Sindrom Ehlers-Danlos: Semua yang perlu anda ketahui
Sindrom Ehlers-Danlos adalah sekumpulan gangguan genetik yang mempengaruhi tisu penghubung badan, termasuk pada sendi, kulit, dan saluran darah.
Terdapat beberapa jenis sindrom Ehlers-Danlos. Secara kolektif, ini mempengaruhi sebanyak 1 dari 5,000 orang di seluruh dunia. Walau bagaimanapun, beberapa bentuk sindrom sangat jarang berlaku dan hanya mempengaruhi sebilangan individu di seluruh dunia.
Dalam artikel ini, kita melihat simptom dan penyebab sindrom Ehlers-Danlos, serta pilihan rawatan dan pandangan seseorang yang mempunyai salah satu daripada keadaan ini.
Apakah sindrom Ehlers-Danlos?
Sindrom Ehlers-Danlos mempengaruhi tisu penghubung di dalam badan. Tisu penghubung adalah protein dan bahan lain yang memberikan kekuatan dan keanjalan.
Mereka memberikan sokongan dalam tisu di seluruh badan, seperti:
- salur darah
- tulang
- kulit
- otot
- tendon
- ligamen
- gusi
- organ
- mata
Orang dengan sindrom Ehlers-Danlos biasanya mempunyai kecacatan pada komposisi tisu penghubung ini, yang menyebabkan masalah seperti sendi longgar (hipermobiliti sendi) dan kulit lembut, rapuh, dan meregang (hiperextensibility kulit).
Gambar
Gejala
Gejala sindrom Ehlers-Danlos berbeza bergantung pada jenisnya. Mereka juga berbeza antara satu orang dengan orang lain.
Sebilangan besar orang dengan sindrom Ehlers-Danlos mempunyai tahap hipermobiliti sendi dan hiperextensibilitas kulit.
Dalam beberapa kes, bergantung kepada jenis sindrom Ehlers-Danlos, orang mungkin mengalami gejala lain.
Gejala termasuk:
Masalah sendi
Sindrom Ehlers-Danlos menyebabkan sendi menjadi:
- longgar
- tidak stabil
- menyakitkan
- kereta hiper, yang bermaksud bahawa mereka bergerak melebihi jarak pergerakan normal untuk sendi
Komplikasi gejala ini merangkumi sendi terkeluar dan osteoartritis.
Masalah kulit
Individu dengan keadaan ini mungkin mendapati bahawa kulit mereka adalah:
- lembut dan baldu
- rapuh
- lambat sembuh
- terlalu tegang
Gejala kulit ini boleh menyebabkan pelbagai komplikasi, seperti:
- lebam teruk atau terkoyak
- parut teruk
- luka yang lambat sembuh
- moluscoid pseudotumors, yang kecil, luka berdaging yang berkembang pada kulit
Gejala lain
Sindrom Ehlers-Danlos boleh menyebabkan gejala tambahan, termasuk:
- sakit muskuloskeletal kronik
- scoliosis, yang merupakan kelengkungan tulang belakang yang tidak normal
- kesukaran bernafas
- lengan dan kaki yang tertunduk atau melengkung
- nada otot rendah
- penyakit gusi dan masalah gigi
- prolaps injap mitral, keadaan jantung
- masalah mata
Sindrom Ehlers-Danlos jenis vaskular boleh menyebabkan gejala yang teruk, termasuk pecahnya dinding saluran darah, rahim, atau usus.
Kerosakan ini boleh menyebabkan komplikasi serius, terutamanya semasa kehamilan. Bahkan boleh membawa maut sekiranya saluran darah yang lebih besar pecah.
Jenis-Jenis
Terdapat 13 subtipe sindrom Ehlers-Danlos (EDS). Mungkin terdapat beberapa pertindihan dalam kriteria klinikal yang mencirikan setiap subtipe.
Yang paling biasa adalah jenis kereta hiper dan klasik. Bentuk lain jauh lebih jarang.
13 jenisnya adalah:
Hypermobile EDS (hEDS)
Hypermobile EDS (hEDS) adalah jenis yang paling biasa, berlaku pada 1 dari 5,000 hingga 20,000 orang di seluruh dunia.
Tidak ada ujian genetik untuk hEDS, jadi doktor akan mendiagnosisnya berdasarkan gejala seseorang.
