Gangguan beban besi: Yang perlu anda ketahui

Gangguan kelebihan zat besi adalah sekumpulan keadaan perubatan yang menyebabkan tubuh menyimpan zat besi yang berlebihan. Ini termasuk hemochromatosis keturunan, keadaan genetik di mana tubuh seseorang menyerap terlalu banyak zat besi dari makanan dan minuman.

Tubuh tidak dapat mengeluarkan zat besi yang berlebihan, jadi menyimpannya di organ tertentu, terutama hati, jantung, dan pankreas, yang dapat menyebabkan kerusakan organ. Kerosakan pada pankreas boleh menyebabkan diabetes. Besi yang berlebihan dapat, tanpa rawatan, juga menjadikan kulit menjadi warna gangsa.

Dengan rawatan, orang dengan keadaan ini mempunyai pandangan yang baik. Rawatan boleh merangkumi pengambilan darah untuk mengurangkan kadar zat besi tubuh dan membuat perubahan diet untuk mengurangkan pengambilan zat besi.

Dalam artikel ini, kita melihat jenis, penyebab, gejala, dan rawatan gangguan kelebihan besi.

Apakah gangguan besi berlebihan?

Seseorang yang mempunyai gangguan besi berlebihan mungkin mengalami keletihan dan keletihan.

Dalam tubuh yang sihat, apabila simpanan zat besi mencukupi, usus mengurangkan penyerapan mineral ini dari makanan dan minuman untuk mengelakkan kadarnya naik terlalu tinggi.

Orang yang mengalami gangguan kelebihan zat besi menyerap zat besi lebih banyak daripada biasa dari makanan atau makanan tambahan. Tubuh tidak dapat mengeluarkan zat besi tambahan dengan cukup cepat, sehingga tubuh terus bertambah. Tubuh menyimpannya dalam tisu organ, terutama di hati, serta jantung dan pankreas.

Terdapat beberapa jenis gangguan berlebihan besi. Hemokromatosis keturunan adalah keadaan utama yang mempunyai komponen genetik. Orang juga boleh mengalami hemokromatosis sekunder, yang berkembang akibat penyakit atau keadaan lain.

Punca

Terdapat beberapa jenis gangguan besi berlebihan, masing-masing dengan sebab yang berbeza:

Hemokromatosis primer: Mutasi genetik

Hemokromatosis keturunan, yang juga disebut sebagai hemokromatosis primer atau klasik, adalah salah satu keadaan genetik yang paling biasa di Amerika Syarikat. Tidak semua orang dengan keadaan mengalami gejala.

Keadaan ini kebanyakannya mempengaruhi orang kulit putih. Menurut kajian tahun 2018, kira-kira 1 dari 200 orang Kaukasia di Amerika Syarikat dan Australia mengalami hemochromatosis keturunan, dan 10-14% dari setiap populasi ini membawa mutasi genetik.

Hemokromatosis keturunan berlaku kerana mutasi pada gen yang disebut HFE. Gen ini mengawal jumlah zat besi yang diserap oleh badan. Dua kemungkinan mutasi dalam HFE gen adalah C282Y dan H63D.

Di A.S., kebanyakan orang dengan hemokromatosis yang diwarisi telah mewarisi dua salinan C282Y, satu dari ibu dan satu lagi dari bapa. Seseorang yang mewarisi satu gen yang salah tidak pasti menghidap sindrom besi berlebihan, tetapi mereka akan menjadi pembawa, dan mereka mungkin akan menyerap lebih banyak zat besi daripada biasa.

Sekiranya kedua ibu bapa adalah pembawa, ada 1 dari 4 kemungkinan anak mereka akan mempunyai dua gen yang salah, satu dari setiap ibu bapa. Walau bagaimanapun, sebilangan orang dengan dua salinan mutasi C282Y tidak pernah mengalami gejala.

Sebilangan orang mewarisi satu mutasi C282Y dan satu mutasi H63D. Sebilangan kecil orang ini akan mengalami simptom hemochromatosis. Mewarisi dua salinan H63D jarang berlaku, dan penyelidikan belum mengesahkan sama ada ini dapat meningkatkan risiko hemokromatosis.

Hemokromatosis sekunder: Hasil daripada keadaan

Menurut National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI), hemokromatosis sekunder boleh disebabkan oleh beberapa jenis anemia, seperti talasemia, atau penyakit hati kronik, seperti jangkitan hepatitis C kronik atau penyakit hati yang berkaitan dengan alkohol.

Pemindahan darah, mengambil pil besi oral, atau melakukan suntikan zat besi atau dialisis buah pinggang jangka panjang juga boleh menyebabkan hemokromatosis sekunder.

Hemokromatosis remaja

Hemokromatosis remaja adalah keadaan yang diwarisi yang disebabkan oleh kecacatan pada gen yang disebut HJV. Zat besi terbentuk lebih awal dalam kehidupan, dan gejala muncul antara usia 15 dan 30 tahun.

