Apa yang perlu anda ketahui mengenai penyakit Huntington

Penyakit Huntington adalah penyakit otak keturunan yang tidak dapat disembuhkan yang merosakkan sel-sel otak. Ini mempunyai kesan yang luas, mempengaruhi pergerakan, pemikiran, dan suasana hati.

Penyakit Huntington berlaku apabila gen yang rosak menyebabkan protein toksik terkumpul di otak.

Penyakit Huntington menyerang 3-7 orang dalam setiap 100,000 orang keturunan Eropah. Ini nampaknya jarang terjadi pada orang keturunan Jepun, Cina, dan Afrika, menurut Genetik Rumah Rujukan.

Tanda-tanda pertama biasanya muncul antara usia 30 dan 50 tahun.

Apa itu Huntington?

Penyakit Huntington adalah keadaan neurologi. Ia adalah penyakit yang diwarisi yang disebabkan oleh gen yang rosak. Protein beracun berkumpul di otak dan menyebabkan kerosakan, yang membawa kepada gejala neurologi.

Oleh kerana penyakit ini mempengaruhi bahagian otak yang berlainan, ia mempengaruhi pergerakan, tingkah laku, dan kognisi. Menjadi lebih sukar untuk berjalan, berfikir, berfikir, menelan, dan bercakap. Akhirnya, orang tersebut memerlukan rawatan sepenuh masa. Komplikasi biasanya membawa maut.

Pada masa ini tidak ada penawar, tetapi rawatan dapat membantu mengatasi gejala.

Gejala

Tanda dan simptom kemungkinan besar muncul antara usia 30 hingga 50 tahun, tetapi boleh berlaku pada usia berapa pun. Akhirnya, penyakit atau komplikasinya boleh membawa maut.

Gejala utama termasuk:

• keperibadian dan perubahan mood
• kemurungan
• masalah dengan ingatan, pemikiran, dan pertimbangan
• kehilangan koordinasi dan kawalan pergerakan
• kesukaran menelan dan bercakap

Perkembangan gejala boleh berbeza antara individu. Sebilangan orang akan mengalami kemurungan terlebih dahulu dan kemudian perubahan dalam kemahiran motor. Perubahan mood dan tingkah laku yang tidak biasa adalah tanda awal yang biasa.

Tanda dan gejala awal

Seorang doktor mungkin tidak mengenali gejala awal sekiranya tidak ada diagnosis penyakit Huntington sebelumnya dalam keluarga. Ia memerlukan masa untuk membuat diagnosis.

Tanda dan gejala awal merangkumi:

• pergerakan yang sedikit tidak terkawal
• perubahan kecil dalam koordinasi dan kekok
• tersandung
• sedikit tanda-tanda mood dan perubahan emosi
• kesukaran memberi tumpuan dan berfungsi di sekolah atau tempat kerja
• kekurangan ingatan jangka pendek
• kemurungan
• mudah marah

Orang itu mungkin kehilangan motivasi dan tumpuan. Mereka mungkin kelihatan lesu dan kurang berinisiatif.

Tanda-tanda penyakit Huntington yang lain mungkin termasuk tersandung, menjatuhkan barang, dan melupakan nama orang. Walau bagaimanapun, kebanyakan orang melakukan ini dari semasa ke semasa.

Peringkat pertengahan dan kemudian

Pada waktunya, gejala menjadi lebih teruk.

Ini termasuk perubahan fizikal, kehilangan kawalan gerakan, dan perubahan emosi dan kognitif.

Perubahan fizikal

Orang itu mungkin mengalami:

• kesukaran bercakap, termasuk mencari kata dan mencerca
• penurunan berat badan, menyebabkan kelemahan
• kesukaran makan dan menelan, kerana otot di mulut dan diafragma mungkin tidak berfungsi dengan baik
• risiko tersedak, terutama pada peringkat kemudian
• pergerakan yang tidak terkawal

Mungkin terdapat pergerakan badan yang tidak terkawal, termasuk:

• pergerakan wajah yang tidak terkawal
• tersentak pada bahagian muka dan kepala
• pergerakan lengan, kaki, dan badan yang menjentikkan atau gelisah
• menjerat dan tersandung

Ketika penyakit Huntington berkembang, pergerakan yang tidak terkawal berlaku lebih kerap dan biasanya dengan lebih kuat. Akhirnya mereka boleh menjadi lebih perlahan apabila otot menjadi lebih kaku.

Perubahan emosi

Ini mungkin bergantian dan bukannya berlaku secara konsisten.

Ia merangkumi:

• pencerobohan
• kemarahan
• tingkah laku antisosial
• sikap tidak peduli
• kemurungan
• kegembiraan
• kekecewaan
• kekurangan emosi menjadi lebih jelas
• perasaan murung
• kedegilan
• perubahan kognitif

Mungkin ada:

• kehilangan inisiatif
• kehilangan kemahiran organisasi
• disorientasi
• kesukaran memberi tumpuan
• masalah dengan pelbagai tugas

Tahap kemudian

Akhirnya, orang itu tidak lagi dapat berjalan atau bercakap, dan mereka memerlukan penjagaan yang lengkap.

