Semua yang anda perlu ketahui mengenai albinisme

Albinisme merujuk kepada pelbagai gangguan yang disebabkan oleh pengurangan atau ketiadaan pigmen melanin. Ini berbeza-beza dalam keparahan dan sering menyebabkan kulit putih, rambut ringan, dan masalah penglihatan.

Keadaan ini boleh mempengaruhi sesiapa sahaja, tetapi kelazimannya berbeza-beza mengikut wilayah.

Di Afrika sub-Sahara, albinisme mempengaruhi satu daripada setiap 5,000 hingga 15,000 orang. Di antara beberapa kumpulan, kadarnya setinggi 1 dari 1.000 hingga 5.000. Di Eropah dan Amerika Syarikat, jumlahnya lebih dekat dengan 1 dari 17,000 hingga 20,000.

Albinisme mempengaruhi jantina secara merata, dan semua etnik mudah terdedah.

Fakta cepat mengenai albinisme

Berikut adalah beberapa perkara penting mengenai albinisme. Maklumat lebih terperinci dan sokongan terdapat di artikel utama.

• Tidak ada penawar untuk albinisme, tetapi beberapa gejala dapat diatasi.
• Albinisme adalah keadaan genetik.
• Terutama, albinisme mempengaruhi rambut, mata, kulit, dan penglihatan.
• Penyebab albinisme yang paling biasa adalah gangguan dalam fungsi enzim tirosinase.
• Dianggarkan 1 dari 70 orang membawa gen yang berkaitan dengan albinisme.

Apa itu albinisme?

Dalam albinisme, perubahan genetik boleh menyebabkan seseorang mempunyai rambut dan kulit berwarna terang,

Albinisme adalah penyakit yang diwarisi yang dicirikan oleh kadar pengeluaran melanin yang jauh lebih rendah.

Melanin adalah pigmen yang bertanggungjawab terhadap warna kulit, rambut, dan mata.

Orang dengan albinisme sering mempunyai kulit dan rambut berwarna lebih terang daripada anggota keluarga atau etnik mereka yang lain. Masalah penglihatan adalah perkara biasa.

Melanin biasanya melindungi kulit dari kerosakan UV (ultraviolet), jadi orang dengan albinisme lebih sensitif terhadap paparan sinar matahari. Terdapat peningkatan risiko barah kulit.

Gejala

Gejala utama albinisme boleh mempengaruhi kulit, rambut, warna mata, dan penglihatan.

Kulit

Tanda yang paling jelas adalah warna kulit yang lebih ringan, tetapi warna kulit tidak selalu berbeza dengan ketara.

Pada sesetengah orang, tahap melanin perlahan-lahan meningkat dari masa ke masa, menggelapkan warna kulit seiring bertambahnya usia.

Kulit kemungkinan mudah terbakar di bawah sinar matahari. Ia biasanya tidak berjemur.

Selepas terdedah kepada cahaya matahari, beberapa orang dengan albinisme mungkin mengalami:

• jeragat
• tahi lalat, biasanya berwarna merah jambu kerana kuantiti pigmen yang berkurang
• lentigin, bintik-bintik seperti bintik besar

Terdapat juga risiko barah kulit yang lebih tinggi. Orang yang menghidap albinisme harus menggunakan krim pelindung matahari SPF 30 atau lebih tinggi dan melaporkan sebarang tahi lalat baru atau perubahan kulit lain kepada doktor.

Rambut

Ini boleh terdiri dari warna dari putih hingga coklat. Orang keturunan Afrika atau Asia cenderung mempunyai rambut kuning, coklat, atau kemerahan.

Seiring bertambahnya usia, warna rambut mereka perlahan-lahan menjadi gelap.

Warna mata

Ini juga boleh berubah dengan usia dan berbeza dari biru muda hingga coklat.

Tahap melanin yang rendah di iris bermaksud bahawa mata dapat kelihatan sedikit lut dan, dalam cahaya tertentu, kelihatan merah atau merah jambu ketika cahaya memantulkan retina di bahagian belakang mata.

Kekurangan pigmen menghalang iris menghalang cahaya matahari sepenuhnya. Ini menghasilkan kepekaan terhadap cahaya, yang dikenal sebagai kepekaan fotosensitif.

Penglihatan

Albinisme selalu mempengaruhi penglihatan. Perubahan fungsi mata boleh merangkumi:

• Nystagmus: Mata bergerak pantas dan tidak terkendali berulang-alik.
• Strabismus: Mata tidak berfungsi secara serentak.
• Amblyopia: Juga disebut sebagai "mata malas."
• Miopia atau hipermetropia: Orang itu mungkin mempunyai rabun jauh atau rabun jauh.
• Fotofobia: Mata sangat sensitif terhadap cahaya.
• Hipoplasia saraf optik: Kerosakan penglihatan mungkin disebabkan oleh saraf optik yang kurang berkembang.
• Kesalahan saraf optik: Isyarat saraf dari retina ke otak mengikuti laluan saraf yang tidak biasa.
• Astigmatisme: Ketidakselarasan permukaan depan mata atau lensa yang tidak normal mengakibatkan penglihatan kabur.

