Apa yang dapat memberi autopsi kepada kita mengenai penyakit jantung?
Mempelajari jantung selepas kematian adalah sumber maklumat perubatan yang kadang-kadang diabaikan yang dapat membantu kita untuk lebih memahami dan menguruskan kejadian penyakit jantung, kata para penyelidik.
Minggu ini telah menyaksikan penerbitan jurnal terbitan khas Peredaran didedikasikan untuk peranan autopsi dalam penyelidikan perubatan.
Kajian yang dikemukakan dalam isu khas ini membincangkan bagaimana memeriksa jantung selepas kematian dapat memberitahu kita banyak tentang kesihatan kardiovaskular, dan bagaimana maklumat ini terbukti penting bagi kesejahteraan mereka yang masih hidup.
"Autopsi adalah sumber penemuan yang memberitahu cara kita berfikir tentang penyakit secara sistematik," kata editor bersama isu khas Dr. Jeffrey E. Saffitz, ketua Jabatan Patologi di Beth Israel Deaconess Medical Center di Boston, MA.
"Aterosklerosis, hipertensi, diabetes, dan sindrom metabolik - ini adalah penyakit yang anda pelajari semasa autopsi. Ini adalah penyakit yang membunuh ratusan ribu orang dan autopsi penting untuk membantu memahami bagaimana penyakit ini berkembang dan berkembang. "
Jeffrey E. Saffitz
Tiga kajian yang diterbitkan dalam edisi ini menjelaskan bagaimana autopsi dapat mendedahkan penyebab kematian jantung secara tiba-tiba, bagaimana alat elektronik yang dapat ditanamkan jantung dapat memberikan maklumat postmortem yang penting, dan bagaimana mengkaji jantung selepas kematian dapat membantu kita memperbesar penyebab aterosklerosis.
Mengenal pasti risiko bagi ahli keluarga
Dalam kajian pertama ini, Dr Michael J. Ackerman - dari Makmal Windom Smith Rice Sudden Death Genomics Mayo Clinic di Rochester, MN - dan sekumpulan penyelidik antarabangsa menggunakan autopsi untuk menyiasat kematian jantung secara tiba-tiba pada orang muda.
Ini dilakukan untuk memahami apa yang menyebabkan kematian mendadak pada usia muda seperti itu, dan untuk menilai sama ada ahli keluarga lain juga berisiko mengalami kejadian kardiovaskular yang serupa.
Secara khusus, para saintis mencari penyebab pada tahap sel, menggunakan proses yang disebut "otopsi molekul seluruh-exome," yang memungkinkan mereka untuk mengenal pasti akar genetik yang berpotensi untuk kejadian jantung yang tidak biasa.
Dr Ackerman dan pasukan menggunakan teknik ini untuk mengkaji hati 25 orang yang mengalami kematian jantung secara tiba-tiba di Chicago, IL, pada Januari 2012 – Disember 2013. Dari jumlah tersebut, 12 orang berkulit hitam dan 13 berkulit putih.
Dua puluh tujuh mutasi genetik ultra-jarang ditemui dalam 64 peratus kes (16 daripada 25 orang); Dari jumlah tersebut, 75 peratus dilihat pada orang kulit hitam (9 dari 12 kes), dan 54 peratus pada orang kulit putih (7 dari 13).
Yang penting, penulis mencatat bahawa 14 peratus daripada semua kes mutasi ultra-jarang ini dapat dikesan dengan menggunakan ujian genetik yang tersedia.
Ini, mereka menulis, menunjukkan bahawa anggota keluarga orang yang meninggal dapat memperoleh manfaat daripada meminta ujian genetik untuk diri mereka sendiri, yang dapat menunjukkan kepada mereka sama ada mereka juga berisiko mengalami kejadian kardiovaskular. Ini juga memungkinkan mereka mengambil langkah pencegahan.
Maklumat yang lebih tepat
Kajian kedua, yang diketuai oleh Dr. Florian Blaschke - dari Charité - Universitätsmedizin Berlin di Jerman - mempertimbangkan pentingnya memeriksa postmortem alat elektronik yang boleh ditanamkan jantung.
Peranti sedemikian digunakan untuk membetulkan dan mempertahankan fungsi jantung pada orang yang mengalami masalah kardiovaskular yang serius, seperti bradyarrhythmia (denyut nadi yang tidak normal), tetapi mereka juga sering menyimpan maklumat perubatan tertentu.
Data-data ini dapat membantu menentukan dengan lebih tepat bukan hanya ketika kematian itu berlaku, tetapi juga penyebabnya.
Dr Blaschke dan pasukan memuat turun data yang tersimpan dalam 151 alat elektronik implan jantung, yang mana 109 adalah alat pacu jantung, 35 adalah alat defibrilator, dan tujuh adalah alat perakam gelung yang dapat ditanam. Peranti diambil semasa 5,368 autopsi yang berlaku pada Februari 2012 – April 2017.
Dalam 60.8 peratus kes yang dianalisis oleh para penyelidik, data yang dimuat turun membolehkan mereka mengetahui sebab kematian dengan tepat, dan dalam 70 peratus kes, ini membantu mereka menentukan waktu kematian.
Lebih-lebih lagi, penulis mencatat bahawa melihat postmortem alat elektronik yang ditanamkan jantung dapat membantu pakar untuk menilai segala kekurangan atau masalah keselamatan yang mungkin berlaku dalam mekanisme ini.
Mencari punca di peringkat sel
Kajian ketiga melihat bagaimana autopsi dapat membantu menjelaskan penyebab aterosklerosis yang mendasari, yang merupakan keadaan yang dicirikan oleh penumpukan plak di dalam arteri. Ini adalah saluran utama yang menghantar darah dari jantung ke seluruh badan.
Penyelidik utama Dr David Herrington - yang bekerja di Sekolah Perubatan Universiti Wake Forest di Winston-Salem, NC - dan pasukan menganalisis sampel tisu yang dikumpulkan semasa 100 autopsi orang dewasa muda.
Mereka melakukan ini dengan menggunakan spektrometri massa, yang merupakan teknik yang memungkinkan para penyelidik untuk mengenal pasti perubahan pertama yang terjadi pada tahap sel, dan yang akhirnya dapat menyebabkan aterosklerosis.
Dr. Herrington dan pasukannya menemukan perubahan penting dalam protein mitokondria tertentu, yang merupakan protein yang "memberi tenaga" kepada komponen kecil yang memberikan tenaga kepada sel yang memungkinkan mereka berkembang dan berfungsi.
Lebih-lebih lagi, semua perubahan yang mereka dapati terdapat dalam rangkaian protein (protein berinteraksi) yang dianggap relevan dengan aterosklerosis.
Pengarang bersama terbitan khas yang memaparkan semua makalah ini menyatakan bahawa, semuanya disatukan, mereka membuat kes yang kuat untuk penggunaan autopsi yang lebih berterusan dalam penyelidikan klinikal pada masa akan datang.
"Sekiranya makalah dan komen dalam terbitan ini Peredaran ada petunjuk, "kata Dr. Saffitz," masih banyak yang perlu dipelajari dari autopsi. "