Walau bagaimanapun, mereka biasanya akan memahami sebahagian besar apa yang mereka dengar dan akan menyedari rakan dan ahli keluarga.

Komplikasi

Ketidakmampuan untuk melakukan perkara-perkara yang dulu boleh menyebabkan kekecewaan dan kemurungan.

Berat badan dapat membuat gejala menjadi lebih teruk dan melemahkan sistem kekebalan tubuh pesakit, menjadikannya lebih rentan terhadap jangkitan dan komplikasi lain.

Penyakit Huntington itu sendiri biasanya tidak membawa maut, tetapi tersedak, radang paru-paru, atau jangkitan lain.

Punca

Penyakit Huntington berpunca daripada gen yang rosak (mhTT) pada kromosom nombor 4.

Salinan gen yang normal menghasilkan huntingtin, protein. Gen yang rosak lebih besar daripada yang sepatutnya. Ini membawa kepada penghasilan sitosin, adenin, dan guanin (CAG) yang berlebihan, blok DNA. Biasanya, CAG berulang antara 10 dan 35 kali, tetapi dalam penyakit Huntington, ia berulang dari 36 hingga 120 kali. Sekiranya berulang 40 kali atau lebih, gejala mungkin berlaku.

Perubahan ini menghasilkan bentuk protein huntingtin yang lebih besar, yang beracun. Kerana terkumpul di otak, ia merosakkan sel-sel otak tertentu.

Beberapa sel otak sensitif terhadap bentuk huntingtin yang lebih besar, terutama yang berkaitan dengan pergerakan, pemikiran, dan ingatan.

Ini merosakkan fungsi mereka dan akhirnya memusnahkan mereka. Para saintis tidak pasti dengan tepat bagaimana ini berlaku.

Bagaimana ia diturunkan?

Penyakit Huntington adalah gangguan dominan autosomal. Ini bermaksud seseorang boleh memilikinya jika mereka mewarisi hanya satu salinan gen yang rosak, baik dari ibu atau bapa mereka.

Seseorang yang mempunyai gen mempunyai satu salinan gen yang baik dan satu salinan yang salah.Mana-mana keturunan akan mewarisi salinan yang baik atau yang salah. Anak yang mewarisi salinan yang baik tidak akan menghidap penyakit Huntington. Anak yang mewarisi salinan yang salah akan.

Setiap kanak-kanak mempunyai peluang 50% untuk mewarisi gen yang rosak. Sekiranya mereka mewarisi gen yang rosak, setiap anak mereka akan mempunyai peluang 50% untuk mewarisi gen tersebut. Ia boleh mempengaruhi beberapa generasi.

Seseorang yang tidak mewarisi gen yang rosak tidak akan menghidap penyakit ini dan tidak dapat menyebarkannya kepada anak-anak mereka. Seorang kanak-kanak yang mewarisi gen yang rosak akan mengembangkan Huntington jika mereka mencapai usia ketika gejala akan muncul. Kira-kira 10% orang dengan gen yang rosak mengalami simptom sebelum usia 20 tahun, dan sekitar 10% mengidapnya setelah usia 60 tahun.

Sekiranya gejala bermula sebelum usia 20 tahun, ini adalah penyakit Huntington remaja.

Gejalanya berbeza, dan boleh merangkumi kekakuan kaki, gegaran, dan regresi semasa belajar.

Rawatan

Penyakit Huntington pada masa ini tidak dapat disembuhkan. Rawatan tidak dapat membalikkan perkembangannya atau memperlambatnya.

Walau bagaimanapun, ubat dan terapi lain dapat membantu menguruskan beberapa gejala.

Ubat-ubatan

Tetrabenazine (Xenazine) mendapat persetujuan dari Pentadbiran Makanan dan Dadah (FDA) untuk mengobati tersentak, pergerakan sukarela, atau korea, yang dapat terjadi dengan penyakit Huntington.

Kesan sampingan termasuk kemurungan dan pemikiran atau tindakan bunuh diri. Sekiranya seseorang mempunyai tanda-tanda kemurungan atau perubahan mood semasa mengambil ubat ini, mereka harus segera menghubungi doktor mereka.

Tretrabenazine tidak sesuai untuk orang yang sudah mempunyai diagnosis kemurungan, terutama dengan pemikiran bunuh diri.

Dadah untuk mengawal pergerakan, ledakan, dan halusinasi mungkin termasuk:

• clonazepam (Klonopin)
• haloperidol
• clozapine (Clorazil)

Kesan buruk merangkumi penenang, kekakuan, dan kekakuan.