Ia menyebabkan masalah kulit dan sendi, keletihan, masalah mood, dan masalah pencernaan.
EDS klasik
Menurut anggaran, jenis EDS klasik (cEDS) cenderung mempengaruhi 1 dari 20,000 hingga 40,000 orang.
EDS klasik juga menyebabkan masalah sendi, tetapi orang dengan jenis ini mempunyai lebih banyak gejala kulit daripada mereka yang mempunyai jenis hypermobile. Ia juga boleh menyebabkan saluran darah rapuh.
EDS Vaskular
Vaskular EDS (vEDS) adalah bentuk yang jarang berlaku yang mempengaruhi saluran darah dan organ dalaman, termasuk usus besar dan rahim. Komplikasi termasuk pendarahan yang mengancam nyawa dan kesukaran semasa kehamilan.
Orang dengan vEDS mungkin mempunyai ciri-ciri wajah yang tidak biasa, seperti hidung tipis, cuping telinga kecil, pipi yang kelihatan berongga, dan mata yang menonjol, kerana jumlah lemak yang lebih rendah di bawah kulit.
Yang lain
Jenis sindrom Ehlers-Danlos yang jarang berlaku termasuk:
- EDS seperti klasik (clEDS)
- EDS jantung-valvular (cvEDS)
- arthrochalasia EDS (aEDS)
- dermatosparaxis EDS (dEDS)
- EDS kyphoscoliotic (kEDS)
- sindrom kornea rapuh (BCS)
- spondylodysplastic EDS (spEDS)
- EDS muskulokontrak (mcEDS)
- EDS miopatik (mEDS)
- EDS berkala (pEDS)
Sebilangannya sangat jarang berlaku. Sebagai contoh, penyelidik hanya mengetahui tentang 12 orang yang menderita dermatosparaxis EDS, dan mereka percaya bahawa hanya 30 orang yang menderita arthrochalasia EDS.
Punca
Sindrom Ehlers-Danlos adalah gangguan genetik, yang bermaksud bahawa satu atau lebih kelainan genetik bertanggungjawab terhadap gejala tersebut.
Mutasi pada sekurang-kurangnya 19 gen boleh mengakibatkan seseorang dilahirkan dengan sindrom Ehlers-Danlos.
Beberapa bentuk sindrom Ehlers-Danlos diwarisi, yang bermaksud bahawa ibu bapa boleh menyebarkan gen yang tidak normal kepada anak mereka. Kanak-kanak itu akan mengalami sindrom Ehlers-Danlos yang sama dengan ibu bapa mereka.
Menurut Pertubuhan Kebangsaan untuk Gangguan Rare, risiko ibu bapa yang terjejas menyampaikan mutasi kepada anak mereka sama ada 25% atau 50%, bergantung pada sama ada warisan itu dominan atau resesif. Subtipe EDS mempunyai corak pewarisan yang berbeza.
Dalam beberapa kes, gen yang tidak normal mungkin bukan berasal dari salah satu ibu bapa. Ia boleh berlaku akibat mutasi genetik yang tidak diwarisi secara spontan yang berlaku pada telur atau sperma.
Diagnosis
Untuk mendiagnosis sindrom Ehlers-Danlos, seorang doktor akan melakukan pemeriksaan fizikal dan mengambil sejarah perubatan peribadi dan keluarga.
Sekiranya seseorang mempunyai ciri khas kulit dan sendi bersama-sama dengan riwayat keluarga mengenai gangguan ini, ini sering kali dilakukan oleh doktor untuk membuat diagnosis. Dalam beberapa kes, sampel genetik dapat membantu mengesahkan diagnosis.
Walau bagaimanapun, orang boleh mempunyai beberapa gejala sindrom Ehlers-Danlos dan tidak mengalami keadaannya. Sebagai contoh, hipermobiliti sendi mempengaruhi kira-kira 1 dari 30 orang, menjadikannya sangat biasa.
Sesiapa yang mempunyai kebimbangan bahawa mereka mungkin mempunyai sindrom Ehlers-Danlos harus bercakap dengan doktor.
Rawatan
Walaupun tidak ada penawar untuk sindrom Ehlers-Danlos, rawatan dapat memberi simptom dan mengurangkan risiko komplikasi.
Pilihan rawatan termasuk:
Terapi fizikal dan senaman
Orang biasanya memerlukan terapi fizikal untuk membantu mereka menguruskan gejala sendi mereka dan mengurangkan risiko terkehel.
