Apa yang perlu diketahui mengenai makrocephaly

Makrocephaly adalah istilah untuk kepala yang sangat besar. Bayi dengan makrosefali akan mempunyai kepala yang lebih besar daripada kebanyakan bayi lain yang sama umur dan jantina.

Dalam banyak kes, keadaan ini jinak atau tidak berbahaya. Dalam kes lain, ini mungkin menunjukkan keadaan perubatan yang mendasari, seperti sindrom genetik atau tumor otak.

Dalam artikel ini, pelajari mengenai penyebab makrosefali dan bagaimana doktor mendiagnosis dan merawat kemungkinan keadaan perubatan yang mendasari.

Apa itu makrosefali?

Seorang kanak-kanak dengan kepala yang sangat besar mungkin mempunyai makrosefali.

Makrocephaly bermaksud kepala besar, dan itu adalah nama untuk keadaan di mana bayi atau anak mempunyai ukuran kepala yang besar.

Untuk doktor mendiagnosis makrosefali, pengukuran kepala di bahagian seluasnya harus lebih besar daripada persentil ke-98.

Makrocephaly kadang kala menjadi tanda keadaan yang mendasari yang memerlukan rawatan.

Dalam kes lain, ia mungkin berlaku kerana genetik, termasuk sejarah keluarga makrosefali. Sekiranya ini berlaku, keadaannya tidak berbahaya.

Punca

Gen bertanggungjawab untuk banyak kes makrosefali. Apabila bayi dengan kepala besar mempunyai sejarah keluarga dengan ukuran kepala yang lebih besar daripada rata-rata, doktor akan mendiagnosisnya dengan makrosefali keluarga jinak.

Bayi dengan makrosefali keluarga jinak tidak akan mengalami simptom selain kepala besar dan tidak akan mempunyai masalah kesihatan tambahan.

Walau bagaimanapun, terdapat beberapa kemungkinan penyebab makrosefali yang memerlukan perhatian perubatan, salah satunya adalah penumpukan cecair di otak. Cecair tambahan dapat memberi tekanan pada otak, meningkatkan risiko banyak komplikasi kesihatan.

Keterukan keadaan bergantung pada jumlah cecair yang ada. Apabila terdapat penumpukan cairan yang signifikan di otak, yang disebut hidrosefalus, penyebabnya cenderung memerlukan rawatan untuk mencegah masalah lebih lanjut.

Penyebab makrosefali lain termasuk:

• pendarahan di otak
• ketumbuhan otak
• keadaan metabolik tertentu
• beberapa jenis jangkitan
• Penyakit Alexander
• Sindrom Greig cephalopolysyndactyly
• Sindrom Sotos
• hematoma kronik dan luka lain
• sindrom genetik lain

Tanda dan gejala

Walaupun makrosefali sering tidak berbahaya, ia boleh menyebabkan penumpukan cecair di otak.

Tanda utama makrosefali adalah kepala yang sangat besar. Dalam kes makrosefali keluarga jinak, ini akan menjadi satu-satunya gejala.

Sekiranya bayi mempunyai keadaan yang mendasari yang menyebabkan makrosefali, mereka akan mengalami gejala tambahan. Ini termasuk:

• kelewatan mencapai tonggak pembangunan
• kepala yang cepat tumbuh
• komorbiditi dengan keadaan lain, seperti autisme
• gangguan mental

Seorang doktor biasanya akan terus memantau bayi setelah diagnosis. Doktor juga akan meminta ibu bapa atau penjaga untuk memerhatikan tanda-tanda berikut:

• mengantuk berlebihan
• pergerakan mata yang tidak biasa
• makanan kurang sihat
• muntah
• tempat lembut yang membonjol
• mudah marah

Diagnosis

Doktor biasanya dapat mendiagnosis makrosefali semasa pemeriksaan fizikal rutin.

Sebagai sebahagian daripada pemeriksaan fizikal untuk bayi atau anak kecil, doktor akan mengukur lilitan kepala. Mereka akan melakukan ini pada setiap pemeriksaan, dan bila-bila masa ada kebimbangan. Sekiranya doktor melihat peningkatan saiz kepala yang cepat dari masa ke masa, ini boleh menyebabkan diagnosis.

Sekiranya doktor berpendapat bahawa bayi mempunyai makrosefali, mereka akan sering melakukan ujian pencitraan, seperti imbasan CT, ultrasound, atau MRI.

Ujian ini akan membantu doktor untuk menentukan sama ada terdapat penumpukan cecair di otak, yang boleh menyebabkan tekanan dan komplikasi lain.

Beberapa gejala peningkatan tekanan pada otak termasuk:

• peningkatan kerengsaan
• sakit kepala
• muntah

Sekiranya kanak-kanak dengan makrosefali mempunyai gejala tambahan, ini dapat membantu doktor untuk mendiagnosis keadaan kesihatan yang lain. Gejala lain mungkin termasuk:

• masalah penglihatan
• urat membonjol
• titik lembut yang menonjol di bahagian atas kepala

Rawatan

Terapi pertuturan dan bahasa dapat membantu kanak-kanak yang makrosefali berpunca dari keadaan genetik.

Rawatan untuk makrosefali akan berbeza-beza bergantung kepada penyebabnya. Bayi dengan makrosefali keluarga jinak biasanya tidak memerlukan rawatan.

Bayi yang makrosefali berasal dari keadaan genetik mungkin memerlukan rawatan dan sokongan seumur hidup, termasuk:

• terapi pekerjaan
• terapi tingkah laku
• terapi pertuturan dan bahasa
• terapi fizikal

Bayi yang mempunyai penumpukan cairan atau pendarahan di otak akan memerlukan pembedahan segera untuk mengurangkan tekanan dan mencegah komplikasi lebih lanjut.

Doktor boleh menggunakan pelbagai kaedah untuk merawat tumor otak, termasuk:

• pembedahan
• kemoterapi
• steroid
• radioterapi

Prospek

Prospeknya sangat bergantung pada keadaan yang mendasari yang menyebabkan makrocephaly. Bayi dengan makrosefali keluarga jinak mempunyai pandangan yang baik dan biasanya tidak akan mengalami komplikasi.

Seorang kanak-kanak yang mengalami makrosefali sebagai akibat dari keadaan yang mendasari, seperti tumor otak atau sindrom genetik, akan memerlukan rancangan rawatan individu.