Strategi yang boleh membantu merangkumi:

• memasang lensa teleskopik khas yang dilekatkan pada cermin mata
• menggunakan skrin komputer yang besar atau bahan cetak kontras tinggi
• memasang perisian yang menukar teks menjadi pertuturan
• menggunakan bola berwarna terang semasa bermain permainan

Masalah penglihatan yang berkaitan dengan albinisme cenderung paling teruk pada bayi baru lahir tetapi bertambah baik dengan cepat selama 6 bulan pertama kehidupan. Walau bagaimanapun, masalah dengan kesihatan mata cenderung berterusan.

Punca

Keluarga dengan pengemis albinisme di India.

Albinisme berpunca daripada mutasi pada salah satu daripada beberapa gen.

Satu daripada 70 orang dianggap membawa gen untuk albinisme.

Gen yang dimaksudkan bertanggungjawab untuk pelbagai aspek pengeluaran melanin oleh melanosit pada kulit dan mata.

Selalunya, mutasi mengganggu enzim tirosinase (tyrosine 3-monooxygenase).

Enzim ini mensintesis melanin dari asam amino tirosin.

Bergantung pada mutasi, pengeluaran melanin dapat diperlahankan atau dihentikan sepenuhnya.

Terlepas dari jumlah gangguan pada pengeluaran melanin, selalu ada masalah dengan sistem visual. Ini kerana melanin memainkan peranan penting dalam pengembangan retina dan saluran saraf optik dari mata ke otak.

Jenis-Jenis

Albinisme dibahagikan kepada sebilangan subkumpulan bergantung kepada gen tertentu yang terjejas.

Oculocutaneous albinism (OCA): Ini disebabkan oleh mutasi pada 1 daripada 4 gen. OCA kemudian dibahagikan kepada tujuh jenis bergantung pada mutasi.

Bahagian ini merangkumi:

• Jenis OCA 1: Individu cenderung mempunyai kulit susu, rambut putih, dan mata biru. Dengan bertambahnya usia, kulit dan rambut beberapa individu mungkin menjadi gelap.
• Jenis OCA 2: Kurang teruk daripada jenis 1, ini paling kerap berlaku pada orang Afrika sub-Sahara, Afrika-Amerika, dan Orang Asli Amerika.
• Jenis OCA 3: Masalah penglihatan biasanya lebih ringan daripada jenis lain. Ini kebanyakannya mempengaruhi orang Afrika Selatan yang berkulit hitam.
• Jenis OCA 4: Ini paling biasa di kalangan penduduk Asia Timur. Ia kelihatan serupa dengan jenis 2.

Albinisme okular yang berkaitan dengan X: Ini disebabkan oleh mutasi gen kromosom X. Albinisme okular yang berkaitan dengan X terutamanya mempengaruhi lelaki. Masalah penglihatan ada, tetapi warna mata, rambut, dan kulit pada umumnya berada dalam lingkungan normal.

Sindrom Hermansky-Pudlak: Varian langka ini paling biasa di Puerto Rico. Gejala serupa dengan albinisme oculocutaneous tetapi penyakit usus, jantung, ginjal, dan paru-paru atau gangguan pendarahan, seperti hemofilia dan kemungkinan besar juga.

Sindrom Chediak-Higashi: Ini adalah bentuk albinisme yang jarang berlaku, disebabkan oleh mutasi pada gen CHS1 / LYST.Gejala serupa dengan albinisme oculocutaneous tetapi rambut boleh kelihatan keperakan, dan kulitnya kelihatan sedikit kelabu. Mungkin terdapat kecacatan pada sel darah putih, menjadikan jangkitan lebih biasa.

Semasa penyelidikan berlanjutan, mutasi yang lebih spesifik dapat ditemui, membantu kita memahami sebab-sebab asas albinisme dengan lebih terperinci.

Warisan

Sebilangan besar jenis albinisme diwarisi dalam corak pewarisan resesif autosomal. Pengecualian adalah albinisme okular yang berkaitan dengan X. Ini diteruskan dalam corak pewarisan berkaitan X.

Pewarisan resesif autosomal

Sadhu India yang suci dengan albinisme.

Dengan pewarisan resesif autosom, seseorang mesti menerima salinan gen yang salah dari ibu dan ayahnya untuk mengembangkan albinisme.

Ibu bapa yang sering membawa gen tidak menunjukkan simptom.

Sekiranya kedua-dua ibu bapa membawa gen tersebut tetapi tidak mempunyai simptom, ada 1 dari 4 kemungkinan anak mereka akan mengalami albinisme.

Terdapat peluang 1 dalam 2 bahawa keturunan akan menjadi pembawa.

