Apa yang perlu diketahui mengenai fibrosis sista pada kanak-kanak
Cystic fibrosis adalah gangguan genetik yang mempengaruhi sel yang menghasilkan lendir, cairan pencernaan, dan peluh.
Orang dengan cystic fibrosis (CF) biasanya mendapat diagnosis pada awal kanak-kanak. Lebih daripada 30,000 kanak-kanak dan orang dewasa muda di Amerika Syarikat kini hidup dengan keadaan ini.
CF boleh menyebabkan pelbagai komplikasi, termasuk jangkitan paru-paru kronik, kekurangan pemakanan, dan kemandulan. Walaupun tidak ada penawar, rawatan dapat meningkatkan kualiti hidup anak dan memperpanjang jangka hayatnya.
Dalam artikel ini, kami menguraikan sebab dan gejala CF dan menerangkan prosedur yang digunakan doktor untuk mendiagnosis dan memantau keadaannya. Kami juga memberikan maklumat mengenai pelbagai rawatan untuk CF.
Punca
Seseorang biasanya mendapat diagnosis CF pada awal kanak-kanak.
Fibrosis kistik berlaku akibat mutasi pada gen tertentu yang disebut gen pengatur konduktansi transmembran fibrosis cyst (CFTR). Para penyelidik telah mengenal pasti lebih daripada 1.000 mutasi berbeza yang boleh menyebabkan CF, beberapa di antaranya membawa kepada gejala yang lebih teruk daripada yang lain.
Sekiranya anak dilahirkan dengan CF, ini bermakna kedua ibu bapa mereka membawa sekurang-kurangnya satu salinan gen CF. Apabila dua pembawa - yang hanya mempunyai satu salinan gen - mempunyai anak, anak itu mempunyai peluang 25% untuk mengembangkan CF.
Mereka yang mewarisi gen CF hanya dari satu ibu bapa tidak akan mendapat syarat. Walau bagaimanapun, mereka akan menjadi pembawa gen.
Faktor risiko yang paling ketara untuk CF adalah mempunyai sejarah keluarga. Orang yang berkulit putih dan keturunan Eropah Utara juga berisiko meningkat.
Gejala
Sebilangan besar kanak-kanak dengan CF menunjukkan gejala sebelum ulang tahun pertama mereka. Jenis dan keparahan gejala akan berbeza dari kanak-kanak ke anak. Sebilangan kanak-kanak mungkin tidak menunjukkan tanda-tanda CF sehingga mereka lebih tua.
Dalam beberapa kes, kanak-kanak mungkin mengalami gejala sejak lahir. Contohnya, bayi yang baru lahir mungkin mempunyai ileus mekonium. Penyumbatan usus ini terjadi ketika najis pertama bayi, atau "mekonium," begitu tebal sehingga menyekat usus mereka.
Gejala lain termasuk:
- kulit yang masin
- berpeluh berlebihan
- jangkitan paru-paru berulang atau jangkitan sinus
- batuk berterusan, mengi, atau gejala seperti asma yang lain
- sesak nafas, walaupun dalam keadaan rehat
- batuk darah atau lendir tebal
- cirit-birit kronik atau najis yang berbau atau berminyak
- kesukaran menyerap nutrien tertentu
- pertumbuhan yang buruk
- kesukaran untuk menambah berat badan
- sakit perut
- jari dan jari kaki yang bulat dan membesar
- pembesaran jantung
- pertumbuhan di hidung, yang disebut polip hidung
- prolaps rektum, di mana usus bawah menonjol dari dubur
- masalah hati
- diabetes
Beberapa gejala CF lebih biasa daripada yang lain. Sebagai contoh, hampir semua orang yang menghidap CF mengalami penyakit paru-paru.
Selain itu, kira-kira 90% kanak-kanak dengan CF mengalami penyumbatan pada tiub yang keluar dari pankreas. Penyumbatan ini boleh menyebabkan kekurangan nutrien dan masalah yang berkaitan dengan perkembangan fizikal.
Diagnosis
Seorang doktor boleh menjalankan beberapa ujian untuk mendiagnosis CF.
Adalah mungkin untuk menguji fibrosis sista semasa kehamilan. Walau bagaimanapun, ujian genetik ini tidak menunjukkan sama ada gejala CF kanak-kanak akan ringan atau teruk.
Menurut Yayasan Cystic Fibrosis, semua 50 negeri di A.S. dan District of Columbia memeriksa CF semasa pemeriksaan bayi baru lahir. Ujian ini biasanya melibatkan ujian darah. Sekiranya ujian darah menunjukkan CF, doktor akan melakukan ujian peluh.
Ujian peluh adalah ujian CF standard. Ini melibatkan menganalisis tahap garam pada peluh seseorang. Doktor menjalankan ujian dua kali. Sekiranya kedua-dua keputusan menunjukkan tahap garam yang tinggi, ini menunjukkan bahawa orang itu mempunyai CF. Bayi yang baru lahir boleh menjalani ujian peluh setelah berumur 10 hari.
