Semua mengenai atrofi otot tulang belakang (SMA)

Atrofi otot tulang belakang adalah sekumpulan gangguan genetik di mana seseorang tidak dapat mengawal pergerakan ototnya kerana kehilangan sel saraf di saraf tunjang dan batang otak. Ia adalah keadaan neurologi dan sejenis penyakit neuron motorik.

Atrofi otot tulang belakang (SMA) menyebabkan kelemahan otot dan kelemahan. Sukar bagi seseorang yang menghidap SMA untuk berdiri, berjalan, mengawal pergerakan kepala mereka, dan bahkan, dalam beberapa kes, bernafas dan menelan. Beberapa jenis SMA wujud sejak lahir, tetapi yang lain muncul di kemudian hari. Beberapa jenis mempengaruhi jangka hayat.

SMA mempengaruhi satu daripada setiap 8.000-10.000 orang di seluruh dunia, menurut Rujukan Rumah Genetik.

Tidak ada penawar untuk SMA, tetapi ubat baru, seperti nusinersen (Spinraza) dan onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), dapat memperlambat kemajuannya.

Jenis-Jenis

Terdapat pelbagai jenis SMA. Mereka berbeza dari segi kapan gejala mula muncul dan bagaimana ia mempengaruhi jangka hayat dan kualiti hidup.

Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Strok menerangkan empat jenis:

SMA jenis I

SMA mempengaruhi fungsi fizikal tetapi tidak semestinya kemampuan intelektual.

SMA jenis 1, atau penyakit Werdnig-Hoffmann, adalah keadaan serius yang biasanya muncul sebelum usia 6 bulan. Seorang kanak-kanak mungkin dilahirkan dengan masalah pernafasan, yang boleh membawa maut dalam setahun tanpa rawatan.

Gejala termasuk kelemahan otot dan berkedut, kekurangan keupayaan untuk menggerakkan anggota badan, kesukaran memberi makan, dan, pada waktunya, kelengkungan tulang belakang. Dengan rawatan yang lebih baru, seperti terapi modifikasi penyakit (DMT), beberapa kanak-kanak dengan SMA jenis 1 kini dapat belajar duduk atau berjalan.

Seorang doktor mungkin mengesan SMA jenis 1 sebelum kelahiran, kerana ujian mungkin menunjukkan tahap pergerakan janin yang rendah pada bulan-bulan terakhir kehamilan. Sekiranya tidak, ia akan menjadi jelas dalam beberapa bulan pertama kehidupan.

SMA jenis 2

Gejala SMA jenis 2 biasanya muncul pada usia 6-18 bulan. Bayi mungkin belajar duduk, tetapi mereka tidak akan dapat berdiri atau berjalan. Dalam beberapa kes, tanpa rawatan, individu tersebut mungkin kehilangan keupayaan untuk duduk.

Jangka hayat bergantung pada adakah masalah pernafasan ada. Sebilangan besar orang dengan SMA jenis 2 bertahan hingga remaja atau dewasa muda. Rawatan dengan DMT dapat membantu.

Jenis SMA 3

SMA jenis 3, atau penyakit Kugelberg-Welander, muncul selepas usia 18 bulan. Individu itu mungkin mengalami skoliosis atau kontraktur, pemendekan otot atau tendon, yang dapat mengelakkan sendi bergerak bebas.

Sebilangan besar orang akan terus berjalan, tetapi mereka mungkin mempunyai gaya berjalan yang tidak biasa dan mengalami kesukaran untuk berlari, memanjat, atau naik dari kerusi. Mungkin juga terdapat sedikit gegaran pada jari. Komplikasi merangkumi risiko jangkitan pernafasan yang lebih tinggi.

Dengan rawatan yang sesuai, termasuk dengan DMT, seseorang boleh mempunyai jangka hayat yang normal.

SMA dewasa

SMA dewasa, atau SMA jenis 4, jarang berlaku. Ia bermula setelah berusia 21 tahun. Orang itu akan mengalami kelemahan proksimal ringan hingga sederhana, yang bermaksud bahawa keadaan itu mempengaruhi otot yang paling dekat dengan pusat badan.

