Semua yang anda harus tahu mengenai sindrom Waardenburg
Sindrom Waardenburg merujuk kepada beberapa penyakit genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan kehilangan pendengaran, perubahan warna mata, kulit, dan rambut, dan perubahan bentuk wajah.
Penyelidik telah mengenal pasti empat jenis sindrom yang berbeza, walaupun mungkin terdapat subtipe tambahan.
Sindrom Waardenburg dinamakan D. J. Waardenburg, pakar oftalmologi Belanda yang pertama kali mengenal pasti keadaan tersebut pada tahun 1951.
Fakta cepat mengenai sindrom Waardenburg:
- Ia dicirikan oleh kehilangan pendengaran dan corak warna yang tidak biasa di mata, kulit, dan rambut.
- Sejumlah watak sastera dan televisyen menghidap sindrom Waardenburg.
- Sindrom Waardenburg adalah gangguan genetik.
Apa itu sindrom Waardenburg?
Mereka yang menghidap sindrom Waardenburg mungkin mempunyai akar hidung yang luas, menyebabkan penampilan mata yang lebar.
Adalah umum bagi orang-orang dengan gangguan ini untuk memiliki mata dengan bintik-bintik atau mata yang berlainan warna.
Orang dengan sindrom Waardenburg juga mungkin mempunyai bentuk wajah yang tidak biasa dan perubahan lain dalam penampilan mereka, seperti uban sebelum waktunya.
Sindrom Waardenburg adalah gangguan kongenital, yang bermaksud ia wujud sejak lahir. Tidak ada penawar untuk keadaan ini, tetapi dapat diatasi.
Apakah jenis sindrom Waardenburg?
Doktor telah mengenal pasti empat jenis sindrom Waardenburg. Gejala mereka berbeza, tetapi orang dengan setiap jenis cenderung mempunyai gejala yang serupa. Jenis 1 dan 2 adalah yang paling biasa.
Jenis 1
Sindrom Waardenburg Jenis 1 menyebabkan seseorang mempunyai ruang yang luas di antara mata mereka. Kira-kira 20 peratus orang dengan jenis I mengalami masalah pendengaran. Mereka juga memiliki tompok warna atau kehilangan warna pada rambut, kulit, dan mata.
Jenis 2
Kehilangan pendengaran lebih kerap berlaku pada jenis 2 daripada jenis 1, dengan kira-kira 50 peratus orang kehilangan pendengaran. Gejala serupa dengan jenis 1, termasuk perubahan pada pigmen rambut, kulit, dan mata. Versi penyakit ini dibezakan dari jenis 1 terutamanya dengan ketiadaan ruang yang luas di antara mata.
Jenis 3
Jenis 3 serupa dengan jenis 1 dan 2, yang sering menyebabkan kehilangan pendengaran dan perubahan pigmen. Orang dengan bentuk ini biasanya mempunyai ruang yang luas di antara mata mereka dan hidung yang lebar. Ciri khas jenis 3 yang membezakannya dari jenis 1 dan 2 adalah masalah dengan anggota badan atas.
Orang dengan jenis 3 mungkin mempunyai lengan atau bahu yang lemah atau kecacatan pada sendi mereka. Sebahagiannya juga mempunyai kecacatan intelektual atau sumbing. Jenis 3 kadang-kadang dipanggil sindrom Klein-Waardenburg.
Jenis 4
Jenis 4 menyebabkan perubahan pigmentasi dan boleh mengakibatkan kehilangan pendengaran. Selain itu, orang yang mempunyai bentuk ini mempunyai penyakit yang disebut penyakit Hirschsprung. Gangguan ini dapat menyekat usus besar, menyebabkan sembelit yang teruk.
Gejala sindrom Waardenburg
Gejala sindrom Waardenburg berbeza bergantung pada jenisnya. Di sebilangan jenis, kebanyakan orang mempunyai:
- perubahan penglihatan
- perubahan warna iris, masing-masing sering berbeza atau mempunyai bintik-bintik
- uban awal rambut sebelum berumur 30 tahun
- tompok kulit berwarna terang
Sebilangan besar orang dengan sindrom Waardenburg mempunyai pendengaran normal, tetapi kehilangan pendengaran boleh berlaku pada keempat-empat jenis.
Sebilangan orang dengan sindrom Waardenburg mengalami kelainan lain, terutamanya mempengaruhi bentuk pelbagai bahagian badan. Beberapa yang paling biasa termasuk:
- kesukaran dengan pengeluaran air mata
- usus kecil
- rahim yang tidak normal
- lelangit sumbing
- sebahagian kulit albino
- bulu mata putih atau kening
- hidung yang lebar
- kening yang tidak bersin atau tunggal, berterusan
Gejala bervariasi dalam jenis, tetapi Jenis 3 cenderung paling melemahkan. Sebagai tambahan kepada gejala khas sindrom Waardenburg, orang dengan jenis 3 mungkin mengalami:
- tulang jari yang menyatu bersama
- kelainan pada lengan, tangan, atau bahu
- microcephaly atau kepala kecil yang luar biasa
- kelewatan perkembangan atau kecacatan intelektual
- perubahan bentuk tulang tengkorak
Punca sindrom Waardenburg
Sindrom penyakit tidak menular, tidak dapat diobati dengan ubat-ubatan, dan tidak dapat disebabkan oleh gaya hidup atau faktor perkembangan.
