Apa yang perlu diketahui mengenai hiperkolesterolemia tulen
Hiperkolesterolemia murni atau keluarga adalah keadaan di mana anomali genetik menyebabkan tahap kolesterol tinggi.
Menurut Yayasan Hiperkolesterolemia Keluarga, dianggarkan 1 dari 250 orang di seluruh dunia mempunyai hiperkolesterolemia tulen atau keluarga. Walau bagaimanapun, ramai orang dengan keadaan tidak mengetahui bahawa mereka memilikinya dan tidak menerima diagnosis.
Hiperkolesterolemia keluarga (FH) bukan hasil pilihan gaya hidup atau diet. Begitu juga, ia tidak berkaitan dengan kadar kolesterol tinggi atau makan makanan tinggi lemak. Walau bagaimanapun, ia meningkatkan risiko seseorang untuk penyakit jantung.
Dalam artikel ini, kita melihat sebab dan gejala hiperkolesterolemia murni dan bagaimana menguruskan keadaan.
Punca
Orang boleh menyebarkan hiperkolesterolemia tulen kepada anak-anak mereka dalam gen.
Ibu bapa menyampaikan FH kepada seorang anak kerana mutasi genetik pada salah satu daripada tiga gen yang mungkin.
Satu gen mengandungi petunjuk untuk menghasilkan protein yang disebut reseptor LDL (LDLR), yang menghilangkan lipoprotein berkepadatan rendah (LDL), atau kolesterol "buruk", dari aliran darah.
Walau bagaimanapun, orang dengan FH mempunyai perubahan dalam gen ini yang menghalangnya daripada menghasilkan LDLR. Akibatnya, LDL berbahaya menumpuk di aliran darah dan mendapan di saluran darah.
Perubahan pada gen APOB dan PCSK9 juga bertanggungjawab untuk meningkatkan kadar kolesterol LDL.
Lebih daripada 2,000 perubahan berbeza boleh berlaku pada ketiga-tiga gen ini.
Hati bertanggungjawab untuk menghasilkan kolesterol tinggi lipoprotein (HDL), yang membantu seseorang memelihara dinding sel yang sihat.
Namun, hati seseorang dengan FH tidak dapat mengitar semula kolesterol atau mengatur kadar kolesterol. Akibatnya, kolesterol menumpuk di aliran darah dan meningkatkan risiko penyakit jantung.
Terdapat dua bentuk FH:
- Hiperkolesterolemia keluarga heterozigot (HeFH): Ini berlaku apabila seseorang mewarisi gen untuk FH dari satu ibu bapa.
- Hiperkolesterolemia familial homozigot (HoFH): Bentuk keadaan ini berlaku apabila seseorang mewarisi FH dari kedua ibu bapa. HoFH lebih jarang daripada HeFH, menurut Familial Hypercholesterolemia Foundation.
Bentuk keadaan HoFH sering mengakibatkan gejala yang lebih teruk daripada bentuk HeFH.
Faktor-faktor risiko
Faktor risiko utama untuk mengembangkan FH adalah mempunyai satu atau kedua ibu bapa dengan sejarah keadaan.
Sekiranya seseorang mempunyai FH atau ibu bapa dengan keadaan itu, mereka juga harus menjalani ujian untuk seluruh keluarga mereka.
Seorang ibu bapa dengan FH mempunyai peluang 50% untuk menyampaikan syarat itu kepada anak. Kaunselor genetik dapat membantu seseorang individu memeriksa risiko mereka dengan lebih dekat.
Saudara-mara yang lebih tua mungkin juga menghidap FH tanpa sedar. Menurut Yayasan FH, hanya 10% daripada semua orang yang dilahirkan dengan keadaan yang mengetahui bahawa mereka memilikinya.
Orang dari etnik tertentu mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk menghidap FH. Ini termasuk:
- Yahudi Ashkenazi
- Orang Kanada Perancis
- Orang Lubnan
- Afrikaners Afrika Selatan
Gejala
Dalam jenis kolesterol tinggi yang lain, seseorang mengalami kesannya di kemudian hari kerana kesan gaya hidup dan pilihan diet mula berlaku. Walau bagaimanapun, FH berlaku sejak lahir, dan kolesterol tinggi tidak sering menunjukkan banyak gejala pada peringkat awal.
Ujian darah biasanya akan menunjukkan tahap LDL dalam darah. Doktor menganggap tahap 190 miligram per desiliter (mg / dl) atau lebih tinggi pada orang dewasa dan 160 mg / dl atau lebih tinggi pada kanak-kanak adalah berlebihan.