Ia tidak akan mempengaruhi jangka hayat.

Gejala

Gejala SMA bergantung pada jenis dan keparahannya, serta usia di mana ia berkembang.

Gejala biasa termasuk:

• kelemahan otot dan kekejangan
• kesukaran bernafas dan menelan
• perubahan bentuk anggota badan, tulang belakang, dan dada kerana kelemahan otot
• kesukaran berdiri, berjalan, dan mungkin duduk

Semasa kelahiran, bayi dengan SMA jenis 1 mempunyai otot yang lemah, nada otot yang minimum, dan masalah makan dan pernafasan. Dengan SMA jenis 3, gejala mungkin tidak muncul sehingga tahun kedua kehidupan.

Dalam semua bentuknya, ciri utama SMA adalah kelemahan otot dan otot.Ini berlaku kerana saraf yang mengawal pergerakan, yang disebut motor neuron, tidak dapat memberi otot isyarat untuk berkontrak. Kelemahan cenderung mempengaruhi otot yang berada lebih dekat dengan pusat badan.

Neuron motor biasanya menghantar isyarat ini dari saraf tunjang ke otot melalui akson neuron motor. Di SMA, sama ada neuron motor atau akson itu sendiri tidak berfungsi atau berhenti berfungsi.

SMA adalah penyakit degeneratif, dan gejala cenderung bertambah buruk dari masa ke masa.

Sebilangan besar perubahan bukan merupakan gejala SMA tetapi komplikasi kelemahan otot yang dihasilkan.

Terapi sebahagiannya dapat mengurangkan masalah ini.

Punca

SMA berlaku apabila neuron motorik pada saraf tunjang dan batang otak sama ada tidak berfungsi atau berhenti berfungsi kerana perubahan pada gen yang dikenali sebagai neuron motor hidup 1 (SMN1) dan SMN2.

Neuron motor adalah sel saraf yang mengawal pergerakan.

The SMN1 dan SMN2 gen memberi arahan untuk mencipta protein yang diperlukan agar neuron motor berfungsi.

Masalah dengan SMN1 akan membawa kepada SMA, sementara masalah dengan SMN2 akan mempengaruhi jenis dan keterukan SMA.

Satu daripada 40-60 orang dewasa mempunyai masalah genetik yang boleh menyebabkan SMA.

Seseorang hanya boleh mempunyai SMA jika kedua ibu bapa mereka mempunyai masalah dengan gen ini. Walau bagaimanapun, walaupun kedua ibu bapa mempunyai kesalahan ini, hanya ada 1 dari 4 kemungkinan anak itu akan mewarisinya.

Diagnosis

Diagnosis biasanya bermula apabila ibu bapa atau penjaga melihat simptom SMA pada anak.

Seorang doktor akan menjalankan sejarah perubatan terperinci, sejarah keluarga, dan pemeriksaan fizikal. Mereka akan melihat sama ada otot-otot itu lembik atau lembap, memeriksa refleks tendon dalam dan otot lidah yang berkedut.

Ujian untuk mendiagnosis SMA mungkin termasuk:

• ujian darah
• biopsi otot
• ujian genetik amniosentesis atau pensampelan chorionic villus semasa kehamilan
• elektromiografi (EMG)

EMG dapat menilai kesihatan otot dan sel saraf, atau neuron motorik, yang mengawalnya. Amniosentesis atau pensampelan korionik membolehkan doktor menilai janin di rahim.

Beberapa negeri mengesyorkan pemeriksaan genetik rutin untuk SMA semasa lahir. Mengesan keadaan pada tahap ini memungkinkan untuk mendapatkan rawatan sebelum gejala muncul.

Rawatan

Saat ini tidak ada penawar untuk SMA dan tidak ada cara untuk mencegahnya, kerana ini adalah keadaan yang diwarisi. Walau bagaimanapun, rawatan dapat membantu seseorang menjalani kehidupan yang penuh.

Ubat-ubatan

DMT dapat membantu mengurangkan keparahan gejala dan meningkatkan pandangan orang dengan beberapa jenis SMA.

