Apa yang anda perlu ketahui mengenai dystonia
Dystonia adalah pelbagai gangguan pergerakan yang melibatkan pergerakan sukarela dan pengecutan otot yang berlanjutan. Mungkin ada pergerakan badan yang berpusing, gegaran, dan postur yang tidak biasa atau janggal.
Bagi sesetengah orang, seluruh badan mungkin terlibat dalam pergerakan, tetapi bagi yang lain, hanya bahagian tubuh tertentu yang terjejas. Kadang-kadang, gejala dystonia dikaitkan dengan tugas-tugas tertentu, seperti menulis, seperti dalam kekejangan penulis.
Fakta cepat mengenai dystonia
- Dystonia bukan satu keadaan, tetapi pelbagai gangguan.
- Terdapat banyak penyebab dystonia, termasuk ubat-ubatan, kekurangan oksigen, dan penyakit Huntington.
- Diagnosis kemungkinan akan melibatkan pelbagai ujian dan teknik pencitraan.
- Rawatan bergantung pada jenis dystonia tetapi mungkin termasuk ubat, terapi fizikal, dan pembedahan.
Apa itu dystonia?
Dystonia adalah sekumpulan keadaan neurologi.
Dystonia adalah keadaan neurologi, yang mempengaruhi otak dan saraf. Walau bagaimanapun, ia tidak mempengaruhi kemampuan kognitif (kecerdasan), ingatan, dan kemahiran komunikasi.
Ini cenderung menjadi keadaan progresif, tetapi ini tidak selalu berlaku.
Dystonia mungkin diwarisi, dan satu gen yang berperanan telah dikenal pasti. Namun, penyebab lain telah diketahui, misalnya, mengambil ubat tertentu. Beberapa penyakit, seperti beberapa bentuk barah paru-paru, juga boleh menghasilkan tanda dan gejala dystonia.
Rawatan mungkin termasuk ubat dopamin atau ubat penenang. Kadang kala, pembedahan dapat membantu.
Menurut Persatuan Pakar Bedah Neurologi Amerika, dystonia menyerang sehingga 250,000 orang di Amerika Syarikat. Mereka menunjukkan bahawa ia adalah gangguan pergerakan yang paling umum ketiga setelah gegaran penting dan penyakit Parkinson.
Walaupun kebanyakan kes dystonia bermula pada orang berusia 40 hingga 60 tahun, ia boleh mempengaruhi semua peringkat umur.
Gejala
Gejala dystonia berbeza dari ringan hingga teruk dan boleh memberi kesan kepada bahagian tubuh yang berlainan. Gejala awal termasuk:
- kekejangan kaki
- "kaki menyeret"
- sekelip mata tidak terkawal
- kesukaran untuk bercakap
- menarik leher secara tidak sengaja
Tanda dan gejala berbeza bergantung pada jenis dystonia yang dihidapinya. Berikut adalah beberapa contoh biasa:
Dystonia serviks
Dystonia serviks, juga dikenali sebagai torticollis, adalah bentuk yang paling biasa. Ia hanya mempengaruhi satu bahagian badan dan biasanya bermula di kemudian hari. Otot leher paling banyak terkena. Gejala boleh merangkumi:
- memusingkan kepala dan leher
- menarik ke hadapan kepala dan leher
- menarik belakang kepala dan leher
- menarik bahagian kepala dan leher
Dystonia serviks dapat menghasilkan gejala ringan hingga teruk. Sekiranya kekejangan dan pengecutan otot kerap dan teruk, individu juga mungkin mengalami kekejangan dan kesakitan.
Blepharospasm
Otot di sekitar mata terjejas. Gejala mungkin termasuk:
- fotofobia (kepekaan terhadap cahaya)
- kerengsaan pada mata
- berkelip berlebihan, selalunya tidak terkawal
- mata ditutup dengan tidak terkawal
Orang yang mengalami gejala yang teruk mungkin tidak dapat membuka mata selama beberapa minit.
