Sifat sel sickle: Apa yang perlu anda ketahui

Sifat sel sickle adalah ciri genetik yang mempengaruhi darah. Seseorang yang mengalaminya biasanya tidak mempunyai gejala, tetapi mereka mungkin perlu mengambil beberapa langkah berjaga-jaga tambahan. Ia berbeza dengan penyakit sel sabit.

Dari segi perubatan, sifat adalah ciri yang diwarisi. Seseorang yang mempunyai sifat sel sabit telah mewarisi satu gen hemoglobin yang tidak normal dari satu ibu bapa dan satu gen normal dari yang lain. Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh badan.

Di Amerika Syarikat, sifat sel sabit adalah paling umum di kalangan orang kulit hitam, tetapi ia boleh berlaku pada orang yang berasal dari Latinx atau dari wilayah Mediterranean, Asia Selatan, atau Timur Tengah.

Dalam artikel ini, pelajari apa sifat sel sabit dan apa maksudnya bagi orang yang memilikinya.

Apakah sifat sel sabit?

Atlet dengan sifat sel sabit mungkin perlu mengambil langkah berjaga-jaga semasa latihan.

Sifat sel sickle adalah gangguan yang diwarisi yang mempengaruhi sel darah merah. Ia berlaku pada 1-3 juta orang di A.S. dan 8-10% orang kulit hitam di negara ini.

Orang yang mempunyai sifat sel sabit telah mewarisi satu gen untuk hemoglobin normal dan satu untuk hemoglobin sel sabit. Mewarisi hanya satu gen yang tidak normal yang menjadikan sifat sel sabit berbeza dengan penyakit sel sabit.

Penyakit sel sabit

Penyakit sel sabit berlaku apabila seseorang mewarisi dua gen sel sabit, satu dari setiap ibu bapa. Ini menjadikan sel darah merah menjadi keras, melekit, dan berbentuk seperti sabit.

Sel-sel berbentuk sabit mati dengan cepat, sehingga penderita penyakit ini kekurangan sel darah merah. Sel berbentuk sabit juga dapat menyumbat saluran darah yang lebih kecil dan menyebabkan masalah kesihatan yang serius.

Gejala

Sebilangan besar orang yang mempunyai sifat sel sabit tidak mempunyai masalah perubatan. Sifat tidak dapat berkembang menjadi penyakit.

Gejala jarang berlaku, tetapi boleh merangkumi darah dalam air kencing atau kesakitan dan ketidakselesaan umum. Keadaan yang boleh mencetuskan gejala termasuk:

• berada di tempat tinggi, seperti ketika terbang atau mendaki gunung
• melakukan senaman yang kuat, terutamanya jika ia menyebabkan dehidrasi
• berada di persekitaran dengan tekanan tinggi, seperti ketika menyelam skuba

Di bawah mikroskop, sel-sel darah seseorang dengan sifat sel sabit biasanya kelihatan normal. Namun, apabila terdapat tekanan oksidatif, bentuknya seperti sabit.

Komplikasi

Sebilangan besar orang yang mempunyai sifat tidak mengalami komplikasi, walaupun ini dapat berkembang dalam keadaan yang melampau.

Walau bagaimanapun, orang yang mempunyai sifat sel sabit mungkin lebih cenderung daripada orang lain untuk mengalami masalah kesihatan berikut:

• kerosakan otot, yang disebut rhabdomyolysis, semasa latihan atau latihan, terutama pada suhu tinggi atau rendah
• panas terik
• bekalan darah rendah ke limpa, menyebabkan kematian tisu
• glaukoma, berikutan kecederaan mata
• penyakit buah pinggang
• karsinoma medula ginjal, bentuk barah buah pinggang yang jarang berlaku

Terdapat juga risiko kematian mendadak yang lebih tinggi kerana bersenam.

Walaupun kebanyakan pakar menganggap penyakit sel sabit adalah jinak, terdapat beberapa perdebatan mengenai kadar sebenar pelbagai komplikasi.

Beberapa pakar meminta kesedaran yang lebih besar mengenai keadaan ini dan penekanan lebih pada pemeriksaan dan kaunseling genetik.

Sementara itu, lebih banyak dana diperlukan untuk penyelidikan dan kesedaran mengenai penyakit sel sabit di seluruh dunia. Di A.S., lebih sedikit dana yang disalurkan untuk keadaan ini daripada fibrosis sista, misalnya, yang mempengaruhi lebih sedikit orang.