Mereka akan mempunyai gen tetapi tidak mempunyai gejala.

Dianggarkan 1 dari 70 orang membawa gen yang berkaitan dengan albinisme tetapi tidak dipengaruhi oleh mutasi.

Pewarisan berkaitan X

Keadaan resesif yang berkaitan dengan X terutamanya mempengaruhi lelaki.

Kerana betina membawa dua kromosom X, jika satu gen rusak, yang lain sering dapat mengatasi kekurangan.

Betina masih boleh membawa dan menyebarkan gen.

Walau bagaimanapun, lelaki mempunyai satu kromosom X dan satu Y. Ini bermaksud bahawa sebarang mutasi albino dalam kromosom X tunggal mereka akan menghasilkan keadaan.

Sekiranya ibu mempunyai mutasi berkaitan X, setiap anak perempuan akan mempunyai peluang 1 dalam 2 untuk menjadi pembawa dan setiap anak lelaki akan mempunyai peluang 1 dalam 2 untuk mengembangkan albinisme.

Diagnosis

Proses diagnosis albinisme paling kerap melibatkan:

• ujian fizikal
• perbincangan mengenai perubahan pigmentasi kulit dan rambut
• pemeriksaan mata oleh pakar (pakar oftalmologi)
• membandingkan warna individu dengan warna ahli keluarga

Penyakit lain juga boleh menyebabkan perubahan pigmentasi, tetapi tidak akan menyebabkan perubahan penglihatan. Sekiranya perubahan pigmen dan perubahan penglihatan ada, kemungkinan albinisme menjadi penyebabnya.

Kaedah yang paling dipercayai untuk mendiagnosis albinisme adalah dengan ujian genetik. Walau bagaimanapun, dalam keluarga yang mempunyai sejarah albinisme, ini tidak selalu diperlukan.

Rawatan

Kerana penyakit ini genetik, tidak ada penawarnya.

Rawatan memberi tumpuan untuk meminimumkan gejala dan memerhatikan perubahan.

Mendapatkan rawatan yang betul untuk masalah mata sangat penting.

Ini termasuk:

• cermin mata preskripsi
• cermin mata gelap untuk melindungi mata dari cahaya matahari
• pemeriksaan mata biasa

Orang harus memerhatikan perubahan kulit dan menggunakan pelindung cahaya matahari untuk perlindungan.

Pembedahan pada otot optik kadang-kadang dapat mengurangkan "gegaran" pada nystagmus.

Prosedur untuk meminimumkan strabismus dapat membuatnya tidak begitu ketara, tetapi pembedahan tidak akan meningkatkan penglihatan. Tahap kejayaan mengurangkan gejala berbeza antara individu.

Albinisme tidak bertambah buruk seiring bertambahnya usia. Seorang kanak-kanak dengan albinisme dapat berkembang dan memperoleh pendidikan dan pekerjaan yang sama dengan seseorang tanpa syarat.

Komplikasi

Masalah fizikal yang paling biasa berkaitan dengan albinisme adalah peningkatan risiko selaran matahari dan barah kulit.

Selain itu, sebilangan orang menghadapi masalah sosial yang ketara.

Ini mungkin termasuk buli di sekolah. Orang itu boleh dibuat merasa seperti orang luar kerana mereka kelihatan berbeza.

Orang dengan albinisme di sub-Sahara Afrika menghadapi cabaran terbesar.

Faktor sosial ini boleh menyebabkan tekanan, harga diri yang rendah, dan pengasingan.

Individu dengan albinisme di sub-Sahara Afrika menghadapi kesukaran yang paling ketara.

Kajian yang dilakukan di Nigeria melaporkan bahawa mereka:

“Mengalami keterasingan, menghindari interaksi sosial dan kurang stabil secara emosi. Tambahan pula, individu yang terjejas cenderung untuk menyelesaikan persekolahan, mencari pekerjaan dan mencari rakan kongsi. "

Di beberapa negara sub-Sahara, seperti Tanzania dan Burundi, bahagian tubuh individu dengan albinisme dicari oleh doktor penyihir.

Terdapat banyak kes kanak-kanak dengan albinisme dibunuh demi keuntungan. Geografi Nasional dianggarkan bahawa pada tahun 2013, bahagian tubuh seseorang yang menghidap albinisme dapat menjana hingga $ 75,000.

Di beberapa negara Afrika, khususnya Tanzania dan Zimbabwe, beberapa orang percaya bahawa melakukan hubungan seks dengan seorang wanita dengan albinisme menyembuhkan AIDS.

Kepercayaan yang salah ini telah menyebabkan pembunuhan, pemerkosaan, dan jangkitan AIDS tambahan.

Pada tahun 2015, Pertubuhan Bangsa-Bangsa Bersatu meminta "urgensi" dalam mengambil langkah untuk mencegah serangan terhadap orang yang menderita albinisme.