Para saintis mengesahkan peranan 'molekul beralih' dalam penyakit Parkinson

Para saintis telah mengesahkan bahawa mekanisme sel pelindung dapat terganggu di otak orang yang menghidap penyakit Parkinson. Mekanisme ini melindungi sel daripada kerosakan yang disebabkan oleh mitokondria yang salah, unit kuasa kecil yang menghasilkan tenaga sel.

Penyelidik mengesahkan bahawa di Parkinson, suis molekul yang salah memicu degenerasi neuron.

Pada minggu yang lalu, jurnal itu Biologi Terbuka menerbitkan laporan mengenai penemuan baru-baru ini.

Parkinson adalah penyakit otak yang bertambah buruk dari masa ke masa. Seiring berjalannya, ini menjadikan bercakap dan berjalan lebih sukar, dan juga mempengaruhi tingkah laku, tidur, pemikiran, dan ingatan. Gejala lain termasuk keletihan dan kemurungan.

Penyakit ini berpunca daripada kehilangan sel penghasil dopamin di otak.

Dopamine adalah bahan kimia otak yang antara lain membantu mengawal fungsi motor. Inilah sebabnya mengapa pergerakan menjadi semakin terganggu kerana lebih banyak sel dopamin berhenti berfungsi atau mati.

Gejala jarang muncul pada orang yang berumur kurang dari 60 tahun. Walau bagaimanapun, pada 5-10 peratus individu dengan Parkinson, gejala berlaku sebelum usia 50 tahun.

Sebilangan besar bentuk penyakit Parkinson awal cenderung diwarisi, dan ada yang berkaitan dengan mutasi gen.

Di Amerika Syarikat, kira-kira 60,000 orang mengetahui bahawa mereka menghidap penyakit Parkinson setiap tahun, dan hampir 1 juta orang di negara ini akan hidup dengan penyakit itu pada tahun 2020.

Suis PINK1-Parkin beroperasi di otak

Tidak ada penawar untuk penyakit Parkinson, dan saintis tidak tahu dengan tepat apa yang menyebabkan kehilangan atau penurunan sel dopamin.

Penyakit ini berpunca daripada gabungan faktor genetik dan persekitaran.

Penyelidikan telah menunjukkan bahawa apabila enzim yang disebut PINK1 mengesan mitokondria yang cacat dalam sel, ia mengaktifkan enzim lain, yang disebut Parkin. Ini mengakibatkan pembuangan mitokondria yang rosak, dan melindungi sel.

Sebilangan orang dengan penyakit Parkinson yang bermulanya awal mengalami mutasi pada gen yang memberi kod PINK1 dan Parkin.

Sebelum kajian baru-baru ini, tidak jelas apakah suis PINK1-Parkin berlaku di otak. Juga, saintis tidak pasti sama ada suis terganggu pada orang yang menghidap penyakit Parkinson.

Dengan menggunakan tikus yang diubahsuai secara genetik, para penyelidik di University of Dundee di United Kingdom, bersama rakan-rakannya di pusat Eropah yang lain, mengesahkan bahawa suis PINK1-Parkin beroperasi di otak.

Para penyelidik kemudian mengenal pasti dua orang yang telah menghidap penyakit Parkinson pada peringkat awal. Dengan menguji sel mereka, pasukan mengesahkan bahawa individu ini mempunyai versi suis PINK1-Parkin yang rosak.

Kedua-dua peserta juga mempunyai mutasi genetik yang jarang berlaku yang menghasilkan pertukaran molekul yang salah.

Penemuan menyokong penargetan enzim dadah

Pengarang bersama kajian Miratul Muqit, seorang profesor di School of Life Sciences di University of Dundee, berterima kasih kepada para kolaborator yang "membantu mengenal pasti pesakit-pesakit langka ini yang akhirnya membantu kami menjawab soalan ini."

Penyelidik di University of Helsinki di Finland mengesan satu individu, dan yang lain dikenal pasti dalam kajian yang dianjurkan oleh Michael J. Fox Foundation di A.S.

"Kebarangkalian untuk menemukan pesakit jarang dengan mutasi kritikal untuk diuji di makmal adalah serendah 1 dari 3 bilion," jelas Prof Muqit.

Mutasi berlaku di lokasi tepat gen yang memberi kod untuk Parkin, dan mencegah PINK1 tidak dapat menghidupkan Parkin.

Pasukan ini menjangkakan bahawa kajian itu akan mendorong penyelidikan lebih lanjut mengenai pertukaran molekul dan pengembangan ubat untuk mengaktifkannya.

"Pada masa ini ada minat besar untuk langsung menyasarkan PINK1 dan Parkin sebagai terapi berpotensi terhadap Parkinson, dan kajian ini sangat menyokong alasan pendekatan ini."

Prof Miratul Muqit

none:  warga emas - penuaan Sistik Fibrosis pemantauan peribadi - teknologi yang boleh dipakai