Apa yang perlu diketahui mengenai penyakit sel sabit

Penyakit sel sickle merujuk kepada sekumpulan gangguan genetik yang mempengaruhi hemoglobin. Gangguan ini boleh mengancam nyawa, tetapi ada cara untuk menguruskan gejalanya.

Sel darah merah mengandungi hemoglobin, yang merupakan molekul yang menyampaikan oksigen ke tisu badan. Dalam penyakit sel sabit, masalah dengan hemoglobin bermaksud sel darah merah berbentuk C (seperti sabit) dan melekit.

Akibatnya, mereka boleh melekat pada sistem kardiovaskular. Mereka juga tidak dapat menyampaikan oksigen dengan berkesan. Ini boleh mempengaruhi tubuh dengan pelbagai cara.

Pada masa ini, satu-satunya penawar penyakit sel sabit adalah transplantasi sel induk, tetapi organisasi seperti Persatuan Penyakit Sel Sickle Amerika sedang berusaha untuk meningkatkan kesadaran dan mendorong pendanaan untuk lebih banyak penyelidikan mengenai keadaan ini.

Menurut Genetics Home Reference, penyakit sel sabit secara tidak seimbang mempengaruhi “orang yang nenek moyangnya berasal dari Afrika; Negara-negara Mediterranean seperti Yunani, Turki, dan Itali; Semenanjung Arab; India, dan wilayah berbahasa Sepanyol di Amerika Selatan, Amerika Tengah, dan bahagian Caribbean. "

Artikel ini akan melihat mengapa penyakit sel sabit berlaku, bagaimana ia mempengaruhi tubuh, dan beberapa pilihan rawatan.

Bagaimana penyakit sel sabit berbeza dengan sifat sel sabit? Cari di sini.

Punca

Pada masa ini, tidak ada rawatan yang sesuai untuk penyakit sel sabit.

Penyakit sel sabit adalah keadaan genetik. Seseorang hanya dapat memilikinya jika mereka mewarisi satu atau lebih gen yang salah dari ibu bapa kandungnya.

Sekiranya seseorang mempunyai gen yang salah dari hanya satu ibu bapa, mereka akan mempunyai sifat sel sabit tetapi bukan penyakit sel sabit. Sekiranya seseorang mewarisi gen yang salah dari setiap ibu bapa, mereka akan mengalami penyakit sel sabit.

Jenis-Jenis

Terdapat beberapa jenis penyakit sel sabit. Yang utama merangkumi:

• HbSS: Seseorang mewarisi dua gen sel sabit, satu dari setiap ibu bapa. Mereka akan mengalami anemia sel sabit, yang merupakan jenis penyakit sel sabit yang paling teruk. Doktor memanggilnya HbSS.
• HbSC: Seseorang mewarisi gen sel sabit dari satu ibu bapa. Dari ibu bapa yang lain, mereka mewarisi gen yang menghasilkan jenis hemoglobin abnormal yang lain. HbSC biasanya kurang teruk daripada HbSS.
• HbS beta-talasemia: Seseorang mewarisi gen sel sabit dari satu ibu bapa dan gen untuk beta-talasemia, jenis anemia lain, dari yang lain.
• Sifat sel sabit: Sekiranya seseorang hanya mempunyai satu gen sel sabit, mereka tidak akan mempunyai penyakit sel sabit, tetapi mereka boleh menyebarkan gen itu kepada anak-anak mereka. Seseorang dengan satu gen yang rosak mempunyai sifat sel sabit.

Ketahui lebih lanjut mengenai talasemia di sini.

Siapa yang mempengaruhi?

Penyakit sel sabit boleh menyerang sesiapa sahaja, tetapi lebih kerap berlaku pada orang kulit hitam. Orang keturunan Mediterranean, Amerika Selatan, Timur Tengah, dan Asia Selatan juga mempunyai kadar penyakit sel sabit yang lebih tinggi.

Menurut Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit (CDC), kira-kira 100,000 orang di Amerika Syarikat mempunyai penyakit sel sabit. Sekitar 1 dari 365 orang Amerika Hitam dilahirkan dengan penyakit ini, dan 1 dari 13 dilahirkan dengan sifat tersebut. Penyakit sel sabit mempengaruhi kira-kira 1 dari 16,300 orang Hispanik Amerika.

Penyakit sel sabit lebih cenderung berlaku di kawasan di mana malaria biasa. Walau bagaimanapun, CDC menyatakan bahawa orang dengan penyakit sel sabit sepertinya mempunyai risiko yang lebih rendah untuk beberapa jenis malaria yang teruk.

Setiap 2 saat, seseorang di Amerika Syarikat memerlukan darah, tetapi bekalannya rendah kerana COVID-19. Untuk mengetahui lebih lanjut mengenai pendermaan darah dan bagaimana anda dapat membantu, sila kunjungi pusat khidmat kami.

