Membalikkan autisme dengan ubat barah

Para penyelidik mungkin telah menemui rawatan baru yang menjanjikan untuk bentuk genetik autisme. Dengan menggunakan ubat barah eksperimen, para saintis membalikkan keadaan pada tikus.

Tidak lama lagi mungkin untuk membalikkan dan bahkan mencegah autisme.

Menurut anggaran terkini, 1 dari 59 kanak-kanak di Amerika Syarikat mempunyai gangguan spektrum autisme (ASD).

Lebih dari 7 peratus kes ini dikaitkan dengan kecacatan kromosom, menunjukkan bahawa banyak gangguan dalam komunikasi sosial, pergerakan, persepsi deria, dan tingkah laku yang mencirikan sindrom ini disebabkan oleh gen.

Khususnya, sebilangan orang dengan ASD kehilangan sebilangan kromosom 16 mereka.

Dikenali sebagai sindrom penghapusan 16p11.2, kecacatan kromosom ini sering menyebabkan kecacatan perkembangan saraf dan kemerosotan kemahiran bahasa.

Sekarang, penyelidik mungkin telah menemui cara untuk membalikkan bentuk genetik ASD ini. Para saintis yang diketuai oleh Prof Riccardo Brambilla - dari Cardiff University di United Kingdom - menggunakan ubat eksperimen yang pada mulanya dikembangkan untuk merawat barah untuk mengembalikan fungsi otak normal pada tikus dengan gejala seperti ASD.

Penemuan ini kini diterbitkan dalam Jurnal Neurosains.

Ubat barah mencegah, membalikkan ASD pada tikus

"Mikrodeletion manusia 16p11.2," jelas Prof Brambilla dan pasukan, "adalah salah satu variasi bilangan salinan gen 56 yang paling biasa dikaitkan dengan autisme."

Tetapi, mekanisme yang menghubungkan kecacatan kromosom dengan keadaan neurodevelopmental kurang difahami. Oleh itu, pasukan merancang model tikus defisit kromosom ini untuk memeriksa patofisiologi.

Tikus yang mengalami kecacatan menunjukkan serangkaian kelainan tingkah laku dan molekul. Ini termasuk hiperaktif, disfungsi dalam tingkah laku ibu mereka, dan masalah dengan persepsi penciuman mereka.

Lebih-lebih lagi, para penyelidik mendapati bahawa tikus dengan penghapusan 16p11.2 juga mempunyai tahap protein yang lebih tinggi yang disebut ERK2.

ERK2 baru-baru ini muncul sebagai sasaran terapi kanser, jelas para penyelidik. Ini mendorong para saintis untuk menguji kesan ubat kanser eksperimen pada tikus dengan penghapusan 16p11.2.

Ubat-ubatan tersebut menghentikan ERK2 daripada mencapai otak tikus, yang membalikkan gejala tingkah laku, neurologi, dan sensori seperti tikus ASD pada tikus.

"Yang penting," penulis menulis, "kami menunjukkan bahawa rawatan dengan penghambat laluan ERK baru dalam tempoh kritikal perkembangan otak menyelamatkan kekurangan molekul, anatomi, dan tingkah laku pada tikus penghapusan 16p11.2."

"Dengan mengehadkan fungsi protein yang tampaknya menyebabkan gejala autisme pada orang dengan cacat kromosom 16," jelas Prof Brambilla, "ubat percubaan tidak hanya memberikan kelegaan simptom ketika diberikan pada tikus dewasa, tetapi juga mencegah tikus yang cenderung genetik dari dilahirkan dengan bentuk ASD. "

Ini berlaku akibat pemberian ubat eksperimen kepada ibu semasa hamil. Penyelidik menerangkan apa maksudnya bagi manusia.

"Walaupun tidak mungkin untuk merawat wanita hamil yang telah diperiksa adanya kelainan genetik, pada prinsipnya mungkin untuk membalikkan gangguan secara permanen dengan merawat anak sedini mungkin setelah lahir."

Prof Riccardo Brambilla

"Sekiranya orang dewasa dengan keadaan ini, ubat-ubatan yang berterusan mungkin diperlukan untuk merawat gejala," tambahnya.

Pada masa akan datang, para saintis berharap dapat meniru penemuan tersebut dan akhirnya menguji ubat-ubatan tersebut dalam ujian klinikal untuk orang yang menghidap ASD.