Walaupun gejala jarang berlaku, sesetengah orang dengan FH mungkin mengalami:
- sakit dada
- lebam kecil pada kulit, biasanya pada tangan, siku, dan lutut atau di sekitar mata
- xanthomas, yang merupakan simpanan kolesterol lilin di kulit atau tendon
- simpanan kolesterol kecil dan kuning yang terbentuk di bawah mata atau di sekitar kelopak mata
Apabila seseorang mewarisi gen bermutasi yang menyebabkan FH dari kedua ibu bapa, mereka cenderung mengembangkan xanthoma pada usia dini dan bahkan pada masa bayi.
Komplikasi
Orang memerlukan sejumlah kecil kolesterol dalam badan mereka untuk mengekalkan fungsi sel yang sihat dan menghasilkan hormon. Walau bagaimanapun, tahap kolesterol yang berlebihan boleh membahayakan kesihatan secara keseluruhan dan meningkatkan risiko komplikasi tertentu.
Kolesterol yang berlebihan dapat mulai menumpuk di arteri, menjadikannya lebih sempit. Ini boleh menyebabkan peningkatan risiko serangan jantung dan strok.
Sekiranya deposit kolesterol pecah, ia dapat tersekat di arteri di sekitar jantung, menyebabkan serangan jantung.
Menurut Institut Penyelidikan Genom Manusia Nasional, lelaki dengan FH cenderung mengalami serangan jantung pada awal usia, ketika berusia 40-an dan 50-an. Dianggarkan 85% lelaki dengan keadaan itu akan mengalami serangan jantung pada usia 60 tahun.
Wanita dengan keadaan ini juga mempunyai peningkatan risiko serangan jantung, biasanya dari usia 50-60 tahun.
Sekiranya seseorang mewarisi gen bermutasi untuk FH dari kedua ibu bapa, risiko serangan jantung dan kematian sebelum usia 30 tahun meningkat dengan ketara.
Serta peningkatan risiko penyempitan arteri, seseorang dengan FH juga mungkin mengalami stenosis aorta. Keadaan ini menyebabkan pembukaan injap aorta menyempit.
Peranan injap aorta adalah terbuka untuk membolehkan jantung mengepam darah beroksigen ke seluruh badan. Akibatnya, stenosis aorta adalah masalah kesihatan serius bagi penghidap FH.
Ketahui mengenai pelbagai jenis dan penyebab penyakit kardiovaskular di sini.
Diagnosis
Doktor akan mendiagnosis FH dengan mengetahui tentang gejala orang tersebut dan bertanya mengenai sejarah keluarga mengenai keadaan tersebut. Seorang doktor mungkin memerhatikan sebarang simpanan kolesterol yang telah menumpuk di dalam badan, terutama pada atau di sekitar mata.
Seorang doktor kemungkinan akan mencadangkan ujian darah untuk menentukan tahap kolesterol total seseorang. Tahap lebih tinggi daripada 300 mg / dl pada orang dewasa atau 250 mg / dl pada kanak-kanak akan menjadi penyebab siasatan lanjut.
Ujian genetik dapat membantu doktor mengenal pasti mutasi yang menunjukkan adanya FH.
Seorang doktor juga boleh memerintahkan ujian untuk menentukan kesan keseluruhan FH terhadap kesihatan seseorang. Ini termasuk ujian tekanan jantung atau echocardiogram.
Rawatan
Mengubati FH sering bergantung pada keparahan gejala dan seberapa tinggi tahap kolesterol dalam setiap kes. Hampir semua orang dengan keadaan ini perlu mengambil ubat preskripsi untuk mengurangkan tahap kolesterol mereka secara keseluruhan.
Statin, seperti atorvastatin, adalah ubat yang paling biasa untuk FH, kerana ini menurunkan kadar kolesterol.
Doktor kadang-kadang akan menetapkan ubat tambahan yang membantu seseorang menurunkan kolesterol, seperti:
- resin pengasing asid hempedu
- ezetimibe
- asid nikotinik, atau niasin
- gemfibrozil
- fenofibrate
Orang dengan tahap kolesterol yang sangat tinggi mungkin juga perlu menjalani prosedur yang disebut LDL-apheresis. Proses ini melibatkan penyingkiran kolesterol berlebihan dari darah, yang akan dilakukan oleh doktor setiap minggu atau dua kali seminggu.
