bahawa 1,470 gen tambahan - yang disenaraikan sebagai pengekodan protein dalam ketiga koleksi - tidak mempunyai ciri fungsional atau evolusi khas gen pengekodan protein.
Oleh itu, para penyelidik "percaya bahawa ketiga-tiga pangkalan data rujukan pada masa ini mengira jumlah gen pengkodan manusia sekurang-kurangnya 2.000, merumitkan dan menambahkan kebisingan pada eksperimen bioperubatan skala besar."
"Menentukan mana gen bukan kod yang berpotensi tidak membuat kod untuk protein adalah tugas yang sukar tetapi sangat penting kerana proteome rujukan manusia adalah tonggak asas bagi kebanyakan penyelidikan asas dan menyokong hampir semua projek bioperubatan berskala besar."
Petunjuk untuk penyelidikan masa depan
Tress berkongsi bagaimana para penyelidik membuat penemuan mereka lebih jauh. "Kami dapat menganalisis banyak gen ini secara terperinci," jelasnya, "dan lebih dari 300 gen telah diklasifikasikan semula sebagai bukan pengekodan."
"Anehnya," penulis bersama David Juan, "beberapa gen yang tidak biasa ini telah dipelajari dengan baik dan mempunyai lebih dari 100 penerbitan ilmiah berdasarkan anggapan bahawa gen menghasilkan protein."
Oleh itu, hasilnya dapat mengubah bidang biomedik seperti yang kita ketahui. Walau bagaimanapun, lebih banyak penyelidikan diperlukan.
"Bukti kami," tambah Abascal, "menunjukkan bahawa manusia mungkin hanya mempunyai 19.000 gen pengekodan, tetapi kita masih tidak tahu [19] gen mana."
