Apa yang perlu diketahui mengenai epidermolisis bullosa

Epidermolysis bullosa adalah sekumpulan keadaan keturunan yang jarang berlaku yang menyebabkan kulit rapuh cenderung mudah melepuh. Lepuh sering timbul akibat menggaru atau menggosok kulit, bersentuhan dengan panas, geseran, atau kecederaan ringan.

Epidermolysis bullosa (EB) disebabkan oleh kesalahan, atau mutasi, pada gen keratin atau kolagen, dan ia mempengaruhi tisu penghubung.

Tiga jenis EB utama mungkin berlaku, dan penyelidikan sebelumnya menunjukkan bahawa 6.5 dalam setiap 1 juta bayi baru lahir di Amerika Syarikat mungkin mempunyai salah satu daripada jenis ini

Risiko adalah sama tanpa mengira jantina dan etnik.

Orang dengan EB mempunyai kulit yang sangat rapuh. Geseran yang sedikit pun boleh menyebabkan lepuh, kerana lapisan kulit bergerak secara bebas dan terpisah.

Tidak ada penawar untuk EB pada masa ini. Rawatan memberi tumpuan kepada melegakan gejala kesakitan, risiko jangkitan, dan komplikasi.

Kesan pada badan

EB menyebabkan kulit mudah melepuh.

Kulit manusia yang sihat mempunyai dua lapisan:

• epidermis, yang merupakan bahagian luar
• dermis, yang merupakan bahagian dalam

Biasanya, jangkar protein wujud di antara lapisan. Sauh ini terdiri daripada kolagen dan mencegah kedua lapisan kulit daripada geser, atau bergerak secara bebas antara satu sama lain.

Orang dengan EB tidak mempunyai sauh protein ini, jadi apabila berlaku geseran pada kulit, kedua-dua lapisan itu saling menggosok dan terpisah. Ini mengakibatkan luka dan lecet yang menyakitkan.

Melepuh juga boleh berlaku pada selaput lendir di dalam badan, seperti di mulut dan esofagus. Kadang-kadang, ini hampir mustahil untuk memakan pepejal. EB juga boleh mempengaruhi saluran kencing dan pundi kencing, sehingga menyakitkan untuk membuang air kecil.

Doktor sering menyebut orang yang lebih muda dengan EB sebagai "anak kupu-kupu" kerana kulitnya rapuh seperti sayap kupu-kupu.

EB dapat bervariasi dari tahap ringan hingga mengancam nyawa. Pada EB ringan, lepuh cenderung berkembang di sekitar tangan dan kaki. EB yang teruk sering menyerang seluruh badan, dan beberapa komplikasi, seperti jangkitan, kesukaran makan, dan kehilangan nutrien melalui kulit, boleh membawa maut.

Apabila seseorang menghidap EB, luka sembuh dengan sangat perlahan. Ini boleh menyebabkan parut yang ketara, kecacatan fizikal, dan kecacatan. Orang dengan bentuk EB yang teruk mempunyai risiko terkena barah kulit yang jauh lebih tinggi.

Jenis-Jenis

Tiga jenis EB utama berlaku:

• Jenis EB yang paling biasa adalah epidermolysis bullosa simplex (EBS). Lepuh terbentuk pada lapisan luar kulit.
• Pada dystrophic epidermolysis bullosa (DEB), lepuh terbentuk pada lapisan luar dan dalam kulit.
• Junctional epidermolysis bullosa (JEB) adalah bentuk yang paling teruk. Walau bagaimanapun, ia juga jarang berlaku. Lepuh terbentuk di mana lapisan kulit luar dan dalam bertemu.

Setiap jenis mempunyai beberapa subtipe. Setakat ini, pakar perubatan telah mengenal pasti lebih daripada 30 subtipe EB.

Gejala

Alopecia adalah gejala EB yang mungkin.

Seseorang yang mempunyai EB mempunyai kulit yang sangat rapuh sehingga menyebabkan kerosakan pada sentuhan sedikit pun. Bahkan sapuan, lebam, atau ketukan yang paling lembut boleh menyebabkan lecet. Pakaian yang menyentuh atau menggosok kulit juga boleh meningkatkan risiko melepuh.

Dalam persembahan yang sangat ringan, seseorang mungkin tidak mengalami simptom sehingga kemudian hari. Apabila lepuh berlaku, ia boleh sembuh dengan parut yang minimum atau tidak.