Kekurangan dana untuk sifat sel sabit dan penyakit sel sabit berpunca dari ketidakadilan dalam penjagaan kesihatan, dan ini adalah masalah yang harus segera diatasi.

Semasa mengandung

Adalah mungkin untuk menyampaikan sifat sel sabit kepada anak-anak. Juga, apabila kedua ibu bapa mempunyai sifat sel sabit, mereka mungkin mempunyai anak dengan penyakit sel sabit.

Atas sebab ini, sangat penting untuk memahami bagaimana sifat itu diturunkan dan seberapa besar kemungkinan sifat itu diwarisi.

Sekiranya kedua-dua ibu bapa mempunyai sifat sel sabit, terdapat:

• 50% peluang bahawa anak mereka akan mempunyai sifat
• kemungkinan 25% anak mereka akan menghidap penyakit sel sabit
• kemungkinan 25% anak mereka tidak mempunyai sifat atau penyakit

Sekiranya hanya seorang ibu bapa yang mempunyai sifat sel sabit, terdapat:

• 50% peluang bahawa anak mereka akan mempunyai sifat
• 50% peluang bahawa anak mereka tidak akan memilikinya

Sesiapa yang prihatin mengenai kemungkinan menyebarkan sifat harus membincangkan implikasi dan pilihan ujian dengan doktor.

Ujian dan diagnosis

Pemeriksaan sifat sel sabit kini menjadi rutin bagi bayi baru lahir di A.S.

Bagi kanak-kanak dan orang dewasa yang lebih tua, doktor boleh mendiagnosis sifat sel sabit dengan ujian darah sederhana. Ini melibatkan pengambilan sampel darah dari hujung jari atau urat di lengan dan menghantarnya ke makmal untuk analisis.

Insurans selalunya merangkumi pengujian sifat sel sabit. Pemeriksaan juga rutin bagi atlet dan orang yang menyertai tentera.

Rawatan

Sifat sel sickle biasanya tidak memerlukan rawatan, kerana kebanyakan orang tidak mengalami sebarang gejala.

Walau bagaimanapun, adalah idea yang baik untuk berjumpa doktor jika seseorang mengetahui bahawa mereka mempunyai sifat dan merancang untuk:

• ada anak
• menjadi atlet
• menyertai tentera

Pertimbangan semasa melakukan senaman yang melampau

Orang yang mempunyai sifat sel sabit lebih cenderung mengalami kerosakan otot atau panas ketika melakukan senaman fizikal yang intensif, seperti dalam sukan persaingan atau latihan ketenteraan.

Oleh itu, sangat penting untuk mengelakkan terlalu panas dan kering semasa melakukan aktiviti fizikal. Petua merangkumi:

• meningkatkan intensiti senaman secara perlahan
• berehat antara set dan latih tubi
• minum banyak air sebelum, semasa, dan selepas aktiviti
• tetap sejuk dengan berkabut dengan air atau pergi ke kawasan berhawa dingin semasa rehat
• segera menerima rawatan perubatan sekiranya terdapat gejala penyakit

Pertimbangan semasa kehamilan

Sekiranya seseorang mengetahui bahawa mereka mempunyai sifat sel sabit, adalah idea yang baik untuk berbincang dengan kaunselor genetik sebelum mempunyai anak.

Kaunselor akan melihat sejarah keluarga orang itu dan pasangannya, dan membincangkan sebarang risiko dan pertimbangan yang berkaitan.

Prospek

Sifat sel sickle adalah ciri genetik. Sebilangan besar orang yang mengalaminya tidak mengalami simptom, tetapi terdapat risiko komplikasi yang lebih tinggi, jadi langkah berjaga-jaga mungkin diperlukan - misalnya semasa melakukan senaman yang melampau.

Seseorang boleh menyebarkan sifat itu, dan jika kedua ibu bapa mempunyai sifat itu, anak mereka mungkin mempunyai penyakit sel sabit, masalah yang berbeza yang boleh menjadi serius.

Atas sebab ini, adalah idea yang baik bagi sesiapa yang mempunyai sifat sel sabit untuk berbincang dengan kaunselor genetik sebelum mempunyai anak.