Mutasi pada sekurang-kurangnya enam gen dikaitkan dengan sindrom Waardenburg. Gen ini membantu tubuh membentuk pelbagai sel, terutama melanosit. Melanosit adalah sel yang membantu memberikan pigmen pada kulit, rambut, dan mata.
Beberapa gen yang terlibat dalam sindrom Waardenburg, termasuk SOX10, EDN3, dan EDNRB, juga mempengaruhi perkembangan saraf di usus besar. Mutasi spesifik yang dimiliki seseorang akan menentukan jenis sindrom Waardenburg yang mereka alami.
Punca genetik setiap jenis
Jenis 1 dan 3 mengikuti corak pewarisan autosomal yang dominan. Autosom adalah kromosom yang bukan kromosom seks.
Dominan bermaksud seseorang hanya perlu mewarisi satu salinan mutasi gen untuk mengembangkan penyakit ini. Sebilangan besar orang dengan jenis 1 atau 3 mempunyai ibu bapa dengan gangguan tersebut.
Jenis 2 dan 4 juga mengikuti corak pewarisan yang dominan, tetapi juga dapat diwarisi mengikut corak genetik resesif. Corak ini memerlukan dua salinan mutasi gen dan menjadikan warisan kurang mungkin.
Kedua-dua corak pewarisan ini bermaksud bahawa seseorang lebih cenderung menghidap sindrom Waardenburg sekiranya ibu bapa atau saudara terdekat lain, seperti datuk dan nenek, mengalami gangguan tersebut.
Gen resesif dapat menyembunyikan selama beberapa generasi, bagaimanapun, tidak semua orang dengan sindrom Waardenburg mempunyai anggota keluarga yang hidup dengan gangguan tersebut.
Seberapa jarang sindrom Waardenburg?
Sindrom Waardenburg adalah penyakit yang jarang berlaku, menyerang kira-kira 1 dari 40,000 orang. Sekitar 2 hingga 5 peratus daripada semua kes pekak yang disebabkan oleh kelainan gen adalah akibat sindrom tersebut. Walaupun jarang berlaku, sindrom Waardenburg mungkin biasa terjadi dalam keluarga kerana genetik.
Mendiagnosis sindrom Waardenburg
Doktor mungkin mengesyaki sindrom Waardenburg pada bayi yang baru lahir berdasarkan penampilan anak. Doktor juga boleh menguji bayi untuk sindrom Waardenburg jika mereka mengalami pendengaran.
Sebilangan besar kes sindrom Waardenburg didiagnosis pada awal kanak-kanak atau bayi, walaupun beberapa kes tidak dapat dikesan selama bertahun-tahun.
Ujian
Ujian memerlukan sampel DNA, yang diekstrak dari darah seseorang. Makmal boleh memeriksa DNA untuk mutasi genetik yang berkaitan dengan sindrom Waardenburg.
Juga mungkin untuk memeriksa mutasi genetik yang berkaitan dengan Waardenburg ketika seorang wanita hamil.
Seberapa teruk gejala sindrom Waardenburg tidak dapat ditentukan oleh ujian saringan ini.
Merawat dan menguruskan sindrom Waardenburg
Orang dengan sindrom Waardenburg mempunyai jangka hayat yang biasa, dan mereka dapat menjalani kehidupan normal. Tidak ada bukti bahawa gaya hidup atau perubahan persekitaran lain akan mempengaruhi gejala mereka. Sebaliknya, rawatan memerlukan pengurusan gejala ketika ia muncul.
Rawatan yang paling biasa untuk sindrom Waardenburg termasuk:
- implan koklea atau alat bantu pendengaran untuk merawat masalah pendengaran
- sokongan perkembangan, seperti sekolah khas, untuk kanak-kanak dengan pendengaran yang teruk
- pembedahan untuk mencegah atau menghilangkan penyumbatan pada usus
- beg kolostomi atau alat lain untuk menyokong kesihatan usus untuk penyumbatan usus
- pembedahan untuk membetulkan lelangit sumbing atau bibir sumbing
- perubahan kosmetik, seperti mengeringkan rambut atau menggunakan solek untuk menutupi pigmen kulit yang tidak biasa
Seseorang yang menghidap sindrom Waardenburg mungkin memerlukan sokongan untuk menguruskan keadaan mereka, terutamanya jika mempengaruhi penampilan mereka dengan cara yang tidak mudah diubah. Kumpulan sokongan, kaunseling keluarga, dan pendidikan mengenai penyakit ini dapat membantu.
Bawa pulang
Sindrom Waardenburg merangkumi pelbagai gejala. Sebilangan orang hanya mengalami sedikit perubahan pada penampilan mereka. Yang lain menghadapi banyak cabaran fungsional. Tidak ada cara untuk meramalkan bagaimana sindrom Waardenburg akan muncul atau berubah dari masa ke masa pada orang tertentu.
Namun, mengetahui jenis sindrom Waardenburg yang dimiliki seseorang dapat membantu doktor merancang rawatan yang sesuai. Dengan sokongan dan penjagaan yang berkualiti, orang dengan sindrom Waardenburg dapat menjalani kehidupan yang panjang dan sihat.