Tanda dan gejala tertentu bergantung pada jenis EB yang dimiliki seseorang. Mereka biasanya merangkumi:

• melepuh pada kulit, kulit kepala, dan sekitar mata dan hidung
• merobek kulit
• kulit yang kelihatan sangat nipis
• kulit yang gugur
• alopecia, atau keguguran rambut
• milia, atau lebam putih yang sangat kecil pada kulit
• kehilangan kuku, kuku kaki, atau kedua-duanya, atau kecacatan kuku
• lepuh atau erosi mata
• berpeluh berlebihan

Sekiranya EB berlaku pada membran mukus, ia boleh menyebabkan:

• kesukaran menelan, sekiranya lecet berlaku di sekitar mulut dan tekak
• suara serak, kerana melepuh di kerongkong
• masalah pernafasan, kerana melepuh di saluran udara atas
• kencing yang menyakitkan yang berpunca dari lecet di saluran kencing

Gejala biasanya timbul pada awal kehidupan seseorang, selalunya tidak lama selepas kelahiran. Dalam sindrom Kindler, subtipe EB yang jarang berlaku, lepuh terbentuk semasa lahir.

Perlindungan kulit

National Institutes of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS) mencadangkan langkah-langkah berikut untuk melindungi kulit dan mencegah lecet pada kulit pada bayi, kanak-kanak, dan orang dewasa.

• memakai pakaian yang tidak menggosok atau menjengkelkan, seperti pakaian yang dibuat dari kain kapas tulen
• menggunakan pelincir pada kulit untuk mengurangkan geseran
• memastikan suhu bilik tetap sejuk untuk mengelakkan terlalu panas
• meliputi permukaan keras, seperti tempat duduk kereta, dengan kulit domba
• memakai sarung tangan semasa tidur untuk mengelakkan kerosakan yang disebabkan oleh calar

Adalah penting untuk memeluk semua bayi dan anak kecil, dan mengikuti cadangan ini akan menjadikan bayi selamat dengan EB dengan selamat untuk melindungi kulit anak dari kerosakan. Untuk melindungi bayi daripada ketidakselesaan lebih lanjut, angkat dengan meletakkan satu tangan di bawah punggung anak dan yang lain di belakang punggungnya.

Seseorang yang menghidap EBS dapat mengelakkan lepuh daripada tumbuh di kaki mereka dengan mengelakkan berjalan kaki lama. Mereka yang menghidap DEB atau JEB harus berhati-hati untuk mengelakkan calar dan kulit.

Mengelakkan makanan pedas dan makanan keras dan tajam yang boleh memotong dan menggaru, dapat melindungi lepuh atau mengurangkan rasa sakit di mulut.

Pastikan cermin mata tidak menyebabkan lecet di sekitar hidung dan telinga.

Punca

Gen yang salah menyebabkan EB. Seseorang mungkin mewarisi ini dari satu atau kedua ibu bapa.

Untuk meneruskan JEB, kedua ibu bapa mesti mempunyai gen yang salah. Untuk semua jenis lain, hanya satu ibu bapa yang perlu memilikinya.

Dalam kes lain, kesalahan mungkin berlaku semasa pembentukan telur atau sperma.

Sebilangan besar pakar percaya bahawa mutasi berlaku pada gen keratin atau kolagen.

Diagnosis

Biopsi dapat membantu mengenal pasti jenis EB.

Doktor mendiagnosis kebanyakan orang dengan EB semasa bayi. Kadang-kadang, bagaimanapun, apabila gejala ringan, doktor tidak membuat diagnosis sehingga kemudian dalam kehidupan seseorang.

Doktor boleh menjalankan pelbagai ujian diagnostik lain untuk EB, termasuk:

• Biopsi di mana doktor mengambil sampel kecil tisu kulit untuk dianalisis. Ini dapat menunjukkan di mana kulit berpisah, dan jenis EB yang dimiliki orang itu.
• Mikroskop dan cahaya yang dipantulkan, yang dapat mendedahkan adakah protein yang diperlukan untuk membentuk tisu penghubung hilang.
• Mikroskop elektron berkuasa tinggi yang dapat mengenal pasti kecacatan struktur pada kulit.
• Ujian darah. Seorang doktor boleh menguji sampel darah dari individu yang disyaki EB. Mereka juga mungkin mengambil darah dari orang untuk memeriksa masalah genetik. Ini juga akan membantu mengenal pasti sama ada seseorang itu mewarisi syarat tersebut daripada ibu bapa.
• Seorang doktor boleh menjalankan ujian amniosentesis semasa kehamilan. Amniosentesis melibatkan penyingkiran dan pemeriksaan sejumlah kecil cecair amniotik yang mengelilingi janin.
• Seorang doktor juga boleh mempertimbangkan pengambilan sampel chorionic villus (CVS), yang melibatkan pengujian bahagian membran yang mengelilingi janin.