Gejala termasuk diabetes dan masalah dengan perkembangan seksual. Tanpa rawatan, ia boleh membawa maut.

Hemokromatosis neonatal

Pada bayi yang baru lahir dengan hemokromatosis neonatal, zat besi dapat berkumpul begitu cepat di hati sehingga bayi itu lahir mati atau tidak bertahan lama setelah dilahirkan. Penyelidikan menunjukkan bahawa penyebabnya bukan genetik. Ia mungkin berlaku kerana sistem imun ibu menghasilkan antibodi yang merosakkan hati janin.

Faktor-faktor risiko

Faktor risiko berikut boleh meningkatkan kemungkinan seseorang mengalami hemochromatosis:

• Faktor genetik: Mempunyai dua salinan yang rosak HFE gen adalah faktor risiko utama untuk hemochromatosis keturunan. Orang itu mewarisi satu salinan mutasi HFE gen dari setiap ibu bapa. H merujuk kepada tinggi, dan FE bermaksud besi.
• Sejarah keluarga: Seseorang yang mempunyai ibu bapa, anak, saudara lelaki, atau saudara perempuan dengan hemochromatosis lebih cenderung mengidapnya.
• Etnik: Menurut NHLBI, orang Kaukasia keturunan Eropah Utara mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mengalami HFE mutasi gen dan perkembangan hemochromatosis. Mereka menyatakan bahawa perkara ini jarang berlaku pada orang keturunan Afrika Amerika, Hispanik, Asia, dan Amerika Amerika.
• Jantina: Kelebihan zat besi mempengaruhi lelaki dan wanita, walaupun ia mempunyai kesan yang kurang ketara pada wanita.Sebabnya adalah kerana kebanyakan wanita kerap kehilangan darah semasa haid, dan kehilangan darah mengurangkan kadar zat besi. Lelaki boleh mengalami gejala pada usia sekitar 40-60 tahun, dan wanita mungkin mengalami gejala setelah menopaus.

Gejala

Tanda-tanda dan gejala gangguan besi berlebihan sering ringan, dan sumber 2019 melaporkan bahawa dalam 3 dari 4 kes, orang yang mempunyai kelebihan zat besi tidak menunjukkan gejala.

Tanda biasanya tidak muncul sehingga usia pertengahan atau, pada wanita, selepas menopaus. Pada masa ini, penghidap hemokromatosis cenderung untuk mengalami gejala kerana diagnosis cenderung berlaku lebih awal daripada yang berlaku pada masa lalu.

Sekiranya keadaan bertambah, gejala utama termasuk:

• keletihan atau keletihan
• kelemahan
• pengurangan berat
• sakit perut
• kadar gula darah tinggi
• hiperpigmentasi, atau kulit berubah warna gangsa
• kehilangan libido, atau dorongan seks
• pada lelaki, pengurangan saiz testis
• pada wanita, haid berkurang atau tidak hadir

Pada waktunya, keadaan berikut mungkin timbul:

• artritis
• penyakit hati atau sirosis (parut kekal) hati
• pembesaran hati
• diabetes
• hipotiroidisme
• penyakit jantung
• pankreatitis

Mendiagnosis hemochromatosis

Hemokromatosis sukar didiagnosis dari gejala kerana ini boleh bertindih dengan gejala keadaan lain. Seorang doktor boleh memutuskan untuk merujuk orang itu ke pakar hepatologi (pakar hati) atau pakar kardiologi (pakar jantung).

Beberapa ujian dapat membantu doktor mendiagnosis hemochromatosis. Ini termasuk ujian darah, ujian hati, imbasan MRI, dan ujian genetik.

Dua jenis ujian darah dapat mengesan kelebihan zat besi, bahkan sebelum gejala muncul.

Ujian ketepuan transferrin serum mengukur jumlah zat besi yang terikat pada transferrin - protein yang membawa zat besi dalam darah. Nilai ketepuan melebihi 45% terlalu tinggi.

Ujian feritin serum mengukur jumlah zat besi yang disimpan oleh badan. Mengetahui tahap ini membantu doktor mendiagnosis seseorang dan memantau mereka semasa rawatan.

Doktor perlu melakukan kedua-dua ujian darah, dan mereka mungkin perlu mengulanginya untuk peningkatan ketepatan, kerana keadaan lain juga dapat meningkatkan kadar ferritin.

Ini bukan ujian darah rutin, dan doktor biasanya hanya melakukannya jika seseorang mempunyai ibu bapa, anak, atau saudara kandung dengan hemochromatosis.