Ujian lain tersedia untuk memantau gejala kanak-kanak dan menentukan tahap keparahan CF. Ini termasuk:
- ujian darah untuk menilai tahap nutrien
- sinar-X dada
- ujian untuk memeriksa bakteria di paru-paru
- ujian fungsi paru untuk mengukur pernafasan
- ujian untuk memeriksa fungsi pankreas
Rawatan
Rawatan untuk CF bertujuan untuk mengurangkan keparahan gejala, mencegah komplikasi, dan meningkatkan jangka hayat. Pilihan rawatan yang paling sesuai untuk kanak-kanak bergantung pada jenis dan keparahan gejala mereka.
Biasanya, ibu bapa dan penjaga kanak-kanak dengan CF perlu menambah diet anak dengan vitamin, mineral, dan enzim pencernaan. Langkah-langkah ini dapat membantu mencegah kekurangan nutrien dan memastikan pertumbuhan dan kenaikan berat badan yang sihat.
Strategi rawatan lain termasuk:
Imunisasi
Kanak-kanak dengan CF lebih cenderung mengalami jangkitan. Oleh yang demikian, penting bagi mereka untuk menerima semua vaksin mereka mengikut jadual, terutama untuk penyakit influenza dan pneumokokus.
Ubat-ubatan
Kanak-kanak dengan CF boleh menerima ubat untuk menyokong fungsi paru-paru dan untuk mengawal dan merawat jangkitan dan keradangan. Beberapa pilihan rawatan termasuk:
- antibiotik untuk jangkitan paru-paru
- ubat anti-radang untuk mengurangkan keradangan saluran udara
- bronkodilator untuk memastikan saluran udara terbuka
- ubat penipisan lendir
- suntikan insulin, jika pankreas berhenti menghasilkan enzim pankreas insulinoral untuk meningkatkan penyerapan nutrien
Terapi fizikal dada
Terapi fizikal dada membantu orang mengeluarkan lendir dari paru-paru. Ibu bapa dan penjaga kanak-kanak dengan CF boleh menepuk dada anak dengan lembut beberapa kali sehari untuk melonggarkan lendir. Melakukan ini menjadikan lendir lebih mudah untuk anak batuk. Teknik pernafasan tertentu juga boleh bermanfaat.
Peranti seperti alat pemukul dada elektrik atau rompi kembung khas juga dapat membantu menghilangkan lendir. Walau bagaimanapun, ia lebih sesuai digunakan oleh kanak-kanak atau orang dewasa yang lebih tua.
Pembedahan
Beberapa jenis pembedahan tersedia untuk merawat CF, bergantung kepada gejala seseorang.
Beberapa contoh prosedur pembedahan termasuk:
- membuang polip hidung yang mengganggu pernafasan
- menghilangkan penyumbatan usus atau merawat masalah usus lain
- pemindahan paru-paru untuk masalah paru-paru yang teruk atau mengancam nyawa
- pemindahan hati dalam kes kegagalan hati
Prosedur perubatan lain
Bergantung pada gejala kanak-kanak, prosedur perubatan lain mungkin diperlukan. Sebilangan kanak-kanak mungkin memerlukan tabung makan untuk mendapatkan nutrien tambahan semasa mereka tidur.
Dalam beberapa keadaan, doktor boleh menyedut lendir dari saluran udara untuk mengurangkan kesukaran bernafas.
Semasa CF berlangsung, terapi oksigen mungkin diperlukan. Doktor kadang-kadang mengesyorkan menghirup oksigen tulen untuk merawat hipertensi paru, yang boleh berkembang pada CF. Hipertensi paru adalah istilah untuk tekanan darah tinggi yang mempengaruhi arteri di paru-paru.
Prospek
Walaupun tidak ada penawar untuk fibrosis kistik, orang yang menghidapnya sekarang dapat hidup lebih lama daripada yang ada pada dekad sebelumnya. Rawatan baru membantu kanak-kanak menjalani kehidupan yang selesa dan memuaskan.
Sebilangan besar kanak-kanak dapat bersekolah, pergi bermain, dan menyertai aktiviti fizikal, sama seperti rakan sebaya mereka.
Orang dengan CF biasanya berumur 30-an atau 40-an. Penulis kajian pada tahun 2018 menganggarkan bahawa lebih daripada 50% bayi yang dilahirkan dengan CF pada tahun itu akan hidup sekurang-kurangnya pada usia 41 tahun. Sebilangan orang dengan CF berumur 70-an.
Penyelidikan CF semasa sedang mencari cara untuk memperlambat perkembangan penyakit ini. Pada suatu hari, para penyelidik mungkin menemui penawarnya.
Bawa pulang
CF adalah keadaan sepanjang hayat yang menyebabkan masalah dengan fungsi paru-paru dan pencernaan. Ini juga meningkatkan risiko komplikasi, seperti diabetes dan penyakit hati.
Walau bagaimanapun, beberapa rawatan dapat membantu kanak-kanak dan orang dewasa dengan CF menguruskan simptom mereka dan meningkatkan kualiti hidup mereka.
Ibu bapa dan penjaga kanak-kanak dengan CF menghadapi cabaran yang unik. Organisasi seperti Cystic Fibrosis Foundation dapat memberi mereka bantuan dan maklumat. Terdapat juga banyak kumpulan sokongan tempatan dan dalam talian untuk mereka yang mempunyai CF dan orang tersayang.