Sebilangan besar orang dengan blepharospasme mendapati bahawa gejala bertambah buruk ketika hari semakin meningkat.
Dystonia yang responsif Dopa
Dystonia yang responsif Dopa terutamanya mempengaruhi kaki. Permulaan berlaku dari usia 5-30 tahun. Jenis dystonia ini bertindak balas dengan baik terhadap levodopa, ubat dopamin.
Gejala yang paling biasa adalah jalan kaki yang kaku dan tidak biasa, dengan telapak kaki dibengkokkan ke atas. Dalam beberapa kes, kaki mungkin berpusing ke luar di pergelangan kaki.
Kekejangan hemifasial
Individu mengalami kekejangan pada otot di satu sisi wajah. Gejala mungkin lebih ketara apabila individu tersebut mengalami tekanan mental atau letih secara fizikal.
Dystonia laring
Otot-otot dalam kekejangan kotak suara (laring). Orang dengan dystonia laring mungkin terdengar sangat tenang dan bernafas ketika mereka bercakap, atau dicekik - bergantung pada cara otot kejang (masuk atau keluar).
Dystonia oromandibular
Jenis dystonia ini mempengaruhi otot rahang dan mulut. Mulut boleh menarik ke luar dan ke atas.
Sebilangan individu hanya akan mengalami simptom ketika otot mulut dan rahang digunakan, sementara yang lain mungkin mengalami gejala ketika otot tidak digunakan. Sebilangan individu mungkin mengalami disfagia (masalah menelan).
Kekejangan penulis
Kekejangan penulis melibatkan kekejangan dan pergerakan yang tidak terkawal di lengan dan pergelangan tangan. Ini adalah dystonia khusus tugas, kerana ia mempengaruhi orang yang banyak menulis sebelum gejala muncul.
Dystonia khusus tugas lain
- kekejangan pemuzik
- kekejangan jurutaip
- kekejangan pemain golf
Dystonia umum
Dystonia umum biasanya mempengaruhi kanak-kanak pada awal akil baligh. Gejala biasanya berlaku di salah satu anggota badan dan akhirnya merebak ke bahagian badan yang lain.
Gejala termasuk:
- Kekejangan otot.
- Postur yang tidak normal dan berpusing, disebabkan oleh pengecutan dan kekejangan pada anggota badan dan batang badan.
- Anggota badan (atau kaki) boleh berpusing ke dalam.
- Bahagian badan boleh tiba-tiba tersentak dengan cepat.
Dystonia paroxysmal
Dalam versi dystonia yang jarang berlaku ini, kekejangan otot dan pergerakan badan yang tidak normal hanya berlaku pada saat-saat tertentu.
Serangan dystonia paroxysmal boleh kelihatan seperti epilepsi semasa kejang (sesuai). Walau bagaimanapun, individu tersebut tidak kehilangan kesedaran dan akan menyedari persekitarannya, tidak seperti epilepsi. Serangan dapat berlangsung hanya beberapa minit, tetapi dalam beberapa kes, dapat berlanjutan selama beberapa jam. Pencetus berikut boleh menimbulkan serangan:
- tekanan jiwa
- keletihan (keletihan)
- mengambil minuman beralkohol
- memakan kopi
- pergerakan secara tiba-tiba
Jenis-Jenis
Dystonia boleh dikelaskan berdasarkan penyebabnya:
Dystonia primer - tidak berkaitan dengan keadaan lain. Tiada sebab yang dapat dikenal pasti.
Dystonia sekunder - berkaitan dengan genetik, perubahan neurologi, atau kecederaan.
Dystonia juga ditakrifkan mengikut bahagian tubuh yang terkena:
- Fystal dystonia - hanya satu bahagian badan yang terjejas.
- Dystonia segmen - mempengaruhi dua atau lebih kawasan badan yang bersambung.
