Apakah sindrom Sturge-Weber?

Sindrom Sturge-Weber adalah gangguan kongenital yang mempengaruhi kulit, sistem saraf dan kadang-kadang mata. Tidak ada penawar, tetapi tidak membawa maut.

Nama lain termasuk angiomatosis ensefalotrigeminal, angiomatosis ensefalofasial, atau sindrom Sturge-Weber-Dimitri.

Seseorang yang mempunyai sindrom Sturge-Weber dilahirkan dengannya. Doktor tidak tahu apa yang menyebabkannya, tetapi ia mungkin disebabkan oleh masalah perkembangan pada awal kehamilan. Orang mungkin mewarisinya.

Menurut Pertubuhan Kebangsaan untuk Penyakit Langka (NORD), kira-kira 1 dari setiap 20,000-50,000 orang di Amerika Syarikat dilahirkan dengan sindrom Sturge-Weber.

Kira-kira 3 dari setiap 1.000 bayi baru lahir mempunyai noda anggur-port, yang merupakan cacat kapiler kulit, masalah dengan kapilari di bawah kulit.

Noda adalah petunjuk bahawa keadaan ini mempengaruhi kapilari, tetapi sindrom Sturge-Weber mempunyai implikasi neurologi juga. Ia dikenali sebagai gangguan neurokutaneus.

Kira-kira 6 peratus kanak-kanak yang dilahirkan dengan noda anggur-port di wajah akan mengalami sindrom Sturge-Weber. Sekiranya bayi mempunyai noda di dahi di sekitar mata, ada kemungkinan 26 persen mereka akan mengalami sindrom Sturge-Weber.

Keadaan ini mempengaruhi lelaki dan wanita secara sama rata.

Gejala

Tanda ciri sindrom Sturge-Weber adalah noda anggur port di wajah.

Tanda ciri sindrom Sturge-Weber adalah tanda lahir. Selalunya mempengaruhi dahi dan kelopak mata atas, dan boleh mempengaruhi kedua-dua sisi wajah. Ini berkaitan dengan perkembangan otak yang tidak normal.

Perubahan warna berlaku kerana terdapat terlalu banyak kapilari di sekitar cabang oftalmik saraf trigeminal.

Tanda boleh berbeza warna dari ungu tua hingga merah muda muda. Sangat jarang orang yang menghidapi sindrom Sturge-Weber tidak mempunyai tanda pada wajah.

Orang itu juga mungkin mengalami sawan, kelemahan pada satu sisi badan, glaukoma, dan kelewatan perkembangan.

Kejang dan kelewatan perkembangan berlaku kerana terdapat lapisan tambahan saluran darah di permukaan otak.

Komplikasi dan masalah kesihatan

Sejumlah masalah kesihatan boleh timbul dengan sindrom Sturge-Weber. Sebilangan besar ini muncul selama 12 bulan pertama kehidupan.

Masalah neurologi

Masalah neurologi mungkin termasuk:

• kelemahan
• lumpuh
• sawan

Sekiranya tanda lahir berada di satu sisi wajah, gejala ini biasanya mempengaruhi bahagian tubuh yang bertentangan.

Kejang, atau sawan, sering muncul sebelum usia 12 bulan, dan mungkin bertambah buruk seiring bertambahnya usia.

Bayi yang mengalami sawan sebelum berumur 2 tahun mungkin juga mengalami masalah pembelajaran.

Glaukoma

Ujian mata secara berkala dapat menilai glaukoma, yang lebih mungkin berlaku dengan sindrom Sturge-Weber.

Masalah mata mungkin berlaku, dan sekitar 70 peratus individu dengan sindrom Sturge-Weber menghidap glaukoma.

Glaukoma berlaku apabila cecair mengumpul dan menaikkan tekanan pada mata.

Tanpa rawatan, ini boleh menyebabkan kerosakan pada saraf optik dan gentian saraf di retina.

Kehilangan penglihatan boleh berlaku.

Mata juga boleh keluar dari soketnya.

Komplikasi lain yang mungkin berlaku

Terdapat juga risiko yang lebih tinggi:

• kelewatan perkembangan dan kesukaran belajar
• masalah emosi dan tingkah laku pada kanak-kanak
• migrain dan sakit kepala yang lain
• apnea tidur
• hipotiroidisme
• kekurangan hormon pertumbuhan
• masalah telinga telinga dan tekak
• jangkitan sinus dan telinga

Jarang, ia mempengaruhi organ dalaman.

Pada waktunya, otak di sebelah dengan noda mungkin menyusut, dan deposit kalsium menumpuk di saluran tidak normal dan otak di bawahnya. Ini mungkin muncul pada imbasan otak CT atau MRI.

Diagnosis

Untuk mendiagnosis sindrom Sturge-Weber, doktor akan melihat simptomnya, dan terutamanya:

• noda pelabuhan-wain
• sebarang kejadian glaukoma
• gejala neurologi, seperti sawan

Pemeriksaan mata penuh dapat mengesan glaukoma dan masalah mata lain yang mungkin berlaku dengan sindrom tersebut.

Sejumlah ujian pencitraan dapat mengenal pasti komplikasi neurologi.

Ini termasuk sinar-X tengkorak dan MRI dengan gadolinium. Gadolinium adalah agen kontras yang dapat memberikan gambaran yang lebih terperinci mengenai otak dan saluran darah.

Imbasan CT kepala dapat menunjukkan jika terdapat kalsifikasi di otak.

Imbasan khusus, yang dikenali sebagai imbasan SPECT, dapat menunjukkan bidang penglibatan dalam otak yang mungkin tidak muncul dalam teknik pengimejan lain.

Kadang-kadang, doktor mungkin mengesyorkan angiografi untuk menilai kesihatan saluran darah dan untuk mengesan dan mengecualikan lesi aliran tinggi, misalnya, malformasi vena arteri.

Rawatan

Rawatan laser dapat meringankan atau menghilangkan noda.

Tidak ada penawar untuk Sturge-Weber, tetapi orang dapat mengambil langkah-langkah untuk mengatasi gejala tersebut.

• Rawatan laser dapat menghilangkan atau meringankan tanda lahir, walaupun pada bayi berusia 1 bulan. Noda mungkin kembali lagi, tetapi doktor kini menggunakan aplikasi topikal yang dikenali sebagai sirolimus yang membantu mencegah kapilari tumbuh kembali.
• Antikonvulsan dapat membantu mencegah kejang. Sekiranya ini tidak berfungsi, dan keadaan ini hanya mempengaruhi satu bahagian otak, pakar bedah boleh melakukan hemisfera, prosedur untuk memutuskan bahagian yang terkena.

Sokongan tambahan merangkumi:

• Terapi fizikal dapat membantu menguatkan otot.
• Ujian mata penuh secara berkala: Ini diperlukan kerana terdapat risiko glaukoma yang tinggi. Tindakan susulan harus berterusan hingga dewasa. Doktor mungkin menetapkan ubat tetes mata. Dalam kes yang serius, orang tersebut mungkin memerlukan pembedahan.
• Pendidikan individu atau khusus: Sekiranya kanak-kanak mengalami kelewatan perkembangan, ini mungkin sesuai.

Prospek

Sekiranya individu itu mengalami sawan, tetapi rawatan dapat mengawalnya, pandangannya lebih baik. Sekiranya sindrom ini mempengaruhi kedua-dua belah otak, lebih sukar untuk dirawat, dan pandangannya lebih buruk.