Dalam kes yang sangat jarang berlaku, seseorang mungkin memerlukan pemindahan hati.
Perubahan gaya hidup juga dapat membantu mengurangkan tahap kolesterol. Contoh langkah gaya hidup sihat termasuk:
- Mengawal faktor risiko lain: Mengurangkan risiko keadaan lain yang meningkatkan kolesterol, seperti tekanan darah tinggi dan diabetes, dapat membantu mengurangkan kesan FH.
- Menguruskan diet: Orang dengan FH harus makan sekurang-kurangnya 10-20 gram serat larut sehari. Mereka juga harus berusaha mengurangkan atau menghilangkan pengambilan lemak jenuh dan trans mereka, biasanya dengan memastikan bahawa ini kurang daripada 30% daripada jumlah kalori harian mereka.
- Bersenam secara berkala: Seseorang yang menghidap FH semestinya aktif secara fizikal. Persatuan Jantung Amerika (AHA) mengesyorkan 150 minit senaman sederhana hingga intens setiap minggu.
- Berhenti merokok: Bagi orang yang mempunyai FH, merokok boleh menyebabkan pembatasan lebih lanjut pada arteri mereka. Berhenti merokok sangat penting untuk menjaga aliran darah dan bekalan oksigen.
Peranan aspirin dalam FH tidak dapat dipastikan. Orang mungkin ingin membincangkan hal ini dengan doktor mereka untuk melihat apakah ia sesuai untuk kes mereka.
Para penyelidik melakukan ujian klinikal dan kajian mengenai ubat-ubatan dalam kelas ubat baru yang disebut perencat proprotein convertase subtilisin / kexin type 9 (PCSK9).
LDLR mengawal jumlah kolesterol LDL yang beredar di dalam badan, tetapi reseptor ini tidak berfungsi dengan betul pada seseorang dengan FH. Ubat yang ada membantu meletakkan lebih banyak reseptor di permukaan hati untuk menghilangkan LDL dari aliran darah. Hasilnya tubuh memproses kolesterol LDL dengan lebih cekap.
Pentadbiran Makanan dan Dadah (FDA) telah meluluskan evolocumab (Repatha) dan Praluent, kedua-dua ubat perencat PCSK9, untuk merawat orang yang mempunyai FH heterozigot.
Doktor biasanya hanya akan menetapkan evolocumab jika gejala tidak membaik selepas terapi statin, menurut Persatuan Ahli Farmasi Amerika.
Doktor memberikan evolocumab satu hingga dua kali sebulan. Walau bagaimanapun, ubat tersebut berharga kira-kira $ 14.100 per tahun untuk seseorang yang menerima suntikan ubat setiap 2 minggu, dan doktor menyimpannya untuk mereka yang tidak memberi respons yang baik terhadap terapi lini pertama (statin).
Di sini, ketahui mengenai jenis hiperlipidemia lain.
Ringkasan
FH adalah keadaan genetik yang menyebabkan kadar kolesterol berlebihan dalam darah dan meningkatkan risiko serangan jantung dan strok.
Kebanyakan orang mewarisi gen bermutasi yang menyebabkan FH dari satu ibu bapa. Sekiranya seseorang mewarisi dari kedua-duanya, mereka mempunyai risiko tinggi untuk mengalami komplikasi teruk.
Doktor dapat mengesan FH sejak usia dini dengan pemeriksaan lipid dan ujian genetik. Namun, jika ujian menunjukkan tanda-tanda FH, seluruh keluarga mungkin ingin menjalani pemeriksaan, kerana yang lain mungkin mewarisi FH dan dapat menyebarkannya kepada anak-anak mereka.
Beberapa ubat, seperti statin, dapat membantu seseorang menurunkan kadar kolesterolnya. Menguruskan pilihan gaya hidup dan diet juga dapat mengurangkan risiko komplikasi, seperti serangan jantung.
S:
Bolehkah saya mencegah FH jika hanya satu ibu bapa yang mempunyai gen bermutasi?
J:
Tidak ada cara untuk mencegah FH. Sekiranya ibu bapa mempunyai gen yang bermutasi, anda masih boleh mendapatkan HeFH. Oleh itu, pemeriksaan genetik dan lipid awal untuk kanak-kanak orang dengan FH yang diketahui adalah wajar.
Payal Kohli, MD, FACC Jawapan mewakili pendapat pakar perubatan kami. Semua kandungan maklumat sepenuhnya dan tidak boleh dianggap sebagai nasihat perubatan.