Bagaimana mutasi gen yang unik dapat mendorong autisme

Faktor manakah yang mendorong autisme? Ini adalah persoalan yang tidak dapat dijawab oleh penyelidik. Sekarang, satu kajian baru yang dilakukan pada tikus dan menilai data dari manusia menunjukkan bahawa mutasi genetik yang unik dapat memainkan peranan penting dalam perkembangan otak awal, menyumbang kepada autisme.

Satu gen yang memainkan peranan penting dalam perkembangan kortikal awal boleh mendorong autisme, satu kajian baru menunjukkan.

Autisme - yang sering disebut oleh saintis dan profesional penjagaan kesihatan sebagai gangguan spektrum autisme (ASD) - berbeza untuk individu yang berbeza, dan sifatnya biasanya kelihatan pada masa kanak-kanak.

Pakar menganggap autisme sebagai "gangguan perkembangan", dan individu autisme mungkin mempunyai pengalaman yang berbeza dalam hal berkaitan dengan orang lain; mereka mungkin belajar secara berbeza dan terlibat dalam pergerakan berulang.

Bagi sesetengah orang, sifat-sifat ini tidak menjadi halangan dalam kehidupan seharian mereka. Orang lain mungkin menganggap ini atau aspek sifat ini tidak membantu, atau bahawa mereka menyebabkan kesukaran dalam hubungannya dengan orang di sekitarnya.

Dalam situasi seperti ini, profesional penjagaan kesihatan boleh memberi nasihat mengenai pelbagai cara mengatasi atau strategi pengembangan diri. Ini mungkin termasuk mengambil bahagian dalam terapi tingkah laku kognitif (CBT), terapi pengurusan tingkah laku, atau latihan kemahiran sosial. Yang lain mungkin mencadangkan mengambil beberapa ubat, seperti antidepresan atau ubat anti-kecemasan, jika sesuai.

Menurut Pertubuhan Kesihatan Sedunia (WHO), kira-kira 1 dari setiap 160 kanak-kanak di seluruh dunia mengalami autisme. Walaupun begitu, para saintis masih tidak pasti dengan tepat apa faktor yang mendorong perkembangan sifat autistik.

Satu kajian baru dari University of North Carolina (UNC) School of Medicine di Chapel Hill, menunjukkan bahawa mutasi genetik yang mendorong ciri-ciri perkembangan awal korteks serebrum mungkin memainkan peranan penting dalam autisme.

Para saintis melakukan penyelidikan mereka dalam model tikus dan juga menilai maklumat genetik yang dikumpulkan dari manusia. Penulis mengemukakan penemuan mereka dalam makalah kajian yang muncul dalam jurnal Neuron.

"Penemuan [baru] menunjukkan bahawa ASD dapat disebabkan oleh gangguan yang terjadi pada awal ketika korteks serebrum baru mulai membina dirinya sendiri."

Pengarang kanan Prof Eva Anton

Kunci gen untuk perkembangan otak awal

Pasukan penyelidik memberi tumpuan kepada korteks serebrum kerana, pada manusia, bahagian otak ini mengatur fungsi yang lebih tinggi, seperti ucapan, kesedaran, dan ingatan.

Para saintis belum mengetahui dengan tepat bagaimana korteks serebrum berkembang, tetapi mereka tahu bahawa sejenis sel prekursor - yang kemudian membezakan, menjadi sel khusus - yang disebut sel radial glial adalah kunci untuk perkembangan kortikal awal.

Sel-sel ini terbentuk di dasar korteks dalam "reka bentuk" tertentu yang disebut oleh penyelidik sebagai "corak berjubin." Setiap sel glial radial kemudian menghasilkan "proses basal" - pancaran seperti batang yang bertindak sebagai "perancah" dan membantu neuron baru (sel otak) untuk mengatur dan memasukkan ke posisi yang ditetapkan.

