Pelaku genetik baru dijumpai untuk keguguran rambut progresif awal
Ramai orang menghadapi keguguran rambut, tetapi hanya sedikit yang mengalaminya sejak awal kanak-kanak. Ini berlaku dalam keadaan keturunan yang jarang disebut hypotrichosis simplex. Sekarang, akhirnya, penyelidik dapat mengenal pasti gen yang bertanggungjawab untuk bentuk keguguran rambut ini.
Individu dengan hipotrichosis simplex mempunyai jumlah rambut yang normal setelah dilahirkan, tetapi mereka mula kehilangannya pada awal kanak-kanak. Kerugian ini terus meningkat seiring dengan bertambahnya usia.
Walaupun para penyelidik tahu bahawa ini adalah keadaan keturunan, setakat ini, mereka hanya mengenal pasti beberapa penyebab genetik yang berpotensi.
Salah satunya adalah mutasi di APCDD1 gen, yang mengganggu jalur isyarat yang mempengaruhi fungsi sel dan pertumbuhan semula.
Kini, para penyelidik dari Hospital Universiti Bonn di Jerman, bekerjasama dengan rakan-rakan dari institusi lain di Jerman dan Switzerland, telah menutup gen lain yang memainkan peranan penting dalam jenis keguguran rambut yang jarang berlaku ini.
Kajian mereka, penemuan yang muncul di The American Journal of Human Genetics, menunjukkan bahawa mutasi di LSS gen mendorong mekanisme yang mencirikan hipotrichosis simplex.
Gen bermutasi memainkan peranan penting
Para saintis menganalisis maklumat genetik orang dari tiga keluarga yang tidak berkaitan dengan cara apa pun. Secara keseluruhan, lapan saudara mara mengalami gejala keguguran rambut.
Melihat susunan genetik mereka, para penyelidik mendapati bahawa mereka semua mengalami mutasi pada LSS gen, yang biasanya mengekod enzim khusus.
"Gen ini mengekod lanosterol synthase - LSS untuk jangka pendek," kata penulis kajian Prof Regina C. Betz. "Enzim," tambahnya "memainkan peranan penting dalam metabolisme kolesterol."
Namun, ini tidak ada kaitan dengan kadar kolesterol darah. Sebaliknya, LSS mempengaruhi jalan metabolik yang mempengaruhi kesihatan folikel rambut.
"Ada jalan metabolik alternatif untuk kolesterol, yang memainkan peranan penting dalam folikel rambut dan tidak terkait dengan kadar kolesterol darah," kata Prof Betz.
Walau bagaimanapun, para penyelidik tidak berhenti pada penemuan ini. Sebaliknya, mereka mengumpulkan sampel tisu, yang mereka analisis dalam usaha untuk mengetahui di mana tepatnya LSS sel folikel rambut muncul.
Pasukan ini dapat mengesahkan bahawa, jika seseorang menjalankan tugas biasa LSS gen, enzim muncul dalam retikulum endoplasma. Ini adalah sekumpulan saluran kecil di dalam sel folikel.
Satu perubahan boleh menyebabkan kerosakan yang teruk
Dalam kes orang yang bermutasi LSS, para penyelidik mendapati bahawa enzim sebenarnya menyebar di luar retikulum endoplasma dan ke sitosol, cecair intraselular.
"Kami belum dapat mengatakan mengapa rambut rontok," akui penulis kajian utama Maria-Teresa Romano, seorang pelajar kedoktoran. Namun, dia menyatakan bahawa mereka memang mempunyai teori.
"Kemungkinan perpindahan LSS dari retikulum endoplasma mengakibatkan kerosakan."
Maria-Teresa Romano
Walau bagaimanapun, para saintis sangat gembira dengan apa yang mereka dapat mengetahui sejauh ini. Penemuan ini akan membolehkan mereka mendapatkan gambaran yang lebih lengkap mengenai sebab-sebab di sebalik hipotrichosis simplex.
"Pemahaman yang lebih baik mengenai penyebab penyakit ini di masa depan memungkinkan pendekatan baru untuk rawatan keguguran rambut," kata Prof Betz.
Namun, mungkin masih lama sehingga mereka benar-benar menemui rawatan yang berkesan untuk jenis keguguran rambut progresif ini.
Masih, Prof Betz. cuba memusatkan perhatian pada lapisan perak, dengan mengatakan, “Mereka yang terkena hipotrichosis simplex hanya perlu menangani keguguran rambut. Ini menjengkelkan, tetapi organ lain tidak terjejas. "