Untuk kemurungan dan beberapa ciri obsesif-kompulsif, doktor boleh menetapkan:

• fluoxetine (Prozac, Sarafem)
• sertraline (Zoloft)
• nortriptilin (Pamelor)

Lithium dapat menolong perubahan emosi dan mood yang melampau.

Terapi ucapan

Terapi pertuturan dapat membantu orang mencari cara untuk mengungkapkan kata dan frasa dan berkomunikasi dengan lebih berkesan.

Terapi fizikal dan pekerjaan

Ahli terapi fizikal dapat membantu meningkatkan kekuatan dan kelenturan otot, meningkatkan keseimbangan dan mengurangkan risiko jatuh.

Ahli terapi pekerjaan dapat membantu mengembangkan strategi untuk menguruskan masalah tumpuan dan ingatan. Mereka juga boleh memberi nasihat untuk menjadikan kediaman lebih selamat.

Diagnosis

Doktor akan memeriksa orang itu dan bertanya mengenai sejarah keluarga dan perubatan, dan gejala, seperti perubahan emosi baru-baru ini.

Sekiranya mereka percaya seseorang itu mempunyai penyakit Huntington, mereka akan merujuknya kepada pakar neurologi.

Doktor kadang-kadang mengesyorkan ujian pencitraan, seperti imbasan CT atau MRI. Ini dapat mengenal pasti perubahan struktur otak dan membantu mengatasi gangguan lain.

Ujian genetik juga dapat membantu mengesahkan diagnosis.

Prospek

Penyakit Huntington mempunyai kesan emosi, mental, sosial, dan ekonomi yang signifikan terhadap kehidupan individu dan orang yang mereka sayangi. Sebilangan besar orang dengan keadaan ini akan hidup selama 10-30 tahun selepas diagnosis.

Penyakit Huntington onset remaja biasanya berkembang dengan lebih cepat. Ia mungkin membawa maut dalam 10 tahun selepas diagnosis.

Penyebab kematian sering menjadi komplikasi, seperti radang paru-paru atau tersedak.

Pada masa ini tidak ada penawar, tetapi rawatan dapat membantu orang menguruskan keadaan dan meningkatkan kualiti hidup mereka.

Harapan untuk masa depan?

Di masa depan, para saintis berharap terapi gen dapat mencari jalan keluar untuk penyakit ini. Para penyelidik telah mencari cara untuk menggunakan terapi gen untuk menyembuhkan, memperlambat, atau mencegah penyakit Huntington.

Salah satu strategi yang mungkin adalah menggunakan molekul yang dikenali sebagai RNA gangguan kecil sintetik (siRNA) untuk menekan pengeluaran protein dari gen yang rosak. Ini akan menghentikan protein Huntingtin toksik daripada terkumpul dan menyebabkan gejala.

Namun, cabarannya adalah bagaimana menyampaikan siRNA ke sel-sel otak yang sesuai, agar dapat berkesan.

Pada tahun 2017, saintis dari Emory University mencadangkan bahawa teknik CRISPR / Cas9, yang melibatkan "memotong dan menampal" DNA, dapat membantu mencegah penyakit Huntington di masa depan.

Eksperimen pada tikus telah menunjukkan "peningkatan yang ketara" setelah 3 minggu. Sebilangan besar jejak protein yang merosakkan telah hilang, dan sel-sel saraf menunjukkan tanda-tanda penyembuhan itu sendiri.

Lebih banyak penyelidikan diperlukan sebelum manusia dapat mencuba ini.

Organisasi seperti HDSA menawarkan sokongan untuk orang dengan penyakit Huntington dan keluarga mereka.

Ujian genetik

Ujian genetik untuk penyakit Huntington menjadi mungkin pada tahun 1993. Sesiapa yang mempunyai sejarah keluarga boleh meminta doktor mereka mengenai ujian genetik untuk mengetahui sama ada mereka membawa gen yang rosak atau tidak.

Sebilangan orang lebih suka mengetahui apakah mereka mempunyai gen, dan apakah mereka cenderung mengalami gejala, sementara yang lain lebih suka tidak mengetahui. Seorang kaunselor genetik dapat membantu membuat keputusan.

Huntington, genetik, dan kehamilan

Sekiranya pasangan ingin mempunyai anak, dan satu ibu bapa mempunyai gen yang salah, ada kemungkinan untuk menjalani rawatan persenyawaan in-vitro (IVF).

Embrio kemudian diuji secara genetik di makmal dan hanya ditanam ke dalam wanita jika tidak mempunyai gen yang salah.

Seorang janin juga dapat menjalani ujian genetik semasa kehamilan, jika ada riwayat keluarga penyakit ini. Ini dapat dilakukan dengan menggunakan sampel chorionic villus (CVS) pada 10-11 minggu, atau melalui amniosentesis pada 14-18 minggu.