- Dystonia multifokal - sekurang-kurangnya dua kawasan badan yang tidak berkaitan terjejas.
- Dystonia umum - kedua-dua kaki dan kawasan badan yang lain terjejas.
- Hemidystonia - separuh daripada keseluruhan badan terjejas.
Punca
Punca dystonia bergantung kepada sama ada ia primer atau sekunder.
Punca dystonia primer
Pada dystonia primer, tidak ada sebab yang diketahui. Pakar percaya mungkin masalah dengan bahagian otak yang disebut ganglia basal. Wilayah ini bertanggungjawab untuk pergerakan sukarela.
Mungkin tidak mencukupi, atau jenis neurotransmitter yang salah dihasilkan pada ganglia basal, yang mengakibatkan gejala dystonia primer. Ada kemungkinan bahawa cukup dihasilkan, tetapi bukan jenis yang tepat untuk fungsi otot yang betul. Penyelidik percaya bahawa kawasan otak lain juga terlibat.
Beberapa jenis dystonia dikaitkan dengan gen yang rosak.
Punca dystonia sekunder
Dystonia jenis ini disebabkan oleh gabungan pelbagai keadaan dan penyakit; sebagai contoh:
- ketumbuhan otak
- keracunan karbon monoksida atau logam berat
- kekurangan oksigen
- cerebral palsy - dalam beberapa kes, dystonia adalah gejala cerebral palsy
- Penyakit Huntington
- MS (sklerosis berganda)
- beberapa jangkitan, seperti ensefalitis, TB (tuberkulosis), atau HIV
- strok
- trauma otak atau kecederaan tulang belakang
- Penyakit Wilson
Penyakit Parkinson juga merupakan keadaan neurodegeneratif yang mempengaruhi bahagian otak yang sama dengan dystonia - ganglia basal. Kerana itu, kedua-dua keadaan kadang-kadang dapat muncul pada individu yang sama.
Dystonia disebabkan oleh ubat
Ubat-ubatan tertentu boleh menyebabkan dystonia. Kes dystonia yang disebabkan oleh ubat biasanya berlaku setelah hanya satu kali pendedahan kepada ubat. Secara amnya, ini agak mudah dirawat dengan jayanya.
Walau bagaimanapun, kadang-kadang, dystonia boleh berkembang setelah mengambil ubat untuk beberapa waktu, ini dipanggil dardonia tardive; Tardive dystonia paling sering disebabkan oleh ubat-ubatan yang disebut neuroleptik, yang digunakan untuk merawat keadaan psikiatri, gastrik, dan pergerakan.
Dadah yang boleh menyebabkan dystonia disebabkan oleh ubat termasuk:
- asetofenazin (Tindal)
- loxapine (Loxitane, Daxolin)
- piperacetazine (Quide)
- thioridazine (Mellaril)
- trifluoperazine (Stelazine)
- trimeprazine (Temaril)
Diagnosis
Pemeriksaan visual tanda-tanda fizikal adalah bahagian utama dalam diagnosis dystonia.
Walau bagaimanapun, doktor perlu menjalankan beberapa ujian dan mengemukakan soalan yang disasarkan untuk menentukan sama ada mereka mempunyai dystonia primer atau sekunder.
Pada mulanya, seorang doktor akan memeriksa sejarah perubatan dan keluarga.
Ujian dan prosedur berikut dapat membantu menentukan jenis dystonia yang mereka miliki:
Ujian darah dan air kencing - untuk menentukan sama ada terdapat toksin atau jangkitan, dan untuk memeriksa fungsi organ (seperti hati).
Ujian genetik - untuk memeriksa gen yang salah (tidak normal, bermutasi) dan mengesampingkan keadaan lain, seperti penyakit Huntington.
Imbasan MRI - untuk mendedahkan kerosakan otak atau tumor.