Gejala dan komplikasi

Sekiranya sel-sel badan tidak menerima oksigen yang mencukupi, banyak gejala dan komplikasi boleh timbul. Ini boleh berlaku pada usia berapa pun, dan ia berbeza-beza antara individu.

Sel-sel sabit pecah lebih mudah daripada sel darah merah yang sihat. Ini boleh menyebabkan tahap sel darah merah rendah, yang dikenali sebagai anemia.

Gejala awal mungkin termasuk:

• penyakit kuning, atau menguningnya kulit dan putih mata
• keletihan
• sakit dan bengkak di tangan dan kaki

Gejala dan komplikasi lebih lanjut mungkin termasuk:

• episod kesakitan
• bengkak di tangan dan kaki
• sindrom dada akut
• kehilangan penglihatan
• limpa membesar
• ulser kaki
• strok
• trombosis urat dalam
• kerosakan hati, jantung, atau buah pinggang
• batu empedu
• kekurangan zat makanan (pada orang muda)
• kemandulan (pada lelaki)
• priapism, yang merujuk kepada ereksi yang berpanjangan dan menyakitkan
• hipertensi paru, iaitu tekanan darah tinggi pada saluran darah yang membekalkan paru-paru
• kegagalan jantung
• kerosakan tulang dan sendi, yang berlaku kerana bekalan darah yang rendah
• risiko jangkitan yang lebih tinggi, yang mungkin mempunyai gejala yang teruk
• demam

Senarai berikut akan memberikan lebih terperinci mengenai beberapa gejala dan komplikasi utama penyakit sel sabit:

• Sakit: Semasa episod kesakitan, sel sabit tersekat dan mencegah darah mengalir ke bahagian badan. Rasa sakit boleh berkisar dari ringan hingga parah, dan dapat bertahan lama.
• Jangkitan: CDC memberi amaran bahawa orang dengan penyakit sel sabit mungkin mempunyai risiko penyakit parah yang lebih tinggi dengan COVID-19, tanpa mengira usia mereka.
• Gejala dada: Gejala sindrom dada akut termasuk sakit dada, batuk, demam, dan kesukaran bernafas.
• Limpa yang membesar: Seseorang tiba-tiba mengalami kelemahan, bibir pucat, pernafasan dan degupan jantung yang cepat, dahaga, dan sakit perut.

Sekiranya ada gejala ini muncul, orang tersebut memerlukan rawatan perubatan kecemasan. Mereka juga mungkin perlu menghabiskan masa di hospital.

Pada bayi

Kerana seseorang mewarisi, penyakit sel sabit terdapat sebelum kelahiran. Ujian darah rutin semasa kelahiran akan menunjukkan sama ada keadaan itu ada atau tidak.

Dalam kes yang teruk, bayi mungkin mengalami krisis aplastik, di mana sumsum tulang berhenti menghasilkan sel darah merah, yang menyebabkan anemia teruk. Mereka juga mungkin mempunyai limpa yang membesar kerana sel darah merah yang terperangkap.

Gejala termasuk selera makan yang rendah dan kelesuan.

Ujian dan diagnosis

Di A.S., pemeriksaan untuk bayi baru lahir merangkumi ujian darah pinprick sederhana untuk menilai penyakit sel sabit dan sifat sel sabit. Sekiranya ujian menunjukkan bahawa bayi mempunyai penyakit sel sabit, pasukan penjagaan kesihatan akan menindaklanjuti dengan keluarga dari masa ke masa.

Ujian juga dilakukan sebelum kelahiran, bermula dari minggu 8-10 kehamilan.

Sekiranya seseorang yang mempunyai riwayat keluarga penyakit sel sabit merancang untuk mempunyai anak, mereka mungkin ingin bertemu dengan kaunselor genetik dan menjalani ujian genetik untuk mengetahui apakah anak-anak mereka cenderung menghidapnya.

Rawatan

Rawatan akan melibatkan gabungan pendekatan, dan pilihannya bergantung pada keperluan khusus seseorang.

Terdapat panduan untuk merawat keadaan tersebut, tetapi Pejabat Pencegahan Penyakit dan Promosi Kesihatan menyatakan bahawa, pada masa ini, hanya 1 dari 4 orang yang menerima standard perawatan yang disyorkan.

Juga, apabila seseorang yang menderita penyakit sel sabit mengalami kesakitan, doktor mungkin tidak akan mengatasinya secepat yang mereka lakukan pada orang yang mengalami kesakitan dengan keadaan lain. Juga, mereka mungkin tidak menetapkan dos ubat sakit yang sesuai.

Bahagian di bawah akan membincangkan pelbagai pilihan rawatan penyakit sel sabit dengan lebih terperinci.