Pentadbiran Makanan dan Dadah (FDA) telah meluluskan dua ubat untuk SMA, dan masih banyak lagi yang sedang dalam perancangan.

Spinraza

Ubat ini dapat merawat semua jenis SMA. Seorang doktor akan menyuntik empat dos awal lebih kurang 2 bulan, diikuti dengan dos pemeliharaan setiap 4 bulan.

Ia tergolong dalam kelas ubat yang disebut antisense oligonucleotides (ASOs), yang bertujuan untuk mensasarkan masalah yang mendasari dengan mempengaruhi pengeluaran RNA.

Spinraza nampaknya memperlambat perkembangan SMA, dan ini dapat mengurangkan kelemahan otot, tetapi keberkesanannya mungkin berbeza antara individu.

Zolgensma

Ubat ini adalah sejenis terapi gen untuk merawat bayi berusia di bawah 2 tahun. Seorang doktor akan memberikannya sebagai infus dalam satu dos.

Kedua-dua ubat ini boleh memberi kesan buruk, dan Zolgensma membawa amaran dalam kotak.

Para penyelidik sedang mengusahakan pilihan rawatan lain, seperti terapi penggantian gen dan penggunaan sel induk untuk menggantikan neuron motorik yang rosak.

Alat bantu dan terapi

Latihan berasaskan air dapat meningkatkan kekuatan.

Pelbagai jenis alat bantu dapat meningkatkan jangka hayat dan kualiti hidup seseorang dengan SMA.

Teknologi bantu - yang merangkumi ventilator, kerusi roda bertenaga, dan akses yang dimodifikasi ke komputer - membolehkan individu dengan SMA hidup lebih lama, lebih aktif, dan mengambil bahagian lebih banyak dalam komuniti.

Terapi fizikal juga merupakan sebahagian daripada rawatan. Pilihannya termasuk terapi air dan sukan kerusi roda.

Prospek

SMA adalah keadaan genetik yang boleh mempengaruhi kanak-kanak atau orang dewasa, bergantung pada jenisnya.

Pandangan seseorang akan bergantung kepada keparahan gejala. Bayi dengan SMA yang teruk mungkin mengalami penyakit pernafasan kerana otot yang menyokong pernafasan lemah. Komplikasi ini boleh membawa maut dalam beberapa kes.

Banyak orang dengan bentuk SMA yang lebih ringan boleh mengharapkan hidup selagi seseorang tanpa SMA, walaupun ada yang memerlukan sokongan perubatan yang luas.

Tidak boleh mencegah SMA, tetapi ubat, terapi fizikal, dan strategi lain dapat membantu seseorang menjalani kehidupan yang penuh dan aktif.

Semasa penyelidik mengetahui lebih lanjut mengenai SMA, pilihan rawatan baru dan eksperimental menunjukkan janji untuk merawat, mencegah, atau bahkan menyembuhkan keadaan di masa depan.

Orang yang mempunyai sejarah keluarga SMA yang merancang untuk memulakan keluarga mungkin ingin mendapatkan kaunseling genetik terlebih dahulu.

S:

Kakak saya baru sahaja melahirkan bayi yang kelihatan sihat tetapi telah mendapat pemeriksaan positif untuk SMA. Apa yang boleh dia harapkan berlaku?

J:

Hasil ujian genetik dapat memberikan gambaran mengenai jenis SMA tertentu.

Pakar biasanya mengesyorkan rawatan dengan Spinraza atau Zolgensma untuk semua jenis SMA, dan kebanyakan ibu bapa melaporkan hasil yang lebih baik dengan ubat.

Oleh kerana rawatan ini baru, tidak ada yang mempunyai pengalaman jangka panjang dengannya, dan ini bermaksud bahawa kita tidak tahu apa hasilnya bertahun-tahun selepas rawatan.

Heidi Moawad, MD Jawapan mewakili pendapat pakar perubatan kami. Semua kandungan maklumat sepenuhnya dan tidak boleh dianggap sebagai nasihat perubatan.