Apakah sindrom Crouzon?
Sindrom Crouzon adalah keadaan genetik yang jarang berlaku yang mempengaruhi bentuk kepala dan wajah.
Dalam sindrom Crouzon, tulang tertentu di tengkorak sekering terlalu cepat. Proses ini dipanggil craniosynostosis. Terdapat kesan lain dari keadaan ini dan cara untuk mengatasinya.
Artikel ini meneroka gejala, rawatan, dan tinjauan sindrom Crouzon.
Apa simptomnya?
Kredit gambar: KateVUk, (2018, 13 April)
Craniosynostosis biasanya tidak dikaitkan dengan sindrom genetik. Dalam kes yang jarang berlaku disebabkan oleh genetik, keadaannya mungkin adalah sindrom Crouzon.
Ia mempengaruhi kira-kira 16 pada setiap juta bayi yang dilahirkan.
Sindrom Crouzon menyebabkan peleburan tulang tertentu pada tengkorak pramatang dan mempengaruhi bentuk kepala dan wajah seseorang.
Tanda-tanda sindrom Crouzon termasuk:
- bentuk muka yang tidak normal
- bahagian tengah muka yang cetek, yang boleh menyebabkan kesukaran bernafas
- dahi yang tinggi
- mata lebar, membulat
- soket mata cetek, yang boleh menyebabkan masalah penglihatan
- mata yang menunjuk ke arah yang berbeza (strabismus)
- hidung seperti paruh kecil
- kekurangan rahang atas yang boleh menyebabkan masalah makan
- masalah pergigian
- telinga yang rendah
- kehilangan pendengaran dengan saluran telinga yang sempit
Tanda yang kurang biasa adalah bukaan di bumbung mulut (celah langit-langit) atau bibir (bibir sumbing).
Bagi sesetengah kanak-kanak, simptomnya teruk, sementara yang lain lebih ringan. Keadaan ini mempengaruhi setiap orang secara berbeza.
Komplikasi
Kira-kira 30 peratus kanak-kanak mengembangkan hidrosefalus, suatu keadaan yang mempengaruhi aliran cecair di otak dan saluran tulang belakang.
Ini boleh menyebabkan peningkatan tekanan pada tengkorak (tekanan intrakranial), yang dapat mempengaruhi perkembangan otak dan menyebabkan kesulitan belajar.
Komplikasi lain adalah kesukaran bernafas, yang mungkin mengancam nyawa jika tidak dirawat.
Sesiapa yang menghidap sindrom Crouzon yang berisiko mengalami tekanan intrakranial dan kesukaran bernafas mungkin memerlukan pembedahan.
Punca
Bahagian ini meneroka gen dan bagaimana ia mempengaruhi tulang di kepala:
Gen
Sindrom Crouzon adalah genetik. Ia tidak disebabkan oleh apa-apa yang berlaku semasa kehamilan.
Keadaan ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut FGFR2. Semasa embrio tumbuh, gen ini mengawal apabila sel yang belum matang menjadi sel tulang.
Dalam sindrom Crouzon, mutasi pada gen FGFR2 mempengaruhi protein FGFR, menyebabkan ia berperilaku tidak normal pada tulang tumbuh tertentu di tengkorak.
Ini membawa kepada penyambungan pramatang sendi berserabut (jahitan) antara tulang ini.
Seseorang yang menghidap sindrom Crouzon mempunyai peluang 50 peratus untuk menyampaikan penyakit ini kepada anak mereka.
Sindrom Crouzon tidak selalu diwarisi. Sebilangan bayi dilahirkan dengan keadaan tersebut dan merupakan anak pertama dalam keluarga mereka yang mengalami sindrom tersebut. Apabila ini berlaku, ia disebut mutasi de novo.
Diagnosis
Gejala biasanya muncul pada tahun pertama kehidupan kanak-kanak. Kadang kala, simptomnya akan berlanjutan sehingga anak berusia 2 atau 3 tahun. Pada masa yang lain, keadaan ini jelas kelihatan semasa kelahiran.
Sekiranya doktor mengesyaki sindrom Crouzon, mereka akan melakukan pemeriksaan fizikal dan mengemukakan soalan mengenai sejarah perubatan keluarga.
Seorang doktor boleh menjalankan ujian lanjut termasuk:
- Sinar-X
- imbasan magnetik resonans (MRI)
- imbasan tomografi terkomputer (CT)
- ujian genetik
Pilihan rawatan
Sindrom Crouzon mempengaruhi setiap kanak-kanak secara berbeza.
Rawatan sindrom Crouzon mungkin merangkumi pembedahan. Ini untuk memperbaiki gejala, mencegah komplikasi, dan membantu perkembangan fizikal dan mental.
Sekiranya jahitan menyatu menyebabkan tekanan intrakranial, ini boleh menyebabkan kecederaan otak.
Ini dirawat dengan pembedahan kraniofasial atau peti besi terbuka.
Tujuan pembedahan adalah untuk memastikan terdapat cukup ruang di kepala untuk otak tumbuh. Ia juga dapat memperbaiki penampilan wajah dan kepala anak.
Sekiranya seseorang mengalami masalah pernafasan kerana kelainan wajah, mereka mungkin memerlukan trakeostomi, yang merupakan prosedur pembedahan untuk membuat bukaan di saluran udara untuk membantu mereka bernafas.
Serta rawatan pembedahan, orang-orang dengan sindrom Crouzon dan keluarga mereka mungkin mendapat manfaat daripada bimbingan dan sokongan genetik. Terapi ini sering membantu mereka mengatasi kesan psikologi hidup dengan keadaan genetik.
Pencegahan
Penyelidikan bagaimana mencegah mutasi genetik yang menyebabkan sindrom Crouzon sedang dijalankan.
Kajian pada tahun 2006 menggunakan sel haiwan yang dilaporkan mengenai kemungkinan rawatan yang menunjukkan janji untuk pencegahan. Rawatan ini bertujuan untuk mengelakkan jahitan pada tengkorak menyatu di rahim.
Rawatan ini belum sepenuhnya dikembangkan atau diuji pada haiwan atau orang.
Bawa pulang
Setelah kelainan kranial dirawat secara pembedahan, terdapat risiko komplikasi yang berkurang.
Selepas rawatan, kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom Crouzon menjalani kehidupan yang sihat.
Dengan rawatan, keadaan tidak mempengaruhi jangka hayat.