Sangat penting untuk bekerja dengan ahli terapi fizikal yang biasa dengan keadaan ini.
Sebagai tambahan kepada senaman, ahli terapi boleh mengesyorkan pendakap atau belat untuk memberi sokongan pada sendi yang lemah.
Ubat
Sindrom Ehlers-Danlos cenderung menyebabkan kesakitan dan ketidakselesaan kronik, sering pada sendi, otot, atau saraf. Ia juga boleh menyebabkan masalah perut dan sakit kepala.
Pengambilan ubat boleh menjadi bahagian penting dalam strategi pengurusan kesakitan bagi kebanyakan orang dengan sindrom Ehlers-Danlos.
Untuk pengurusan harian, orang mungkin mengambil ubat penghilang rasa sakit di kaunter, seperti acetaminophen (Tylenol) atau ibuprofen (Advil, Motrin). Kecederaan akut mungkin memerlukan penghilang rasa sakit yang diresepkan.
Seorang doktor boleh menetapkan ubat lain untuk gejala tambahan. Sebagai contoh, orang dengan vEDS mungkin memerlukan ubat penurun tekanan darah untuk mengurangkan risiko saluran darah pecah.
Pembedahan
Dalam beberapa kes, pembedahan mungkin diperlukan untuk:
- membaiki kerosakan sendi
- memperbaiki saluran darah yang pecah
- memberikan penstabilan sendi
- mengurangkan tekanan pada saraf
Walau bagaimanapun, disebabkan oleh gejala kulit yang disebabkan oleh sindrom Ehlers-Danlos, seperti penyembuhan perlahan, pembedahan menimbulkan risiko tambahan.
Perubahan gaya hidup
Orang dengan sindrom Ehlers-Danlos mungkin dapat menguruskan gejala mereka dengan:
- mengelakkan sukan bersentuhan, angkat berat, dan aktiviti lain yang terlalu banyak memberi tekanan pada sendi atau meningkatkan risiko kecederaan
- memakai topi keledar pelindung dan pendakap sokongan semasa melakukan aktiviti
- mencuba berenang, Pilates, yoga, atau senaman lembut lainnya
- berehat secukupnya dan mewujudkan corak tidur yang baik untuk mengelakkan keletihan
- mengelakkan makanan keras dan permen karet, yang meningkatkan risiko kecederaan pada rahang
- berehat semasa melakukan kerja pergigian untuk mengelakkan ketegangan rahang
- mengelakkan bermain alat angin atau kuningan, kerana ini boleh meningkatkan risiko paru-paru runtuh, terutama pada orang dengan EDS vaskular
Sokongan
Hidup dengan sindrom Ehlers-Danlos menimbulkan cabaran yang unik, dan orang yang menderita keadaan itu boleh mendapat manfaat daripada sokongan orang lain.
Individu dengan sindrom Ehlers-Danlos boleh mendapatkan sokongan daripada pelbagai orang, termasuk:
- ahli keluarga
- rakan kongsi
- rakan
- majikan atau guru
- doktor mereka
- kaunselor, psikoterapis, atau psikologi
- ahli kumpulan sokongan dalam talian
- ahli kumpulan sokongan bersemuka
- seorang ahli fisioterapi
- ahli terapi pekerjaan
- kaunselor genetik
Prospek
Tinjauan untuk sindrom Ehlers-Danlos berbeza antara individu, bergantung pada jenis mereka dan tahap keparahan gejala mereka.
Selain jenis vaskular, kebanyakan jenis sindrom Ehlers-Danlos jarang mengurangkan jangka hayat.
Orang yang menghidap vEDS mempunyai risiko pecah organ atau saluran darah yang lebih tinggi, tetapi mengambil langkah berjaga-jaga dan mendapatkan rawatan yang betul dapat membantu.
Sebagai contoh, penulis kajian jangka panjang melaporkan bahawa peserta dengan vEDS yang menerima celiprolol, ubat penurun tekanan darah, mempunyai kadar kelangsungan hidup yang tinggi dan komplikasi arteri yang rendah setiap tahun.
Walaupun sindrom Ehlers-Danlos dapat menyebabkan gejala yang tidak selesa, perubahan gaya hidup dan rawatan perubatan dapat memberikan kelegaan, meningkatkan kualiti hidup, dan mengurangkan risiko kecederaan dan komplikasi.