Walau bagaimanapun, orang juga boleh menjalani ujian ini jika mereka mempunyai tanda, gejala, dan keadaan berikut:

• diabetes
• peningkatan enzim hati
• disfungsi ereksi
• keletihan yang melampau
• penyakit jantung
• penyakit sendi

Pada orang yang mengonsumsi alkohol dalam jumlah yang berlebihan atau mereka yang mengalami banyak pemindahan darah atau hepatitis C, hasil ujian darah ini mungkin menunjukkan besi berlebihan.

Ujian tambahan ini dapat membantu mengesahkan diagnosis hemochromatosis keturunan:

• ujian genetik dapat menentukan sama ada orang itu membawa HFE gen.
• Imbasan MRI untuk memeriksa tahap zat besi di hati
• biopsi hati dapat menentukan tahap zat besi di hati dan mendedahkan sirosis atau kerosakan lain, tetapi ujian ini kurang biasa pada masa ini

Rawatan

Sekiranya seseorang mendapat diagnosis dan rawatan awal, mereka biasanya mempunyai jangka hayat yang normal. Mereka harus menjalani ujian darah secara berkala, dan rawatan biasanya berterusan seumur hidup.

Terdapat beberapa rawatan untuk gangguan besi berlebihan:

Phlebotomy

Phlebotomy, atau venesection, adalah rawatan biasa untuk membuang darah kaya zat besi dari badan.

Biasanya, ini perlu dilakukan setiap minggu sehingga tahap kembali normal. Apabila tahap zat besi meningkat semula, orang tersebut perlu mengulangi rawatan.

Berapa banyak darah yang diambil doktor, dan seberapa kerap, bergantung kepada:

• umur dan jantina orang itu
• kesihatan keseluruhan orang
• keterukan beban besi

Doktor boleh mengeluarkan 1 liter darah sekali atau dua kali setiap minggu pada peringkat awal rawatan. Selepas ini, mereka boleh mengeluarkan darah setiap 2-4 bulan.

Phlebotomy tidak dapat membalikkan sirosis, tetapi dapat memperbaiki gejala, seperti mual, sakit perut, dan keletihan. Ia juga boleh meningkatkan fungsi jantung dan sakit sendi.

Chelation

Terapi khelasi besi melibatkan pengambilan ubat oral atau suntikan untuk membuang zat besi yang berlebihan dari badan. Ubat boleh merangkumi ubat yang mengikat kelebihan zat besi sebelum tubuh mengeluarkannya.

Walaupun doktor tidak cenderung mengesyorkan ini sebagai rawatan lini pertama untuk hemochromatosis, ia mungkin sesuai untuk sesetengah orang.

Perubahan diet

Perubahan diet untuk mengehadkan pengambilan zat besi dapat membantu mengurangkan gejala. Perubahan diet boleh merangkumi:

• mengelakkan makanan tambahan yang mengandungi zat besi
• mengelakkan makanan tambahan yang mengandungi vitamin C, kerana vitamin ini meningkatkan penyerapan zat besi
• mengurangkan makanan kaya zat besi dan kaya zat besi
• mengelakkan ikan dan kerang yang tidak dimasak
• mengehadkan pengambilan alkohol, kerana ini boleh merosakkan hati

Komplikasi

Tanpa rawatan, pengumpulan zat besi dapat menyebabkan komplikasi kesihatan, seperti:

• sirosis
• peluang kanser hati yang lebih tinggi berkaitan dengan sirosis atau hemochromatosis
• diabetes dan komplikasi yang berkaitan
• kegagalan jantung kongestif jika terlalu banyak zat besi menumpuk di jantung dan tubuh tidak dapat mengedarkan darah dengan cukup
• irama jantung yang tidak teratur, atau aritmia, yang menyebabkan sakit dada, berdebar-debar, dan pening
• masalah endokrin, seperti hipotiroidisme atau hipogonadisme
• artritis, osteoartritis, atau osteoporosis
• kulit gangsa atau kelabu kerana simpanan zat besi dalam sel kulit

Komplikasi lain termasuk kemurungan, penyakit pundi hempedu, dan beberapa barah.

Menurut Iron Disorders Institute, beberapa autopsi telah mendedahkan bahawa orang dengan penyakit neurodegeneratif - seperti penyakit Alzheimer, multiple sclerosis, dan epilepsi - mengalami masalah dengan kadar zat besi di otak.

Ringkasan

Gangguan kelebihan zat besi, seperti hemochromatosis primer, melibatkan tahap peningkatan zat besi di dalam badan. Tanpa rawatan, keadaan ini boleh menyebabkan komplikasi serius, dan boleh mengancam nyawa.

Pada tahun 2007, penyelidik Kanada menyimpulkan bahawa hemochromatosis adalah "penyakit genetik yang biasa dan agak mudah untuk dirawat."

Dengan rawatan, orang boleh mempunyai jangka hayat yang normal, terutama dengan diagnosis awal dan pengurusan yang berkesan.