Penyakit yang jarang berlaku lebih biasa daripada yang kita fikirkan
Penyakit-penyakit yang jarang terjadi secara semula jadi tidak jelas dan tidak diketahui, jatuh melalui celah ketika menyangkut anggaran penyelidikan dan pengembangan rawatan. Tetapi sekarang, satu kajian menunjukkan bahawa mereka lebih biasa daripada yang kita fikirkan.
Amerika Syarikat mengklasifikasikan penyakit yang jarang berlaku sebagai penyakit yang menimpa kurang daripada 200,000 orang. Walau bagaimanapun, secara keseluruhan, penyakit jarang di A.S. mempengaruhi 25-30 juta orang.
Walaupun penyakit itu sendiri jarang berlaku, angka yang signifikan ini menunjukkan berapa banyak orang yang hidup dengan penyakit yang kurang mendapat perhatian kerana keturunannya.
Sehingga kajian baru-baru ini, para saintis tidak mempunyai konsep nyata mengenai penyebaran penyakit jarang di peringkat global.
Beberapa kajian mengenai kejadian penyakit jarang jarang melihat daftar penduduk, sehingga sukar untuk menentukan prevalensi dengan tepat.
Seperti di A.S., kebanyakan negara tidak mengesan penyakit yang jarang berlaku. Sebenarnya, mereka mendokumentasikan sangat sedikit walaupun selepas diagnosis. Ini menjadikannya sukar untuk mengetahui jumlah penyakit jarang atau berapa banyak orang yang tinggal bersama mereka.
Kini analisis pangkalan data Orphanet, yang merupakan catatan komprehensif mengenai kejadian penyakit langka, menunjukkan bahawa lebih dari 300 juta orang di seluruh dunia hidup dengan penyakit yang jarang berlaku.
Analisis muncul dalam Jurnal Eropah Genetik Manusia.
‘Anggaran realiti yang rendah’
"Kemungkinan besar, data kami mewakili perkiraan realiti yang rendah. Sebilangan besar penyakit langka tidak dapat dikesan dalam sistem penjagaan kesihatan, dan di banyak negara, tidak ada pendaftar nasional, ”kata Ana Rath, pengarah Inserm US14 di Paris, Perancis.
Institut Penyelidikan Kesihatan dan Perubatan Nasional (INSERM) di Perancis menubuhkan Orphanet pada tahun 1997 untuk meningkatkan pengetahuan mengenai penyakit langka dan meningkatkan kesedaran, diagnosis, dan rawatan orang yang tinggal bersama mereka.
Hari ini, sebuah konsortium 40 negara bekerjasama untuk mengumpulkan data mengenai penyakit langka, menjadikannya sumber data yang paling komprehensif mengenai topik ini.
Para penyelidik berharap bahawa dengan menyoroti jumlah individu yang terkena penyakit langka dan menunjukkan bahawa penyakit jarang "tidak begitu jarang," dasar kesihatan awam di peringkat nasional dan global akan mula menangani masalah ini.
"Memandangkan hanya sedikit yang diketahui tentang penyakit langka, kita dapat dimaafkan karena menganggap [mereka yang tinggal bersama mereka] kurus di tanah," kata Rath. "Tetapi jika diambil bersama, mereka mewakili sebahagian besar populasi."
Menurut Pusat Maklumat Genetik dan Penyakit Jarang (GARD), mungkin terdapat sebanyak 7.000 penyakit jarang. Pakar sering menyebut penyakit ini sebagai penyakit yatim piatu kerana syarikat ubat cenderung mengabaikannya dengan mengecualikannya dari anggaran penyelidikan dan pembangunan ubat mereka.
Akibatnya, Orphan Drug Act, yang disahkan di A.S. pada tahun 1983, menawarkan syarikat farmasi insentif kewangan untuk mengembangkan ubat untuk penyakit yang jarang berlaku, seperti polycythemia vera, sindrom Marfan, dan sklerosis sistemik.
Walau bagaimanapun, masih ada rawatan yang tersedia untuk kebanyakan penyakit yang jarang berlaku.
Ramai saintis mempunyai kebimbangan serius mengenai kesan penyakit langka ini kepada mereka yang tinggal bersama mereka dan keluarga mereka di seluruh dunia.
4% penduduk mempunyai penyakit yang jarang berlaku
Para penyelidik tidak memasukkan beberapa kanser atau keadaan jarang lain yang disebabkan oleh jangkitan atau keracunan dalam penyelidikan mereka. Namun, mereka menganalisis 3,585 penyakit langka untuk mengetahui berapa banyak orang di seluruh dunia yang menderita penyakit pada masa yang sama. Hasil kajian menunjukkan bahawa 3.5–5.9% populasi dunia mempunyai keadaan ini pada waktu tertentu.
Kajian itu juga mendapati bahawa 80% mereka yang mempunyai penyakit jarang mempunyai salah satu dari hanya 149 penyakit.
Di samping itu, 71.9% penyakit pada Orphanet mempunyai sebab genetik, dan 69,9% bermula pada masa kanak-kanak.
Penyelidikan menyimpulkan bahawa penyakit jarang jarang berlaku.
Dalam abstrak kajian, penulis menyebut penyakit langka sebagai "keutamaan kesihatan awam global yang muncul."
Para penyelidik meminta penemuan ini untuk memberi penerangan mengenai keutamaan penyelidikan, menekankan kesan sosial dari keadaan ini, dan menekankan perlunya dasar kesihatan awam yang komprehensif, baik di peringkat nasional dan global.
Fokus ke depan adalah memeriksa penyakit-penyakit yang tidak termasuk dalam kajian dan membangun pengetahuan tentang penyakit langka untuk memastikan orang mendapat perawatan yang lebih baik.
"Membuat pesakit dapat dilihat dalam sistem penjagaan kesihatan masing-masing dengan menerapkan cara untuk merekam diagnosis tepat mereka akan memungkinkan di masa depan tidak hanya untuk meninjau anggaran kami tetapi lebih mendasar untuk meningkatkan penyesuaian kebijakan sokongan dan penggantian."
Ana Rath
Di A.S., Office of Orphan Products Development (OOPD) menjalankan program untuk memberi insentif kepada syarikat ubat untuk mengembangkan rawatan untuk penyakit jarang. 10 tahun antara 1973 dan 1983 menyaksikan hanya 10 rawatan untuk penyakit jarang. Tetapi sejak itu, OOPD telah mengawasi pengembangan lebih dari 400 ubat dan produk.