Levodopa - sekiranya simptom membaik dengan cepat setelah mengambil levodopa, doktor kemungkinan besar akan mendiagnosis dystonia awal.
Rawatan ubat
Berikut adalah rawatan biasa untuk dystonia:
Levodopa
Orang yang didiagnosis dengan dystonia responsif dopa akan diberi rawatan levodopa. Ubat ini meningkatkan tahap dopamin - neurotransmitter. Orang yang mengambil levodopa pada mulanya mungkin mengalami loya, yang semestinya mereda dan hilang setelah tubuh terbiasa dengan ubat tersebut.
Toksin Botulinum
Racun kuat ini, yang selamat apabila diberikan dalam dos yang sangat kecil, sering digunakan sebagai rawatan lini pertama untuk kebanyakan jenis dystonia yang lain. Ia menghalang neurotransmitter tertentu dari mencapai otot yang terjejas, mencegah kekejangan.
Botulinum toxin diberikan melalui suntikan.Satu dos biasanya berlangsung sekitar 3 bulan. Mungkin terdapat beberapa kesakitan awal (sementara) di tempat suntikan.
Antikolinergik
Ubat-ubatan ini menyekat pembebasan asetilkolin, neurotransmitter yang diketahui menyebabkan kekejangan otot pada beberapa jenis dystonia. Antikolinergik mungkin tidak selalu berfungsi.
Relaksan otot
Relaksan otot biasanya diresepkan sekiranya rawatan lain tidak berkesan. Mereka meningkatkan tahap GABA (asid gamma-aminobutyric), neurotransmitter yang melemaskan otot. Contoh relaksan otot termasuk diazepam dan clonazepam. Ubat ini boleh diberikan melalui mulut atau suntikan.
Terapi fizikal
Berikut adalah rawatan terapi fizikal yang biasa untuk dystonia.
Muslihat deria
Kadang kala, gejala dapat diatasi dengan menyentuh bahagian badan yang terkena, atau bahagian badan yang berdekatan dengannya. Individu dengan dystonia serviks mungkin mendapati bahawa jika mereka menyentuh bahagian belakang kepala atau bahagian muka mereka, gejala akan bertambah baik atau hilang sepenuhnya.
Splint dan braces kadang-kadang boleh digunakan sebagai sebahagian daripada terapi muslihat sensori.
Ahli terapi fizikal juga dapat membantu mereka memperbaiki postur badan mereka. Postur yang baik membantu melindungi dan menguatkan otot dan tisu. Postur yang baik dapat dicapai dengan program latihan, dan / atau penggunaan pendakap.
Pembedahan
Sekiranya terapi lain tidak berkesan, doktor mungkin mengesyorkan pembedahan. Prosedur pembedahan untuk dystonia termasuk:
Denervasi periferal selektif
Denervasi periferal selektif kadang-kadang digunakan untuk penghidap dystonia serviks. Pakar bedah membuat sayatan di leher sebelum memotong beberapa ujung saraf yang disambungkan ke otot yang terjejas. Selepas pembedahan, terdapat kemungkinan kehilangan perasaan di leher mereka.
Rangsangan otak yang mendalam
Lubang kecil digerudi ke dalam tengkorak. Elektrod kecil disisipkan melalui lubang dan diletakkan di globus pallidus, bahagian ganglia basal.
Penjana nadi kecil disambungkan ke elektrod. Penjana nadi ditanam di bawah kulit, biasanya di bahagian dada atau perut bawah. Penjana nadi memancarkan isyarat ke globus pallidus, yang membantu menyekat impuls saraf yang tidak normal yang dihasilkan oleh ganglia basal.
Tidak banyak maklumat mengenai kesan jangka panjang yang bermanfaat atau merugikan dari rangsangan otak dalam kerana ini adalah teknik yang cukup baru. Hasil rangsangan mendalam memerlukan masa; kadang-kadang boleh berlaku beberapa bulan sebelum kesannya menjadi jelas.