Ubat

Ubat berikut dapat membantu mengurangkan risiko komplikasi:

• Hydroxyurea (Hydrea): Ini membantu memastikan bekalan oksigen ke badan. Ia tidak selamat digunakan semasa mengandung. Penyelidikan belum membuktikan faedah ubat ini pada kanak-kanak yang berumur kurang dari 9 bulan.
• Serbuk oral L-glutamin (Endari): Ini membantu mengurangkan bilangan sel sabit. Ia sesuai dari usia 5 tahun.
• Voxelotor (Oxbryta): Ini membantu meningkatkan tahap hemoglobin yang sihat. Ia sesuai dari usia 12 tahun.
• Crizanlizumab-tmca: Ini dapat membantu mengurangkan kesakitan dengan mencegah sel darah melekat pada saluran darah. Ia sesuai dari usia 16 tahun.

Mencegah jangkitan

CDC menasihatkan orang dewasa dan kanak-kanak untuk mengambil langkah berjaga-jaga untuk mengurangkan risiko jangkitan. Ini termasuk:

• mengamalkan mencuci tangan secara berkala
• mengikuti garis panduan keselamatan makanan
• menjauhkan diri dari reptilia, seperti kura-kura, kerana ia boleh membawa Salmonella
• menerima vaksinasi untuk selesema, penyakit pneumokokus, dan penyakit meningokokus

Seorang doktor boleh menetapkan penisilin atau antibiotik lain untuk kanak-kanak di bawah umur 5 tahun.

Pemindahan darah dan pemindahan sel stem

Orang yang mengalami gejala yang teruk mungkin memerlukan pemindahan darah atau pemindahan sel induk.

Pemindahan darah mungkin diperlukan jika seseorang mengalami anemia teruk, limpa yang membesar, jangkitan, atau komplikasi lain.

Transplantasi sel induk yang menggunakan sel dari penderma yang sihat dan sesuai dapat menyembuhkan penyakit sel sabit, tetapi boleh berisiko. Sel stem mesti dipadankan dengan rapat.

Orang dengan penyakit sel sabit atau sifat sel sabit tidak dapat memberi darah, tetapi profesional penjagaan kesihatan mendorong sesiapa sahaja yang dapat menderma untuk melakukannya. Ini dapat membantu seseorang dengan keadaan ini.

Kehamilan

Ramai orang mempunyai kehamilan yang sihat dengan penyakit sel sabit. Walau bagaimanapun, mungkin ada peluang yang lebih tinggi untuk:

• mengalami kesakitan dan gejala lain
• mengalami kelahiran pramatang
• mempunyai bayi dengan berat badan yang rendah

Menerima rawatan perubatan yang sesuai dapat membantu mengurangkan risiko ini.

Orang dengan penyakit sel sabit atau sifat sel sabit mungkin ingin bercakap dengan kaunselor genetik jika mereka merancang untuk mempunyai anak.

Langkah-langkah gaya hidup

Ramai orang dengan penyakit sel sabit dapat menjalani kehidupan yang penuh dan aktif, terutama jika mereka mengambil tindakan untuk mengurangkan kesan keadaan tersebut.

Langkah-langkah gaya hidup yang boleh membantu merangkumi:

• mencari pasukan penjagaan kesihatan yang sesuai
• mengikuti rancangan rawatan yang disyorkan, termasuk menjalani pemeriksaan kesihatan secara berkala
• belajar sebanyak mungkin mengenai penyakit sel sabit
• minum lapan hingga 10 gelas air sehari
• tidak terlalu panas atau terlalu sejuk, kerana ini boleh mencetuskan krisis
• terlibat dalam aktiviti fizikal tetapi juga mendapat rehat yang cukup
• mengikuti diet yang sihat, kerana ini dapat meningkatkan kesejahteraan keseluruhan
• memeriksa perlindungan insurans dan kelayakan untuk bantuan Medicaid
• menyertai forum dalam talian atau pendaftaran pesakit, seperti Persatuan Penyakit Sel Sickle Amerika, untuk mengakses sumber yang berguna
• tidak merokok, kerana penyelidikan menunjukkan bahawa ini dapat mempengaruhi seberapa banyak oksigen sampai ke darah melalui paru-paru

Insurans kesihatan akan merangkumi rawatan penyakit sel sabit. Sekiranya seseorang tidak mempunyai insurans, mereka boleh membelinya di bawah Akta Penjagaan Mampu atau memohon Medicaid.

Prospek

Penyakit sel sabit adalah gangguan darah yang berpotensi mengancam nyawa.

Para saintis kini mencari penawar yang akan membantu semua orang dengan penyakit sel sabit. Mereka berharap dapat mewujudkan terapi generasi akan datang dalam 5-10 tahun.

Orang yang berminat untuk menyertai percubaan klinikal boleh bercakap dengan doktor mereka atau menyertai inisiatif National Institutes of Health's Cure Sickle Cell untuk maklumat lebih lanjut.

Institut Jantung, Paru-paru, dan Darah Nasional menyediakan senarai ujian klinikal yang berbeza mengikut kumpulan umur dan faktor-faktor lain.