Ujian Darah Baru Dapat Merevolusioner Diagnosis Autisme
SDI Productions / Getty Images
Pengambilan Utama
- Diagnosis semasa untuk gangguan spektrum autisme adalah panjang dan rumit.
- Ujian darah baru menunjukkan ketepatan hampir 95% dalam mengesan gangguan tersebut.
- Lebih banyak penyelidikan diperlukan untuk menentukan apakah ini adalah masa depan diagnosis autisme.
Mendiagnosis gangguan spektrum autisme (ASD) adalah proses yang mencabar dan panjang bagi doktor, terutamanya kerana tidak ada satu pun ujian perubatan untuk membantu. Tetapi sekumpulan penyelidik telah membuat ujian darah yang dapat meramalkan sama ada seseorang mempunyai ASD dengan ketepatan hingga 95%.
Penemuan mereka, yang diterbitkan dalam jurnalPenyelidikan dalam Gangguan Spektrum Autismepada akhir bulan Ogos,menunjukkan metabolit dalam darah boleh menjadi petunjuk ASD.
Kaedah semasa untuk mendiagnosis gangguan "adalah semata-mata pengamatan, yang membuatnya memakan masa," kata penulis kajian utama Juergen Hahn, PhD, seorang profesor dan ketua Jabatan Kejuruteraan Bioperubatan di Institut Politeknik Rensselaer, kepada Verywell. "Salah satu hasilnya adalah ketika ASD dapat didiagnosis 18 hingga 24 bulan, usia rata-rata diagnosis adalah sekitar empat tahun. Selalunya ada masa menunggu yang lama antara ketika kebimbangan mengenai ASD dicatat dan ketika pemerhatian diagnostik yang sebenarnya dijadwalkan. "
Pakar berpendapat ujian darah sederhana boleh menjadi penukar permainan di lapangan.
Bagaimanakah ia berfungsi?
Ujian ini didasarkan pada algoritma yang menganalisis pengukuran metabolit-molekul kecil yang merupakan hasil proses metabolik-dalam sampel darah untuk meramalkan sama ada seseorang mempunyai ASD atau tidak.
Para penyelidik menganalisis seberapa tepat algoritma dengan membandingkannya dengan data yang dikumpulkan dari kanak-kanak dengan ASD yang mempunyai satu atau lebih keadaan tambahan, seperti alergi atau gangguan gastrousus.
Model ini dapat mengenal pasti 124 daripada 131 peserta dengan ASD dengan betul, tanpa mengira keadaan lain yang mungkin dialami pesakit, yang bermaksud hampir 95% tepat.
Apa Ini Bermakna Untuk Anda
Ujian darah untuk mendiagnosis gangguan spektrum autisme belum siap untuk kegunaan umum, tetapi, jika diluluskan pada masa akan datang, ia secara radikal dapat mengubah cara kanak-kanak didiagnosis dengan keadaan tersebut.
Mengapa Ujian Baru Menganalisis Metabolit?
Gangguan spektrum autisme adalah gangguan perkembangan dengan gejala yang biasanya muncul dalam dua tahun pertama kehidupan, menurut Institut Kesihatan Mental Nasional (NIMH). Para saintis tidak mengetahui sebab sebenar ASD, tetapi NIMH mengatakan bahawa gen dapat bertindak bersama dengan pengaruh dari persekitaran untuk mempengaruhi perkembangan dengan cara yang membawa kepada ASD.
"[Metabolit] dikaitkan dengan kedua genetik dan juga faktor persekitaran, yang keduanya diketahui berperanan dalam autisme," kata Hahn. "Juga, tidak seperti genetik, kepekatan metabolit sentiasa berubah dan dapat menggambarkan status terkini apa yang sedang berlaku dalam tubuh manusia."
Namun, Hahn menyatakan bahawa tidak ada satu metabolit yang menunjukkan adanya ASD. Penyelidik harus mengkaji gabungan beberapa metabolit untuk dapat membuat kesimpulan.
Bagaimana Autisme Semasa Diagnosis
Mendiagnosis autisme adalah proses. Ia biasanya bermula dengan pemeriksaan perkembangan semasa pemeriksaan anak-anak. American Academy of Pediatrics (AAP) mengesyorkan semua kanak-kanak diperiksa untuk kelewatan perkembangan pada lawatan 9-, 18-, dan 24- atau 30-bulan anak mereka dan untuk autisme, khususnya, di sumur 18 dan 24 bulan mereka -kunjungan anak-anak.
Kanak-kanak yang dirujuk untuk peringkat penilaian kedua akan bertemu dengan pasukan doktor yang mungkin merangkumi:
- Pediatrik perkembangan
- Ahli psikologi kanak-kanak
- Ahli neurologi
- Ahli patologi bahasa pertuturan
Penilaian mungkin melihat kemahiran kognitif atau pemikiran kanak-kanak, kemampuan bahasa, dan kemahiran yang sesuai dengan usia, kata NIMH. Anak itu juga boleh diberi ujian darah dan ujian pendengaran untuk mencari penyakit atau gangguan lain.
Jalan Semasa untuk Diagnosis ASD Tidak Sempurna
"Diagnosis autisme boleh menjadi proses yang panjang dan rumit," kata Jennifer Twachtman-Bassett, MS, pakar klinikal autisme dan koordinator program di Connecticut Children's, kepada Verywell.
Penyedia perubatan juga sukar untuk menentukan sama ada kelewatan perkembangan disebabkan oleh ASD atau sesuatu yang lain sepenuhnya.
"Tidak jarang ada kekhawatiran tentang perkembangan anak sejak usia muda, tetapi diagnosis sebenarnya hanya diberikan kemudian, setelah menjadi lebih jelas bahawa kelewatan perkembangan disebabkan oleh ASD," kata Hahn. "Oleh sebab-sebab ini, menjalani beberapa jenis ujian fisiologi yang dapat membantu proses diagnosis akan sangat membantu."
Pakar Mengatakan Ujian Darah untuk ASD Boleh menjadi Game-Changer
Menggunakan ujian darah untuk mendiagnosis ASD dapat membantu pesakit mendapatkan diagnosis rasmi lebih cepat, yang mengarah ke permulaan terapi yang lebih cepat.
"Memulakan perkhidmatan lebih awal dapat menghasilkan hasil yang lebih baik untuk anak-anak dengan gangguan spektrum autisme," kata Twachtman-Bassett. "Setelah anak mendapat rawatan, doktor yang terlibat dapat dengan lebih mudah mengatasi masalah tambahan yang timbul ketika anak itu tumbuh."
Gina Posner, MD, pakar pediatrik yang diperakui di Pusat Perubatan MemorialCare Orange Coast di Fountain Valley, California, memberitahu Verywell bahawa analisis tingkah laku mungkin diperlukan dalam membuat diagnosis autisme.
"Terdapat begitu banyak gangguan spektrum autisme," katanya. "[Ujian darah] membuat saya khawatir, segera, seorang anak akan dimasukkan ke dalam kelompok."
Hahn mementingkan pentingnya analisis tingkah laku, dan menambah bahawa lebih banyak penyelidikan diperlukan.
"Ujian fisiologi bersamaan dengan praktik pemerhatian semasa mungkin digunakan di masa depan," kata Hahn. "Walaupun begitu, ini masih sementara."