Rawatan

Tidak ada penawar untuk EB pada masa ini. Rawatan memberi tumpuan kepada melegakan gejala dan mencegah kerosakan kulit, jangkitan, dan komplikasi lain.

Sebilangan orang mungkin memerlukan sokongan psikologi dan emosi untuk menolong mereka mengekalkan kualiti hidup yang baik.

• Doktor mungkin mengajar orang cara memecahkan lepuh yang besar dengan selamat dan bersih. Tusukan yang mahir dapat membolehkan cecair dari lepuh mengalir tanpa meningkatkan risiko jangkitan atau merosakkan kulit di bawahnya.
• Doktor mungkin menetapkan antibiotik topikal untuk jangkitan.
• Pembalut luka tidak boleh melekat pada kulit, jadi doktor mungkin mengesyorkan jenis pembalut tertentu untuk membantu penyembuhan, mengurangkan rasa sakit, dan mengurangkan kemungkinan jangkitan.
• Sekiranya luka tidak sembuh sepenuhnya, cantuman kulit mungkin diperlukan. Menutup luka dengan kulit boleh membantu proses penyembuhan.
• Melepuh dan parut yang berulang, boleh menyebabkan jari-jari menyatu. Juga, tisu otot mungkin memendek secara tidak normal, menyukarkan seseorang untuk melakukan tugas seharian.Dalam situasi seperti ini, pembedahan mungkin diperlukan.
• Kesakitan adalah gejala utama EB, jadi rawatan biasanya melibatkan ubat kawalan sakit.
• Sekiranya lecet di esofagus menyukarkan makan, doktor mungkin mengesyorkan pembedahan untuk melebarkan kerongkongan.
• Sekiranya seseorang yang menghidap EB tidak dapat menelan makanan, mereka mungkin memerlukan tiub gastrostomi. Pakar bedah membuat bukaan ke dalam perut dan melewati saluran makan melalui itu.

Komplikasi

Beberapa orang dengan EB mungkin mengalami komplikasi teruk.

• Lepuh boleh menyebabkan jangkitan dan luka terbuka.
• Orang dengan DEB mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mengembangkan karsinoma sel skuamosa, yang merupakan bentuk barah kulit yang agresif, sebelum usia 35 tahun.
• Kadang-kadang, DEB menyebabkan jari seseorang menyatu.
• Sekiranya EB mempengaruhi konjunktiva dan bahagian mata yang lain, sesetengah orang mungkin mengalami kehilangan penglihatan.
• Sekiranya seseorang tidak dapat menelan dengan mudah, mereka mungkin mengalami kekurangan zat makanan.
• Anemia boleh berkembang, disebabkan oleh keradangan kronik dan kehilangan darah.

Beberapa komplikasi EB, seperti dehidrasi, jangkitan, lepuh dalaman, dan kekurangan zat makanan boleh membawa maut, terutama pada bayi muda.

S:

Bolehkah EB berkembang dari keadaan lain atau hanya genetik?

J:

Keadaan lain tidak boleh menukar ke EB. Epidermolysis bullosa adalah gangguan yang diwarisi secara genetik. Kadang-kadang, satu ibu bapa mempunyai gen dan mengalami sendiri keadaannya. Orang ini mempunyai peluang 50 peratus untuk menyebarkan EB kepada anak mereka.

Dalam kes lain, kedua ibu bapa mungkin membawa gen tersebut tanpa menyedarinya. Dalam situasi seperti ini, ada kemungkinan 25 peratus anak akan mengalami gangguan tersebut.

Kadang-kadang, seorang anak dapat mengembangkan EB ketika kedua ibu bapa tidak membawa gen, tetapi gen dalam telur atau sperma bermutasi.

J. Keith Fisher, M.D. Jawapan mewakili pendapat pakar perubatan kami. Semua kandungan maklumat sepenuhnya dan tidak boleh dianggap sebagai nasihat perubatan.