Alzheimer: 9 faktor risiko genetik baru dijumpai
Penyelidikan baru, diterbitkan dalam jurnal Genetik Alam, mengenal pasti faktor risiko genetik baru untuk penyakit Alzheimer. Ia juga menemui mekanisme biologi baru yang boleh menyebabkan keadaan neurodegeneratif ini.
Kira-kira 5.7 juta orang di Amerika Syarikat kini hidup dengan penyakit Alzheimer. Laporan baru-baru ini yang dikeluarkan oleh Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC) meramalkan bahawa menjelang tahun 2060, jumlah ini akan meningkat menjadi 13.9 juta.
Gen memainkan peranan penting dalam sama ada seseorang akan menghidap Alzheimer atau tidak. Penyelidik menganggarkan bahawa 60-80 peratus penyakit ini boleh diwarisi.
Oleh itu, mengenal pasti gen yang membahayakan beberapa orang untuk menghidap penyakit Alzheimer adalah usaha saintifik yang penting.
Sejauh ini, kajian telah menemui lebih daripada 20 lokasi genetik yang mempunyai kaitan dengan keadaan tersebut, tetapi ini hanya menjelaskan sebilangan kecil varians genetik yang menyebabkan penyakit Alzheimer.
Oleh itu, sekumpulan saintis telah berusaha untuk mengetahui lebih banyak faktor risiko genetik. Profesor Danielle Posthuma, dari Universiti Vrije Universiteit di Amsterdam, Belanda, bersama Dr. Ole Andreassen dari University of Oslo, Norway, dan Dr. Stephan Ripke dari Institut Luas di Boston, MA, mengetuai penyelidikan baru.
Hasilnya menunjukkan sel-sel imun otak, lipid
Prof Posthuma dan rakan-rakannya menjalankan kajian persatuan genom lebih daripada 455,000 orang keturunan Eropah. Sebahagian daripada individu ini telah mendapat diagnosis Alzheimer, sementara yang lain mempunyai sejarah penyakit ibu bapa.
Hasil daripada analisis gabungan ini, para saintis menemui 29 lokasi genom seluruh genom yang mempunyai kaitan dengan Alzheimer, sembilan di antaranya adalah lokasi genetik baru.
Gen-gen yang baru dijumpai ini menjelaskan beberapa mekanisme biologi yang mungkin mendasari Alzheimer. Sebagai contoh, para saintis menemui perubahan pada beberapa gen pada tisu dan sel yang berperanan dalam sistem imun.
Juga, analisis genetik menunjukkan proses yang melibatkan lipid dan "degradasi protein prekursor amiloid."
Prof Posthuma menerangkan. "Secara khusus," katanya, "menggunakan corak ekspresi gen sel tunggal, kami menunjukkan bahawa perubahan gen pada gen yang dinyatakan dalam sel mikroglia dikaitkan dengan peningkatan risiko [penyakit Alzheimer]."
"Sel mikroglial adalah bahagian penting dari sistem imun otak," lanjut penyelidik. "Penemuan ini menunjukkan bahawa kita harus memperluas fokus kita untuk juga memasukkan model microglia ketika melakukan penelitian fungsional di [Alzheimer's], selain pendekatan konvensional model neuron."
Iris Jansen, salah satu penulis pertama makalah itu, menambahkan, "Kami juga mengesan perubahan genetik protein yang terlibat dalam komponen lipid."
"Pautan ini telah dijelaskan untuk APOE gen, "lanjut Jansen," tetapi hasil kami menunjukkan bahawa protein lipid lain juga mungkin terjejas secara genetik. " The APOE gen adalah "faktor risiko genetik terkuat" untuk Alzheimer, Jansen menjelaskan.
Penemuan ini menguatkan "hipotesis bahawa patogenesis [Alzheimer] melibatkan interaksi antara keradangan dan lipid, kerana perubahan lipid dapat membahayakan tindak balas imun mikroglia, sehingga mempengaruhi kesihatan otak vaskular."
Gen, simpanan kognitif, dan Alzheimer
Akhirnya, kajian ini menjelaskan hubungan antara apa yang disebut simpanan kognitif seseorang dan risiko mereka untuk menghidap penyakit Alzheimer. Konsep cadangan kognitif merujuk kepada kemampuan otak untuk menyesuaikan diri dengan cabaran baru dan mencari jalan baru untuk menyelesaikan masalah.
Individu dapat mengembangkan dan meningkatkan simpanan kognitif mereka melalui pendidikan, dengan terus belajar hal-hal baru, dan menjaga minda mereka tajam dan aktif.
Penyelidikan sebelumnya telah menunjukkan bahawa memiliki simpanan kognitif yang lebih besar dapat melindungi terhadap penyakit Alzheimer, Parkinson, dan neurodegenerative yang lain.
Hasil yang dijumpai oleh Prof Posthuma dan rakan-rakannya memperkuat idea ini dan menyokongnya dengan bukti genetik.
"[Sebilangan] faktor risiko genetik mempengaruhi simpanan kognitif, yang kemudian menurunkan risiko untuk [Azheimer]."
Pengarang pertama, Jeanne Savage
