Ujian darah autisme: Selangkah lebih dekat
Setelah penyelidikan yang diterbitkan tahun lalu, makalah baru menggariskan kejayaan ujian darah diagnostik untuk autisme. Hasilnya dapat membantu mendiagnosis keadaan pada usia yang lebih muda.
Gangguan spektrum autisme (ASD) adalah pelbagai keadaan yang mempengaruhi cara individu berinteraksi dengan dunia.
Walaupun setiap kes berbeza, gejala dapat meliputi perilaku berulang, tics, kegelisahan, dan kesulitan belajar.
Terdapat banyak persoalan mengenai ASD yang masih belum dijawab.
Sebagai contoh, kami masih tidak memahami dengan tepat mengapa ia berlaku, dan tidak ada penawarnya.
Walau bagaimanapun, ASD yang lebih awal diambil, semakin baik hasilnya. Tetapi, kerana pemerhatian klinikal adalah satu-satunya cara untuk mendiagnosis ASD, hanya mungkin dilakukan apabila anak berusia sekitar 4 tahun.
Pencarian diagnostik
Merancang ujian diagnostik yang boleh dipercayai untuk ASD adalah cabaran yang ditanggung oleh sebilangan institusi. Salah satu institusi tersebut ialah Institut Politeknik Rensselaer di Troy, NY.
Daripada mencari satu bahan kimia untuk mengukur, para penyelidik - yang diketuai oleh Prof Juergen Hahn - menggunakan pendekatan data besar dan mencari corak dalam metabolit.
Pada tahun 2017, para penyelidik mendapat kejayaan pertama. Mereka menganalisis darah dari 149 orang dengan diagnosis ASD, menilai setiap sampel untuk tahap 24 metabolit. Bahan kimia semuanya berkaitan dengan dua jalur selular tertentu: kitaran metionin, dan jalur transsulfurasi.
Setelah melakukan ini, para saintis dapat membuat ujian yang dapat mengenal pasti lebih daripada 96 peratus kes ASD dalam kumpulan yang mereka rekrut.
Baru-baru ini, pasukan yang sama berusaha untuk meniru penemuannya dalam set data baru.
Menguji ujian darah
Mereka menilai data dari 154 kanak-kanak dengan ASD, yang diambil oleh penyelidik dari Institut Penyelidikan Kanak-kanak Arkansas di Little Rock. Namun, kali ini, mereka hanya dapat mengakses maklumat mengenai 22 dari 24 penanda metabolik yang mereka gunakan dalam percubaan terakhir.
Hasilnya diterbitkan bulan ini dalam jurnal Bioengineering dan Perubatan Translasional, dan mereka menggalakkan.
Ketika mereka menggunakan algoritma, ia meramalkan ASD dengan betul dalam 88 peratus kes.
Walaupun 88 peratus adalah hasil yang mengagumkan, ia lebih rendah daripada kadar kejayaan dari kajian sebelumnya. Prof Hahn berpendapat bahawa ini kerana kedua-dua metabolit yang hilang ditunjukkan sebagai petunjuk kuat dalam kajian terakhir. Namun, hasilnya tetap menarik.
"Hasil yang paling bermakna adalah tahap ketepatan yang tinggi yang dapat kami peroleh menggunakan pendekatan ini pada data yang dikumpulkan bertahun-tahun selain dari set data asal."
Prof Juergen Hahn
Dianggarkan 1 dari 59 kanak-kanak di Amerika Syarikat mempunyai ASD, dan dapat mengetahui keadaan pada usia seawal mungkin diketahui dapat meningkatkan hasil.
Mudah-mudahan, ujian baru ini akan dilanjutkan dengan cepat ke tahap penyelidikan seterusnya, agar ujian tersebut segera tersedia untuk doktor.
Prof Hahn sangat ingin maju, dengan mengatakan, "Ini adalah pendekatan yang ingin kami lihat untuk maju ke dalam ujian klinikal dan akhirnya menjadi ujian yang tersedia secara komersial."