Dalam kajian haiwan baru mereka, penyelidik UNC mendapati bahawa gen dipanggil Memo1 mengganggu corak sel radial glial, proses asasnya, dan keseluruhan organisasi awal sel otak baru.

Pasukan ini menjelaskan bahawa kajian terdahulu mendapati bahawa mutasi pada MEMO1 pada manusia kadang-kadang mempunyai kaitan dengan autisme. Namun, masih belum jelas sama ada atau bagaimana mutasi itu dapat menyumbang kepada perkembangan autisme.

Untuk kajian mereka sekarang, Prof Anton dan rakan sekerja memutuskan untuk bekerja dengan tikus, di mana mereka menghapus Memo1 gen pada fasa awal perkembangan kortikal. Pasukan ini ingin mengetahui apa kesannya jika ada, ini akan mempengaruhi otak.

Setelah melakukan ini, para penyelidik menyatakan gangguan pada sel glial radial, yang coraknya, menurut mereka, biasanya akan stabil dengan tindakan protein Memo1, yang dikodekan oleh gen dengan nama yang sama.

Tanpa itu, perancah yang berasal dari sel glial radial bercabang secara berlebihan dan mengubah lapisan sel glial radial itu sendiri. Ini mengakibatkan penyusunan sel-sel otak baru, beberapa di antaranya dimasukkan sepenuhnya ke posisi yang salah.

Mutasi genetik pada manusia

Prof Anton dan pasukan menyatakan bahawa jenis disorganisasi sel saraf yang serupa terdapat di otak beberapa kanak-kanak autistik, menurut kajian yang ada.

Berdasarkan petunjuk yang ditawarkan oleh penemuan mereka pada tikus dan oleh kajian manusia sebelumnya, para penyelidik kemudian menganalisis mutasi MEMO1 gen pada orang autistik yang menunjukkan tingkah laku ciri dan juga mengalami kecacatan intelektual.

Dengan berbuat demikian, pasukan mendapati bahawa mutasi gen ini pada manusia mengodekan bentuk protein MEMO1 yang dipendekkan, yang, sebagaimana penulis memasukkannya ke dalam makalah mereka, "mengakibatkan kehilangan fungsi MEMO1" dan mempengaruhi perkembangan radial sel glial.

Lebih-lebih lagi, ketika penyelidik melihat tikus yang direkayasa sekali lagi, mereka menyatakan bahawa tikus pengetuk menunjukkan tingkah laku tertentu - kurang berminat untuk meneroka, misalnya - sesuai dengan beberapa tingkah laku khas autisme.

"Untuk gangguan perkembangan otak, seperti ASD, penting untuk memahami asal-usul masalahnya, walaupun kita masih jauh untuk dapat memperbaiki gangguan perkembangan yang berlaku di rahim," kata Prof Anton.

"Kami memerlukan pengetahuan asas ini jika kami benar-benar sampai ke akar penyebab keadaan ini dan akhirnya mengembangkan strategi diagnostik atau terapi yang lebih baik," lanjutnya.

Penemuan sedemikian mungkin, pada masa akan datang, membawa kepada pilihan rawatan yang lebih baik bagi individu di mana ciri autisme tertentu menyebabkan masalah kecacatan atau tingkah laku. Namun, penyokong autis terus mendesak para saintis untuk tidak menganggap autisme, secara keseluruhan, sebagai keadaan perubatan atau masalah yang perlu diselesaikan.

"Jurang penjagaan kesihatan perlu diperbaiki dan terapi bermanfaat disediakan secara meluas; namun, penggunaan rawatan yang tidak terbukti secara saintifik dan rawatan yang menumpukan pada normalisasi daripada mengajar kemahiran yang berguna harus tidak digalakkan, ā€¯memberi amaran kepada Autistic Self Advocacy Network.

none:  kegemukan - penurunan berat badan - kecergasan farmasi - ahli farmasi pendengaran - pekak